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Insgesamt 115512 ergebnisse
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital...Abgeschlossen
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Queen's University, BelfastZhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University; Queen's University; The Eye... und andere MitarbeiterZurückgezogen
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiv, nicht rekrutierendOrnithin-Transcarbamylase (OTC)-MangelKanada, Vereinigte Staaten, Frankreich, Spanien, Vereinigtes Königreich
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Denali Therapeutics Inc.Aktiv, nicht rekrutierendMukopolysaccharidose IIVereinigte Staaten, Niederlande, Kanada, Vereinigtes Königreich
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Institute for Clinical Effectiveness and Health...Ministry of Public Health, Argentina; Hospital JP GarrahanAbgeschlossenMedizinische Fehler | Vermeidbare unerwünschte EreignisseArgentinien
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Denali Therapeutics Inc.AbgeschlossenMukopolysaccharidose IIVereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten, Italien, Niederlande
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Shoshana VilkGenzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGaucher-Krankheit | Vom Patienten gemeldetes ErgebnisIsrael
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Green Cross CorporationAbgeschlossen
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.VerfügbarFamiliäres Chylomikronämie-Syndrom
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Sangamo TherapeuticsAnmeldung auf EinladungMorbus Fabry | Morbus Fabry, HerzvarianteVereinigte Staaten, Australien, Vereinigtes Königreich
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Amicus TherapeuticsAktiv, nicht rekrutierendPompe-KrankheitVereinigte Staaten, Niederlande, Vereinigtes Königreich, Australien, Deutschland, Neuseeland
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TakedaVerfügbarHunter-SyndromVereinigte Staaten, Australien, Mexiko, Spanien, Vereinigtes Königreich
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Poudre Valley Health SystemAnmeldung auf EinladungFamiliäre HyperlipidämieVereinigte Staaten
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B. Braun Medical Inc.AbgeschlossenFamiliäre Hypercholesterinämie
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Ashley ShoemakerAnmeldung auf EinladungPseudohypoparathyreoidismus Typ 1a | Albright hereditäre Osteodystrophie | PseudohypoparathyreoidismusVereinigte Staaten
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Phoenix NestNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Anmeldung auf EinladungSanfilippo-Syndrom Typ DVereinigte Staaten
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VA Office of Research and DevelopmentAbgeschlossenChronische Nierenerkrankungen | GichtVereinigte Staaten
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University of Texas Southwestern Medical CenterAbgeschlossenInsulinresistenz | Partielle Lipodystrophie | Generalisierte Lipodystrophie | HypoleptinämieVereinigte Staaten
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Maastricht University Medical CenterAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Basalzellnävus-Syndrom | Cutis Laxa | Epidermolysis bullosa | Ichthyose | Ektodermale Dysplasie | Albinismus | Mondscheinkrankheit | Birt-Hogg-Dube-Syndrom | Palmoplantare KeratosenNiederlande
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiv, nicht rekrutierendGlykogenspeicherkrankheit Typ IAVereinigte Staaten, Brasilien, Kanada, Dänemark, Deutschland, Italien, Niederlande, Spanien
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Novartis PharmaceuticalsAktiv, nicht rekrutierendFamiliäre Hypercholesterinämie - HomozygotGriechenland, Libanon, Truthahn, Frankreich, Kanada, Malaysia, Niederlande, Vereinigte Staaten
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Advicenne PharmaBeendetDistale renale tubuläre AzidoseVereinigte Staaten, Kanada
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SynlogicBeendetPhenylketonurieVereinigte Staaten, Kanada, Georgia, Truthahn
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Amicus TherapeuticsAktiv, nicht rekrutierendMorbus Pompe (später Beginn)Vereinigte Staaten, Deutschland, Taiwan, Belgien, Australien, Slowenien, Spanien, Niederlande, Ungarn, Japan, Österreich, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Argentinien, Kanada, Schweden, Dänemark, Neuseeland, Griechenland, Korea... und mehr
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Shanghai Junshi Bioscience Co., Ltd.AbgeschlossenHeterozygote familiäre HypercholesterinämieChina
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JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.Aktiv, nicht rekrutierendMukopolysaccharidose IVereinigte Staaten, Brasilien, Japan
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Merck Sharp & Dohme LLCAktiv, nicht rekrutierendHypercholesterinämie | Familiäre HypercholesterinämieVereinigte Staaten, Australien, Brasilien, Kanada, Chile, Kolumbien, Tschechien, Finnland, Hongkong, Ungarn, Israel, Niederlande, Neuseeland, Norwegen, Singapur, Spanien, Taiwan
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University of Texas Southwestern Medical CenterEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterSuspendiertAngeborene NebennierenhyperplasieVereinigte Staaten
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jasvinder singhNovartis; Takeda; Regeneron Pharmaceuticals; Birmingham, Alabama VA Medical CenterZurückgezogen
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Leipzig University Medical CenterEuropean Leukodystrophy AssociationAbgeschlossenX-chromosomale AdrenoleukodystrophieDeutschland
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PTC TherapeuticsAbgeschlossenMitochondriale Erkrankungen | Arzneimittelresistente Epilepsie | Leigh-Krankheit | Leigh-Syndrom | Mitochondriale Enzephalopathie (MELAS) | Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 (PCH6) | Alpers-Krankheit | Alpers-SyndromVereinigte Staaten, Spanien, Vereinigtes Königreich, Kanada, Frankreich, Italien, Polen, Schweden, Japan
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Ultragenyx Pharmaceutical IncKyowa Kirin Co., Ltd.Aktiv, nicht rekrutierendX-chromosomale Hypophosphatämie | Hypophosphatämische RachitisVereinigte Staaten, Brasilien, Argentinien, Kanada, Chile, Kolumbien
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; CertaraAbgeschlossenMitochondriale Erkrankungen | Mitochondriale DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | Mütterlich vererbter Diabetes und Taubheit (MIDD) | Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden (MELAS) | Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)Niederlande, Dänemark, Vereinigtes Königreich, Deutschland
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BioMarin PharmaceuticalICON plcAbgeschlossenMukopolysaccharidose IV Typ A | Morquio-A-Syndrom | MPS IVAVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Australien, Taiwan, Belgien, Malaysia, Österreich, Kanada, Portugal, Frankreich, Irland, Tschechien, Dänemark, Italien, Niederlande, Polen, Puerto Rico
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Jiangsu Atom Bioscience and Pharmaceutical Co.,...Anmeldung auf EinladungGichtVereinigte Staaten, Georgia, Australien, Guatemala, Taiwan
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TakedaAktiv, nicht rekrutierend
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Lundquist Institute for Biomedical Innovation at...Swedish Orphan Biovitrum; Cure Sanfilippo FoundationAbgeschlossen
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Swedish Orphan BiovitrumAbgeschlossenChronische GichtVereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyBioMarin/Genzyme LLCBeendetMukopolysaccharidose I | Hurler-Syndrom | Hurler-Scheie-Syndrom | ScheieItalien
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Dopavision GmbHAktiv, nicht rekrutierendKurzsichtigkeitSpanien, Niederlande, Deutschland, Portugal, Vereinigtes Königreich
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Swedish Orphan BiovitrumAbgeschlossenChronische GichtVereinigte Staaten, Serbien, Georgia, Ukraine, Russische Föderation
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Vitaflo International, LtdAbgeschlossenAlkaptonurie | Tyrosinämien | Tyrosinämie, Typ I | Tyrosinämie, Typ II | Tyrosinämie, Typ IIIVereinigtes Königreich
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Vitaflo International, LtdUniversity College London Hospitals; University Medical Center Groningen; University... und andere MitarbeiterAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheitVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Niederlande
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Vitaflo International, LtdAbgeschlossen
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Vitaflo International, LtdAktiv, nicht rekrutierend
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Cellaion SAAnmeldung auf EinladungStörung des Harnstoffzyklus | Crigler-Najjar-Syndrom | Akut bei chronischem LeberversagenBelgien, Spanien, Frankreich, Bulgarien, Polen
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PfizerAbgeschlossenTransthyretin-Amyloidose-Kardiomyopathie (ATTR-CM)Italien, Rumänien, Frankreich, Australien, Österreich, Portugal, Slowakei, Slowenien, Spanien, Vereinigtes Königreich
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AbbVieBeendetPresbyopieVereinigte Staaten
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Beth Israel Deaconess Medical CenterHarvard Risk Management FoundationAbgeschlossenAusbrennen | Medizinische Ausbildung | Unerwünschtes EreignisVereinigte Staaten
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ShireBeendet