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Prove cliniche su Carenza di carnitina palmitoiltransferasi I
Totale 229 risultati
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDeficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT I o CPT II). | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a catena lunga | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Carenza di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT)...Stati Uniti, Regno Unito
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereCompletatoCarenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lungaDanimarca
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghCompletatoCarenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi 2 (CPT2). | Carenza di proteina trifunzionale mitocondriale (TFP). | Carenza di 3 idrossiacilCoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD).Stati Uniti
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoNormali Volontari | Carenza proteica trifunzionale | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi II, miopaticoStati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDisturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD) | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT II). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a...Stati Uniti, Regno Unito
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Ain Shams UniversityReclutamentoCarenza di carnitina dovuta all'emodialisiEgitto
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoCarenza proteica trifunzionale | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi 2Stati Uniti
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioniKazakistan
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkCompletatoTrasportatore di carnitina, membrana plasmatica, carenza di
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoCarenza proteica trifunzionale | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi 2 | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
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University of California, San FranciscoCompletatoDeficit del trasportatore di carnitinaStati Uniti
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesCompletatoDeficit di carnitina palmitoil transferasi di tipo 1A (CPT1A).Stati Uniti
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University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationSconosciuto
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Sconosciuto
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNon più disponibileSindrome di Bart | Carenza proteica trifunzionale mitocondriale | Carenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT1, CPT2) | Deficit di idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Disturbi da accumulo di glicogeno | Malattia da carenza... e altre condizioniStati Uniti
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Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationCompletatoPrematurità | Disturbo del neurosviluppo | Carenza di carnitinaStati Uniti
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Vanderbilt University Medical CenterCompletatoMalattie polmonari | Ipertensione arteriosa polmonare | Ipertensione Polmonare Primaria Familiare | Ipertensione Polmonare Primaria | Carenza nutrizionale di carnitinaStati Uniti
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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Montefiore Medical CenterRitiratoIngestione di carnitinaStati Uniti
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Catalyst BiosciencesTerminatoPrecedente diagnosi di malattia mediata dal complemento e/o con manifestazioni cliniche ragionevolmente associate a deficit del fattore I del complementoStati Uniti
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University of SevilleReclutamentoCarenza del fattore di crescita dell'insulina I | Carenza di IGF1 | Disturbo della funzione esecutivaSpagna
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University of LiegeReclutamentoTerapia intensiva | Disturbi del metabolismo della carnitinaBelgio
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Prometic Biotherapeutics, Inc.CompletatoIpoplasminogenemia | Carenza di plasminogeno di tipo IStati Uniti
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Cairo UniversityAttivo, non reclutanteDeficienza verticale della mandibola posterioreEgitto
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Hospital de Clínicas Dr. Manuel QuintelaUniversity of the Republic, UruguaySconosciutoStato Funzionale | Vecchiaia; Debolezza | Carnitina; MuscoloUruguay
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National Taiwan University HospitalReclutamentoDisbiosi intestinale per la produzione di TMAO dal consumo di L-carnitinaTaiwan
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Cytonet GmbH & Co. KGCompletatoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Disturbi del ciclo dell'urea | Citrullinemia | Deficit di carbamoilfosfato sintetasi IGermania
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National Institute of Neurological Disorders and...Completato
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Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)CompletatoDifetto di adesione leucocitaria - Tipo ISpagna, Stati Uniti, Regno Unito
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Rocket Pharmaceuticals Inc.RitiratoDifetto di adesione leucocitaria - Tipo ISpagna
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Ain Shams UniversityAttivo, non reclutante
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamentoAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Angioedema ereditario di tipo I e II | Attacco di angioedema ereditario | Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1 | Angioedema ereditario - Tipo 1 | Angioedema ereditario - Tipo 2 | Carenza... e altre condizioniStati Uniti, Porto Rico
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamentoAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Angioedema ereditario di tipo I e II | Attacco di angioedema ereditario | Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1 | Angioedema ereditario - Tipo 1 | Angioedema ereditario - Tipo 2 | Carenza... e altre condizioniStati Uniti, Bulgaria, Cechia, Ungheria, Spagna, Francia, Germania, Polonia, Canada, Israele
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Pharvaris Netherlands B.V.Attivo, non reclutanteAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Angioedema ereditario di tipo I e II | Attacco di angioedema ereditario | Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1 | Angioedema ereditario - Tipo 1 | Angioedema ereditario - Tipo 2 | Carenza... e altre condizioniStati Uniti, Polonia, Germania, Austria, Bulgaria, Canada, Irlanda, Italia, Regno Unito
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... e altri collaboratoriCompletatoAcidemia metilmalonica | Malattia da carenza di carbamoil-fosfato sintasi I | Acidemia propionica, tipo I e/o tipo II | Deficit di ornitina carbamiltransferasiStati Uniti
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Pharvaris Netherlands B.V.CompletatoAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Angioedema ereditario di tipo I e II | Attacco di angioedema ereditario | Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1 | Angioedema ereditario - Tipo 1 | Angioedema ereditario - Tipo 2 | Carenza... e altre condizioniBulgaria, Stati Uniti, Spagna, Israele, Germania, Canada, Cechia, Francia, Ungheria, Italia, Olanda, Polonia, Regno Unito
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CENTOGENE GmbH RostockCompletatoAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Carenza di inibitore dell'esterasi C1 | HAE | Angioedema | Carenza C4 | Angioedema ereditario di tipo IIITacchino, Armenia, Georgia, India, Perù, Polonia, Romania
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Universidade Metodista de PiracicabaCompletatoInfezioni da HTLV-IBrasile
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Amsterdam Molecular TherapeuticsInternational Antiviral Therapy Evaluation CenterSconosciutoDeficit familiare di lipasi lipoproteicaCanada
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Amsterdam Molecular TherapeuticsThe Clinical Trial CompanyCompletatoDeficit familiare di lipasi lipoproteicaCanada
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O & O Alpan LLCSconosciutoMalattie autoimmuni | Ipogammaglobulinemia | Malattie infiammatorie | Deficienze immunitarie primarie | Common Variable Immune DeficienciesStati Uniti
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Disturbo del ciclo dell'urea | Deficit di carbamil fosfato sintetasi | Aciduria Argininosuccinica | Iperargininemia | Citrullinemia 1 | Carenza di ARGI | Carenza ASL | Carenza di culo | Carenza di NAGSStati Uniti
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HAE Global Registry FoundationReclutamentoAngioedema ereditario di tipo I e IIItalia
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.CompletatoAngioedema ereditarioStati Uniti, Austria, Cechia, Germania, Ungheria, Italia, Olanda, Macedonia del Nord, Polonia, Regno Unito
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Prothya BiosolutionsCompletatoAngioedema ereditario di tipo I | Edema angioneuroticoOlanda
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.TerminatoAngioedema, ereditario, tipo I e IIStati Uniti, Cechia, Germania, Ungheria, Italia, Macedonia del Nord, Regno Unito, Australia, Bulgaria, Canada, Francia, Nuova Zelanda, Porto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Completato
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University Hospital Center of MartiniqueLaboratoire CerbaCompletatoInfezioni da HTLV-IMartinica