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Klinische Studien zur Pyruvatstoffwechsel, angeborene Fehler
Insgesamt 4343 ergebnisse
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungArterielle Verkalkung aufgrund eines Mangels an CD73Vereinigte Staaten
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Chiesi Farmaceutici S.p.A.AbgeschlossenAlpha-MannosidoseFrankreich
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Zymenex A/SEuropean CommissionAbgeschlossenAlpha-MannosidoseDänemark, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Deutschland, Polen
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Rigshospitalet, DenmarkNoch keine RekrutierungErkrankungen des Gehirns | Genetische Krankheiten, angeboren | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel | Phenylketonurien | Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren | Aminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler | StoffwechselkrankheitDänemark
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BioMarin PharmaceuticalRekrutierungPhenylketonurie (PKU)Vereinigte Staaten
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PTC TherapeuticsAbgeschlossenBH4-Mangel | HyperphenylalaninämieVereinigte Staaten
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Homology Medicines, IncBeendetPhenylketonurie | Phenylketonurien | PAH-MangelVereinigte Staaten
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Homology Medicines, IncBeendetPhenylketonurien | PAH-MangelVereinigte Staaten
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Guy's and St Thomas' NHS Foundation TrustUnbekanntHerz-Kreislauf-Erkrankungen | PhenylketonurienVereinigtes Königreich
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalUnbekanntPAH-Mangel | Pku Phenylketonurie
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Nutricia UK LtdAbgeschlossenPhenylketonurien | Hyperphenylalaninämie, Typ IVereinigtes Königreich
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University of Southern CaliforniaBioMarin PharmaceuticalAbgeschlossen
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Stanford UniversityBioMarin PharmaceuticalZurückgezogenKlassische Phenylketonurie (PKU)
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Recordati Rare DiseasesRekrutierungPropionazidämie | MethylmalonazidämieFrankreich, Spanien, Italien, Vereinigtes Königreich, Norwegen, Deutschland, Schweden
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Institut Investigacio Sanitaria Pere VirgiliRekrutierungFamiliäre Hypercholesterinämie | Familiäre Hypercholesterinämie - Homozygot | Familiäre Hypercholesterinämie - heterozygotSpanien
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McGill University Health Centre/Research Institute...Sanofi; Merck Sharp & Dohme LLC; Pfizer; Amgen; Aegerion Pharmaceuticals, Inc.; Valeant...RekrutierungFamiliäre Hypercholesterinämie | LipidstörungKanada
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The Rogosin InstituteRekrutierungHomozygote familiäre HypercholesterinämieVereinigte Staaten
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Novartis PharmaceuticalsAktiv, nicht rekrutierendFamiliäre Hypercholesterinämie - HomozygotGriechenland, Libanon, Truthahn, Frankreich, Kanada, Malaysia, Niederlande, Vereinigte Staaten
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Abgeschlossen
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Fresenius Medical Care Deutschland GmbHAbgeschlossenHerz-Kreislauf-Erkrankungen | Dyslipidämien | Hypercholesterinämie, familiärDeutschland
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The Medicines CompanyAbgeschlossenErhöhtes Cholesterin | Heterozygote familiäre HypercholesterinämieVereinigte Staaten, Kanada, Tschechien, Dänemark, Niederlande, Südafrika, Spanien, Schweden
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AstraZenecaAbgeschlossenHomozygote Familiäre Hypercholesterinämie (HoFH)Malaysia, Kanada, Taiwan, Belgien, Dänemark, Israel
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenBlut-Erkrankung | Hämochromatose
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University of RochesterNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenBlut-Erkrankung | Hämochromatose
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Sheba Medical CenterUnbekanntZerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)Israel
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Amsterdam Molecular TherapeuticsInternational Antiviral Therapy Evaluation CenterUnbekanntFamiliärer Lipoprotein-Lipase-MangelKanada
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BioMarin PharmaceuticalRekrutierungPhenylketonurie (PKU)Vereinigte Staaten, Deutschland, Italien
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Nutricia ResearchAbgeschlossen
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BioMarin PharmaceuticalAktiv, nicht rekrutierendPhenylketonurie (PKU)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenPhenylketonurie (PKU)Vereinigte Staaten, Truthahn, Kanada, Frankreich, Deutschland, Italien, Vereinigtes Königreich
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Sutphin DrugsUnbekannt
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Charite University, Berlin, GermanyJohannes Gutenberg University MainzAbgeschlossenPhenylketonurie | Endotheliale Dysfunktion
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Washington University School of MedicineUniversity of Missouri-Columbia; Northwestern University; Oregon Health and Science... und andere MitarbeiterBeendetPhenylketonurieVereinigte Staaten
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Brendan LeeEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAbgeschlossenAminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler | Störungen des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-AzidurieVereinigte Staaten
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University of BonnRekrutierungHypophosphatasieDeutschland
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ModernaTX, Inc.AbgeschlossenPropionazidämie | MethylmalonazidämieVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Spanien, Frankreich
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Regeneron PharmaceuticalsAktiv, nicht rekrutierendGeneralisierte LipodystrophieVereinigte Staaten, Peru, Russische Föderation, Truthahn
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BioMarin PharmaceuticalAktiv, nicht rekrutierendPhenylketonurie (PKU)Vereinigte Staaten, Deutschland
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalAbgeschlossenPhenylketonurien | Hyperphenylalaninämie | Tetrahydrobiopterin-MangelVereinigtes Königreich
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Homology Medicines, IncAnmeldung auf EinladungPhenylketonurie | PAH-MangelVereinigte Staaten
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenPhenylketonurie (PKU)Vereinigte Staaten
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenPhenylketonurie (PKU)Vereinigte Staaten
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University of British ColumbiaRare Disease Foundation, Vancouver, CanadaAbgeschlossen
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Brendan LeeAbgeschlossen
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University of GlasgowUnbekanntPhenylketonurie (PKU)Vereinigtes Königreich
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University Hospital, ToursInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceAbgeschlossenPKU | HyperphenylalaninämieFrankreich
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Dr. Linda RandolphBioMarin PharmaceuticalBeendet
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Baylor College of MedicineAbgeschlossenCitrullinämieVereinigte Staaten
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Shenzhen People's HospitalRekrutierungStörungen des Fettstoffwechsels | Familiäre Hypercholesterinämie - Homozygot | Proprotein-Konvertase Subtilisin/Kexin 9China
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Laval UniversityUniversité de Montréal; Centre de Recheche du Centre Hospitalier Université...RekrutierungHerz-Kreislauf-Erkrankungen | Familiäre Hypercholesterinämie | Cholesterin, erhöht | Ernährung, gesund | Cholesterin; StoffwechselstörungKanada