Kliiniset tutkimukset Autosomal resessiv spinocerebellar ataksi 9
Yhteensä 51 tulosta
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia, autosomaalinen resessiivinen 3 | Episodinen ataksia, tyyppi 7Ranska
-
Cadent TherapeuticsPeruutettuSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Spinocerebellar ataksia | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 10 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 7 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 8 | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
University of GuelphMcMaster UniversityRekrytointiAutosomaalinen resessiivinen häiriö (PKU:n geneettiset kantajat)Kanada
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityEi vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen häiriö (PKU:n geneettiset kantajat)Kanada
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisParkinsonin tauti 6, varhain alkava | Parkinsonin tauti (autosomaalinen resessiivinen, varhain alkava) 7, ihminen | Parkinsonin tauti autosomaalinen resessiivinen, varhain alkava | Parkinsonin tauti, autosomaalinen resessiivinen aikaisin alkava, digeeninen, vaaleanpunainen1/Dj1Yhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrytointiAutosomaalinen resessiivinen polykystinen munuainen (ARPKD)Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Belgia, Puola, Ranska, Saksa, Italia
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiivinen, ei rekrytointiNeuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit | Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN2 | Spinocerebellaarinen ataksia, autosomaalinen resessiivinen 7Yhdysvallat
-
Wayne State UniversityTuntematonAneuploidia | Autosomaalinen resessiivinen häiriöYhdysvallat
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrytointiCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksiaKanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaValmisCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksiaKanada
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrytointiAutosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti (ARPKD)Yhdysvallat, Belgia, Espanja, Saksa, Yhdistynyt kuningaskunta, Puola
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisSpinocerebellar ataksia | Spastiset paraplegiatRanska
-
Kadmon Corporation, LLCValmisPolysystinen munuainen, autosomaalinen resessiivinenYhdysvallat
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrytointiBethlemin myopatia | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen resessiivinen | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen dominantti | Bethlem myopatia 1, autosomaalinen resessiivinen | UCMD | BTHLM1Yhdistynyt kuningaskunta
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrytointiAutosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksiaRanska
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia | Spastinen paraplegia 7Kanada
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichValmisInkluusiokehon myosiitti, satunnainen | Inkluusiokehon myopatia, autosomaali-resessiivinen | Inkluusiokehon myopatia, autosomaalisesti hallitseva | Synnynnäinen kaihi, kasvojen dysmorfismi ja neuropatiaSaksa
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiAutosomaalinen resessiivinen häiriö | X-liittyvät geneettiset sairaudetAustralia
-
Origin BiosciencesValmisMolybdeenikofaktorin puutos (MoCD) | Harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö | Molybdeenista riippuvaisten entsyymien (sulfiittioksidaasi [SOX], ksantiinidehydrogenaasi ja aldehydioksidaasi) aktiivisuuden puuteYhdysvallat
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrytointiLääkkeen noudattaminen | Sitoutuminen, lääkitys | Hoidon noudattaminen | Perheellinen hyperkolesterolemia | Motivoiva haastattelu | Sitoutuminen, kärsivällinen | Hoidon noudattaminen ja noudattaminen | Potilaan noudattaminen | Sitoutuminen | Hyperkolesterolemia, perhe | Potilaan sitoutuminen | Hyperkolesterolemia,... ja muut ehdotVenäjän federaatio
-
Krystal Biotech, Inc.Ei vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen iktyoosiYhdysvallat
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiStargardtin tauti | Stargardtin silmänpohjan rappeuma | Stargardtin makuladystrofia | Autosomaalinen resessiivinen Stargardtin tauti 1 (ABCA4:ään liittyvä)Yhdysvallat
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Ilmoittautuminen kutsustaStargardtin tauti | Stargardtin silmänpohjan rappeuma | Stargardtin makuladystrofia | Autosomaalinen resessiivinen Stargardtin tauti 1 (ABCA4:ään liittyvä)Yhdysvallat
-
CSL BehringValmisYleinen muuttuva immuunipuutos | X-kytketty agammaglobulinemia | Autosomaalinen resessiivinen agammaglobulinemiaSaksa, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Italia, Puola, Romania, Espanja, Ruotsi, Sveitsi
-
Clinic for Special ChildrenRekrytointiMyopatia | Myopatia; Perinnöllinen | Myopatiat, Nemaliini | TNNT1:een liittyvä myopatia | Lapsena alkanut Nemaline Rod myopatia | Myopatia, Rod | Amish Nemaline Myopatia | Nemaliinimyopatia 5 | NEM5 | Geneettinen lihassairaus | Resessiivinen perinnöllinen häiriö (autosomaalinen) | ANMYhdysvallat
-
Krystal Biotech, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiTGM-1:een liittyvä autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosiYhdysvallat
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEi vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi | Epidermolyyttinen iktyoosiRanska
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiivinen, ei rekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Ilmoittautuminen kutsustaKrooninen granulomatoottinen sairaus | p47 | Autosomaalinen resessiivinenYhdysvallat
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiValmisNethertonin oireyhtymä | Iktyoosi | Lamellar iktyoosi | Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi | Synnynnäinen Ichthyosiform Erythroderma | Epidermolyyttinen iktyoosiYhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1 | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirheYhdysvallat
-
Radboud University Medical CenterA-T Children's Project; Twan foundation (https://twanfoundation.nl)ValmisAtaksia telangiektasia | ATM-geenimutaatioAlankomaat
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrytointiNefronoftisis | Joubertin syndrooma | Bardet Biedlin oireyhtymä | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Synnynnäinen maksafibroosi | Maksan/munuaisten fibrokystinen sairaus | Meckel-Gruberin oireyhtymä | Carolin oireyhtymä | Suun-kasvo-digitaalinen oireyhtymä tyyppi I | Glomerulokystinen munuaissairausYhdysvallat
-
NYU Langone HealthValmisAhdistuneisuushäiriöt | Perheellinen dysautonomia | Dystymia | Paroksismaalinen hypertensio | Autosomaalinen resessiivinen sairausYhdysvallat
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalValmisYleistynyt valtimoiden kalkkiutuminen lapsenkengissä | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti tyyppi 2Yhdysvallat
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ValmisVaikea yhdistetty immuunipuutos | Adenosiinideaminaasin puutos | Immuunijärjestelmän häiriö | Autosomaalinen resessiivinen häiriö | Puriini-nukleosidifosforylaasin puutos | Vaikea yhdistetty immuunikato T- ja B-solujen puuttuessa | X-linkitetty vakava yhdistetty immuunipuutosYhdysvallat
-
Institute of Child HealthGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation TrustValmisAtaksia telangiektasia (AT)Yhdistynyt kuningaskunta
-
Inozyme PharmaRekrytointiVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Kanada, Ranska, Saksa
-
Xiaofan ZhuSaatavillaFanconin anemia | Autosomaalinen tai sukupuoleen liittyvä resessiivinen geneettinen sairaus | Luuytimen hematopoieesin vajaatoiminta, useat synnynnäiset poikkeavuudet ja alttius kasvainsairauksille. | Hematopoieesin ylläpito.Kiina
-
Inozyme PharmaRekrytointiVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
Inozyme PharmaRekrytointiVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Kanada
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcTuntematonPseudoxanthoma Elasticum | Yleistynyt valtimoiden kalkkiutuminen lapsenkengissä | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitautiSaksa
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ValmisVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti, tyyppi 2Yhdysvallat
-
Inozyme PharmaEi vielä rekrytointiaVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutos | ATP-sidoskasetin alaperheen C jäsenen 6 puute
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEi vielä rekrytointiaHemofilia A | Hemofilia B | Kystinen fibroosi | Sirppisolutauti | Lihasdystrofia, Duchenne | Fragile X -syndrooma | Huntingtonin tauti | Myotoninen dystrofia | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Neurofibromatoosi-Noonanin oireyhtymä | Lihasdystrofia, Becker | Invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi... ja muut ehdotRanska
-
Indiana UniversityRekrytointiAorttaläppäsairaus | Marfanin oireyhtymä | Bicuspid aorttaläppä | Rintakehän aortan aneurysma | Rintakehän aortan leikkaus | Turnerin syndrooma | Vaskulaarinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä | Familiaalinen rintakehän aortan aneurysma ja aortan dissektio | PHACE-oireyhtymä | Aortopatiat | Rintakehän aortan sairaus | Rintakehän... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia