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Pesquisar ensaios clínicos para: Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Total de 252 resultados
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University Hospital, AntwerpBelgium Health Care Knowledge CentreRecrutamentoEdema da Córnea | Distrofia Endotelial de Fuchs | Ceratopatia Bolhosa | Ceratopatia Bolhosa Pseudofácica | Distúrbio Endotelial da CórneaBélgica
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAinda não está recrutandoIctiose Congênita Autossômica Recessiva | Ictiose EpidermolíticaFrança
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutamento
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ModernaTX, Inc.RecrutamentoDoença de Armazenamento de GlicogênioEstados Unidos, Canadá
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutamentoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte...Estados Unidos
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Inozyme PharmaAinda não está recrutandoCalcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo | Deficiência de Ectonucleotídeo Pirofosfatase/fosfodiesterase1 | Cassete de Ligação de ATP Subfamília C Membro 6 Deficiência
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University of OxfordRecrutamentoCOVID-19República Democrática Popular do Laos, Tailândia, Brasil, Paquistão
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University College, LondonRecrutamentoMiotonia não distróficaReino Unido
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AMO Pharma LimitedRecrutamentoDistrofia Miotônica CongênitaEstados Unidos, Canadá, Austrália, Nova Zelândia
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Aspa TherapeuticsRecrutamentoDoença de CanavanEstados Unidos
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National Medical Research Center for Children's...RecrutamentoIctiose CongênitaFederação Russa
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Myrtelle Inc.RecrutamentoDoença de CanavanEstados Unidos
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University of PennsylvaniaUniversity of Amsterdam; University of Cape Town; University of Witwatersrand,...RecrutamentoHipercolesterolemia familiar homozigóticaEstados Unidos, Holanda, África do Sul
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Rigshospitalet, DenmarkRecrutamentoMiotonia não distrófica | Paramiotonia CongênitaDinamarca
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutamentoDoença Renal Policística Autossômica Recessiva (ARPKD)Estados Unidos, Bélgica, Espanha, Alemanha, Reino Unido, Polônia
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutamentoRim Policístico Autossômico Recessivo (ARPKD)Estados Unidos, Reino Unido, Bélgica, Polônia, França, Alemanha, Itália
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRecrutamentoAdesão à Medicação | Adesão, Medicação | Adesão ao tratamento | Hipercolesterolemia familiar | Entrevista motivacional | Aderência, Paciente | Adesão e Cumprimento do Tratamento | Conformidade do paciente | Aderência | Hipercolesterolemia Familiar | Adesão do paciente | Hipercolesterolemia Autossômica Dominante | Teste genético e outras condiçõesFederação Russa
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Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)RecrutamentoAtaxia EspásticaCanadá, França, Alemanha, Itália, Holanda, Peru, Reino Unido
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutamentoAtaxia cerebelar autossômica recessivaFrança
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Aspa TherapeuticsRecrutamentoDoença de CanavanEstados Unidos, Alemanha
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRecrutamentoMiopatia de Bethlem | Distrofia Muscular Congênita Ullrich 1, Digênica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia Muscular Congênita Ullrich 1, Autossômica Recessiva | Distrofia Muscular Congênita Ullrich 1, Autossômica Dominante | Miopatia de Bethlem 1, Autossômica Recessiva | UCMD | BTHLM1Reino Unido
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Indiana UniversityRecrutamentoDoença da Valva Aórtica | Síndrome de Marfan | Válvula Aórtica Bicúspide | Aneurisma da Aorta Torácica | Dissecção da Aorta Torácica | Síndrome de Turner | Síndrome vascular de Ehlers-Danlos | Aneurisma da Aorta Torácica Familiar e Dissecção da Aorta | Síndrome FAACE | Aortopatias | Doença da Aorta Torácica | Ruptura... e outras condiçõesEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Recrutamento
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RecrutamentoDoença de Stargardt | Degeneração Macular de Stargardt | Distrofia Macular de Stargardt | Doença autossômica recessiva de Stargardt 1 (relacionada ao ABCA4)Estados Unidos
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Myotonic Dystrophy FoundationRecrutamentoDistrofia miotônica | Distrofia Miotônica 1 | Doença de Steinert | Distrofia Miotônica Congênita | PROMM (Miopatia Miotônica Proximal) | Doença de Steinert | Distrofia Miotônica 1 | Distrofia Miotônica 2 | Distrofia Miotônica | Distrofia Miotônica 2 | Miotonia Distrófica | Distrofia Miotônica Congênita | Miopatia... e outras condiçõesEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutamentoSíndrome de Hurler | Esfingolipidoses | Distúrbios Peroxissomais | Leucodistrofia Metacromática | Alfa-Manosidose | Síndrome de Hunter | Distúrbios da Mucopolissacaridose | Síndrome de Maroteaux Lamy | Síndrome de Sly | Fucosidose | Aspartilglucosaminúria | Distúrbios Metabólicos de Glicoproteínas | Leucodistrofias... e outras condiçõesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradoresRecrutamentoDoenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condiçõesEstados Unidos, Austrália
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Cure CMDRecrutamentoDistrofia Muscular Emery-Dreifuss | Síndrome Miastênica Congênita | Distrofia muscular de membros | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de ITGA7 (Integrina Alfa-7) | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscular congênita e glicosilação anormal de distroglicanos com epilepsia grave) | Alfa-distroglicanopatia... e outras condiçõesEstados Unidos
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutamentoNefronoftise | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet Biedl | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Fibrose Hepática Congênita | Doença Fibrocística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Doença Renal GlomerulocísticaEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscrevendo-se por conviteDoença Granulomatosa Crônica | pág.47 | Autossômica recessivaEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ConcluídoCalcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo Tipo 2Estados Unidos
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Inozyme PharmaAtivo, não recrutandoCalcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo | Deficiência de Ectonucleotídeo Pirofosfatase/fosfodiesterase1Estados Unidos, Canadá, Alemanha, França, Reino Unido
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Alcon ResearchInscrevendo-se por conviteEdema da Córnea | Ceratopatia Bolhosa | Distrofia da Córnea | Entrópio | Erosão da CórneaEstados Unidos
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Astellas Pharma Global Development, Inc.Ativo, não recrutandoDistrofia Macular de StargardtItália, Estados Unidos, Israel, Reino Unido, Alemanha, Espanha, Hungria, França
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Lupin Ltd.Ativo, não recrutandoDistrofia miotônicaFrança, Alemanha, Reino Unido
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EmmecellAtivo, não recrutandoDisfunção Endotelial | Edema da Córnea | Distrofia de Fuchs | Distrofia Endotelial da Córnea | Ceratopatia Bolhosa | Ceratopatia Bolhosa Pseudofácica | Disfunção Endotelial da Córnea | Fuchs Distrofia Endotelial da Córnea | Descompensação Endotelial Moderada da CórneaEstados Unidos
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... e outros colaboradoresAtivo, não recrutandoTranstorno Autossômico Recessivo | Doenças Genéticas Ligadas ao XAustrália
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos
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Children's Hospital of Orange CountyAtivo, não recrutandoCeróides-Lipofuscinoses Neuronais | Lipofuscinose ceróide neuronal CLN2 | Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva 7Estados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscrevendo-se por conviteDoença de Stargardt | Degeneração Macular de Stargardt | Distrofia Macular de Stargardt | Doença autossômica recessiva de Stargardt 1 (relacionada ao ABCA4)Estados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Ativo, não recrutandoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte de glicose | GLUT1DS1Estados Unidos
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TESS Research FoundationStanford UniversityInscrevendo-se por conviteEpilepsia | Distúrbios do Movimento | Doenças raras | Desordem genética | Deficiência do transportador de citrato | Deficiência SLC13A5 | EIEE25 | Síndrome de Kohlschutter-Tonz (não-ROGDI) | 17p13.1 Deleções Limitadas ao Gene SLC13A5 | Distúrbio do transportador de citratoEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoDoença de Parkinson 6, de início precoce | Doença de Parkinson (Autossômica Recessiva, Início Precoce) 7, Humana | Doença de Parkinson Autossômica Recessiva de Início Precoce | Doença de Parkinson, Autossômica Recessiva de Início Precoce, Digênica, Pink1/Dj1Estados Unidos
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AMO Pharma LimitedConcluídoDistrofia Miotônica CongênitaEstados Unidos, Canadá, Nova Zelândia, Austrália, Reino Unido
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisConcluídoParaplegia Espástica Tipo 5A, RecessivaFrança
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Alcon ResearchConcluídoCeratoconjuntivite | Edema da Córnea | Úlcera da córnea | Ceratopatia Bolhosa | Paralisia de Bell | Distrofia da Córnea | Entrópio | Ceratite filamentar | Erosão da Córnea | Corpo Estranho na Córnea | Síndrome de Sicca; Ceratoconjuntivite (Etiologia)Estados Unidos
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaConcluídoAtaxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Rigshospitalet, DenmarkConcluídoMiotonia não distrófica | Miotonia CongênitaDinamarca
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University of MinnesotaFriedreich's Ataxia Research Alliance; Bob Allison Ataxia Research CenterConcluídoFriedreich AtaxiaEstados Unidos
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ConcluídoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte de glicose | GLUT1DS1Estados Unidos