- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Search trials
Hledat v klinických studiích: autosomal recessive
Celkem 350 výsledků
-
Splice BioNáborStargardtova nemoc | Stargardtova nemoc | STGD1 | Stargardt
-
Clinic for Special ChildrenNáborMyopatie | Myopatie; Dědičný | Myopatie, Nemaline | Myopatie spojená s TNNT1 | Infantilní myopatie Nemaline Rod | Myopatie, Rod | Amish Nemaline Myopatie | Nemalinová myopatie 5 | NEM5 | Genetické svalové onemocnění | Recesivní dědičná porucha (autozomální) | ANMSpojené státy
-
Inozyme PharmaGACI GlobalZatím nenabírámeATP-Binding Cassette Podrodina C Člen 6 Nedostatek | Deficit ektonukleotidpyrofosfatázy/fosfodiesterázy 1
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... a další spolupracovníciNáborAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-Saguenay | Spastická paraplegie 7Kanada
-
ModernaTX, Inc.NáborFenylketonurieSpojené státy, Austrálie
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeHemofilie A | Hemofilie B | Cystická fibróza | Srpkovitá anémie | Svalová dystrofie, Duchenne | Syndrom křehkého X | Huntingtonova nemoc | Myotonická dystrofie | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Neurofibromatóza-Noonanův syndrom | Svalová dystrofie, Becker | Invazivní prenatální diagnostika... a další podmínkyFrancie
-
TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...NáborEpilepsie | Poruchy pohybu | Vzácná onemocnění | Genetická porucha | Nedostatek citrátového transportéru | Nedostatek SLC13A5 | EIEE25 | Kohlschutter-Tonzův syndrom (bez ROGDI) | Citrátová transportní porucha | DEE25Spojené státy
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityZatím nenabírámeAutozomálně recesivní porucha (genetičtí přenašeči PKU)Kanada
-
UK Kidney AssociationNáborVaskulitida | AL amyloidóza | Tuberózní skleróza | Fabryho nemoc | Cystinurie | Fokální segmentová glomeruloskleróza | IgA nefropatie | Bartterův syndrom | Čistá aplazie červených krvinek | Membranózní nefropatie | Atypický hemolytický uremický syndrom | Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin | Cysti... a další podmínkySpojené království
-
Inozyme PharmaNáborGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidové pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1Spojené státy, Spojené království, Kanada
-
University of GuelphMcMaster UniversityNáborAutozomálně recesivní porucha (genetičtí přenašeči PKU)Kanada
-
Akouos, Inc.Eli Lilly and CompanyNáborSenzorineurální ztráta sluchu, bilaterálníSpojené státy, Tchaj-wan, Spojené království
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationNáborAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-SaguenayKanada
-
Krystal Biotech, Inc.Zatím nenabírámeAutozomálně recesivní ichtyózaSpojené státy
-
Inozyme PharmaNáborThe ENERGY Study: Hodnocení bezpečnosti a snášenlivosti INZ-701 u kojenců s deficitem ENPP1 (ENERGY)Generalizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidu pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1Spojené státy, Spojené království
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeAutozomálně recesivní vrozená ichtyóza | Epidermolytická ichtyózaFrancie
-
University Hospital, Strasbourg, FranceNábor
-
ModernaTX, Inc.NáborOnemocnění z ukládání glykogenuSpojené státy, Kanada
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNáborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózySpojené státy
-
Inozyme PharmaZatím nenabírámeGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidu pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1 | ATP-Binding Cassette Podrodina C Člen 6 Nedostatek
-
Aspa TherapeuticsNáborCanavanská nemocSpojené státy
-
National Medical Research Center for Children's...NáborVrozená ichtyózaRuská Federace
-
Myrtelle Inc.NáborCanavanská nemocSpojené státy
-
University of PennsylvaniaUniversity of Amsterdam; University of Cape Town; University of Witwatersrand...NáborHomozygotní familiární hypercholesterolémieSpojené státy, Holandsko, Jižní Afrika
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...NáborAutozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD)Spojené státy, Belgie, Španělsko, Německo, Spojené království, Polsko
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...NáborAutozomálně recesivní polycystická ledvina (ARPKD)Spojené státy, Spojené království, Belgie, Polsko, Francie, Německo, Itálie
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryNáborAdherence léků | Adherence, léky | Dodržování léčby | Familiární hypercholesterolémie | Motivační rozhovor | Přilnavost, paciente | Dodržování a dodržování léčby | Compliance pacienta | Přilnavost | Hypercholesterolémie, familiární | Adherence pacienta | Hypercholesterolémie, autozomálně dominantní | Genetické testování a další podmínkyRuská Federace
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)NáborSpastická ataxieKanada, Francie, Německo, Itálie, Holandsko, Krocan, Spojené království
-
University Hospital, Strasbourg, FranceNáborAutozomálně recesivní cerebelární ataxieFrancie
-
Aspa TherapeuticsNábor
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustNáborBetlémská myopatie | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, autozomálně recesivní | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, autozomálně dominantní | Betlémská myopatie 1, autozomálně recesivní | UCMD | BTHLM1Spojené království
-
Indiana UniversityNáborOnemocnění aortální chlopně | Marfanův syndrom | Bikuspidální aortální chlopeň | Aneuryzma hrudní aorty | Disekce hrudní aorty | Turnerův syndrom | Vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom | Familiární aneuryzma hrudní aorty a disekce aorty | PHACE syndrom | Aortopatie | Onemocnění hrudní aorty | Ruptura hrudní aorty | Vzestupná... a další podmínkySpojené státy
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Nábor
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.NáborStargardtova nemoc | Stargardtova makulární degenerace | Stargardt makulární dystrofie | Autozomálně recesivní Stargardtova choroba 1 (související s ABCA4)Spojené státy
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)NáborNefronoftóza | Joubertův syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Vrozená jaterní fibróza | Hepato/renální fibrocystické onemocnění | Meckel-Gruberův syndrom | Caroli syndrom | Oro-obličejově-digitální syndrom typu I | Glomerulocystické onemocnění ledvinSpojené státy
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Zápis na pozvánkuChronické granulomatózní onemocnění | str. 47 | Autozomálně recesivníSpojené státy
-
Inozyme PharmaAktivní, ne náborGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidu pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1Spojené státy, Kanada, Německo, Francie, Spojené království
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)DokončenoGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice Typ2Spojené státy
-
Astellas Pharma Global Development, Inc.Aktivní, ne náborStargardtova makulární dystrofieItálie, Spojené státy, Izrael, Spojené království, Německo, Španělsko, Maďarsko, Francie
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... a další spolupracovníciAktivní, ne náborAutozomálně recesivní porucha | X-vázaná genetická onemocněníAustrálie
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
Children's Hospital of Orange CountyAktivní, ne náborNeuronální ceroidní lipofuscinózy | Neuronální ceroidní lipofuscinóza CLN2 | Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 7Spojené státy
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Zápis na pozvánkuStargardtova nemoc | Stargardtova makulární degenerace | Stargardt makulární dystrofie | Autozomálně recesivní Stargardtova choroba 1 (související s ABCA4)Spojené státy
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktivní, ne náborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
TESS Research FoundationStanford UniversityZápis na pozvánkuEpilepsie | Poruchy pohybu | Vzácná onemocnění | Genetická porucha | Nedostatek citrátového transportéru | Nedostatek SLC13A5 | EIEE25 | Kohlschutter-Tonzův syndrom (bez ROGDI) | Delece 17p13.1 omezené na gen SLC13A5 | Citrátová transportní poruchaSpojené státy
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)DokončenoParkinsonova choroba 6, časný nástup | Parkinsonova nemoc (autosomálně recesivní, časný nástup) 7, člověk | Parkinsonova choroba autozomálně recesivní, časný nástup | Parkinsonova nemoc, autozomálně recesivní časný nástup, Digenic, Pink1/Dj1Spojené státy
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaDokončenoAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-SaguenayKanada
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)DokončenoPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy