Klinische onderzoeken op Autosomaal recessieve ataxie als gevolg van PEX10-deficiëntie
Totaal 93 resultaten
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidSpinocerebellaire ataxie type 1 | Spinocerebellaire ataxie type 2 | Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief 3 | Episodische ataxie, type 7Frankrijk
-
University Hospital, Strasbourg, FranceWervingAutosomaal recessieve cerebellaire ataxieFrankrijk
-
Cadent TherapeuticsIngetrokkenSpinocerebellaire ataxie type 3 | Spinocerebellaire ataxie | Spinocerebellaire ataxie type 1 | Spinocerebellaire ataxie type 2 | Spinocerebellaire ataxie type 6 | Spinocerebellaire ataxie type 10 | Spinocerebellaire ataxie type 7 | Spinocerebellaire ataxie type 8 | Spinocerebellaire ataxie type 17 | ARCA1...Verenigde Staten
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationWervingAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-SaguenayCanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaVoltooidAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-SaguenayCanada
-
Children's Hospital of Orange CountyActief, niet wervendNeuronale Ceroid-Lipofuscinoses | Neuronale Ceroid Lipofuscinose CLN2 | Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief 7Verenigde Staten
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... en andere medewerkersWervingAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay | Spastische dwarslaesie 7Canada
-
CSL BehringVoltooidGemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie | X-gebonden agammaglobulinemie | Autosomaal recessieve agammaglobulinemieDuitsland, Verenigd Koninkrijk, Frankrijk, Italië, Polen, Roemenië, Spanje, Zweden, Zwitserland
-
University of Texas Southwestern Medical CenterWervingGlucosemetabolismestoornissen | Epilepsie | Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | Glut1-deficiëntiesyndroom 1 | Glut1-deficiëntiesyndroom 1, autosomaal recessief | Glucose Transporter Eiwit Type 1 Deficiëntie Syndroom | GlucosetransportdefectVerenigde Staten
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... en andere medewerkersNog niet aan het wervenZiekte van Alzheimer | Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer als gevolg van mutatie van preseniline 1 (stoornis) | Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer als gevolg van mutatie van preseniline 2 (stoornis) | Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer als gevolg van mutatie van...
-
Beth Israel Deaconess Medical CenterAmgenVoltooidEnergietekort door kortdurend vastenVerenigde Staten
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Aanmelden op uitnodigingChronische granulomateuze ziekte | p47 | Autosomaal recessiefVerenigde Staten
-
Ain Shams UniversityWervingCarnitine-tekort als gevolg van hemodialyseEgypte
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNog niet aan het wervenVoedingstekort (Xanth-tekort) als gevolg van een bepaald soort voedsel
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)VoltooidErnstige gecombineerde immunodeficiëntie | Adenosinedeaminasedeficiëntie | Immuunsysteemaandoening | Autosomaal Recessieve Stoornis | Purine-Nucleoside Fosforylase Deficiëntie | Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie met afwezigheid van T- en B-cellen | X-gebonden ernstige gecombineerde immunodeficiëntieVerenigde Staten
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...WervingAutosomaal Recessieve Polycysteuze Nier (ARPKD)Verenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, België, Polen, Frankrijk, Duitsland, Italië
-
Origin BiosciencesVoltooidMolybdeen-cofactordeficiëntie (MoCD) | Zeldzame autosomaal recessieve stoornis | Gebrek aan activiteit van molybdeen-afhankelijke enzymen (sulfietoxidase [SOX], xanthinedehydrogenase en aldehyde-oxidase)Verenigde Staten
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalVoltooidGegeneraliseerde arteriële verkalking in de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis type 2Verenigde Staten
-
Inozyme PharmaWervingGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis | Ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiësterase1-deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Canada, Frankrijk, Duitsland
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...WervingAutosomaal Recessieve Polycysteuze Nierziekte (ARPKD)Verenigde Staten, België, Spanje, Duitsland, Verenigd Koninkrijk, Polen
-
Xiaofan ZhuVerkrijgbaarFanconi-anemie | Autosomale of geslachtsgebonden recessieve genetische ziekte | Beenmerghematopoëse-falen, meerdere aangeboren afwijkingen en vatbaarheid voor neoplastische ziekten. | Onderhoud van hematopoëse.China
-
Kadmon Corporation, LLCVoltooidPolycysteuze nier, autosomaal recessiefVerenigde Staten
-
IRCCS Fondazione Stella MarisWervingCreatine Deficiëntie, X-gebonden | Creatinedeficiëntiesyndroom als gevolg van Gamt-deficiëntieItalië
-
Genelex CorporationUniversity of UtahVoltooidGeneesmiddelinteractiepotentiëring | Bijwerkingen van geneesmiddelen | Bijwerkingen op geneesmiddelen | Slechte metaboliseerder vanwege Cytochroom P450 CYP2C9-variant | Geneesmiddelenmetabolisme, slecht, CYP2D6-GERELATEERD | Geneesmiddelenmetabolisme, slecht, CYP2C19-GERELATEERD | Cytochroom... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
The University of The West IndiesInternational Atomic Energy AgencyVoltooidVoedingstekort als gevolg van een bepaald soort voedselJamaica
-
Johann Wolfgang Goethe University HospitalOnbekendGroei mislukking | Ataxie TeleangiëctasieDuitsland
-
Genelex CorporationHarding UniversityVoltooidGeneesmiddelinteractiepotentiëring | Bijwerkingen van geneesmiddelen | Bijwerkingen op geneesmiddelen | Slechte metaboliseerder vanwege Cytochroom P450 CYP2C9-variant | Slechte metaboliseerder door Cytochroom p450 CYP2C19-variant | Geneesmiddelenmetabolisme, slecht, CYP2D6-GERELATEERD | Geneesmiddelenmetabolisme... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Holostem Terapie Avanzate s.r.l.CromsourceVoltooidLimbale stamceldeficiëntie als gevolg van oculaire verbrandingItalië
-
Inozyme PharmaWervingGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis | Ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiësterase1-deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
-
Inozyme PharmaWervingGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis | Ectonucleotide Pyrofosfatase/Fosfodiësterase1-deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Canada
-
Al-Azhar UniversityVoltooidSkelet Klasse 3 Malocclusie als gevolg van maxillaire deficiëntieEgypte
-
Genelex CorporationVoltooidGeneesmiddelenmetabolisme, slecht, CYP2D6-GERELATEERD | Geneesmiddelenmetabolisme, slecht, CYP2C19-GERELATEERD | Cytochroom P450 CYP2D6 enzymdeficiëntie | Cytochroom P450 CYP2C9 enzymdeficiëntie | Cytochroom P450 CYP2C19 enzymdeficiëntie | Slechte metaboliseerder door Cytochroom P450 CYP2D6-variant en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)VoltooidGlucosemetabolismestoornissen | Epilepsie | Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | Glut1-deficiëntiesyndroom 1, autosomaal recessief | Glucose Transporter Eiwit Type 1 Deficiëntie Syndroom | Glucosetransportdefect | GLUT1DS1Verenigde Staten
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actief, niet wervendGlucosemetabolismestoornissen | Epilepsie | Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | Glut1-deficiëntiesyndroom 1, autosomaal recessief | Glucose Transporter Eiwit Type 1 Deficiëntie Syndroom | Glucosetransportdefect | GLUT1DS1Verenigde Staten
-
UK Kidney AssociationWervingVasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaardenVerenigd Koninkrijk
-
Iowa State UniversityVoltooidIjzertekort | Bloedarmoede door ijzertekort | Behandeling van bloedarmoede door ijzertekort | Bloedarmoede door ijzertekort als gevolg van voedingsoorzakenVerenigde Staten
-
Prehospital Center, Region ZealandActief, niet wervendVerdrinking | Verdrinking; Anoxie | Verdrinking, dichtbij | Verdrinking en niet-fatale onderdompeling | Verdrinking of onderdompeling met onbekende bedoelingen | Verdrinking en onderdompeling, onbepaalde bedoeling | Verdrinking en onderdompeling in natuurlijk water | Verdrinking en onderdompeling... en andere voorwaardenDenemarken
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcOnbekendPseudoxanthoom Elasticum | Gegeneraliseerde arteriële verkalking in de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitisDuitsland
-
Prehospital Center, Region ZealandNog niet aan het wervenVerdrinking | Verdrinking; Anoxie | Verdrinking, dichtbij | Verdrinking; Verstikking | Verdrinking en niet-fatale onderdompeling | Verdrinking of onderdompeling met onbekende bedoelingen | Verdrinking en onderdompeling, onbepaalde bedoeling | Verdrinking en onderdompeling in natuurlijk water | Verdrinking... en andere voorwaardenDenemarken
-
Inozyme PharmaNog niet aan het wervenGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis | Ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiësterase1-deficiëntie | ATP-Binding Cassette Onderfamilie C Lid 6 Deficiëntie
-
Central Hospital, Nancy, FranceVoltooidPremature baby's | Groeivertraging | Voedingstekort door onvoldoende voedsel
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustWervingBethlem-myopathie | Ullrich aangeboren spierdystrofie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich congenitale spierdystrofie 1, autosomaal recessief | Ullrich congenitale spierdystrofie 1, autosomaal dominant | Bethlem-myopathie 1, autosomaal recessief | UCMD | BTHLM1Verenigd Koninkrijk
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)VoltooidGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis type2Verenigde Staten
-
Texas Tech University Health Sciences Center, El...VoltooidIjzertekort | Bloedarmoede door ijzertekort | Behandeling van bloedarmoede door ijzertekort | Bloedarmoede door ijzertekort door bloedverliesVerenigde Staten
-
Fondazione TelethonVoltooidErnstige gecombineerde immunodeficiëntie als gevolg van ADA-deficiëntieItalië
-
Fondazione TelethonActief, niet wervendErnstige gecombineerde immunodeficiëntie als gevolg van ADA-deficiëntieItalië
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard TherapeuticsVoltooidErnstige gecombineerde immunodeficiëntie als gevolg van ADA-deficiëntieVerenigd Koninkrijk
-
University of California, Los AngelesIngetrokkenErnstige gecombineerde immunodeficiëntie als gevolg van ADA-deficiëntieVerenigde Staten
-
Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon...WervingErnstige gecombineerde immunodeficiëntie als gevolg van RAG1-deficiëntieSpanje, Nederland, Italië, Polen, Australië, Kalkoen, Verenigd Koninkrijk