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Suchen Sie in klinischen Studien nach: Autosomal Recessive Disorder
Insgesamt 148071 ergebnisse
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Clinic for Special ChildrenRekrutierungMyopathie | Myopathie; Erblich | Myopathien, Nemalin | TNNT1-assoziierte Myopathie | Nemaline Stäbchenmyopathie mit infantilem Beginn | Myopathie, Rod | Amish Nemaline Myopathie | Nemaline Myopathie 5 | NEM5 | Genetische Muskelerkrankung | Rezessive Erbkrankheit (autosomal) | ANMVereinigte Staaten
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Inozyme PharmaGACI GlobalNoch keine RekrutierungPROPEL – Ein prospektives beobachtendes Patientenregister zur Bewertung des ENPP1- und ABCC6-MangelsATP-bindende Kassette Unterfamilie C Mitglied 6 Mangel | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase-1-Mangel
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... und andere MitarbeiterRekrutierungAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay | Spastische Paraplegie 7Kanada
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ModernaTX, Inc.RekrutierungPhenylketonurieVereinigte Staaten, Australien
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungHämophilie A | Hämophilie B | Mukoviszidose | Sichelzellenanämie | Muskeldystrophie, Duchenne | Fragiles X-Syndrom | Huntington-Krankheit | Myotone Dystrophie | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Neurofibromatose-Noonan-Syndrom | Muskeldystrophie, Becker | Invasive pränatale Diagnose im Kontext... und andere BedingungenFrankreich
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TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...RekrutierungEpilepsie | Bewegungsstörungen | Seltene Krankheiten | Genetische Störung | Citrat-Transporter-Mangel | SLC13A5-Mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz-Syndrom (Nicht-ROGDI) | Citrat-Transporter-Störung | DEE25Vereinigte Staaten
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityNoch keine RekrutierungAutosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)Kanada
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UK Kidney AssociationRekrutierungVaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere BedingungenVereinigtes Königreich
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada
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University of GuelphMcMaster UniversityRekrutierungAutosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)Kanada
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Akouos, Inc.Eli Lilly and CompanyRekrutierungSensorineuraler Hörverlust, bilateralVereinigte Staaten, Taiwan, Vereinigtes Königreich
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutierungAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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ModernaTX, Inc.RekrutierungGlykogenspeicherkrankheitVereinigte Staaten, Kanada
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University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangel-Syndrom 1 | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | GlukosetransportdefektVereinigte Staaten
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Inozyme PharmaNoch keine RekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-Mangel | ATP-bindende Kassette Unterfamilie C Mitglied 6 Mangel
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Aspa TherapeuticsRekrutierungCanavan-KrankheitVereinigte Staaten
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Myrtelle Inc.RekrutierungCanavan-KrankheitVereinigte Staaten
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University of PennsylvaniaUniversity of Amsterdam; University of Cape Town; University of Witwatersrand,...RekrutierungHomozygote familiäre HypercholesterinämieVereinigte Staaten, Niederlande, Südafrika
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutierungMedikamentenhaftung | Adhärenz, Medikamente | Therapietreue | Familiäre Hypercholesterinämie | Motivierende Gesprächsführung | Adhärenz, Patient | Therapietreue und Compliance | Zuverlässigkeit des Patienten | Adhärenz | Hypercholesterinämie, familiär | Patiententreue | Hypercholesterinämie, autosomal dominant und andere BedingungenRussische Föderation
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Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)RekrutierungSpastische AtaxieKanada, Frankreich, Deutschland, Italien, Niederlande, Truthahn, Vereinigtes Königreich
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Aspa TherapeuticsRekrutierungCanavan-KrankheitVereinigte Staaten, Deutschland
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutierungBethlem-Myopathie | Ullrich Angeborene Muskeldystrophie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich angeborene Muskeldystrophie 1, autosomal rezessiv | Ullrich kongenitale Muskeldystrophie 1, autosomal dominant | Bethlem-Myopathie 1, autosomal rezessiv | UCMD | BTHLM1Vereinigtes Königreich
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Indiana UniversityRekrutierungAortenklappenerkrankung | Marfan-Syndrom | Zweispitzige Aortenklappe | Thorakales Aortenaneurysma | Thorakale Aortendissektion | Turner-Syndrom | Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion | PHACE-Syndrom | Aortopathien | Thorakale Aortenerkrankung | Thorakale... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rekrutierung
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutierungNephronophthise | Joubert-Syndrom | Bardet-Biedl-Syndrom | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Angeborene Leberfibrose | Hepato-/renale fibrozystische Erkrankung | Meckel-Gruber-Syndrom | Caroli-Syndrom | Oro-Facial-Digital-Syndrom Typ I | Glomerulozystische NierenerkrankungVereinigte Staaten
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Anmeldung auf EinladungChronische granulomatöse Krankheit | S. 47 | Autosomal-rezessivVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ2Vereinigte Staaten
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Inozyme PharmaAktiv, nicht rekrutierendGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Deutschland, Frankreich, Vereinigtes Königreich
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendAutosomal-rezessive Störung | X-gebundene genetische KrankheitenAustralien
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Children's Hospital of Orange CountyAktiv, nicht rekrutierendNeuronale Ceroid-Lipofuszinosen | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 7Vereinigte Staaten
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, nicht rekrutierendStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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TESS Research FoundationStanford UniversityAnmeldung auf EinladungEpilepsie | Bewegungsstörungen | Seltene Krankheiten | Genetische Störung | Citrat-Transporter-Mangel | SLC13A5-Mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz-Syndrom (Nicht-ROGDI) | 17p13.1 Deletionen, die auf das SLC13A5-Gen beschränkt sind | Citrat-Transporter-StörungVereinigte Staaten
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenParkinson-Krankheit 6, früher Beginn | Parkinson-Krankheit (autosomal rezessiv, früher Beginn) 7, Mensch | Parkinson-Krankheit, autosomal rezessiv, früher Beginn | Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessiver Frühbeginn, Digenic, Pink1/Dj1Vereinigte Staaten
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAbgeschlossenAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)BeendetInfantile maligne OsteopetroseVereinigte Staaten
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Cadent TherapeuticsZurückgezogenSpinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Spinozerebelläre Ataxien | Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 7 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 | ARCA1 - Autosomal...Vereinigte Staaten
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalAbgeschlossenGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2Vereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSpinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 3 | Episodische Ataxie, Typ 7Frankreich
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche | Adenosin-Desaminase-Mangel | Störung des Immunsystems | Autosomal-rezessive Störung | Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel | Schwere kombinierte Immunschwäche ohne T- und B-Zellen | X-chromosomaler schwerer kombinierter ImmundefektVereinigte Staaten
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Wayne State UniversityUnbekanntAneuploidie | Autosomal-rezessive StörungVereinigte Staaten
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Origin BiosciencesAbgeschlossenMolybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) | Seltene autosomal-rezessive Störung | Mangelnde Aktivität Molybdän-abhängiger Enzyme (Sulfitoxidase [SOX], Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase)Vereinigte Staaten
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NYU Langone HealthAbgeschlossenAngststörungen | Familiäre Dysautonomie | Dysthymie | Paroxysmale Hypertonie | Autosomal-rezessive KrankheitVereinigte Staaten
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcUnbekanntPseudoxanthoma Elasticum | Generalisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische RachitisDeutschland
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Xiaofan ZhuVerfügbarFanconi-Anämie | Autosomale oder geschlechtsgebundene rezessive genetische Erkrankung | Versagen der Knochenmarkhämatopoese, mehrere angeborene Anomalien und Anfälligkeit für neoplastische Erkrankungen. | Aufrechterhaltung der Hämatopoese.China
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CSL BehringAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Autosomal-rezessive AgammaglobulinämieDeutschland, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Italien, Polen, Rumänien, Spanien, Schweden, Schweiz