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Klinische Studien zur PPP2R5D-bezogene geistige Behinderung
Insgesamt 1052 ergebnisse
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Oslo University HospitalUniversity of Oslo; Ullevaal University Hospital; University Hospital, AkershusZurückgezogenMikrozephalie | Schwerhörigkeit | Mentale Behinderung | ChorioretinitisNorwegen
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CENTOGENE GmbH RostockBeendetTaubheit | Immunschwäche | Mentale Behinderung | Gingivale Hypertrophie | Skelettanomalien | GesichtsdysmorphieDeutschland, Schweiz
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Aortenklappenstenose | Herzseptumdefekte, Vorhof | Down-Syndrom | Fallot-Tetralogie | Pulmonale Stenose | Transposition von großen Schiffen | Herzseptumdefekte, ventrikulär | Ductus Arteriosus, Patent | Aortenisthmusstenose | Defekt, angeborenes Herz
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Progenity, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Aneuploidie | DiGeorge-Syndrom | Turner-Syndrom | Klinefelter-Syndrom | Chromosomenlöschung | Edwards-Syndrom | Patau-SyndromVereinigte Staaten
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University College CorkNoch keine RekrutierungSchwangerschaftsdiabetes | Neugeborene Enzephalopathie | Diastolische Dysfunktion | Trisomie 21 | Vorübergehende Tachypnoe des Neugeborenen | Klein für das Gestationsalter bei der GeburtIrland
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University of MichiganNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of Health...RekrutierungObstruktive Schlafapnoe | Down-Syndrom | Toleranz | Trisomie 21 | Hypertonie, Muskel | Obstruktion der nasalen AtemwegeVereinigte Staaten
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Erasmus Medical CenterUtrecht UniversityUnbekanntTuberöse Sklerose-Komplex | TSC-bedingte kognitive Behinderung | TSC-bedingter Autismus | TSC-bezogene LernproblemeNiederlande
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Gillette Children's Specialty HealthcareAbgeschlossenZerebralparese | Muskeldystrophie | Osteopenie | Rett-Syndrom | Spinale Muskelatrophie | Spina bifidaVereinigte Staaten
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University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyRekrutierungLymphom, Non-Hodgkin | Leukämie, myeloisch, akut | Leukämie, B-Zelle | Adrenoleukodystrophie | Lymphom, Hodgkin | Thalassämie major | Leukämie, T-Zelle | DrepanozytoseItalien
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... und andere MitarbeiterAbgeschlossenPrader-Willi-Syndrom | DiGeorge-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Angelman-Syndrom | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Monosomie X | Anomalien der Geschlechtschromosomen | 1p36 Deletionssyndrom | Cri-du-Chat-SyndromVereinigte Staaten, Australien, Irland, Spanien, Schweden, Vereinigtes Königreich
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiBeendetAdrenoleukodystrophie | Zellweger-Syndrom | Infantile Refsum-Krankheit | Bifunktionaler Enzymmangel
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National Cancer Institute (NCI)Childrens Oncology Group (COG); LLS PedAL LLCRekrutierungDown-Syndrom | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie | Wiederkehrendes myelodysplastisches Syndrom | Refraktäre akute myeloische Leukämie | Refraktäres myelodysplastisches Syndrom | Rezidivierende akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp | Refraktärer gemischter Phänotyp Akute Leukämie | Akute... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Rush University Medical CenterEmory UniversityAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Hamartom-Syndrom, multiple | Angelman-Syndrom | Kreatinmangel, X-chromosomal | Telomerisches 22Q13-Monosomiesyndrom | Chromosom 15Q, teilweise DeletionVereinigte Staaten
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Institute for Neurodegenerative DisordersAbgeschlossenParkinson Krankheit | Alzheimer Erkrankung | Leichte kognitive Einschränkung | Fragiles X-Syndrom | Huntington-Krankheit | Störungen des autistischen SpektrumsVereinigte Staaten
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRekrutierungEpilepsie | Neuroentwicklungsstörungen | Autismus-Spektrum-Störung | Down-Syndrom | Mitochondriale Enzephalomyopathien | Pädiatrisches akutes neuropsychiatrisches Syndrom | Zerebraler Folatmangel | Pädiatrische autoimmune neuropsychiatrische Störung im Zusammenhang mit einer StreptokokkeninfektionVereinigte Staaten
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiAbgeschlossenCholestase | Peroxisomale Störungen | Adrenoleukodystrophie | Zellweger-Syndrom | Infantile Refsum-KrankheitVereinigte Staaten
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutierungMukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukopolysaccharidose VI | Mukopolysaccharidose III | Mukopolysaccharidose IV | Mukopolysaccharidose VII | Multiple Sulfatase-Mangelkrankheit | Mukopolysaccharidose IXFrankreich
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendAkute lymphatische Leukämie | Down-Syndrom | Philadelphia-Chromosom positiv | Kindheit B Akute lymphoblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | Kindheit B Akute lymphoblastische Leukämie | Lymphoblastisches Lymphom des Erwachsenen B | Ann Arbor Stadium I B Lymphoblastisches Lymphom und andere BedingungenVereinigte Staaten, Kanada, Puerto Rico, Australien, Neuseeland, Schweiz, Irland
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Stephen G. Kaler, MDRekrutierungMenkes-Krankheit | HinterhaupthornsyndromVereinigte Staaten
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LLS PedAL Initiative, LLCNational Cancer Institute (NCI); Children's Oncology GroupRekrutierungAkute myeloische Leukämie | Juvenile myelomonozytäre Leukämie | Akute lymphatische Leukämie | Myelodysplastisches Syndrom | Myeloische Leukämie im Zusammenhang mit Down-Syndrom | Akute Leukämie des gemischten Phänotyps | Akute myeloische Leukämie nach zytotoxischer Therapie | Myelodysplastisches...Vereinigte Staaten, Kanada, Australien, Puerto Rico, Neuseeland
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaAbgeschlossenWolman-Krankheit | Adrenoleukodystrophie | Metachromatische Leukodystrophie | Sanfilippo-Syndrom | GM1 Gangliosidose | Globoidzell-Leukodystrophie | Tay-Sachs-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | I-Zell-KrankheitVereinigte Staaten
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University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission...Aktiv, nicht rekrutierendNeuromuskuläre Erkrankungen | Bewegungsstörungen | Beschränkter Intellekt | Autismus-Spektrum-Störung | Mikrozephalie | Schwerhörigkeit | Erbkrankheit | Angeborene Stoffwechselstörungen | Epilepsie; Krampfanfall | Fehlbildung des Gehirns | Hypotonie | Entwicklungsverzögerung | Chromosomenanomalie | Dysmorphe Merkmale und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaAbgeschlossenMukopolysaccharidose | Hurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Krabbe-Krankheit | Adrenoleukodystrophie (ALD) | Hunter-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Alpha-Mannosidose | Metachromatische Leukodystrophie (MLD) | Maroteaux-Lamy-SyndromVereinigte Staaten
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University of California, San FranciscoRekrutierungMukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukopolysaccharidose VI | Wolman-Krankheit | Morbus Pompe Infantiler Beginn | Mukopolysaccharidose IV A | Mukopolysaccharidose VII | Neuronopathische Gaucher-KrankheitVereinigte Staaten
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University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... und andere MitarbeiterAbgeschlossenKrabbe-Krankheit | Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) | Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) | Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III) | Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS VI)Vereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaAbgeschlossenNiemann-Pick-Krankheit | Wolman-Krankheit | Adrenoleukodystrophie | Batten-Krankheit | Metachromatische Leukodystrophie | GM1 Gangliosidose | Fucosidose | Globoidzell-Leukodystrophie | Morbus Gaucher | Tay-Sachs-Krankheit | Sandhoff-KrankheitVereinigte Staaten
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Johns Hopkins UniversityNational Institute on Aging (NIA)Aktiv, nicht rekrutierendDelirium | Delirium beim Auftauchen | Schwerhörigkeit | Hörverlust, Hochfrequenz | Hörverlust, sensorineural | Delirium, Ursache unbekannt | Hörverlust, bilateral | Hörbehinderung | Delirium im Alter | Delirium gemischten Ursprungs | Demenz überlagertes Delirium | Delirium Verwirrter Zustand | Delirium mit Demenz und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationRekrutierungMukopolysaccharidose II | Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren | Adrenoleukodystrophie | Batten-Krankheit | Leukodystrophie, metachromatisch | Leukodystrophie, Globoidzelle | Alpha-Mannosidose | Tay-Sachs-Krankheit | Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | Neimann-Pick-K... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... und andere MitarbeiterRekrutierungMucopolysaccharidosen | Leukenzephalopathien | Leukodystrophie | Adrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie | Gangliosidosen | Metachromatische Leukodystrophie | Krabbe-Krankheit | Refsum-Krankheit | Kadasil | Sjögren-Larsson-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Krankheit... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendMucopolysaccharidosen | Leukodystrophie | Adrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie | Gangliosidosen | Metachromatische Leukodystrophie | Krabbe-Krankheit | Refsum-Krankheit | Kadasil | Sjögren-Larsson-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Krankheit der weißen Substanz und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health services und andere MitarbeiterNoch keine RekrutierungAngststörungen | Generalisierte Angststörung | Angst | Tuberöse Sklerose | ADHS | Neuroentwicklungsstörungen | Autismus-Spektrum-Störung | Fragiles X-Syndrom | Soziale Angst | Soziale Angststörung | Agoraphobie | Tourette Syndrom | Tic-Störungen | Autismus | ADHS Vorwiegend unaufmerksamer Typ | ADHS - Kombinierter Typ | ADHS... und andere BedingungenKanada
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Duke UniversityUniversity of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens...RekrutierungMultiple Sklerose | Parkinson-Krankheit | Schädel-Hirn-Trauma | Down-Syndrom | Leichte kognitive Einschränkung | Frontotemporale Demenz | Huntington-Krankheit | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Alzheimer-Krankheit | Gehirnerschütterung | Posttraumatische Belastungsstörung | Neurodegenerative Erkrankung | Le... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of AarhusAbgeschlossenHerzfehler | Streicheln | Epilepsie | Schmerzen | Multiple Sklerose | Hypertonie | Diabetes Mellitus | Krebs | Chronische Nierenerkrankungen | Schizophrenie | Parkinson Krankheit | Migräne | Entzündliche Darmerkrankungen | Anämie | HIV/Aids | Vorhofflimmern | Dyslipidämien | Allergie | Osteoporose | Ischämische Herzerkrankung | Hörs... und andere Bedingungen
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University Hospital, BordeauxRekrutierungBeschränkter Intellekt | Mukoviszidose | Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA) | Angeborener Herzfehler | Albinismus | Rubinstein-Taybi-Syndrom | Periventrikuläre noduläre HeterotopieFrankreich
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Faculty Hospital Kralovske VinohradyAbgeschlossenInfektionen | Multiple Sklerose | Autoimmunerkrankungen | Diabetes mellitus, Typ 1 | Rheumatoide Arthritis | Impfstoffreaktion | Entzündliche Darmerkrankungen | Schuppenflechte | Morbus Crohn | Colitis ulcerosa | Down-Syndrom | Atopische Dermatitis | Vitiligo | Alopecia Areata | Covid-19 Pandemie | Spondylitis ankylosans und andere BedingungenTschechien
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Fairview University Medical CenterUnbekanntMukopolysaccharidose I | Niemann-Pick-Krankheit | Mukopolysaccharidose VI | Wolman-Krankheit | Adrenoleukodystrophie | Metachromatische Leukodystrophie | Lungenkomplikationen | Fucosidose | Globoidzell-Leukodystrophie | Morbus Gaucher | Mannosidose | Ich-Zell-KrankheitVereinigte Staaten
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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University Hospital, GhentGroupe SEBBINRekrutierungGeschlechtsspezifische Dysphorie | Orchitis | Hodenkrebs | Haltbarkeit der Prothese | Hodentorsion | Hodenhochstand | Hodenagenesie | HodenatrophieBelgien
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenSekundäre akute myeloische Leukämie | Akute Erythroleukämie im Kindesalter (M6) | Akute megakaryozytische Leukämie im Kindesalter (M7) | Akute monoblastische Leukämie im Kindesalter (M5a) | Akute monozytäre Leukämie im Kindesalter (M5b) | Akute myeloblastische Leukämie im Kindesalter mit... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Kanada, Australien, Puerto Rico
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Down-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Turner-Syndrom | Williams-Syndrom | Angelman-Syndrom | Chromosom 22q11.2 Deletionssyndrom | Klinefelter-Syndrom | Phelan-McDermid-Syndrom | Dup15Q-Syndrom | Smith-Magenis-SyndromVereinigte Staaten
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityBeendetPilotstudie der Phase I/II zum gemischten Chimärismus zur Behandlung erblicher StoffwechselstörungenNiemann-Pick-Krankheit | Alpha-Mannosidose | Tay-Sachs-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | Metachromatische Leukodystrophie (MLD) | Hurler-Scheie-Syndrom | Hurler-Syndrom (MPS I) | Hunter-Syndrom (MPS II) | Sanfilippo-Syndrom (MPS III) | Krabbe-Krankheit (globoide Leukodystrophie) | Adrenoleukodystrophie (ALD... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterRekrutierungHerzfehler | Schmerzen | Lungenentzündung | Hypertonie | Ödem | Hämophilie | Schlaflosigkeit | Pulmonale Hypertonie | Gerinnungsstörung | Asthma bei Kindern | Down-Syndrom | Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung | Bronchopulmonale Dysplasie | Hypokaliämie | Hyperphosphatämie | Primärer Hyperaldosteronismus | Ne... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Kanada
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | Schwere kombinierte Immunschwäche | Sichelzellenanämie | Hurler-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Thalassämie | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Adrenoleukodystrophie | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung | Diamond-Blackfan-Anämie | Knochenmarkversagen... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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New York Medical CollegeAbgeschlossenMukopolysaccharidose I | Myelodysplastisches Syndrom | Akute lymphatische Leukämie | Akute myeloische Leukämie | Niemann-Pick-Krankheit | Mukopolysaccharidose VI | Wolman-Krankheit | Adrenoleukodystrophie | Batten-Krankheit | Metachromatische Leukodystrophie | Diamond-Blackfan-Anämie | Schwere aplastische... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungMukopolysaccharidose II | Morbus Fabry | Niemann-Pick-Krankheit, Typ C | Mukopolysaccharidose VI | Mangel an lysosomaler saurer Lipase | Metachromatische Leukodystrophie | Gaucher-Krankheit | Zerebrotendinöse Xanthomatose | Mukopolysaccharidose IV A | GM1 Gangliosidose | Mukopolysaccharidose VII | Säure-Sp... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungHurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Metachromatische Leukodystrophie | Alpha-Mannosidose | Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose-Erkrankungen | Maroteaux-Lamy-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Störungen des Glykoproteinstoffwechsels | Rezessive Leukodystrophien und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungHämophilie A | Hämophilie B | Mukoviszidose | Sichelzellenanämie | Muskeldystrophie, Duchenne | Fragiles X-Syndrom | Huntington-Krankheit | Myotone Dystrophie | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Neurofibromatose-Noonan-Syndrom | Muskeldystrophie, Becker | Invasive pränatale Diagnose im Kontext... und andere BedingungenFrankreich
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutierungStörungen der Geschlechtsentwicklung | Angeborene Nebennierenhyperplasie | Tuberöse Sklerose | Kallmann-Syndrom | Prader-Willi-Syndrom | Neurofibromatose | Rett-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Turner-Syndrom | Noonan-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Saethre-Chotzen-Syndrom | Angeborener Hypopituitarismus und andere BedingungenNiederlande
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungStoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Sanguine BiosciencesAbgeschlossenDepression | Melanom | Epilepsie | Lymphom | Multiple Sklerose | Nierenkrebs | Gebärmutterhalskrebs | Diabetes Mellitus | Leukämie | Brustkrebs | Chronische Nierenerkrankungen | Chronisch obstruktive Lungenerkrankung | Parkinson-Krankheit | Systemischer Lupus erythematodes | Multiples Myelom | Hepatitis B | Schlaflosigkeit | Darmkre... und andere BedingungenVereinigte Staaten