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Klinische Studien zur Hypophosphatämische Rachitis, X-chromosomal dominant
Insgesamt 1562 ergebnisse
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University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungDuchenne-Muskeldystrophie | Becker-Muskeldystrophie | Dilatative Kardiomyopathie | Kardiomyopathie, hypertroph | Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion | Kardiale Sarkoidose | Herzinsuffizienz mit erhaltener EjektionsfraktionVereinigte Staaten
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Mayo ClinicRekrutierungCystinurie | Hyperoxalurie | Dent-Krankheit | Lowe-Syndrom | Adenin-Phosphoribosyltransferase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Island, Israel
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Oregon Health and Science UniversityBeendetSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaBeendetHämatologische Erkrankungen | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Immunologische Erkrankungen | Chediak-Higashi-Syndrom | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankungen | Griscelli-Syndrom | Langerhans-Zell-HistiozytoseVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaAbgeschlossenImmunologische Mangelsyndrome | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Chediak-Higashi-Syndrom | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankungen | Griscelli-Syndrom | Langerhans-Zell-HistiozytoseVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ZurückgezogenSmith-Lemi-Opitz-Syndrom
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University of ZurichAbgeschlossen
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Klinikum Wels-GrieskirchenGenzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenSchwerpunkt der Studie: Prävalenz der Fabry-Krankheit in der CNI-PopulationÖsterreich
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenSchwangerschaft | Smith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityUnbekanntSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendMucopolysaccharidosen | Leukodystrophie | Adrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie | Gangliosidosen | Metachromatische Leukodystrophie | Krabbe-Krankheit | Refsum-Krankheit | Kadasil | Sjögren-Larsson-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Krankheit der weißen Substanz und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University Hospital, MontpellierRekrutierung
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungMukopolysaccharidose II | Morbus Fabry | Niemann-Pick-Krankheit, Typ C | Mukopolysaccharidose VI | Mangel an lysosomaler saurer Lipase | Metachromatische Leukodystrophie | Gaucher-Krankheit | Zerebrotendinöse Xanthomatose | Mukopolysaccharidose IV A | GM1 Gangliosidose | Mukopolysaccharidose VII | Säure-Sp... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Fairview University Medical CenterUnbekanntMukopolysaccharidose I | Niemann-Pick-Krankheit | Mukopolysaccharidose VI | Wolman-Krankheit | Adrenoleukodystrophie | Metachromatische Leukodystrophie | Lungenkomplikationen | Fucosidose | Globoidzell-Leukodystrophie | Morbus Gaucher | Mannosidose | Ich-Zell-KrankheitVereinigte Staaten
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Boston Children's HospitalAbgeschlossenSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Abgeschlossen
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for ChildrenAbgeschlossenThrombozytopenie | Dyskeratosis congenita | Fanconi-Anämie | Shwachman-Syndrom
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & ClinicBeendetNierenerkrankungen | Genetische Krankheiten, X-gebunden | Nierenerkrankung im Endstadium | ESRD | Morbus Fabry | Seltene KrankheitenVereinigte Staaten
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George... und andere MitarbeiterRekrutierungMorbus Fabry | Seltene Krankheiten | Hypertrophe Kardiomyopathie | Morbus Fabry, HerzvarianteDeutschland
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... und andere MitarbeiterRekrutierungMucopolysaccharidosen | Leukenzephalopathien | Leukodystrophie | Adrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie | Gangliosidosen | Metachromatische Leukodystrophie | Krabbe-Krankheit | Refsum-Krankheit | Kadasil | Sjögren-Larsson-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Krankheit... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Abgeschlossen
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital...Abgeschlossen
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenFruktosestoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | Glykogenspeicherkrankheit Typ I | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Glykogenspeicherkrankheit Typ VII | Glykogenspeicherkrankheit Typ IV | Glykogenspeicherkrankheit... und andere BedingungenDeutschland, Indien, Sri Lanka
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University Hospital FreiburgAbgeschlossenMyelodysplastische Syndrome | Fanconi-Anämie | Dyskeratosis congenita | Pearson Marrow-Pankreas-Syndrom | Shwachman-Diamond-SyndromSpanien, Deutschland, Schweiz, Österreich, Niederlande, Italien, Tschechische Republik, Belgien, Dänemark, Irland
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)AbgeschlossenChronische granulomatöse Krankheit | Wegener-Granulomatose | Job-Syndrom | Bronchogenes Karzinom | Mycobacterium-InfektionVereinigte Staaten
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityBeendetPilotstudie der Phase I/II zum gemischten Chimärismus zur Behandlung erblicher StoffwechselstörungenNiemann-Pick-Krankheit | Alpha-Mannosidose | Tay-Sachs-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | Metachromatische Leukodystrophie (MLD) | Hurler-Scheie-Syndrom | Hurler-Syndrom (MPS I) | Hunter-Syndrom (MPS II) | Sanfilippo-Syndrom (MPS III) | Krabbe-Krankheit (globoide Leukodystrophie) | Adrenoleukodystrophie (ALD... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Caroline Michaela KistorpSanofiNoch keine RekrutierungChronische Nierenerkrankungen | Morbus FabryDänemark
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American Thrombosis and Hemostasis NetworkSanofi; Pfizer; Genentech, Inc.; CSL Behring; Hemophilia of Georgia, Inc.; Hemab TherapeuticsRekrutierungHämophilie | Thrombose | Thrombophilie | Sichelzellenanämie | Thalassämie | Blutgerinnungsstörung | Von-Willebrand-Erkrankungen | Faktor-IX-Mangel | Bindegewebsstörung | Faktor-VIII-Mangel | Hämatologische Störung | Seltene Blutungsstörung | ThrombozytenstörungVereinigte Staaten
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenChronisches Nierenleiden | Schwerhörigkeit | Angiokeratome | AugenanomalienSri Lanka, Indien, Deutschland
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Melbourne HealthSanofiZurückgezogenLysosomale Speicherkrankheiten | Morbus Fabry | Niemann-Pick-Krankheit, Typ C | Gaucher-KrankheitAustralien
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutierungStörungen der Geschlechtsentwicklung | Angeborene Nebennierenhyperplasie | Tuberöse Sklerose | Kallmann-Syndrom | Prader-Willi-Syndrom | Neurofibromatose | Rett-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Turner-Syndrom | Noonan-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Saethre-Chotzen-Syndrom | Angeborener Hypopituitarismus und andere BedingungenNiederlande
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XperiomeThe Touro College and University SystemZurückgezogenHämophilie A | Hämophilie B | Idiopathische Lungenfibrose | Myasthenia gravis | Mukoviszidose | Sichelzellenanämie
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungCHILD-Syndrom | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Latosterolose | DesmosteroloseVereinigte Staaten
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New York Medical CollegeAbgeschlossenMukopolysaccharidose I | Myelodysplastisches Syndrom | Akute lymphatische Leukämie | Akute myeloische Leukämie | Niemann-Pick-Krankheit | Mukopolysaccharidose VI | Wolman-Krankheit | Adrenoleukodystrophie | Batten-Krankheit | Metachromatische Leukodystrophie | Diamond-Blackfan-Anämie | Schwere aplastische... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarBarth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalAbgeschlossenMorbus Fabry | Mitochondriale Erkrankung | Small-Fiber-Neuropathie | Ehlers-Danlos-SyndromVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungHurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Metachromatische Leukodystrophie | Alpha-Mannosidose | Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose-Erkrankungen | Maroteaux-Lamy-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Störungen des Glykoproteinstoffwechsels | Rezessive Leukodystrophien und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalRekrutierungLymphom | Akute myeloische Leukämie | Leukämie | Hämophilie A | Hämophilie B | Hämophilie | Multiples Myelom | Myelodysplastisches Syndrom | Knochenmarktransplantation | MDB | Aplastische Anämie | Blutgerinnungsstörung | Myelom, Multiple | Myelome, mehrere | Leukämien, akute myeloische | Myeloische Leukämien, akut | Hämophilie... und andere BedingungenChina
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Cure CMDRekrutierungEmery-Dreifuss-Muskeldystrophie | Angeborenes myasthenisches Syndrom | Gliedergürtel-Muskeldystrophie | Angeborene Muskeldystrophie mit ITGA7 (Integrin Alpha-7)-Mangel | Alpha-Dystroglykanopathie (angeborene Muskeldystrophie und abnormale Glykosylierung von Dystroglykan bei schwerer Epilepsie) und andere BedingungenVereinigte Staaten
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National Taiwan University HospitalUnbekanntHypertonie | Diabetes | Demenz | Alzheimer Erkrankung | Morbus Fabry | Syndrom des trockenen Auges | Stoffwechselkrankheit | Gesunde Menschen | Okuläre Rosazea | Limbusinsuffizienz | Phlyktenulose | Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit im AugeTaiwan
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Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy,...Aktiv, nicht rekrutierendAkute myeloische Leukämie | Akute lymphatische Leukämie | Non-Hodgkin-Lymphom | Myelodysplastisches Syndrom | Chronische myeloische Leukämie | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Epstein-Barr-Virus-Infektion | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung | Hämophagozytisches Syndrom | Familiäre hämophagozytische...Vereinigte Staaten
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... und andere MitarbeiterRekrutierungMyelodysplastische Syndrome | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Schwere angeborene Neutropenie | Knochenmarkversagenssyndrome | Blutgerinnungsstörung | Erythrozytenstörung | Leukozytenstörung | Hämostase | Dyskeratosis congenita | Diamond-Blackfan-Anämie | Angeborene Thrombozytopenie | Myeloproliferative...Vereinigte Staaten
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderNoch keine RekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hypogonadotroper Hypogonadismus | Wachstumshormonmangel | Turner-Syndrom | Addison-Krankheit | Klinefelter-Syndrom | Kombinierter Hypophysenhormonmangel | Androgeninsensitivitätssyndrom | SchilddrüsendysgenesieSpanien, Vereinigtes Königreich, Belgien, Niederlande
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University of Colorado, DenverRekrutierungSchwerhörigkeit | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Zapfen-Stäbchen-DystrophieVereinigte Staaten
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenMukoviszidose | Chronische granulomatöse Krankheit | Primäre Ciliäre Dyskinesie | Pseudohypoaldosteronismus | Nichttuberkulöse mykobakterielle InfektionVereinigte Staaten
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Paul SzabolcsAnmeldung auf EinladungChronische Granulomatöse Krankheit (CGD) | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Schwere chronische Neutropenie | Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) | Immunschwäche mit vorherrschendem T-Zell-Defekt, nicht näher bezeichnet | Hyper-IgE-Syndrome | Hyper-IgM-Mangel | Mendelsche Anfälligkeit für mykobakterielle... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...BeendetLungenerkrankung, chronisch obstruktiv | Amyotrophe Lateralsklerose | Muskeldystrophien | Duchenne-Muskeldystrophie | Myotone Dystrophie | Rückenmarksverletzung | Adipositas-Hypoventilationssyndrom | Kyphoskoliose | Angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom | MyopathienDeutschland
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O & O Alpan LLCUnbekanntMorbus Fabry | Niemann-Pick-Krankheit | Gaucher-Krankheit | Pompe-Krankheit | Lysosomale SpeicherstörungenVereinigte Staaten
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RekrutierungMitochondriale Erkrankungen | MDB | Mitochondriale Myopathien | MELAS-Syndrom | MITTE | Kearns-Sayre-Syndrom | MERRF-Syndrom | Barth-Syndrom | Leigh-Syndrom | MNGIE | LHON | Pearson-Syndrom | NARP-Syndrom | Coenzym Q10 Mangel | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOÖsterreich, Deutschland, Italien
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National Cancer Institute (NCI)RekrutierungFanconi-Anämie | Dyskeratosis congenita | Diamond-Blackfan-Anämie | Shwachman-Diamond-Syndrom | Vererbtes Knochenmarkinsuffizienzsyndrom, aplastische AnämieVereinigte Staaten