Badania kliniczne na Zaburzenie autosomalne recesywne (genetyczne nosiciele PKU)
Łącznie 1117 wyników
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityJeszcze nie rekrutacjaZaburzenie autosomalne recesywne (genetyczne nosiciele PKU)Kanada
-
University of GuelphMcMaster UniversityRekrutacyjnyZaburzenie autosomalne recesywne (genetyczne nosiciele PKU)Kanada
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... i inni współpracownicyAktywny, nie rekrutującyZaburzenie autosomalne recesywne | Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem XAustralia
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutacyjnyAutosomalna recesywna policystyczna nerka (ARPKD)Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Belgia, Polska, Francja, Niemcy, Włochy
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ZakończonyChoroba Parkinsona 6, wczesny początek | Choroba Parkinsona (autosomalna recesywna, o wczesnym początku) 7, człowiek | Choroba Parkinsona Autosomalna recesywna, wczesny początek | Choroba Parkinsona, autosomalna recesywna o wczesnym początku, Digenic, Pink1/Dj1Stany Zjednoczone
-
Wayne State UniversityNieznanyAneuploidia | Zaburzenie autosomalne recesywneStany Zjednoczone
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutacyjnyAutosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD)Stany Zjednoczone, Belgia, Hiszpania, Niemcy, Zjednoczone Królestwo, Polska
-
Kadmon Corporation, LLCZakończonyZespół policystycznych nerek, autosomalny recesywnyStany Zjednoczone
-
Origin BiosciencesZakończonyNiedobór kofaktora molibdenu (MoCD) | Rzadkie zaburzenie autosomalne recesywne | Niedobór aktywności enzymów zależnych od molibdenu (oksydazy siarczynowej [SOX], dehydrogenazy ksantynowej i oksydazy aldehydowej)Stany Zjednoczone
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutacyjnyMiopatia Bethlema | Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1, autosomalna recesywna | Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1, autosomalna dominująca | Miopatia Bethlema 1, autosomalna recesywna | UCMD | BTHLM1Zjednoczone Królestwo
-
Krystal Biotech, Inc.Jeszcze nie rekrutacjaAutosomalna recesywna rybia łuskaStany Zjednoczone
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZakończonyAtaksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 3 | Ataksja epizodyczna, typ 7Francja
-
Otsuka Pharmaceutical Europe LtdNieznanyAutosomalna dominująca policystyczna choroba nerekHiszpania, Zjednoczone Królestwo, Niemcy, Francja, Belgia, Szwajcaria, Austria
-
Krystal Biotech, Inc.Aktywny, nie rekrutującyWrodzona rybia łuska związana z TGM-1, autosomalna recesywnaStany Zjednoczone
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisJeszcze nie rekrutacjaAutosomalna recesywna wrodzona rybia łuska | Rybia łuska naskórkaFrancja
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... i inni współpracownicyJeszcze nie rekrutacjaChoroba Alzheimera | Autosomalna dominująca choroba Alzheimera spowodowana mutacją prezeniliny 1 (zaburzenie) | Autosomalna dominująca choroba Alzheimera spowodowana mutacją prezeniliny 2 (zaburzenie) | Autosomalna dominująca choroba Alzheimera spowodowana mutacją białka prekursorowego amyloidu...
-
Clinic for Special ChildrenRekrutacyjnyMiopatia | Miopatia; Dziedziczny | Miopatie, Nemalina | Miopatia związana z TNNT1 | Miopatia nemalinowa o początku dziecięcym | Miopatia, Rod | Miopatia Amiszów Nemaline | Miopatia nemalinowa 5 | NEM5 | Genetyczna choroba mięśni | Recesywna choroba dziedziczna (autosomalna) | ANMStany Zjednoczone
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutacyjnyChoroba Stargardta | Zwyrodnienie plamki żółtej Stargardta | Dystrofia plamki Stargardta | Autosomalna recesywna choroba Stargardta 1 (związana z ABCA4)Stany Zjednoczone
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Rejestracja na zaproszenieChoroba Stargardta | Zwyrodnienie plamki żółtej Stargardta | Dystrofia plamki Stargardta | Autosomalna recesywna choroba Stargardta 1 (związana z ABCA4)Stany Zjednoczone
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutacyjnyPrzestrzeganie leków | Adhezja, lekarstwo | Przestrzeganie leczenia | Rodzinna hipercholesterolemia | Wywiady motywacyjne | Zgoda, pacjent | Przestrzeganie i przestrzeganie zaleceń dotyczących leczenia | Zdyscyplinowanie pacjenta | Przyczepność | Hipercholesterolemia, rodzinna | Adhezja pacjenta | Hipercholesterolemia... i inne warunkiFederacja Rosyjska
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rejestracja na zaproszeniePrzewlekła choroba ziarniniakowa | str. 47 | Autosomalny recesywnyStany Zjednoczone
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-SaguenayKanada
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... i inni współpracownicyRekrutacyjnyChoroby mitochondrialne | Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki | Myasthenia Gravis | Eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit | Atrofia wielu systemów | Mięśniakomięsak gładkokomórkowy | Leukodystrofia | Przetoka odbytu | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 | Ataksja Friedreicha | Choroba Kennedy'ego | Borelioza | Limfohistiocytoza... i inne warunkiStany Zjednoczone, Australia
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaZakończonyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-SaguenayKanada
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ZakończonyCiężki złożony niedobór odporności | Niedobór deaminazy adenozyny | Zaburzenie układu odpornościowego | Zaburzenie autosomalne recesywne | Niedobór fosforylazy purynowo-nukleozydowej | Ciężki złożony niedobór odporności z brakiem limfocytów T i B | Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem...Stany Zjednoczone
-
NYU Langone HealthZakończonyZaburzenia lękowe | Dysautonomia rodzinna | Dystymia | Napadowe nadciśnienie | Choroba autosomalna recesywnaStany Zjednoczone
-
BioprojetZakończonyLeczenie nadmiernej senności w ciągu dnia w narkolepsjiFrancja
-
CSL BehringZakończonyCzęsty zmienny niedobór odporności | Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X | Autosomalna recesywna agammaglobulinemiaNiemcy, Zjednoczone Królestwo, Francja, Włochy, Polska, Rumunia, Hiszpania, Szwecja, Szwajcaria
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiZakończonyZespół Nethertona | Rybia łuska | Rybia łuska blaszkowata | Autosomalna recesywna wrodzona rybia łuska | Wrodzona erytrodermia ichtiopodobna | Rybia łuska naskórkaStany Zjednoczone
-
Charles A. Czeisler, PhD, MDAxsome Therapeutics, Inc.RekrutacyjnyNadmierna senność | Zaburzenie pracy zmianowejStany Zjednoczone
-
University Hospital, RouenZakończonyAutosomalne dominujące przypadki choroby AlzheimeraFrancja
-
University of Texas Southwestern Medical CenterWycofaneRodzinna hipercholesterolemiaStany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaRekrutacyjnyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Kanada, Francja, Niemcy
-
University Health Network, TorontoOrganonZakończonyDepresja | Nadmierna senność w ciągu dniaKanada
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... i inni współpracownicyRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-Saguenay | Paraplegia spastyczna 7Kanada
-
Regeneron PharmaceuticalsSanofiZakończonyHipercholesterolemiaFrancja, Stany Zjednoczone
-
Concert PharmaceuticalsZakończonyNarkolepsja, nadmierna senność w ciągu dniaZjednoczone Królestwo
-
AbbottZakończonyZaburzenia snuStany Zjednoczone
-
Otsuka Canada Pharmaceutical Inc.RekrutacyjnyAutosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD)Kanada
-
University Hospital, MontpellierINSERM U1061 MontpellierRekrutacyjnyZaburzenia senności, nadmierneFrancja
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ZakończonyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozy | GLUT1DS1Stany Zjednoczone
-
CephalonZakończonyNadmierna sennośćStany Zjednoczone
-
CephalonZakończonyNadmierna sennośćStany Zjednoczone
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.ZakończonyChoroby metaboliczne | Wady wrodzone | Niemowlę, noworodek, choroby | Choroby genetyczne, wrodzone | Dyslipidemie | Metabolizm, Wrodzone Błędy | Zaburzenia metabolizmu lipidów | Hipercholesterolemia | Hiperlipidemie | Hiperlipoproteinemie | Metabolizm lipidów, błędy wrodzone | Hiperlipoproteinemia typu II | Zaburzenia... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktywny, nie rekrutującyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozy | GLUT1DS1Stany Zjednoczone
-
Eva Morava-KoziczJeszcze nie rekrutacjaSLC35A2-CDG - Rodzina nośników substancji rozpuszczonych 35 członków A2 Wrodzone zaburzenie glikozylacjiStany Zjednoczone
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutacyjnyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozyStany Zjednoczone
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZakończonyNadmierna senność w ciągu dniaFrancja
-
Hospices Civils de LyonRekrutacyjnyNadmierna senność | Senność, nadmierna pora dniaFrancja
-
McMaster UniversityZakończonyWielomocz | Autosomalna dominująca policystyczna nerkaKanada