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Klinische Studien zur X-chromosomale progressive zerebelläre Ataxie
Insgesamt 1832 ergebnisse
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMethylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-MangelVereinigte Staaten
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Francisco Marín OrtuñoHospital General Universitario Elche; Hospital Universitario San Juan de AlicanteUnbekanntRechtsventrikuläre Hypertrophie | Morbus Fabry, Herzvariante
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungAndrogeninsensitivitätssyndrom | Stoffwechselparameter in AIS, CAIS, PAIS und MAIS | Tumorbildung bei AIS, CAIS, PAIS und MAIS | Sexuelle Funktion AIS, CAIS, PAIS und MAISVereinigte Staaten
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University Hospital Birmingham NHS Foundation TrustNorthern Care Alliance NHS Foundation Trust; Cambridge University Hospitals... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendMorbus FabryVereinigtes Königreich, Australien
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University of AarhusAbgeschlossenX-chromosomale Hypophosphatämie | Hereditäre HypophosphatämieDänemark
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Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetWilson-Krankheit | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ IASpanien, Vereinigtes Königreich, Kanada, Vereinigte Staaten, Brasilien
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Medical College of WisconsinNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) und andere MitarbeiterAbgeschlossenChronische granulomatöse Krankheit | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Leukozytenadhäsionsmangel | Chronische aktive Epstein-Barr-Virusinfektion | HIGM-1 | IPEXVereinigte Staaten, Kanada
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CENTOGENE GmbH RostockAbgeschlossen
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Hospices Civils de LyonUnbekanntNierenerkrankung im Endstadium | Morbus Fabry | NierendialyseFrankreich
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Baylor Research InstituteAbgeschlossen
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceUnbekannt
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Down-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Turner-Syndrom | Williams-Syndrom | Angelman-Syndrom | Chromosom 22q11.2 Deletionssyndrom | Klinefelter-Syndrom | Phelan-McDermid-Syndrom | Dup15Q-Syndrom | Smith-Magenis-SyndromVereinigte Staaten
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationRekrutierungMukopolysaccharidose II | Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren | Adrenoleukodystrophie | Batten-Krankheit | Leukodystrophie, metachromatisch | Leukodystrophie, Globoidzelle | Alpha-Mannosidose | Tay-Sachs-Krankheit | Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | Neimann-Pick-K... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Laurent ServaisSYSNAVRekrutierungBeurteilungen bei Patienten mit Muskelpathologie und bei Kontrollpersonen: Die ActiLiège Next-StudieDuchenne-Muskeldystrophie | Myotone Dystrophie 1 | Angeborene Muskeldystrophie | Zentronukleäre Myopathie | Charcot-Marie-Tooth | Faszioskapulohumerale MuskeldystrophieBelgien
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Chang Gung Memorial HospitalRekrutierung
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Baylor Research InstituteShireUnbekanntLebensqualität | Niereninsuffizienz | HerzereignisVereinigte Staaten
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University Hospital HeidelbergAbgeschlossenMorbus Fabry | Chronische Bauchschmerzen | Chronische Schmerzen in den ExtremitätenDeutschland
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Genzyme, a Sanofi CompanyCRL/MedinetBeendetMorbus Fabry | Chronische Nierenerkrankung, Stadium IV (schwer)Vereinigte Staaten
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Astellas Pharma Global Development, Inc.Für die Vermarktung zugelassenAkute myeloische Leukämie (AML) | FMS-ähnliche Tyrosinkinase-3 (FLT3)-MutationenVereinigte Staaten, Kanada, Japan
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CENTOGENE GmbH RostockAbgeschlossenSkoliose | Muskelatrophie | Duchenne-Muskeldystrophie | Lordose | Muskelschwäche | Erhöhte Lordose/Skoliose | Hyporeflexie | Rot-Grün-FarbenblindheitÄgypten, Indien, Albanien, Pakistan, Georgia, Libanon, Rumänien, Sri Lanka
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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M.A.G.I.C. Clinic LTDHanalytics Solutions Inc.RekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Morbus Fabry | Stoffwechselkrankheit | Gaucher-Krankheit | Pompe-KrankheitKanada
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Amicus TherapeuticsRekrutierungMorbus FabrySpanien, Vereinigte Staaten, Japan, Australien, Frankreich, Portugal
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University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungDuchenne-Muskeldystrophie | Becker-Muskeldystrophie | Dilatative Kardiomyopathie | Kardiomyopathie, hypertroph | Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion | Kardiale Sarkoidose | Herzinsuffizienz mit erhaltener EjektionsfraktionVereinigte Staaten
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Mayo ClinicRekrutierungCystinurie | Hyperoxalurie | Dent-Krankheit | Lowe-Syndrom | Adenin-Phosphoribosyltransferase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Island, Israel
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Oregon Health and Science UniversityBeendetSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaBeendetHämatologische Erkrankungen | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Immunologische Erkrankungen | Chediak-Higashi-Syndrom | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankungen | Griscelli-Syndrom | Langerhans-Zell-HistiozytoseVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaAbgeschlossenImmunologische Mangelsyndrome | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Chediak-Higashi-Syndrom | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankungen | Griscelli-Syndrom | Langerhans-Zell-HistiozytoseVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ZurückgezogenSmith-Lemi-Opitz-Syndrom
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University of ZurichAbgeschlossen
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Klinikum Wels-GrieskirchenGenzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenSchwerpunkt der Studie: Prävalenz der Fabry-Krankheit in der CNI-PopulationÖsterreich
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenSchwangerschaft | Smith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityUnbekanntSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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University Hospital, MontpellierRekrutierung
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungMukopolysaccharidose II | Morbus Fabry | Niemann-Pick-Krankheit, Typ C | Mukopolysaccharidose VI | Mangel an lysosomaler saurer Lipase | Metachromatische Leukodystrophie | Gaucher-Krankheit | Zerebrotendinöse Xanthomatose | Mukopolysaccharidose IV A | GM1 Gangliosidose | Mukopolysaccharidose VII | Säure-Sp... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Boston Children's HospitalAbgeschlossenSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Abgeschlossen
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for ChildrenAbgeschlossenThrombozytopenie | Dyskeratosis congenita | Fanconi-Anämie | Shwachman-Syndrom
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & ClinicBeendetNierenerkrankungen | Genetische Krankheiten, X-gebunden | Nierenerkrankung im Endstadium | ESRD | Morbus Fabry | Seltene KrankheitenVereinigte Staaten
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George... und andere MitarbeiterRekrutierungMorbus Fabry | Seltene Krankheiten | Hypertrophe Kardiomyopathie | Morbus Fabry, HerzvarianteDeutschland
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Abgeschlossen
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital...Abgeschlossen
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenFruktosestoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | Glykogenspeicherkrankheit Typ I | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Glykogenspeicherkrankheit Typ VII | Glykogenspeicherkrankheit Typ IV | Glykogenspeicherkrankheit... und andere BedingungenDeutschland, Indien, Sri Lanka
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University Hospital FreiburgAbgeschlossenMyelodysplastische Syndrome | Fanconi-Anämie | Dyskeratosis congenita | Pearson Marrow-Pankreas-Syndrom | Shwachman-Diamond-SyndromSpanien, Deutschland, Schweiz, Österreich, Niederlande, Italien, Tschechische Republik, Belgien, Dänemark, Irland
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)AbgeschlossenChronische granulomatöse Krankheit | Wegener-Granulomatose | Job-Syndrom | Bronchogenes Karzinom | Mycobacterium-InfektionVereinigte Staaten
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityBeendetPilotstudie der Phase I/II zum gemischten Chimärismus zur Behandlung erblicher StoffwechselstörungenNiemann-Pick-Krankheit | Alpha-Mannosidose | Tay-Sachs-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | Metachromatische Leukodystrophie (MLD) | Hurler-Scheie-Syndrom | Hurler-Syndrom (MPS I) | Hunter-Syndrom (MPS II) | Sanfilippo-Syndrom (MPS III) | Krabbe-Krankheit (globoide Leukodystrophie) | Adrenoleukodystrophie (ALD... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Caroline Michaela KistorpSanofiNoch keine RekrutierungChronische Nierenerkrankungen | Morbus FabryDänemark
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American Thrombosis and Hemostasis NetworkSanofi; Pfizer; Genentech, Inc.; CSL Behring; Hemophilia of Georgia, Inc.; Hemab TherapeuticsRekrutierungHämophilie | Thrombose | Thrombophilie | Sichelzellenanämie | Thalassämie | Blutgerinnungsstörung | Von-Willebrand-Erkrankungen | Faktor-IX-Mangel | Bindegewebsstörung | Faktor-VIII-Mangel | Hämatologische Störung | Seltene Blutungsstörung | ThrombozytenstörungVereinigte Staaten
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutierungStörungen der Geschlechtsentwicklung | Angeborene Nebennierenhyperplasie | Tuberöse Sklerose | Kallmann-Syndrom | Prader-Willi-Syndrom | Neurofibromatose | Rett-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Turner-Syndrom | Noonan-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Saethre-Chotzen-Syndrom | Angeborener Hypopituitarismus und andere BedingungenNiederlande