Klinische Studien zur Autosomal-rezessives Hyper-IgE-Syndrom
Insgesamt 3096 ergebnisse
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...BeendetAutosomal-dominantes Hyper-IgE-SyndromVereinigte Staaten
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University of GuelphMcMaster UniversityRekrutierungAutosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)Kanada
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutierungAutosomal-rezessive polyzystische Niere (ARPKD)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Belgien, Polen, Frankreich, Deutschland, Italien
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityNoch keine RekrutierungAutosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)Kanada
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutierungAutosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)Vereinigte Staaten, Belgien, Spanien, Deutschland, Vereinigtes Königreich, Polen
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenParkinson-Krankheit 6, früher Beginn | Parkinson-Krankheit (autosomal rezessiv, früher Beginn) 7, Mensch | Parkinson-Krankheit, autosomal rezessiv, früher Beginn | Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessiver Frühbeginn, Digenic, Pink1/Dj1Vereinigte Staaten
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Kadmon Corporation, LLCAbgeschlossenPolyzystische Niere, autosomal rezessivVereinigte Staaten
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Wayne State UniversityUnbekanntAneuploidie | Autosomal-rezessive StörungVereinigte Staaten
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...AbgeschlossenImmunproliferative StörungVereinigte Staaten
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...BeendetImmunschwäche | JOB-Syndrom | Hyper-IgE-rezidivierendes InfektionssyndromVereinigte Staaten
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutierungBethlem-Myopathie | Ullrich Angeborene Muskeldystrophie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich angeborene Muskeldystrophie 1, autosomal rezessiv | Ullrich kongenitale Muskeldystrophie 1, autosomal dominant | Bethlem-Myopathie 1, autosomal rezessiv | UCMD | BTHLM1Vereinigtes Königreich
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, nicht rekrutierendStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of WashingtonUnbekanntWiskott-Aldrich-Syndrom | Leukozytenadhäsionsmangelsyndrom | X-chromosomale Agammaglobulinämie | X-chromosomales Hyper-IgM-SyndromVereinigte Staaten
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg...RekrutierungHerz-Kreislauf-Erkrankungen | Erkrankungen des Nervensystems | Urologische Erkrankungen | Diabetes | Neuromuskuläre Erkrankungen | Hypercholesterinämie | Gicht | Hyperbilirubinämie | Hyper-IgE-Syndrom | Hyper-LDL-Cholesterinämie | Hyper-Beta-Lipoproteinämie | Hyper-eosinophiles SyndromRussische Föderation
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Ludwig-Maximilians - University of MunichAbgeschlossenEinschlusskörpermyositis, sporadisch | Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-rezessiv | Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-dominant | Angeborene Katarakte, Gesichtsdysmorphien und NeuropathieDeutschland
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...BeendetEktodermale Dysplasie | Hyper-IgM-SyndromVereinigte Staaten
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Bio Products LaboratoryAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | Primäre Immunschwächekrankheiten | Hyper-IgM-Syndrom | X-chromosomale AgammaglobulinämieVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Ungarn
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University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutierungAutosomal-rezessive zerebelläre AtaxieFrankreich
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Origin BiosciencesAbgeschlossenMolybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) | Seltene autosomal-rezessive Störung | Mangelnde Aktivität Molybdän-abhängiger Enzyme (Sulfitoxidase [SOX], Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase)Vereinigte Staaten
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Bio Products LaboratoryAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | Wiskott-Aldrich-Syndrom | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Primäre Immunschwächekrankheiten | Hyper-IgM-SyndromVereinigte Staaten, Chile, Israel
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University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangel-Syndrom 1 | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | GlukosetransportdefektVereinigte Staaten
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutierungNephronophthise | Joubert-Syndrom | Bardet-Biedl-Syndrom | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Angeborene Leberfibrose | Hepato-/renale fibrozystische Erkrankung | Meckel-Gruber-Syndrom | Caroli-Syndrom | Oro-Facial-Digital-Syndrom Typ I | Glomerulozystische NierenerkrankungVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSpinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 3 | Episodische Ataxie, Typ 7Frankreich
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendAutosomal-rezessive Störung | X-gebundene genetische KrankheitenAustralien
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Paul SzabolcsAnmeldung auf EinladungChronische Granulomatöse Krankheit (CGD) | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Schwere chronische Neutropenie | Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) | Immunschwäche mit vorherrschendem T-Zell-Defekt, nicht näher bezeichnet | Hyper-IgE-Syndrome | Hyper-IgM-Mangel | Mendelsche Anfälligkeit für mykobakterielle... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...AbgeschlossenJob-Syndrom | Hyper-IgE-SyndromVereinigte Staaten
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Fairview University Medical CenterBeendetImmunologische Mangelsyndrome | Gemeinsame variable Immunschwäche | Schwere kombinierte Immunschwäche | Chronische granulomatöse Krankheit | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Chediak-Higashi-Syndrom und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... und andere MitarbeiterAbgeschlossenAutosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) | IgA-Nephropathie (IgAN) | Diabetische Nierenerkrankung (DKD) | Fortgeschrittene chronische Nierenerkrankung (CKD)Italien
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CSL BehringAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Autosomal-rezessive AgammaglobulinämieDeutschland, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Italien, Polen, Rumänien, Spanien, Schweden, Schweiz
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutierungMedikamentenhaftung | Adhärenz, Medikamente | Therapietreue | Familiäre Hypercholesterinämie | Motivierende Gesprächsführung | Adhärenz, Patient | Therapietreue und Compliance | Zuverlässigkeit des Patienten | Adhärenz | Hypercholesterinämie, familiär | Patiententreue | Hypercholesterinämie, autosomal dominant und andere BedingungenRussische Föderation
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UK Kidney AssociationRekrutierungVaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere BedingungenVereinigtes Königreich
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungGemeinsame variable Immunschwäche | Chronische granulomatöse Krankheit | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Wiskott-Aldrich-Syndrom | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung | Langerhans-Zell-Histiozytose | Chediak-Higashi-Syndrom | Griscelli-Syndrom | Nacktes Lymphozyten-Syndrom | SCID | Omen... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Krystal Biotech, Inc.Noch keine RekrutierungAutosomal-rezessive IchthyoseVereinigte Staaten
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungStargardt-Krankheit | Stargardt Makuladegeneration | Stargardt Makuladystrophie | Autosomal-rezessive Stargardt-Krankheit 1 (ABCA4-bezogen)Vereinigte Staaten
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Anmeldung auf EinladungStargardt-Krankheit | Stargardt Makuladegeneration | Stargardt Makuladystrophie | Autosomal-rezessive Stargardt-Krankheit 1 (ABCA4-bezogen)Vereinigte Staaten
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiAbgeschlossenNetherton-Syndrom | Ichthyose | Lamelläre Ichthyose | Autosomal-rezessive angeborene Ichthyose | Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie | Epidermolytische IchthyoseVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsAbgeschlossenEHLERS-DANLOS-SYNDROM, TYP IV, AUTOSOMAL DOMINANT | CHROMOSOM 2q31.2 DELETION-SYNDROM
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Krystal Biotech, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendTGM-1-assoziierte autosomal-rezessive angeborene IchthyoseVereinigte Staaten
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Clinic for Special ChildrenRekrutierungMyopathie | Myopathie; Erblich | Myopathien, Nemalin | TNNT1-assoziierte Myopathie | Nemaline Stäbchenmyopathie mit infantilem Beginn | Myopathie, Rod | Amish Nemaline Myopathie | Nemaline Myopathie 5 | NEM5 | Genetische Muskelerkrankung | Rezessive Erbkrankheit (autosomal) | ANMVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungAutosomal-rezessive angeborene Ichthyose | Epidermolytische IchthyoseFrankreich
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Bio Products LaboratoryAbgeschlossenPrimäre Immunschwäche | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Hypogammaglobulinämie | Gemeinsame Variable Hypogammaglobulinämie | X-chromosomale Hypogammaglobulinämie | Immunschwäche mit Hyper-IgMVereinigte Staaten
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Anmeldung auf EinladungChronische granulomatöse Krankheit | S. 47 | Autosomal-rezessivVereinigte Staaten
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenAbgeschlossenFokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Autosomal dominante polyzystische Niere | CKD im Zusammenhang mit Typ-1-DiabetesVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungStoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchRekrutierungGesund | Autosomal dominante polyzystische Niere | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Membranoproliferative GlomerulonephritisItalien
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Bio Products LaboratoryAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | Primäre Immunschwächekrankheiten | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Hyperimmunglobulin-M-SyndromVereinigte Staaten
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutierungAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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Xiaofan ZhuVerfügbarFanconi-Anämie | Autosomale oder geschlechtsgebundene rezessive genetische Erkrankung | Versagen der Knochenmarkhämatopoese, mehrere angeborene Anomalien und Anfälligkeit für neoplastische Erkrankungen. | Aufrechterhaltung der Hämatopoese.China