Ensayos clínicos sobre Deficiencia de creatina ligada al cromosoma X
Total 1560 resultados
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamientoSíndrome de Insensibilidad a los Andrógenos | Parámetros Metabólicos en AIS, CAIS, PAIS y MAIS | Formación de tumores en AIS, CAIS, PAIS y MAIS | Función Sexual AIS, CAIS, PAIS y MAISEstados Unidos
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University Hospital Birmingham NHS Foundation TrustNorthern Care Alliance NHS Foundation Trust; Cambridge University Hospitals NHS... y otros colaboradoresActivo, no reclutandoEnfermedad de FabryReino Unido, Australia
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CENTOGENE GmbH RostockTerminado
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Hospices Civils de LyonDesconocidoEnfermedad renal en etapa terminal | Enfermedad de Fabry | Diálisis renalFrancia
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Baylor Research InstituteTerminado
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceDesconocido
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Abramson Cancer Center of the University of PennsylvaniaChildren's Hospital of PhiladelphiaReclutamientoSíndrome de Li-Fraumeni | Síndrome similar a Li-FraumeniEstados Unidos
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscripción por invitaciónEsclerosis tuberosa | Síndrome de Down | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Turner | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 | Síndrome de Klinefelter | Síndrome de Phelan-McDermid | Síndrome... y otras condicionesEstados Unidos
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Laurent ServaisSYSNAVReclutamientoDistrofia muscular de Duchenne | Distrofia miotónica 1 | Distrofia muscular congénita | Miopatía centronuclear | Charcot-Marie-Tooth | Distrofia muscular fascioescapulohumeralBélgica
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Chang Gung Memorial HospitalReclutamientoEnfermedad de FabryTaiwán
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Baylor Research InstituteShireDesconocidoCalidad de vida | Insuficiencia renal | Evento cardíacoEstados Unidos
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University Hospital HeidelbergTerminadoEnfermedad de Fabry | Dolor abdominal crónico | Dolor crónico en las extremidadesAlemania
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Genzyme, a Sanofi CompanyCRL/MedinetTerminadoEnfermedad de Fabry | Enfermedad renal crónica, estadio IV (grave)Estados Unidos
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Istituto Ortopedico RizzoliReclutamientoSíndrome de Li-Fraumeni | Síndrome similar a Li-FraumeniItalia
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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M.A.G.I.C. Clinic LTDHanalytics Solutions Inc.ReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Enfermedad de Fabry | Enfermedad metabólica | Enfermedad de Gaucher | Enfermedad de PompeCanadá
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Amicus TherapeuticsReclutamientoEnfermedad de FabryEspaña, Estados Unidos, Japón, Australia, Francia, Portugal
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoDistrofia muscular de Duchenne | Distrofia muscular de Becker | Miocardiopatía dilatada | Miocardiopatía Hipertrófica | Insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida | Sarcoidosis cardíaca | Insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservadaEstados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RetiradoSíndrome de Smith-Lemi-Opitz
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University of ZurichTerminado
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Klinikum Wels-GrieskirchenGenzyme, a Sanofi CompanyTerminadoFoco de estudio: Prevalencia de la enfermedad de Fabry en la población con ERCAustria
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University Hospital, GhentTerminadoHipertrofia del ventrículo izquierdoBélgica
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoEl embarazo | Síndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityDesconocidoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Qilu Hospital of Shandong UniversityReclutamientoEnfermedad de Fabry | Miocardiopatía hipertrófica | Hipertrofia del ventrículo izquierdoPorcelana
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University Hospital, MontpellierReclutamientoEnfermedad de Fabry | NefropatíaFrancia
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Boston Children's HospitalTerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & ClinicTerminadoEnfermedades Renales | Enfermedades Genéticas, Ligadas al X | Enfermedad renal en etapa terminal | ESRD | Enfermedad de Fabry | Enfermedades rarasEstados Unidos
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George's... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedad de Fabry | Enfermedades raras | Miocardiopatía hipertrófica | Enfermedad de Fabry, variante cardiacaAlemania
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Xiaofan ZhuDisponibleAnemia de Fanconi | Enfermedad genética autosómica o recesiva ligada al sexo | Insuficiencia de la hematopoyesis de la médula ósea, anomalías congénitas múltiples y susceptibilidad a enfermedades neoplásicas. | Mantenimiento de la hematopoyesis.Porcelana
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Terminado
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital Medical...Terminado
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoMetabolismo de la fructosa, errores congénitos | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno... y otras condicionesAlemania, India, Sri Lanka
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Caroline Michaela KistorpSanofiAún no reclutandoEnfermedades Renales Crónicas | Enfermedad de FabryDinamarca
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Wuerzburg University HospitalTakedaInscripción por invitaciónEnfermedades de almacenamiento lisosomal | Enfermedad de Fabry | Enfermedad de Fabry, variante cardiaca | MCH - Miocardiopatía Hipertrófica | Enfermedad de Anderson FabryAlemania
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Roswell Park Cancer InstituteActivo, no reclutandoLeucemia mieloide aguda | Policitemia vera | Mielofibrosis | Leucemia mielomonocítica crónica | Macroglobulinemia de Waldenström | Leucemia linfoblástica aguda | Leucemia linfocítica crónica | Leucemia mieloide aguda secundaria | Anemia drepanocítica | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas y otras condicionesEstados Unidos
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoEnfermedad Renal Crónica | Pérdida de la audición | Angioqueratomas | Anomalías ocularesSri Lanka, India, Alemania
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Melbourne HealthSanofiRetiradoEnfermedades de almacenamiento lisosomal | Enfermedad de Fabry | Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C | Enfermedad de GaucherAustralia
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderReclutamientoTrastornos del desarrollo sexual | Hiperplasia suprarrenal congénita | Esclerosis tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatosis | Síndrome de Rett | Síndrome de deleción 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen y otras condicionesPaíses Bajos
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XperiomeThe Touro College and University SystemRetiradoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrosis pulmonar idiopática | Miastenia gravis | Fibrosis quística | Anemia drepanocítica
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamientoSíndrome del NIÑO | Síndrome de Smith Lemli Opitz | Latosterolosis | DesmosterolosisEstados Unidos
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New York Medical CollegeTerminadoMucopolisacaridosis I | Síndrome mielodisplásico | Leucemia linfocítica aguda | Leucemia mielógena aguda | Enfermedad de Niemann-Pick | Mucopolisacaridosis VI | Enfermedad de Wolman | Adrenoleucodistrofia | Enfermedad del listón | Leucodistrofia metacromática | Anemia de Diamond-Blackfan | Anemia aplásica severa y otras condicionesEstados Unidos
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Massachusetts General HospitalTerminadoEnfermedad de Fabry | Enfermedad mitocondrial | Neuropatía de fibras pequeñas | Síndrome de Ehlers-DanlosEstados Unidos
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Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalReclutamientoLinfoma | Leucemia mieloide aguda | Leucemia | Hemofilia A | Hemofilia B | Hemofilia | Mieloma múltiple | Síndrome mielodisplásico | Trasplante de médula ósea | SMD | Anemia aplásica | Desorden sangrante | Mieloma Múltiple | Mielomas Múltiples | Leucemias Mieloide Aguda | Leucemias mieloides agudas | Hemofilia como | Hemofilia Bs y otras condicionesPorcelana
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St. Jude Children's Research HospitalReclutamientoCancer de pancreas | Linfoma de Hodgkin | Síndrome de Lynch | Esclerosis tuberosa | Anemia de Fanconi | LMA | No linfoma de Hodgkin | Poliposis adenomatosa familiar | Leucemia aguda | Síndrome de carcinoma basocelular nevoide | Neurofibromatosis tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | SMD | Rabdomiosarcoma | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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National Taiwan University HospitalDesconocidoHipertensión | Diabetes | Demencia | Enfermedad de Alzheimer | Enfermedad de Fabry | Síndrome del ojo seco | Enfermedad metabólica | Individuos saludables | Rosácea ocular | Insuficiencia limbal | Flictenulosis | Enfermedad de injerto contra huésped en el ojoTaiwán
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Cure CMDReclutamientoDistrofia muscular de Emery-Dreifuss | Síndrome Miasténico Congénito | Distrofia muscular de cinturas | Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7 (integrina alfa-7) | Alfa-distroglicanopatía (distrofia muscular congénita y glicosilación anormal de distroglicano con epilepsia grave) y otras condicionesEstados Unidos