Hae kliinisistä tutkimuksista: Leber congenital amaurosis, retinitis pigmentosa
Yhteensä 24142 tulosta
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
OcugenRekrytointiVerkkokalvorappeuma | Leberin synnynnäinen amauroosiYhdysvallat
-
Foundation Fighting BlindnessRekrytointiVerkkokalvorappeuma | Choroideremia | Usherin oireyhtymä | Battenin tauti | Leberin synnynnäinen amauroosi | Goldmann-Favren oireyhtymä | Kearns-Sayren oireyhtymä | Verkkokalvon sairaus | Bardet-Biedlin oireyhtymä | Stargardtin tauti | Kartion dystrofia | Retinoskiisi | Achromatopsia | Gyrate atrofia | Perinnölliset silmäsairaudet ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrytointiNefronoftisis | Joubertin syndrooma | Bardet Biedlin oireyhtymä | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Synnynnäinen maksafibroosi | Maksan/munuaisten fibrokystinen sairaus | Meckel-Gruberin oireyhtymä | Carolin oireyhtymä | Suun-kasvo-digitaalinen oireyhtymä tyyppi I | Glomerulokystinen munuaissairausYhdysvallat
-
Spark Therapeutics, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; University of IowaAktiivinen, ei rekrytointiLeberin synnynnäinen amauroosi | RPE65-mutaatioista johtuva perinnöllinen verkkokalvon dystrofiaYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Spark TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiRPE65-mutaatioista johtuva perinnöllinen verkkokalvon dystrofia
-
Spark TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiVahvistettu kaksialleelinen RPE65-mutaatioon liittyvä verkkokalvon dystrofiaYhdysvallat
-
University of Campania "Luigi Vanvitelli"Retina Italia OnlusValmisLeber Congenital Amaurosis 2 | Pigmentosa retiniitti 20Italia
-
Eyecure Therapeutics Inc.Beijing Tongren HospitalTuntematonLeberin synnynnäinen amauroosi, pigmenttikalvontulehdusKiina
-
QLT Inc.ValmisLeber Congenital Amaurosis (LCA) | Retinitis Pigmentosa (RP)Yhdysvallat, Kanada, Tanska, Saksa, Alankomaat, Sveitsi, Yhdistynyt kuningaskunta
-
QLT Inc.ValmisLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Yhdysvallat, Saksa, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
QLT Inc.ValmisLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Yhdysvallat, Kanada, Saksa, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)Rhythm Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiKokonainen geneettinen lähestymistapa liikalihavuuden varhaiseen geneettiseen tunnistamiseen (WEGIO)Kognitiivinen rajoite | Hyperfagia | Lihavuus, Lapsuus | Bardet-Biedlin oireyhtymä | Polydactyly | Retinopatia | Syndactyly | POMC:n puuteSaksa
-
LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RekrytointiMitokondrioiden sairaudet | MDS | Mitokondriaaliset myopatiat | MELAS-oireyhtymä | MIDD | Kearns-Sayren oireyhtymä | MERRF-oireyhtymä | Barthin oireyhtymä | Leighin oireyhtymä | MNGIE | LHON | Pearsonin oireyhtymä | NARP-oireyhtymä | Koentsyymi Q10:n puute | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOItävalta, Saksa, Italia
-
Food and Drug Administration (FDA)National Eye Institute (NEI)RekrytointiIkään liittyvä silmänpohjan rappeuma | Verkkokalvon rappeuma | Verkkokalvorappeuma | Usherin syndrooma | Kartion dystrofia | Rod dystrofia | Kartiovarren dystrofia | Hydroksiklorokiiniretinopatia | Myöhäinen verkkokalvon rappeuma | Rod Cone dystrofiaYhdysvallat
-
Ohio State UniversityNational Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)RekrytointiUsherin oireyhtymä | SisäkorvaistutusYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrytointiKiliopatiat | Bardet-Biedlin oireyhtymä | Nefronoftisis | Senior-Lokenin oireyhtymä | Joubertin syndrooma | Jeunen oireyhtymäRanska
-
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrytointiUsherin syndroomaRanska
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrytointiSeksuaalisen kehityksen häiriöt | Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Mukula-skleroosi | Kallmannin oireyhtymä | Prader-Willin oireyhtymä | Neurofibromatoosi | Rettin syndrooma | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Noonanin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Saethre-Chotzenin oireyhtymä | Synnynnäinen hypopituitarismi ja muut ehdotAlankomaat
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrytointiBardet-Biedlin oireyhtymä | Alströmin oireyhtymäRanska
-
MejoraVisionMDMaisonneuve-Rosemont Hospital; Retina and Genomics InstituteRekrytointiVerkkokalvorappeuma | Usherin syndrooma | Kartion dystrofia | Verkkokalvo; DystrofiaMeksiko
-
MD Stem CellsRekrytointiGlaukooma | Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma | Silmänpohjan rappeuma | Verkkokalvorappeuma | Leberin perinnöllinen optinen neuropatia | Optinen atrofia | Sokeus | Optinen neuropatia | Visio, matala | Verkkokalvon sairaus | Stargardtin tauti | Makulopatia | Retinopatia | Näköhermon sairaus | Ei-arteriittinen iskeeminen optinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Yhdistyneet Arabiemiirikunnat
-
Marshfield Clinic Research FoundationRekrytointiBardet-Biedlin oireyhtymäYhdysvallat
-
Columbia UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)RekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Mitokondrioiden häiriöt | Mitokondrioiden geneettiset häiriöt | Mitokondrioiden hengitysketjukompleksien häiriö | Mitokondrioiden DNA:n poistaminen ja monistaminenYhdysvallat, Kanada
-
Jaeb Center for Health ResearchFoundation Fighting BlindnessAktiivinen, ei rekrytointiUsherin oireyhtymä, tyyppi 2A | Pigmentosa retiniitti 39Yhdysvallat, Kanada, Ranska, Saksa, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Nacuity Pharmaceuticals, Inc.Foundation Fighting BlindnessAktiivinen, ei rekrytointiUsherin syndroomaAustralia
-
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.ValmisBardet-Biedlin oireyhtymä | POMC:n puuteAlankomaat, Yhdysvallat, Saksa, Kanada, Puerto Rico, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.ValmisBardet Biedlin oireyhtymä (BBS) | Alströmin oireyhtymä (AS)Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Kanada, Puerto Rico, Espanja
-
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.ValmisBardet-Biedlin oireyhtymä | POMC-puutoslihavuus | PCSK1-puutoslihavuus | LEPR-puutoslihavuusYhdysvallat, Australia, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Neurotech PharmaceuticalsUniversity of California, San FranciscoValmisVerkkokalvorappeuma | Usherin oireyhtymä tyyppi 2 | Usherin oireyhtymä tyyppi 3Yhdysvallat
-
ProQR TherapeuticsLopetettuSilmäsairaudet | Verkkokalvorappeuma | Silmäsairaudet, perinnölliset | Näköhäiriöt | Verkkokalvon sairaus | Synnynnäiset silmäsairaudet | Usherin oireyhtymä tyyppi 2 | Kuuro sokeaYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
ProQR TherapeuticsLopetettuVerkkokalvorappeuma | Usherin oireyhtymä tyyppi 2Yhdysvallat, Kanada, Ranska
-
ProQR TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiSilmäsairaudet | Verkkokalvorappeuma | Silmäsairaudet, perinnölliset | Näköhäiriöt | Verkkokalvon sairaus | Synnynnäiset silmäsairaudet | Usherin oireyhtymä tyyppi 2 | Kuuro sokeaYhdysvallat, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa
-
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.Hyväksytty markkinointiinLihavuus | Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS)
-
Oslo University HospitalSykehuset Telemark; Lovisenberg Diakonale HospitalIlmoittautuminen kutsustaBardet-Biedlin oireyhtymäNorja
-
Sensor Technology for DeafblindCentral Clinical Hospital under President Affairs; Deaf-Blind Support Foundation... ja muut yhteistyökumppanitValmisVerkkokalvorappeuma | Usherin syndroomaVenäjän federaatio
-
SanofiAktiivinen, ei rekrytointi
-
ProQR TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiSilmäsairaudet | Retiniitti | Silmäsairaudet, perinnölliset | Verkkokalvon dystrofiat | Näköhäiriöt | Verkkokalvon sairaus | Autosomaalinen hallitseva retiniitti pigmentosa | Vision tunneliYhdysvallat
-
Radboud University Medical CenterStichting UshersyndroomAktiivinen, ei rekrytointiVerkkokalvorappeuma | Usherin oireyhtymä, tyyppi 2A | USH2AAlankomaat
-
SanofiLopetettuVerkkokalvorappeuma | Usherin oireyhtymäYhdysvallat, Ranska
-
ProQR TherapeuticsValmisSilmäsairaudet | Verkkokalvorappeuma | Silmäsairaudet, perinnölliset | Näköhäiriöt | Verkkokalvon sairaus | Synnynnäiset silmäsairaudet | Usherin oireyhtymä tyyppi 2 | Kuuro sokeaYhdysvallat, Kanada, Ranska
-
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...StreetlabValmisVerkkokalvorappeuma | Leberin perinnöllinen optinen neuropatia | Stargardtin tautiRanska
-
Liminal BioSciences Ltd.LopetettuAlströmin oireyhtymäYhdistynyt kuningaskunta
-
National Eye Institute (NEI)ValmisVerkkokalvorappeuma | Usherin oireyhtymä | Retiniitti pigmentosa -oireyhtymä | Synnynnäinen kuurous | Pigmentosa retiniitti ja kuurousYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)LopetettuBardet-Biedlin oireyhtymäYhdysvallat
-
University Hospital, Strasbourg, FranceLopetettuAlströmin oireyhtymä (ALMS)Ranska
-
University Hospital TuebingenPeruutettuHeikkonäköinen | Bardet-Biedlin oireyhtymä
-
Sensor Technology for DeafblindDeaf-Blind Support Foundation Con-nection; Federal State Budgetary Institution... ja muut yhteistyökumppanitValmisVerkkokalvorappeuma | Usherin oireyhtymä | Synnynnäinen kuurousVenäjän federaatio