Klinische Studien zur Mangel an aromatischer Aminosäuredecarboxylase
Insgesamt 554 ergebnisse
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Niederlande
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Frankreich
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University of UtahNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Duke University; National Institutes of Health (NIH) und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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Enzyvant Therapeutics GmBHAbgeschlossenFarber-Krankheit | Farber-Krankheit | Farber Lipogranulomatose | Säure-Ceramidase-Mangel | Ceramidase-Mangel | N-Laurylsphingosin-Deacylase-Mangel | ASAH1-MutationVereinigte Staaten, Ägypten, Kanada, Italien, Truthahn, Argentinien, Deutschland, Indien, Schweden
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Vereinigte Staaten, Frankreich, Niederlande
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteUnbekanntAdenosindeAminase Schwerer kombinierter Immundefekt (ADA-SCID)China
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... und andere MitarbeiterAbgeschlossenWolman-Krankheit | Cholesterinester-Speicherkrankheit | Säure-Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Typ 2Vereinigte Staaten
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRekrutierungEpilepsie | Neuroentwicklungsstörungen | Autismus-Spektrum-Störung | Down-Syndrom | Mitochondriale Enzephalomyopathien | Pädiatrisches akutes neuropsychiatrisches Syndrom | Zerebraler Folatmangel | Pädiatrische autoimmune neuropsychiatrische Störung im Zusammenhang mit einer StreptokokkeninfektionVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Aktiv, nicht rekrutierendWiskott-Aldrich-Syndrom | ADA-defizienter SCIDVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Abgeschlossen
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutierungPädiatrische Patienten | Jede Art von schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID) | Partielle HLA-inkompatible allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT)Frankreich
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Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalAbgeschlossenRauchen | Entzündung | Chirurgie | Chirurgie - Komplikationen | Wundinfektion | Oxidativen Stress | Wunde | Unterkieferfraktur | Unterkieferfrakturen | Vitamin-C-Mangel | Ascorbinsäuremangel | Wundkomplikation | Wunde der Haut | Wunddehiszenz | Offene Fraktur des Unterkiefers | Geschlossene Fraktur des UnterkiefersVereinigte Staaten
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer Lipase | Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Kanada, Tschechische Republik, Italien, Polen, Schweiz
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Queen's University, BelfastUniversity of SussexUnbekanntRetinitis pigmentosa | Schlechte Sicht | Albinismus | Stargardt-Krankheit 1 | Stargardt-Krankheit 3 | Stargardt-Krankheit 4Vereinigtes Königreich
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Cellaion SAAnmeldung auf EinladungStörung des Harnstoffzyklus | Crigler-Najjar-Syndrom | Akut bei chronischem LeberversagenBelgien, Spanien, Frankreich, Bulgarien, Polen
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenOculocerebrorenales SyndromFrankreich
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Zurückgezogen
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Chung-Hsing WangSanofiNoch keine Rekrutierung
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SanofiRekrutierungSäure-Sphingomyelinase-Mangel (ASMD)Frankreich
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteUnbekannt
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University Of PerugiaRekrutierungFettleibigkeit | Ketose | Mangel an lysosomaler saurer Lipase | Ketogene DiätItalien
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMangel an menschlicher saurer SphingomyelinaseVereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenKrebs | Myelofibrose | Lungenfibrose | Gaucher-Krankheit | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS)Vereinigte Staaten
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SanofiRekrutierungSäure-Sphingomyelinase-Mangel | Morbus Gaucher, SplenomegalieFrankreich
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenPompe-Krankheit | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II) | Saurer Maltase-MangelVereinigte Staaten, Belgien, Dänemark, Frankreich, Deutschland, Niederlande, Vereinigtes Königreich
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Fundación Española de Hematología y HemoterapíaRekrutierungGaucher-Krankheit | Säure-Sphingomyelinase-MangelSpanien
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Genzyme, a Sanofi CompanyBeendetGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Pompe-Krankheit | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelVereinigte Staaten, Israel
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Pompe-Krankheit | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Australien
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SanofiPulse Infoframe Ltd.RekrutierungNiemann-Pick-Krankheiten | Säure-Sphingomyelinase-MangelVereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Morbus Pompe (später Beginn) | Glykogenese Typ II | Saurer Maltase-Mangel (AMD)Vereinigte Staaten, Frankreich, Kanada, Niederlande, Australien
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Genzyme, a Sanofi CompanyBeendetGlykogenose 2 | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II) | Saurer Maltase-Mangel | Morbus Pompe (infantiler Beginn)Vereinigte Staaten, Taiwan, Deutschland
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenese 2 Acid Maltase-Mangel | Morbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II)Vereinigte Staaten, Niederlande, Vereinigtes Königreich, Deutschland
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenese 2 Acid Maltase-Mangel | Morbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II)Frankreich
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Spark TherapeuticsAktiv, nicht rekrutierendLysosomale Speicherkrankheiten | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 | Morbus Pompe (später Beginn) | Pompe-Krankheit | LOPD | Saurer Maltase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Niederlande, Frankreich, Dänemark, Deutschland, Italien, Vereinigtes Königreich
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Spark TherapeuticsAbgeschlossenLysosomale Speicherkrankheiten | Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 | Morbus Pompe (später Beginn) | Pompe-Krankheit | LOPD | Saurer Maltase-MangelVereinigte Staaten, Italien, Vereinigtes Königreich, Niederlande, Frankreich, Deutschland
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Genzyme, a Sanofi CompanyRekrutierungMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelKroatien, Vereinigte Staaten, Italien, Belgien, Tschechien
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Maastricht University Medical CenterAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Basalzellnävus-Syndrom | Cutis Laxa | Epidermolysis bullosa | Ichthyose | Ektodermale Dysplasie | Albinismus | Mondscheinkrankheit | Birt-Hogg-Dube-Syndrom | Palmoplantare KeratosenNiederlande
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National Institute...AbgeschlossenCGD | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Primäre Immundefekte | APECED | SCIDVereinigte Staaten
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Fundación Española de Hematología y HemoterapíaRekrutierungNiemann-Pick-Krankheiten | Gaucher-Krankheit | Splenomegalie | Säure-Sphingomyelinase-Mangel | ASMDSpanien
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RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical CenterUnbekanntLynch-Syndrom | Endometriumkarzinom | Somatische Mutation | Krebs-Gen-MutationVereinigte Staaten
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Paul SzabolcsAnmeldung auf EinladungChronische Granulomatöse Krankheit (CGD) | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Schwere chronische Neutropenie | Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) | Immunschwäche mit vorherrschendem T-Zell-Defekt, nicht näher bezeichnet | Hyper-IgE-Syndrome | Hyper-IgM-Mangel | Mendelsche Anfälligkeit für mykobakterielle... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutierungNeurofibromatose Typ 1 | Ichthyose | Ektodermale Dysplasie | Albinismus | Pemphigus | Schleimhautpemphigoid | Vererbte Epidermolysis bullosa | Palmoplantare Keratodermie | Incontinentia pigmentiFrankreich
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungMukopolysaccharidose II | Morbus Fabry | Niemann-Pick-Krankheit, Typ C | Mukopolysaccharidose VI | Mangel an lysosomaler saurer Lipase | Metachromatische Leukodystrophie | Gaucher-Krankheit | Zerebrotendinöse Xanthomatose | Mukopolysaccharidose IV A | GM1 Gangliosidose | Mukopolysaccharidose VII | Säure-Sp... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyBeendetNiemann-Pick-Krankheit | Säure-Sphingomyelinase-MangelVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungGemeinsame variable Immunschwäche | Chronische granulomatöse Krankheit | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Wiskott-Aldrich-Syndrom | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung | Langerhans-Zell-Histiozytose | Chediak-Higashi-Syndrom | Griscelli-Syndrom | Nacktes Lymphozyten-Syndrom | SCID | Omen... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Maastricht University Medical CenterRekrutierungLebensqualität | Tuberöse Sklerose | Basalzellnävus-Syndrom | Cutis Laxa | Epidermolysis bullosa | Ichthyose | Ektodermale Dysplasie | Albinismus | Birt-Hogg-Dube-Syndrom | Palmoplantare KeratosenNiederlande
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University Hospital, BordeauxRekrutierungBeschränkter Intellekt | Mukoviszidose | Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA) | Angeborener Herzfehler | Albinismus | Rubinstein-Taybi-Syndrom | Periventrikuläre noduläre HeterotopieFrankreich
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Atara BiotherapeuticsRekrutierungLymphoproliferative Erkrankungen | Leiomyosarkom | Komplikationen bei der Stammzelltransplantation | Komplikationen bei der Transplantation solider Organe | Epstein-Barr-Virus (EBV)-assoziierte Krankheiten | EBV+ Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation (EBV+ PTLD) | Allogene hämatopoetische... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Österreich, Belgien, Frankreich, Italien, Spanien, Vereinigtes Königreich
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien