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Klinische Studien zur Joubertův syndrom s okulorenálními anomáliemi
Insgesamt 5024 ergebnisse
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutierungZiliopathien | Bardet-Biedl-Syndrom | Nephronophthise | Senior-Loken-Syndrom | Joubert-Syndrom | Jeune-SyndromFrankreich
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenJoubert-Syndrom | Cerebello-okulo-renale SyndromeFrankreich
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Nantes University HospitalAbgeschlossenBrugada-Syndrom | S-ICD-System (implantierbarer Defibrillator)Spanien, Frankreich, Dänemark, Deutschland, Italien
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National Eye Institute (NEI)BeendetVererbte Netzhautdegeneration | Vererbte AugenkrankheitenVereinigte Staaten
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutierungNephronophthise | Joubert-Syndrom | Bardet-Biedl-Syndrom | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Angeborene Leberfibrose | Hepato-/renale fibrozystische Erkrankung | Meckel-Gruber-Syndrom | Caroli-Syndrom | Oro-Facial-Digital-Syndrom Typ I | Glomerulozystische NierenerkrankungVereinigte Staaten
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Riphah International UniversityAbgeschlossen
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University of SevilleAbgeschlossenChirurgie | Hammerzehen | Deformität der Zehe | Phalanx; Luxation Zehe(n)Spanien
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Foundation Fighting BlindnessRekrutierungRetinitis pigmentosa | Choroiderämie | Usher-Syndrom | Batten-Krankheit | Leber angeborene Amaurose | Goldmann-Favre-Syndrom | Kearns-Sayre-Syndrom | Netzhauterkrankung | Bardet-Biedl-Syndrom | Stargardt-Krankheit | Kegeldystrophie | Retinoschisis | Achromatopsie | Gyrate Atrophie | Erbliche Augenkrankheiten | Bassen-... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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HemaQuest Pharmaceuticals Inc.BeendetSichelzellenanämie | Sichelzellenanämie | Sichelzellkrankheiten | Hämoglobin-S-Krankheit | Sichelkrankheit durch Hämoglobin SVereinigte Staaten, Libanon, Ägypten, Kanada, Jamaika
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HemaQuest Pharmaceuticals Inc.AbgeschlossenSichelzellenanämie | Sichelzellenanämie | Sichelzellkrankheiten | Hämoglobin-S-Krankheit | Sichelkrankheit durch Hämoglobin SVereinigte Staaten, Libanon, Kanada, Ägypten, Jamaika
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University of RegensburgRekrutierungSichelzellenanämie | Sichelzellenanämie | Sichelzellkrankheiten | HbS-Krankheit | Hämoglobin-S-Krankheit | Sichelkrankheit durch Hämoglobin SDeutschland, Österreich
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David IberriBeendetAkute myeloische Leukämie (AML) mit Multilinien-Dysplasie nach myelodysplastischem Syndrom bei Erwachsenen | AML (Erwachsener) mit 11q23 (MLL)-Anomalien | AML (Erwachsener) mit Del (5q) | AML (Erwachsener) mit Inv (16) (S. 13; Q22) | AML (Erwachsene) mit t (16;16) (S. 13; Q22) | AML (Erwachsener)... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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AstraZenecaAbgeschlossenS. Aureus Bloodstream InfectionChina
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Chattanooga-Hamilton County Hospital AuthorityAbgeschlossenAnämie, Sichelzellenanämie | Sichelkrankheit durch Hämoglobin SVereinigte Staaten
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Sigilon Therapeutics, Inc.ZurückgezogenMPS I | MPS1-S | MPS1-HSBrasilien, Vereinigtes Königreich
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National Cancer Institute (NCI)Noch keine RekrutierungHyperaldosteronismus | Hyperkortisolismus | Cushing-SyndromVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de Saint EtienneClaude Bernard University; Laboratoire de Physiologie de l'Exercice; Centre de...AbgeschlossenHämoglobin-S-Krankheit | Sichelzellen-Hämoglobin-C-KrankheitFrankreich
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Thomas Jefferson UniversityGlaxoSmithKline; Drexel UniversityUnbekanntLebensqualität | Entzündung | Sichelzellenanämie | Hämoglobin SS | Hämoglobin S Beta-0 ThalassämieVereinigte Staaten
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Charite University, Berlin, GermanyAbgeschlossen
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Tao ZhangRekrutierungHypospadie | Schwanzblock | Pädiatrie | Postoperative Analgesie | S-KetaminChina
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CelgeneAbgeschlossenMyelodysplastische SyndromeVereinigte Staaten, Deutschland
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Institut fuer anwendungsorientierte Forschung und...University Medical Center GoettingenAbgeschlossenMyelodysplastische Syndrome (MDS) | Chromosmale Aberrationen | Evolution des Karyotyps | Seltene Anomalien | Zytogenetische ÜberwachungDeutschland
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Dufresne, Craig, MD, PCRekrutierungFreeman-Sheldon-Syndrom | Whistling-Face-Syndrom | Variante des Freeman-Sheldon-Syndroms | Sheldon-Hall-Syndrom | Gordon-Syndrom | Arthrogryposis distaler Typ 3 | Arthrogryposis distaler Typ 1 | Freeman-Burian-SyndromVereinigte Staaten
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Celgene CorporationICON Clinical ResearchAbgeschlossenMyelodysplastische SyndromeDeutschland, Israel, Vereinigtes Königreich, Spanien, Belgien, Italien, Frankreich, Niederlande, Schweden
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National Cancer Institute (NCI)RekrutierungNeurofibromatose 1 | Noonan-Syndrom | Legius-Syndrom | Kardiofaziokutanes Syndrom | Costello-SyndromVereinigte Staaten
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... und andere MitarbeiterAbgeschlossenDiGeorge-Anomalie | Schließe die DiGeorge-Anomalie ab | Komplettes DiGeorge-Syndrom | Schließe die Atypische DiGeorge-Anomalie ab | Vollständiges atypisches DiGeorge-SyndromVereinigte Staaten
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Maastricht University Medical CenterMyrovlytis TrustAbgeschlossen
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argenxRekrutierungAngeborenes myasthenisches SyndromVereinigte Staaten, Kanada, Frankreich
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Catalyst Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenMyasthenische Syndrome, angeborenVereinigte Staaten
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Mayo ClinicAbgeschlossenAngeborenes myasthenisches SyndromVereinigte Staaten
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Institut de Myologie, FranceAssistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenAngeborenes myasthenisches Syndrom
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King's College LondonAbgeschlossenMyelodysplastische Syndrome | Leukämie, myeloisch, akutVereinigtes Königreich
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Stanford UniversityNoch keine RekrutierungPTEN-Genmutation | PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom | PTEN-Hamartom-SyndromVereinigte Staaten
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... und andere MitarbeiterAbgeschlossenDiGeorge-Syndrom | DiGeorge-Anomalie | Schließe die DiGeorge-Anomalie ab | Komplettes DiGeorge-SyndromVereinigte Staaten
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University Hospital, LilleGroupement Interrégional de Recherche Clinique et d'Innovation; french patient...Noch keine Rekrutierung
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University Hospital, LilleAbgeschlossenDumping-Syndrom | ÖsophagusatresieFrankreich
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... und andere MitarbeiterFür die Vermarktung zugelassenDiGeorge-Syndrom | DiGeorge-Anomalie | Schließe die DiGeorge-Anomalie ab | Komplettes DiGeorge-SyndromVereinigte Staaten
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Immusoft of CA, Inc.RekrutierungMukopolysaccharidose IH/S | Mukopolysaccharidose istVereinigte Staaten
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University of CincinnatiNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Rare Diseases Clinical Research...AbgeschlossenBirt-Hogg-Dube-SyndromVereinigte Staaten
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National Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenHamartom-Syndrom, multiple | Cowden-KrankheitVereinigte Staaten
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Ricardo MaselliCatalyst Pharmaceuticals, Inc.Nicht länger verfügbarAngeborenes myasthenisches SyndromVereinigte Staaten
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Laura TosiChildren's National Research Institute; Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiv, nicht rekrutierendKutanes Skelett-Hypophosphatämie-Syndrom (CSHS) | Epidermales Nävus-SyndromVereinigte Staaten
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiRekrutierungNeurofibromatose 1 | Noonan-Syndrom | Legius-Syndrom | Kardiofaziokutanes Syndrom | Costello-Syndrom | SYNGAP1-bezogene geistige Behinderung | DLG4 | RAS-Mutation | Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines | Noonan-Neurofibromatose-Syndrom | Smith-Kingsmore-Syndrom | Mutation des MTOR-Gens | GATOR-1-Genmutation | Mutation des MAPK1-GensVereinigte Staaten
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University of Sao PauloUnbekannt
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... und andere MitarbeiterAbgeschlossenDiGeorge-Syndrom | DiGeorge-Anomalie | Schließe die DiGeorge-Anomalie ab | Komplettes DiGeorge-SyndromVereinigte Staaten
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Zydus Lifesciences LimitedAbgeschlossenKryopyrin-assoziiertes periodisches SyndromAustralien
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Freeman-Sheldon Research Group, Inc.BeendetKraniofaziale Anomalien | Arthrogryposis | Freeman-Sheldon-Syndrom | Arthrogryposis Distaler Typ 2A | Whistling-Face-Syndrom | Kraniokarpotarsale Dysplasie | Craniocarpotarsale Dystrophie | Variante des Freeman-Sheldon-Syndroms | Sheldon-Hall-Syndrom | Arthrogryposis Distaler Typ 2B | Gordon-Syndrom | Arthrogryposis... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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TakedaAktiv, nicht rekrutierendEpilepsie | Dravet-Syndrom (DS) | Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)Vereinigte Staaten, Kanada, Australien, China, Israel, Polen, Spanien, Portugal
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PellePharm, Inc.AbgeschlossenBasalzellnävus-SyndromVereinigtes Königreich
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Institut Jerome LejeuneFondation Jérôme LejeuneAbgeschlossenObstruktives Schlafapnoe-Syndrom | Down-SyndromFrankreich