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Prove cliniche su Atassia cerebellare autosomica recessiva
Totale 311 risultati
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Rabin Medical CenterInternational BFM Study Group; Israeli Society for Pediatric Hematology-OncologyReclutamentoLinfoma | Leucemia | Atassia TeleangectasiaIsraele
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamentoRene policistico autosomico recessivo (ARPKD)Stati Uniti, Belgio, Spagna, Germania, Regno Unito, Polonia
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Rutgers, The State University of New JerseyReclutamentoMorbo di Parkinson | Disturbi del movimento | Malattia di Huntington | Tremore Essenziale | Atassie spinocerebellari | Distonia, primariaStati Uniti
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Hospices Civils de LyonSconosciutoEncefalite autoimmune | Encefalite imbica | Atassia cerebellare autoimmune | Sindrome della persona rigidaFrancia
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National Institute of Neurological Disorders and...CompletatoSano | Celiachia | Atassia cerebellareStati Uniti
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildTerminatoNeovascolarizzazione coroidaleFrancia
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Lexeo TherapeuticsReclutamentoAtassia di Friedrich | Cardiomiopatia, secondariaStati Uniti, Canada
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MeddocReclutamento
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Kadmon Corporation, LLCCompletatoRene policistico, autosomica recessivaStati Uniti
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University of FloridaNational Institutes of Health (NIH); National Institute on Deafness and Other...RitiratoIctus | Disfagia | Atassia spinocerebellare | Disartria | Ictus cerebrale
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Johann Wolfgang Goethe University HospitalCSL BehringCompletatoInfezioni | Malattia polmonare | Immunodeficienza | Atassia Teleangectasia
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamentoStudio di fase IA sulla terapia genica AAVrh.10hFXN per la cardiomiopatia dell'atassia di FriedreichFibrosi miocardica | Cardiomiopatie | Atassia di Friedrich | Ipertrofia cardiacaStati Uniti
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Cairo UniversityReclutamentoMedulloblastoma | AtassiaEgitto
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamentoMiopatia di Betlemme | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, digenica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica recessiva | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica dominante | Miopatia di Bethlem 1, autosomica recessiva | UCMD | BTHLM1Regno Unito
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S. Andrea HospitalCompletatoSclerosi multipla | Atassia cerebellare | Atassia ereditariaItalia
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Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada...Hospital del Río Hortega; Hospital Clínico Universitario de ValladolidCompletatoSclerosi multipla | Anomalie oculari | Morbo di Parkinson | Atassia, cerebellare | Lesione cerebraleSpagna
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Children's Hospital of PhiladelphiaNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Reclutamento
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Ludwig-Maximilians - University of MunichCompletatoMiosite da corpi inclusi, sporadica | Miopatia da corpi inclusi, autosomica recessiva | Miopatia da corpi inclusi, autosomica dominante | Cataratta congenita, dismorfismo facciale e neuropatiaGermania
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Larimar Therapeutics, Inc.Clinilabs, Inc.CompletatoVolontari sani | Atassia di FriedrichStati Uniti
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteMalattia autosomica recessiva | Malattie genetiche legate all'XAustralia
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Origin BiosciencesCompletatoCarenza di cofattore di molibdeno (MoCD) | Malattia autosomica recessiva rara | Carenza di attività degli enzimi dipendenti dal molibdeno (solfito ossidasi [SOX], xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi)Stati Uniti
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CENTOGENE GmbH RostockIscrizione su invitoMalattie ereditarie | Gene FXN | FRDALibano
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Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la...CompletatoTosse | Reflusso gastroesofageo | Atassia cerebellareSpagna
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Imperial College LondonSconosciuto
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University of MinnesotaRitiratoCompromissione cognitiva lieve (MCI) | Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) | Demenza a corpi di Lewy (DLB) | Malattia di Alzheimer (AD) | Degenerazione lobare frontotemporale (FTLD) | Malattia di Parkinson con demenza (PDD) | Amnesia epilettica transitoria (TEA) | Epilessia del lobo temporale (TLE) | Atassie... e altre condizioniStati Uniti
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Krystal Biotech, Inc.Non ancora reclutamentoIttiosi autosomica recessivaStati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Iscrizione su invitoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryReclutamentoAderenza ai farmaci | Aderenza, Farmaco | Aderenza al trattamento | Ipercolesterolemia Familiare | Colloquio motivazionale | Aderenza, Paziente | Aderenza e conformità al trattamento | Conformità del paziente | Aderenza | Ipercolesterolemia, familiare | Aderenza del paziente | Ipercolesterolemia autosomica dominante e altre condizioniFederazione Russa
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CSL BehringCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia legata all'X | Agammaglobulinemia autosomica recessivaGermania, Regno Unito, Francia, Italia, Polonia, Romania, Spagna, Svezia, Svizzera
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Clinic for Special ChildrenReclutamentoMiopatia | Miopatia; Ereditario | Miopatie, Nemalina | Miopatia associata a TNNT1 | Miopatia dei bastoncini nemalini a esordio infantile | Miopatia, Rod | Miopatia nemalina Amish | Miopatia nemalina 5 | NEM5 | Malattia muscolare genetica | Malattia ereditaria recessiva (autosomica) | ANMStati Uniti
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H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteReclutamentoSindrome di Lynch | Adenocarcinoma duttale pancreatico | Pancreatite cronica | Cisti pancreatica | Atassia Teleangectasia | FAP | Sindrome di Peutz-Jeghers | Mutazione del gene PALB2 | Mutazione BRCA | Pancreas grasso | Cancro pancreatico genetico | Pancreatite genetica | Mole-Melanoma multiplo atipico familiareStati Uniti
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Krystal Biotech, Inc.Attivo, non reclutanteIttiosi congenita autosomica recessiva correlata a TGM-1Stati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoIttiosi congenita autosomica recessiva | Ittiosi epidermoliticaFrancia
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)CompletatoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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University of ArkansasRitiratoNeoplasie pancreatiche | Neoplasie colorettali, non poliposi ereditarie | Mutazione del gene BRCA1 | Mutazione del gene BRCA2 | Pancreatite ereditaria | Atassia Teleangectasia | Sindrome di Peutz Jegher | Sindrome da melanoma neo-maligno familiare atipicoStati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Attivo, non reclutanteDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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Sheba Medical CenterIscrizione su invitoMorbo di Parkinson | Atassia cerebellare | Distonia | Atrofia multisistemica | Degenerazione corticobasale | Paralisi sopranucleare progressiva | Tremore Essenziale | Demenza a corpi di Lewy | Idrocefalo a pressione normaleIsraele
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University of PittsburghCompletatoIpertensione polmonare | Atassia di Friedrich | Deficit del cluster ferro-zolfoStati Uniti
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Jose Luis Urcelay SeguraSconosciutoSclerosi laterale amiotroficaSpagna
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...ReclutamentoMalattie Neurodegenerative | Atassia | Atassia cerebellare | Leucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | LBSL | Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale e aumento del lattato | Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale e...Stati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | p47 | Autosomico recessivoStati Uniti
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiCompletatoSindrome di Netherton | Ittiosi | Ittiosi lamellare | Ittiosi congenita autosomica recessiva | Eritroderma ittiosiforme congenito | Ittiosi epidermoliticaStati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1 1 | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto...Stati Uniti
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamentoNefronoftisi | Sindrome di Joubert | Sindrome di Bardet-Biedl | Rene policistico autosomico recessivo | Fibrosi epatica congenita | Malattia fibrocistica epato/renale | Sindrome di Meckel-Gruber | Sindrome di Caroli | Sindrome oro-facciale-digitale di tipo I | Malattia renale glomerulocisticaStati Uniti
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NYU Langone HealthCompletatoDisturbi d'ansia | Disautonomia familiare | Distimia | Ipertensione parossistica | Malattia autosomica recessivaStati Uniti
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalCompletatoCalcificazione arteriosa generalizzata nell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo di tipo 2Stati Uniti
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoImmunodeficienza combinata grave | Carenza di adenosina deaminasi | Disturbo del sistema immunitario | Malattia autosomica recessiva | Deficit di purine-nucleosidi fosforilasi | Immunodeficienza combinata grave con assenza di cellule T e B | Immunodeficienza combinata grave legata all'XStati Uniti
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Inozyme PharmaReclutamentoValutazione della sicurezza, tollerabilità ed efficacia di INZ-701 negli adulti con deficit di ENPP1Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Regno Unito, Canada, Francia, Germania
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito