Kliniske studier på Medfødt hematologisk lidelse

Totalt 153154 resultater

University Hospital, Grenoble

Har ikke rekruttert ennå

Teknisk gjennomførbarhetsstudie av ultralyd muskelavbildning i antenatal ultralyd (FetUS)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
University Hospital, Grenoble

Rekruttering

Pediatrisk og voksenregister for pasienter med ARThrogryposis (PARART)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Frankrike
University Hospital, Grenoble

Fullført

Arthrogryposis Multiplex Congenita i pediatrisk alder: korrelasjon mellom muskulær MR og funksjonell evaluering (AMUSE)

Pediatrisk ALT | Arthrogryposis Multiplex Congenita | AMC-Arthrogryposis Multiplex Congenita

Frankrike
Rigshospitalet, Denmark

Påmelding etter invitasjon

Internasjonal AGD-database; Determinanter for AGD og etablering av normative data (iAGD)

Redusert anogenital avstand

Danmark
National Cancer Institute (NCI)

Fullført

Behovsvurdering for enkeltpersoner og familier berørt av Dyskeratosis Congenita (DC) og relaterte telomerebiologiske lidelser (TBD)

Dyseratosis Congenita | Telomerbiologiske lidelser

Forente stater
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Rekruttering

Hematopoetisk stamcelletransplantasjon for Dyskeratosis Congenita eller alvorlig aplastisk anemi

Aplastisk anemi | Dyseratosis Congenita

Forente stater
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Fullført

Stamcelletransplantasjon (SCT) for Dyskeratosis Congenita eller SAA

Aplastisk anemi | Dyseratosis Congenita

Forente stater
UConn Health

Rekruttering

Genetisk og funksjonell analyse av Aplasia Cutis Congenital (ACC) (ACC)

Aplasia Cutis Congenita

Forente stater
Boston Children's Hospital
Massachusetts General Hospital; Mayo Clinic; Karolinska University Hospital; Baylor College of Medicine og andre samarbeidspartnere

Aktiv, ikke rekrutterende

Strålings- og alkylatorfri benmargstransplantasjonsregime for pasienter med Dyskeratosis Congenita

Aplastisk anemi | Dyseratosis Congenita | Hoyeraal Hreidarsson syndrom | Revesz syndrom

Forente stater, Norge, Sverige
Grete Andersen, MD

Fullført

Forholdet mellom myotoni og fitness

Medfødt myotoni

Danmark
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fullført

Mexiletine og ikke-dystrofiske myotonier (MYOMEX)

Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita | Ikke-dystrofiske myotonier

Frankrike
Ohio State University
Gilead Sciences

Fullført

Studie av Ranolazin i Myotonia Congenita, Paramyotonia Congenita og Myotonic Dystrophy Type 1

Myotonisk dystrofi 1 | Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita

Forente stater
Boston Children's Hospital

Avsluttet

Sikkerhets- og effektforsøk av Danazol hos pasienter med Fanconi-anemi eller Dyskeratosis Congenita

Fanconi anemi | Dyseratosis Congenita

Forente stater
Palvella Therapeutics, Inc.

Rekruttering

En multisenter, fase 3 randomisert, dobbeltblind, kjøretøykontrollert studie som evaluerer sikkerheten og effekten av QTORIN 3,9 % Rapamycin vannfri gel ved behandling av Pachyonychia Congenita (VAPAUS)

Pachyonychia Congenita

Forente stater, Storbritannia
Pachyonychia Congenita Project

Rekruttering

International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR)

Pachyonychia Congenita

Forente stater
The University of Queensland

Rekruttering

TELO-SCOPE-studien: demping av telomerattrition med Danazol. Er det mulighet for å dramatisk forbedre helseresultatene for voksne og barn med lungefibrose

Lungefibrose | Dyseratosis Congenita | Telomere Shortening | Telomer sykdom

Australia
Kamari Pharma Ltd

Rekruttering

Studie designet for å evaluere sikkerheten og effektiviteten til 1 % topisk formulering av KM-001 på type 1 Punctate Palmoplantar Keratoderma eller Pachyonychia Congenita sykdommer

KPPP1 | Pachyonychia, medfødt

Israel
QLT Inc.

Fullført

Gjentatte behandlinger av QLT091001 hos pasienter med Leber Congenital Amaurosis eller Retinitis Pigmentosa (Utvidelse av studien RET IRD 01)

LCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)

Canada, Forente stater, Tyskland, Nederland, Storbritannia
Palvella Therapeutics, Inc.

Rekruttering

En studie som evaluerer sikkerheten og farmakokinetikken til QTORIN Rapamycin 3,9 % vannfri gel ved behandling av voksne med Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita

Forente stater
Palvella Therapeutics, Inc.

Aktiv, ikke rekrutterende

VALO-2: Studie som evaluerer sikkerheten og effekten av PTX022 ved behandling av voksne med Pachyonychia Congenita (VALO-2)

Pachyonychia Congenita

Forente stater
TransDerm, Inc.
Pachyonychia Congenita Project

Fullført

Aktuell Sirolimus for behandling av Pachyonychia Congenita (PC)

Pachyonychia Congenita

Forente stater
Pachyonychia Congenita Project

Fullført

Studie av TD101, et lite forstyrrende RNA (siRNA) designet for behandling av Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita

Forente stater
QLT Inc.

Fullført

Naturhistorisk studie i personer med arvelig netthinnesykdom forårsaket av mutasjoner i RPE65 eller LRAT

Leber Congenital Amaurosis (LCA) | Retinitis Pigmentosa (RP)

Forente stater, Canada, Danmark, Tyskland, Nederland, Sveits, Storbritannia
St. Jude Children's Research Hospital
Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber... og andre samarbeidspartnere

Rekruttering

Undersøkelse av genetikken til hematologiske sykdommer

Myelodysplastiske syndromer | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Alvorlig medfødt nøytropeni | Benmargssviktsyndrom | Blodkoagulasjonsforstyrrelse | Erytrocyttlidelse | Leukocyttforstyrrelse | Hemostase | Dyseratosis Congenita | Diamond-Blackfan anemi | Medfødt trombocytopeni | Myeloproliferative sykdommer

Forente stater
Palvella Therapeutics, Inc.

Ukjent

Fase 2/3-studie som evaluerer sikkerheten og effekten av PTX-022 i behandling av voksne med Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita

Forente stater
Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Ukjent

Simvastatinbehandling av Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita
MeiraGTx UK II Ltd
Syne Qua Non Limited

Fullført

Langsiktig oppfølging av genterapistudie for Leber Congenital Amaurosis OPTIRPE65 (retinal dystrofi assosiert med defekter i RPE65)

Øyesykdommer | Retinale sykdommer | Øyesykdommer, arvelig | Leber Congenital Amaurosis (LCA)

Forente stater, Storbritannia
QLT Inc.

Fullført

Sikkerhet/konseptstudie av oral QLT091001 hos pasienter med Leber Congenital Amaurosis (LCA) eller Retinitis Pigmentosa (RP) på grunn av Retinal Pigment Epithelial 65 Protein (RPE65) eller Lecithin:Retinol Acyltransferase (LRAT) mutasjoner

LCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)

Forente stater, Canada, Tyskland, Nederland, Storbritannia
University Hospital Heidelberg
Janssen-Cilag G.m.b.H; National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Avsluttet

Decitabinbehandling hos HPV-indusert anogenital og hode- og nakkekreftpasienter etter strålebehandling eller som ny sen berging (DERANO)

Hode- og nakkekreft | Anogenital kreft

Tyskland
UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center

Avsluttet

Intervensjon for å møte psykososiale behov blant sosialt vanskeligstilte eldre voksne med kreft

Hematologisk lidelse

Forente stater
Emory University
Children's Healthcare of Atlanta

Avsluttet

Alefacept og allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon

Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Thalassemi | Alvorlig medfødt nøytropeni | Wiskott-Aldrich syndrom | Diamond-Blackfan anemi | Alvorlig aplastisk anemi | Glanzmann trombasteni | Leukocyttadhesjonsmangel | Dyskeratosis-congenita | Chediak-Higashi syndrom | Kronisk-granulomatøs sykdom | Schwachman-diamant syndrom

Forente stater
Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Rekruttering

Påvirkning av tilpasset fysisk aktivitet på pasientens restitusjon etter allogen stamcelletransplantasjon for hematologisk malignitet (APALLO)

Hematologisk malignitet

Frankrike
National Center for Research Resources (NCRR)
James Whitcomb Riley Hospital for Children

Fullført

Fase II pilotstudie av granulocyttkolonistimulerende faktor for arvelige benmargssviktsyndromer

Trombocytopeni | Dyseratosis Congenita | Fanconis anemi | Shwachman syndrom
Rigshospitalet, Denmark

Rekruttering

Bruk av MR hos pasienter med ikke-dystrofisk myotoni for å få tilgang til muskelkontraktilitet

Ikke-dystrofisk myotoni | Paramyotonia Congenita

Danmark
Johns Hopkins University

Fullført

Effekt av brokkolispireekstrakt på keratinocyttdifferensiering i normal hud

Epidermolyse Bullosa Simplex | Pachyonychia Congenita

Forente stater
Grete Andersen, MD

Fullført

Lamotrigin som behandling av myotoni

Hyperkalemisk periodisk lammelse | Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita | Dystrophia Myotonica Type 1 | Kaliumforverret myotoni

Danmark
Uppsala University

Ukjent

Botulinumtoksin A-behandling ved epidermolyse Bullosa Simplex og Pachyonychia Congenita

Epidermolyse Bullosa Simplex

Sverige
University Hospital Freiburg

Fullført

Vurdering av immunfunksjon hos unge pasienter med cytopeni som ikke reagerte på behandling

Myelodysplastiske syndromer | Fanconi anemi | Dyseratosis Congenita | Pearson Marrow-pancreas syndrom | Shwachman-diamant syndrom

Spania, Tyskland, Sveits, Østerrike, Nederland, Italia, Tsjekkisk Republikk, Belgia, Danmark, Irland
Emory University

Fullført

Benmargstransplantasjon med Abatacept for ikke-maligne sykdommer

Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Hurler syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Wiskott-Aldrich syndrom | Diamond-Blackfan anemi | Alvorlig aplastisk anemi | Glanzmann trombasteni | Shwachman-diamant syndrom | Major Thalassemia | Leukocyttadhesjonsma... og andre forhold

Forente stater
Kamari Pharma Ltd

Rekruttering

Vurdering av KM-001 - Sikkerhet, tolerabilitet og effektivitet hos pasienter med PPPK1 eller PC

Pachyonychia Congenita | Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1

Storbritannia
Minsk Scientific-Practical Center for Surgery,...
Belarusian State Medical University

Fullført

En studie av DEkolonisering hos pasienter med hematologiske maligniteter (DEHAM) (DEHAM)

Hematologisk infeksjon

Hviterussland
Medical University Innsbruck

Har ikke rekruttert ennå

Adjuvant anal imiquimod-terapi ved anale HPV-lesjoner: AdAM-studie (AdAM)

Anogenital humant papillomavirusinfeksjon | Kondylom Anal

Østerrike
Novo Nordisk A/S

Fullført

Sikkerhet ved en enkelt intravenøs dose av rekombinant faktor XIII hos barn med medfødt FXIII A-underenhetsmangel (mentor™4)

Medfødt blødningsforstyrrelse | Medfødt FXIII-mangel

Forente stater, Israel, Storbritannia
Novo Nordisk A/S

Påmelding etter invitasjon

En studie av sikkerhet og effektivitet av NovoThirteen® (rFXIII) under behandling av medfødt FXIII-mangel i Japan

Medfødt blødningsforstyrrelse | Medfødt FXIII-mangel

Japan
Novo Nordisk A/S

Fullført

Use of rFXIII in Treatment of Congenital FXIII Deficiency, a Prospective Multi-centre Observational Study (mentor™6)

Medfødt blødningsforstyrrelse | Medfødt FXIII-mangel

Spania, Forente stater, Canada, Italia, Storbritannia, Ungarn
Novo Nordisk A/S

Fullført

Sikkerhet og effekt av månedlig erstatningsterapi med rekombinant faktor XIII (rFXIII) hos pediatriske personer med medfødt faktor XIII A-underenhetsmangel (mentor™5)

Medfødt blødningsforstyrrelse | Medfødt FXIII-mangel

Storbritannia, Israel, Forente stater
Novo Nordisk A/S

Fullført

Observational Study on Safety and Efficacy of NovoSeven® in Subjects With Congenital FVII Deficiency

Medfødt blødningsforstyrrelse | Medfødt FVII-mangel

Japan
Novo Nordisk A/S

Fullført

Sikkerhet og farmakokinetikk av rekombinant faktor XIII hos friske frivillige

Sunn | Medfødt blødningsforstyrrelse | Medfødt FXIII-mangel

Storbritannia
Novo Nordisk A/S

Fullført

Safety and Pharmacokinetics of Recombinant Factor XIII Administration in Healthy Volunteers

Sunn | Medfødt blødningsforstyrrelse | Medfødt FXIII-mangel

Storbritannia
Novo Nordisk A/S

Fullført

Sammenligning av et legemiddel for blodpropp (rekombinant faktor XIII) produsert av to forskjellige produsenter av friske mannlige forsøkspersoner

Sunn | Medfødt blødningsforstyrrelse | Medfødt FXIII-mangel

Storbritannia

Kliniske studier på Medfødt hematologisk lidelse

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in France

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder