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Klinische Studien zur Aminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler
Insgesamt 4796 ergebnisse
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FrieslandCampinaWageningen University and ResearchAbgeschlossenAminosäure-PlasmaprofilNiederlande
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Pennington Biomedical Research CenterAbgeschlossen
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University Medical Center GroningenUMC Utrecht; University of Oxford; Academisch Medisch Centrum - Universiteit van... und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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Alexion PharmaceuticalsBeendetMangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer LipaseSpanien, Deutschland, Italien, Vereinigte Staaten, Kroatien, Kanada, Russische Föderation, Dänemark, Vereinigtes Königreich, Belgien, Mexiko, Australien, Niederlande, Brasilien, Truthahn
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Alexion PharmaceuticalsBeendetMangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten
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Alexion PharmaceuticalsNicht länger verfügbarMangel an lysosomaler saurer Lipase
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Pennington Biomedical Research CenterFrank L. Greenway; Corby K. Martin; Jennifer C. Rood; Robbie A. BeylAbgeschlossenProtein | Aminosäure | ArgininVereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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Cellaion SABeendetStörung des Harnstoffzyklus | Crigler-Najjar-Syndrom | Akut bei chronischem LeberversagenBelgien, Spanien, Frankreich, Bulgarien, Polen
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityZurückgezogenHypertonie | HyperhomocysteinämieChina
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Georgetown UniversityAbgeschlossenNierenerkrankung im Endstadium | HyperhomocysteinämieVereinigte Staaten
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Istanbul Medeniyet UniversityAbgeschlossenEpilepsie | Ischämischer Schlaganfall | Hyperhomocysteinämie, thrombotisch, Cbs-bezogenTruthahn
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Anglia Ruskin UniversityDanone Nutricia ResearchRekrutierungGastrointestinale Dysfunktion | Aminosäure-ÄnderungVereinigtes Königreich
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University of ExeterQuornAbgeschlossenPostprandiale Verfügbarkeit von Aminosäuren im PlasmaVereinigtes Königreich
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Bispebjerg HospitalUniversity of BirminghamAbgeschlossenMuskelproteinsynthese | AminosäureDänemark
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Abgeschlossen
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University of ExeterAbgeschlossenBeurteilung des Muskel-Aminosäuren-Gleichgewichts
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Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...RekrutierungMangel an lysosomaler saurer LipaseItalien
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University of TorontoDairy Management Inc.RekrutierungNahrungsproteine | Indikator AminosäureoxidationKanada
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Chi-Chang HuangSYNBIO TECH INC.AbgeschlossenÜbung | Körperzusammensetzung | Aminosäure | ProbiotischTaiwan
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Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)RekrutierungHypoxisch-ischämische Enzephalopathie | Störung des Harnstoffzyklus | Organische Azidämie | Fettsäureoxidationsstörung | Ahornsirupkrankheit | Glutarazidämie IVereinigte Staaten
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... und andere MitarbeiterAbgeschlossenWolman-Krankheit | Cholesterinester-Speicherkrankheit | Säure-Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Typ 2Vereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenOculocerebrorenales SyndromFrankreich
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Alexion PharmaceuticalsBeendetMangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigtes Königreich, Finnland, Vereinigte Staaten, Italien
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Nutricia ResearchRekrutierungPostprandiale Aminosäurekonzentrationen bei gesunden ErwachsenenNiederlande
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Shanghai Jiao Tong University School of MedicineShanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.RekrutierungMangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC).China
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Lindenwood UniversityAbgeschlossenAminosäure-AbsorptionVereinigte Staaten
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University of BonnGerman Federal Ministry of Education and Research; University of Bonn, Department...Aktiv, nicht rekrutierendAuftreten und Verschwinden von Plasma-Aminosäuren | Postprandiale StoffwechselereignisseDeutschland
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenAngeborene Fehler der GallensäuresyntheseVereinigte Staaten
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer Lipase | Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) | LAL-MangelFrankreich, Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Tschechien
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer Lipase | LAL-Mangel | Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)Frankreich, Vereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten, Kanada, Tschechien
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzinfarkt | Herzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Koronare Krankheit | Schlaganfall | Hyperhomocysteinämie
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The Center for Applied Health Sciences, LLCBiohm Health, LLCAbgeschlossenMuskelschaden | Erbsenproteine | Aminosäure-ÄnderungVereinigte Staaten
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University of LausanneUniversity of Modena and Reggio EmiliaAbgeschlossenN-Acetylneuraminsäure-SpeicherkrankheitSchweiz, Italien
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer Lipase | Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Kanada, Tschechische Republik, Italien, Polen, Schweiz
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University of British ColumbiaAbgeschlossenÜbung | Skelettmuskulatur | Nahrungsergänzungsmittel | Extrazelluläre Matrix | AminosäurestoffwechselKanada
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William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenLungenfibrose | Angeborene Stoffwechselstörungen | Albinismus | Okulokutaner Albinismus | ThrombozytenspeicherpoolmangelVereinigte Staaten
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Deerland EnzymesLipscomb UniversityAbgeschlossen
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Sciotec Diagnostic Technologies GmbHNoch keine RekrutierungFruktoseintoleranzÖsterreich
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Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityRekrutierungFruktoseintoleranzVereinigte Staaten
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Augusta UniversityUnbekanntFruktoseintoleranzVereinigte Staaten
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Queen's University, BelfastUniversity of SussexUnbekanntRetinitis pigmentosa | Schlechte Sicht | Albinismus | Stargardt-Krankheit 1 | Stargardt-Krankheit 3 | Stargardt-Krankheit 4Vereinigtes Königreich
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzinfarkt | Herzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Zerebrovaskuläre Erkrankungen | Periphere Gefäßerkrankungen | Atherosklerose | Hyperhomocysteinämie
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National Taiwan University HospitalPTC TherapeuticsAbgeschlossenMangel an aromatischer AminosäuredecarboxylaseTaiwan
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenWolman-Krankheit | Mangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigtes Königreich, Frankreich, Vereinigte Staaten, Ägypten, Irland
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Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Anmeldung auf EinladungAngeborene Störungen der GlykosylierungVereinigte Staaten
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Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen UniversityNoch keine RekrutierungEntzündliche Darmerkrankungen | Morbus Crohn | Mehrfach ungesättigte Säurelipidose
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Lipscomb UniversityDeerland EnzymesAbgeschlossenDer Schwerpunkt der Studie liegt auf dem Auftreten von Aminosäuren im BlutVereinigte Staaten
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University of LausanneAbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Fruktosestoffwechsel, angeborene Fehler | Erbliche Fruktoseintoleranz