- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Search trials
Kliniske forsøg med Sjælden autosomal recessiv lidelse
I alt 49191 resultater
-
University of GuelphMcMaster UniversityRekrutteringAutosomal recessiv lidelse (genetiske bærere af PKU)Canada
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityIkke rekrutterer endnuAutosomal recessiv lidelse (genetiske bærere af PKU)Canada
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AfsluttetParkinsons sygdom 6, tidligt opstået | Parkinsons sygdom (autosomal recessiv, tidligt opstået) 7, menneske | Parkinsons sygdom autosomal recessiv, tidligt indsættende | Parkinsons sygdom, autosomal recessiv tidlig debut, Digenic, Pink1/Dj1Forenede Stater
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutteringAutosomal recessiv polycystisk nyre (ARPKD)Forenede Stater, Det Forenede Kongerige, Belgien, Polen, Frankrig, Tyskland, Italien
-
Wayne State UniversityUkendtAneuploidi | Autosomal recessiv lidelseForenede Stater
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutteringAutosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD)Forenede Stater, Belgien, Spanien, Tyskland, Det Forenede Kongerige, Polen
-
Kadmon Corporation, LLCAfsluttetPolycystisk nyre, autosomal recessivForenede Stater
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutteringBethlem myopati | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, Autosomal Recessiv | UCMD | BTHLM1Det Forenede Kongerige
-
Origin BiosciencesAfsluttetMolybdæn Cofactor Deficiency (MoCD) | Sjælden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet af molybdæn-afhængige enzymer (sulfitoxidase [SOX], xanthin-dehydrogenase og aldehydoxidase)Forenede Stater
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutteringAutosomal recessiv cerebellar ataksiFrankrig
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichAfsluttetInclusion Body Myositis, Sporadisk | Inclusion Body Myopati, Autosomal-recessiv | Inclusion Body Myopati, Autosomal-dominant | Medfødt grå stær, ansigtsdysmorfi og neuropatiTyskland
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... og andre samarbejdspartnereAktiv, ikke rekrutterendeAutosomal recessiv lidelse | X-forbundne genetiske sygdommeAustralien
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAfsluttetSpinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellær ataksi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataksi, type 7Frankrig
-
CSL BehringAfsluttetAlmindelig variabel immundefekt | X-bundet agammaglobulinæmi | Autosomal recessiv agammaglobulinæmiTyskland, Det Forenede Kongerige, Frankrig, Italien, Polen, Rumænien, Spanien, Sverige, Schweiz
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringStargardts sygdom | Stargardt makuladegeneration | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sygdom 1 (ABCA4-relateret)Forenede Stater
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Tilmelding efter invitationStargardts sygdom | Stargardt makuladegeneration | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sygdom 1 (ABCA4-relateret)Forenede Stater
-
Krystal Biotech, Inc.Ikke rekrutterer endnuAutosomal recessiv iktyoseForenede Stater
-
Clinic for Special ChildrenRekrutteringMyopati | Myopati; Arvelig | Myopatier, Nemaline | TNNT1-associeret myopati | Infantil-debut Nemaline Rod Myopati | Myopati, Rod | Amish Nemaline Myopati | Nemaline myopati 5 | NEM5 | Genetisk muskelsygdom | Recessiv arvelig lidelse (autosomal) | ANMForenede Stater
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutteringMedicinadhærens | Overholdelse, Medicin | Behandlingsoverholdelse | Familiær hyperkolesterolæmi | Motiverende samtale | Overholdelse, tålmodig | Behandlingsoverholdelse og compliance | Patient Compliance | Overholdelse | Hyperkolesterolæmi, familiær | Patienttilslutning | Hyperkolesterolæmi, autosomal dominant | Genetisk... og andre forholdDen Russiske Føderation
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForenede Stater, Australien
-
Krystal Biotech, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeTGM-1-relateret autosomal recessiv medfødt iktyoseForenede Stater
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AfsluttetGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forenede Stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisIkke rekrutterer endnuAutosomal recessiv medfødt iktyose | Epidermolytisk iktyoseFrankrig
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forenede Stater
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Tilmelding efter invitationKronisk granulomatøs sygdom | s47 | Autosomal recessivForenede Stater
-
Medtronic VascularAfsluttetKoronararteriesygdom, autosomal dominant, 1Forenede Stater
-
Ministry of Health, Labour and Welfare, JapanUkendtNyre, polycystisk, autosomal dominantJapan
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutteringAutosomal recessiv spastisk ataksi af Charlevoix-SaguenayCanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAfsluttetAutosomal recessiv spastisk ataksi af Charlevoix-SaguenayCanada
-
Mei changlinUkendtForhøjet blodtryk | Autosomal dominant polycystisk nyresygdomKina
-
NYU Langone HealthAfsluttetAngstlidelser | Familiær dysautonomi | Dystymi | Paroxysmal hypertension | Autosomal recessiv sygdomForenede Stater
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiAfsluttetNetherton syndrom | Iktyose | Lamellær iktyose | Autosomal recessiv medfødt iktyose | Medfødt Ichthyosiform Erythroderma | Epidermolytisk iktyoseForenede Stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | GlukosetransportdefektForenede Stater
-
University of Erlangen-Nürnberg Medical SchoolRekrutteringAutosomal dominant polycystisk nyresygdom | Ukontrolleret hypertension | Renal denerveringTyskland
-
Western Sydney Local Health DistrictWestmead Institute for Medical ResearchAfsluttetForhøjet blodtryk | Endotel dysfunktion | Autosomal dominant polycystisk nyreAustralien
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutteringNephronophthisis | Joubert syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom | Medfødt leverfibrose | Hepato/nyre fibrocystisk sygdom | Meckel-Gruber syndrom | Caroli syndrom | Oro-ansigts-digitalt syndrom type I | Glomerulocystisk nyresygdomForenede Stater
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...AfsluttetAlvorlig kombineret immundefekt | Adenosindeaminase mangel | Immunsystem lidelse | Autosomal recessiv lidelse | Purin-nukleosid phosphorylase mangel | Alvorlig kombineret immundefekt med fravær af T- og B-celler | X-forbundet svær kombineret immundefektForenede Stater
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalAfsluttetGeneraliseret arteriel forkalkning i spædbørn | Autosomal recessiv hypofosfatæmisk rakitt type 2Forenede Stater
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiv, ikke rekrutterendeNeuronale ceroid-lipofuscinoser | Neuronal Ceroid Lipofuscinose CLN2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 7Forenede Stater
-
Inozyme PharmaRekrutteringGeneraliseret arteriel forkalkning af spædbørn | Autosomal recessiv hypophosphatæmisk rakitt | Ectonucleotid Pyrophosphatase/phosphodiesterase1 mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Canada, Frankrig, Tyskland
-
Cadent TherapeuticsTrukket tilbageSpinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellære ataksier | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6 | Spinocerebellar ataksi type 10 | Spinocerebellar ataksi type 7 | Spinocerebellar ataksi type 8 | Spinocerebellar ataksi type 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv...Forenede Stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsAfsluttetEHLERS-DANLOS SYNDROM, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT | KROMOSOM 2q31.2 SLETNINGSSYNDROM
-
Xiaofan ZhuLedigFanconi Anæmi | Autosomal eller kønsbundet recessiv genetisk sygdom | Knoglemarvshæmatopoiesesvigt, multiple medfødte abnormiteter og modtagelighed for neoplastiske sygdomme. | Vedligeholdelse af hæmatopoiesis.Kina
-
Inozyme PharmaRekrutteringGeneraliseret arteriel forkalkning af spædbørn | Autosomal recessiv hypophosphatæmisk rakitt | Ectonucleotid Pyrophosphatase/phosphodiesterase1 mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
Okuvision GmbHAfsluttetPrimær åbenvinkelglaukom | Retinal veneokklusion | Retinitis Pigmentosa | Nethindearterieokklusion | Tør aldersrelateret makuladegeneration | Arvelig makuladegeneration | Macula slukket | Behandlet nethindeløsning | Ikke-arthritisk-Anterior-iskæmisk Optisk-Neuropati | Arvelig autosomal dominant optisk atrofi | Iskæmisk makulaødem
-
University of Wisconsin, MadisonRekrutteringCerebral autosomal dominant ateriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopatiForenede Stater
-
Inozyme PharmaRekrutteringENERGY 3-undersøgelsen: Evaluering af effektivitet og sikkerhed af INZ-701 hos børn med ENPP1-mangelGeneraliseret arteriel forkalkning af spædbørn | Autosomal recessiv hypophosphatæmisk rakitt | Ectonucleotid Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1 mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Canada
-
Mayo ClinicRekrutteringCerebrale småkarsygdomme | Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati | Cerebral mikroblødning | Sporadisk hvidstofsygdomForenede Stater
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcUkendtPseudoxanthoma Elasticum | Generaliseret arteriel forkalkning i spædbørn | Autosomal recessiv hypophosphatæmisk rakittTyskland
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitis | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sygdom | Cystinuri | Fokal Segmental Glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom | Cystinose | Nephronophthisis | BK nefropati | Calcip... og andre forholdDet Forenede Kongerige