- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Search trials
Badania kliniczne na Metabolismo delle purine-pirimidine, errori congeniti
Łącznie 510 wyników
-
Aldeyra Therapeutics, Inc.ZakończonyZespół Sjögrena-LarssonaStany Zjednoczone
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutacyjnyChoroba Niemanna-Picka typu C1 | Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa | Zespół Smitha-Lemliego-Opitza | Niedobór transportera kreatynyStany Zjednoczone
-
Boston Children's HospitalChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiRekrutacyjnyZespół Shwachmana-Diamonda | Zespół Shwachmana-DiamentaStany Zjednoczone
-
University of Colorado, DenverRekrutacyjnyUtrata słuchu | Zespół Smitha-Lemliego-Opitza | Dystrofia stożkowo-pręcikowaStany Zjednoczone
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Marrow Donor ProgramZakończonyAnemia sierpowata | Talasemia | Ciężka wrodzona neutropenia | Anemia Diamonda-Blackfana | Zespół Shwachmana-DiamondaStany Zjednoczone
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ZakończonyChoroba hematologiczna | Anemia FanconiegoStany Zjednoczone
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutacyjnyAnemia sierpowata | Ciężka wrodzona neutropenia | Napadowa nocna hemoglobinuria | Trombastenia Glanzmanna | Zespół Shwachmana-Diamonda | Anemia Diamonda Blackfana | Zależna od transfuzji talasemia alfa lub beta | Niezłośliwe zaburzenia hematologiczneStany Zjednoczone
-
Third Military Medical UniversityJeszcze nie rekrutacjaPierwotny aldosteronizm spowodowany gruczolakiem wytwarzającym aldosteron | Pierwotny hiperaldosteronizm spowodowany przerostem nadnerczy (obustronny)Chiny
-
Changi General HospitalSingapore General HospitalRekrutacyjnyPierwotny aldosteronizm | Hipokaliemia | Przewlekła choroba nerek | Choroby sercowo-naczyniowe | Nadmiar mineralokortykoidów | Adrenalektomia; Status | Pierwotny aldosteronizm spowodowany gruczolakiem wytwarzającym aldosteron | Pierwotny hiperaldosteronizm spowodowany przerostem nadnerczy (obustronny) | Antagoniści...Singapur
-
CENTOGENE GmbH RostockWycofaneChoroby płuc | Nieprawidłowości oka | Lizosomalna choroba spichrzeniowa | Makroglossia | Obturacyjny bezdech sennyNiemcy, Indie, Sri Lanka, Egipt
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Zakończony
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutacyjnyZespół Pradera-Williego | Syndrom Angelmana | Zespół Beckwitha-Wiedemanna | Rzekoma niedoczynność przytarczyc | Syndrom Silver Russella | Przejściowa cukrzyca noworodków | Syndrom świątyni | Syndrom Kagami-Ogata | Rodzinne przedwczesne dojrzewanieFrancja
-
University of California, San FranciscoNational Cancer Institute (NCI)ZakończonyBiałaczka | Małopłytkowość | Anemia Fanconiego | Wrodzona małopłytkowość amegakaryocytarna | Ciężka wrodzona neutropenia | Anemia diamentowo-czarnego wachlarzaStany Zjednoczone
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZakończonyZespół oczno-mózgowo-nerkowyFrancja
-
University Hospital PadovaRekrutacyjnyNadciśnienie | Podstawowe nadciśnienie | Hiperaldosteronizm | Aldosteronizm | Gruczolak Conna | Zaburzenie aldosteronu | Gruczolak produkujący aldosteron | Obustronny przerost nadnerczyWłochy
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission...Aktywny, nie rekrutującyChoroby nerwowo-mięśniowe | Zaburzenia ruchowe | Upośledzenie intelektualne | Zaburzenia ze spektrum autyzmu | Małogłowie | Utrata słuchu | Choroba genetyczna | Wrodzone błędy metabolizmu | Padaczka; Konfiskata | Wady rozwojowe mózgu | Hipotonia | Opóźnienie rozwoju | Nieprawidłowość chromosomów | Cechy dysmorficzne | Dysplazja... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutacyjnyPrzestrzeganie leków | Adhezja, lekarstwo | Przestrzeganie leczenia | Rodzinna hipercholesterolemia | Wywiady motywacyjne | Zgoda, pacjent | Przestrzeganie i przestrzeganie zaleceń dotyczących leczenia | Zdyscyplinowanie pacjenta | Przyczepność | Hipercholesterolemia, rodzinna | Adhezja pacjenta | Hipercholesterolemia... i inne warunkiFederacja Rosyjska
-
University Hospital, BordeauxRekrutacyjnyUpośledzenie intelektualne | Mukowiscydoza | Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) | Wrodzona Wada Serca | Bielactwo | Zespół Rubinsteina-Taybiego | Heterotopia guzkowa okołokomorowaFrancja
-
University Hospital OlomoucUniversity Hospital Ostrava; Tomas Bata Hospital, Czech Republic; General University... i inni współpracownicyRekrutacyjnyZespół Cushinga | Guz chromochłonny | Rak kory nadnerczy | Choroby kory nadnerczy | Gruczolak kory nadnerczy | Guz nadnerczy | Adrenalektomia; Status | Masa nadnerczy | Hiperplazja nadnerczy | Choroba nadnerczy | Guz kory nadnerczy | Gruczolak Conna | Przerzuty do nadnerczyCzechy
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutacyjnyZespół Turnera | Galaktozemia | Dysfunkcja jajników | Nastolatki po menarche | Różnice w cechach płciowych | Różnice w rozwoju płciowymStany Zjednoczone
-
University of PittsburghRekrutacyjnyLizosomalne choroby spichrzeniowe | Leukodystrofia | Choroby Niemanna-Picka | Choroba Battena | Choroba Gauchera | Choroba Krabbego | Alfa-mannozydoza | Osteopetroza | Choroba Taya-Sachsa | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera | Choroba Sandhoffa | Gangliozydozy GM1 | MPS I | MPSII | Zanikająca choroba istoty białej | Wielokrotna choroba... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
The Hospital for Sick ChildrenZakończonyZespół Zellwegera | Zaburzenia biogenezy peroksysomówKanada
-
Massachusetts General HospitalZakończonyChoroba Fabry'ego | Choroba mitochondrialna | Neuropatia małych włókien | Zespół Ehlersa DanlosaStany Zjednoczone
-
New York Medical CollegeZakończonyMukopolisacharydoza I | Zespół mielodysplastyczny | Ostra białaczka limfocytowa | Ostra białaczka szpikowa | Choroba Niemanna-Picka | Mukopolisacharydoza VI | Choroba Wolmana | Adrenoleukodystrofia | Choroba Battena | Leukodystrofia metachromatyczna | Anemia Diamonda-Blackfana | Ciężka niedokrwistość aplastyczna | Fu... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutacyjnyNerwiakowłókniakowatość typu 1 | Rybia łuska | Dysplazja ektodermalna | Bielactwo | Pęcherzyca | Pemfigoid błony śluzowej | Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka | Keratoderma dłoniowo-podeszwowa | Incontinentia PigmentiFrancja
-
Stephen G. Kaler, MDRekrutacyjnyChoroba Menkesa | Zespół rogu potylicznegoStany Zjednoczone
-
Mayo ClinicRekrutacyjnyCystynuria | Hiperoksaluria | Choroba Denta | Zespół Lowe'a | Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowejStany Zjednoczone, Kanada, Islandia, Izrael
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutacyjnyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Niedobór biotynidazy | Cytrulinemia | Kwasica glutarowa typu II | Kwasica argininobursztynowa | Choroba Syropu Klonowego | Pierwotny niedobór karnityny | Homocystynuria | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II | Niedobór arginazy | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo... i inne warunkiKazachstan
-
University of South FloridaNational Institutes of Health (NIH); University of Nebraska; Montclair State UniversityZakończonyWidmo ZellwegeraStany Zjednoczone
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaZakończonyAnemia Diamonda-Blackfana | Zespół Shwachmana-Diamonda | Neutropenia KostmannaStany Zjednoczone
-
National Taiwan University HospitalRekrutacyjnyUderzenie | Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego | Choroba Fabry'ego | Choroby małych naczyń mózgowych | Kadasil | Autosomalna dominująca angiopatia mózgowa związana z HTRA1 | Choroba małych naczyń mózgowych związana z COL4A1 z krwotokiem | Sekwencjonowanie nowej generacjiTajwan
-
NovartisZakończonyZespoły mielodysplastyczne | Hemoglobinopatie | Anemia Diamonda-Blackfana | Transfuzyjne przeciążenie żelazem | Inna wrodzona lub nabyta niedokrwistość | Zespół MPD | Inne rzadkie niedokrwistościAustralia
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RekrutacyjnyZaburzenia metabolizmu żelaza | Anemia sierpowata | Talasemia | Hemolityczny; Niedokrwistość dziedziczna spowodowana zaburzeniami enzymatycznymi | Niedokrwistość spowodowana wadą błony | CDA | Niedokrwistość syderoblastyczna | Konstytucyjna niedokrwistość aplastyczna | Dziedziczna anemiaHiszpania
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchZakończonyCzęsty zmienny niedobór odporności | Ciężki złożony niedobór odporności | Anemia sierpowata | Zespół Hurlera | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Talasemia | Zespół Wiskotta-Aldricha | Adrenoleukodystrofia | Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X | Anemia Diamonda Blackfana | Zespół niewydolności... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Children's Hospital Los AngelesZakończonyZiarniniak | Niedokrwistość | Małopłytkowość | Neutropenia | Anemia sierpowata | Talasemia | Choroba Niemanna-Picka | Zespół Wiskotta-Aldricha | Osteopetroza | Fukozydoza | Zespół Chediaka Higashiego | Choroba HurleraStany Zjednoczone
-
McGill University Health Centre/Research Institute...Canadian Institutes of Health Research (CIHR)RekrutacyjnyZaburzenie ze spektrum ZellwegeraKanada
-
Foundation Fighting BlindnessRekrutacyjnyBarwnikowe zwyrodnienie siatkówki | Choroideremia | Zespół Ushera | Choroba Battena | Wrodzona ślepota Lebera | Zespół Goldmanna-Favre'a | Zespół Kearnsa-Sayre'a | Choroba siatkówki | Zespół Bardeta-Biedla | Choroba Stargardta | Dystrofia stożkowa | Siatkówki | Achromatopsja | Atrofia wirowa | Choroby oczu dziedziczne | Zespół... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Roswell Park Cancer InstituteAktywny, nie rekrutującyOstra białaczka szpikowa | Czerwienica prawdziwa | Zwłóknienie szpiku | Przewlekła białaczka mielomonocytowa | Makroglobulinemia Waldenstroma | Ostra białaczka limfoblastyczna | Przewlekła białaczka limfocytowa | Wtórna ostra białaczka szpikowa | Anemia sierpowata | Zespół mielodysplastyczny | Szpiczak plazmocytowy i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Neurogene Inc.ZakończonyChoroba Charcota-Mariego-Tootha | Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa IVStany Zjednoczone
-
Maastricht University Medical CenterRekrutacyjnyJakość życia | Stwardnienie guzowate | Zespół znamion podstawnokomórkowych | Cutis Laxa | Pęcherzowe oddzielanie się naskórka | Rybia łuska | Dysplazja ektodermalna | Bielactwo | Zespół Birt-Hogg-Dube | Keratozy dłoniowo-podeszwoweHolandia
-
Maastricht University Medical CenterRejestracja na zaproszenieStwardnienie guzowate | Zespół znamion podstawnokomórkowych | Cutis Laxa | Pęcherzowe oddzielanie się naskórka | Rybia łuska | Dysplazja ektodermalna | Bielactwo | Xeroderma Pigmentosum | Zespół Birt-Hogg-Dube | Keratozy dłoniowo-podeszwoweHolandia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Cancer Institute (NCI)ZakończonyChłoniak | Zespoły mielodysplastyczne | Białaczka | Przewlekłe zaburzenia mieloproliferacyjne | Anemia Fanconiego | Szpiczak mnogi i nowotwór komórek plazmatycznych | Choroby mielodysplastyczne/mieloproliferacyjne | Choroba przeszczep przeciw gospodarzowi | Anemia diamentowo-czarnego wachlarzaStany Zjednoczone
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutacyjnyZespół Hurlera | Sfingolipidozy | Zaburzenia peroksysomalne | Leukodystrofia metachromatyczna | Alfa-mannozydoza | Syndrom Huntera | Zaburzenia mukopolisacharydozy | Zespół Maroteaux-Lamy'ego | Syndrom Sly'a | Fukozydoza | Aspartyloglukozaminuria | Zaburzenia metaboliczne glikoprotein | Recesywne leukodystrofie | Leukodystrofia... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutacyjnyZaburzenia rozwoju płciowego | Wrodzony przerost nadnerczy | Stwardnienie guzowate | Zespół Kallmanna | Zespół Pradera-Williego | Nerwiakowłókniakowatość | Zespół Retta | Zespół delecji 22q11 | Zespół Turnera | Syndrom Noonana | Zespół Allana-Herndona-Dudleya | Zespół Saethre-Chotzena | Wrodzona niedoczynność przysadki | Zespół Cornelii de Lange i inne warunkiHolandia
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaZakończonyAnemia sierpowata | Talasemia | Adrenoleukodystrofia mózgowa | Wrodzone zaburzenia metaboliczne | Zaburzenia hematologiczne wysokiego ryzykaStany Zjednoczone
-
UK Kidney AssociationRekrutacyjnyZapalenie naczyń | AL Amyloidoza | Stwardnienie guzowate | Choroba Fabry'ego | Cystynuria | Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych | Nefropatia IgA | Syndrom Barttera | Czysta aplazja czerwonokrwinkowa | Nefropatia błoniasta | Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy | Autosomalna dominująca policystyczna... i inne warunkiZjednoczone Królestwo
-
Jakub AntczakZakończonyAdrenomieloneuropatia | Dziedziczna paraplegia spastycznaPolska
-
Diane GeorgeAktywny, nie rekrutującyAnemia sierpowata | Hemoglobinopatie | Ciężka wrodzona neutropenia | Anemia Diamonda-Blackfana | Ciężka niedokrwistość aplastyczna | Zespół aktywacji makrofagów | Zespół niewydolności szpiku kostnego | Małopłytkowość amegakaryocytarna | Zespół Schwachmana Diamonda | Pierwotne zespoły niedoboru odporności | Zespoły... i inne warunkiStany Zjednoczone