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Prove cliniche su Sindrome da iper IgE autosomica recessiva
Totale 204 risultati
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminatoSindrome da iper-IgE autosomica dominanteStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...CompletatoDisturbo immunoproliferativoStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminatoImmunodeficienza | Sindrome di JOB | Sindrome da infezione ricorrente da iper-IgEStati Uniti
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg Regional...ReclutamentoMalattia cardiovascolare | Malattie del sistema nervoso | Malattie urologiche | Diabete | Malattie neuromuscolari | Ipercolesterolemia | Gotta | Iperbilirubinemia | Sindrome da iper IgE | Iper-LDL-colesterolemia | Iperbeta lipoproteinemia | Sindrome ipereosinofilaFederazione Russa
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of WashingtonSconosciutoSindrome di Wiskott-Aldrich | Sindrome da deficit di adesione leucocitaria | Agammaglobulinemia legata all'X | Sindrome da iper IgM legata all'XStati Uniti
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Bio Products LaboratoryCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Disturbi da immunodeficienza primaria | Sindrome da iper-IgM | Agammaglobulinemia legata all'XStati Uniti, Regno Unito, Ungheria
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminatoDisplasia ectodermica | Sindrome da iper-IgMStati Uniti
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Bio Products LaboratoryCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Agammaglobulinemia legata all'X | Disturbi da immunodeficienza primaria | Sindrome da iper-IgMStati Uniti, Chile, Israele
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Paul SzabolcsIscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica (CGD) | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Neutropenia cronica grave | Immunodeficienza combinata grave (SCID) | Immunodeficienza con difetto predominante delle cellule T, non specificato | Sindromi da iper IgE | Deficit di iper IgM | Suscettibilità mendeliana alla malattia... e altre condizioniStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...CompletatoSindrome di Giobbe | Sindrome da iper-IgEStati Uniti
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Fairview University Medical CenterTerminatoSindromi da deficit immunologico | Immunodeficienza variabile comune | Immunodeficienza combinata grave | Malattia granulomatosa cronica | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Malattia del trapianto contro l'ospite | Agammaglobulinemia legata all'X | Sindrome di Chediak-Higashi | Sindrome emofagocitica associata a virus e altre condizioniStati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)CompletatoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Attivo, non reclutanteDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoImmunodeficienza variabile comune | Malattia granulomatosa cronica | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Malattia linfoproliferativa legata all'X | Istiocitosi a cellule di Langerhan | Sindrome di Chediak-Higashi | Sindrome di Griscelli | Sindrome dei linfociti nudi | SCIDE | Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Bio Products LaboratoryCompletatoImmunodeficienza primaria | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Ipogammaglobulinemia | Ipogammaglobulinemia variabile comune | Ipogammaglobulinemia legata all'X | Immunodeficienza con iper-IgMStati Uniti
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CSL BehringCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia legata all'X | Agammaglobulinemia autosomica recessivaGermania, Regno Unito, Francia, Italia, Polonia, Romania, Spagna, Svezia, Svizzera
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamentoNefronoftisi | Sindrome di Joubert | Sindrome di Bardet-Biedl | Rene policistico autosomico recessivo | Fibrosi epatica congenita | Malattia fibrocistica epato/renale | Sindrome di Meckel-Gruber | Sindrome di Caroli | Sindrome oro-facciale-digitale di tipo I | Malattia renale glomerulocisticaStati Uniti
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University of GuelphMcMaster UniversityReclutamentoDisturbo autosomico recessivo (portatori genetici di PKU)Canada
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityNon ancora reclutamentoDisturbo autosomico recessivo (portatori genetici di PKU)Canada
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1 1 | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto...Stati Uniti
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Bio Products LaboratoryCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Disturbi da immunodeficienza primaria | Agammaglobulinemia legata all'X | Sindrome da iperimmunoglobulina MStati Uniti
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoMalattia di Parkinson 6, esordio precoce | Malattia di Parkinson (autosomica recessiva, esordio precoce) 7, umano | Malattia di Parkinson autosomica recessiva, esordio precoce | Malattia di Parkinson, autosomica recessiva ad esordio precoce, digenica, Pink1/Dj1Stati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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CHU de ReimsReclutamentoImmunodeficienza primaria | Immunodeficienza variabile comune | Carenza della sottoclasse Igg | Deficit selettivo di IgMFrancia
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamentoRene policistico autosomico recessivo (ARPKD)Stati Uniti, Regno Unito, Belgio, Polonia, Francia, Germania, Italia
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | p47 | Autosomico recessivoStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsCompletatoSINDROME DI EHLERS-DANLOS, TIPO IV, AUTOSOMIALE DOMINANTE | SINDROME DA DELEZIONE DEL CROMOSOMA 2q31.2
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Wayne State UniversitySconosciutoAneuploidia | Malattia autosomica recessivaStati Uniti
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiCompletatoSindrome di Netherton | Ittiosi | Ittiosi lamellare | Ittiosi congenita autosomica recessiva | Eritroderma ittiosiforme congenito | Ittiosi epidermoliticaStati Uniti
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamentoRene policistico autosomico recessivo (ARPKD)Stati Uniti, Belgio, Spagna, Germania, Regno Unito, Polonia
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Kadmon Corporation, LLCCompletatoRene policistico, autosomica recessivaStati Uniti
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Xiaofan ZhuA disposizioneAnemia di Fanconi | Malattia genetica recessiva autosomica o legata al sesso | Insufficienza dell'emopoiesi del midollo osseo, anomalie congenite multiple e suscettibilità alle malattie neoplastiche. | Mantenimento dell'ematopoiesi.Cina
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamentoMiopatia di Betlemme | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, digenica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica recessiva | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica dominante | Miopatia di Bethlem 1, autosomica recessiva | UCMD | BTHLM1Regno Unito
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Ajou University School of MedicineSconosciuto
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Michigan Technological UniversityRitiratoSindrome da iper IgD | Deficit di mevalonato chinasiStati Uniti, Olanda
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamentoAtassia cerebellare autosomica recessivaFrancia
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoImmunodeficienza combinata grave | Carenza di adenosina deaminasi | Disturbo del sistema immunitario | Malattia autosomica recessiva | Deficit di purine-nucleosidi fosforilasi | Immunodeficienza combinata grave con assenza di cellule T e B | Immunodeficienza combinata grave legata all'XStati Uniti
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Ludwig-Maximilians - University of MunichCompletatoMiosite da corpi inclusi, sporadica | Miopatia da corpi inclusi, autosomica recessiva | Miopatia da corpi inclusi, autosomica dominante | Cataratta congenita, dismorfismo facciale e neuropatiaGermania
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteMalattia autosomica recessiva | Malattie genetiche legate all'XAustralia
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Origin BiosciencesCompletatoCarenza di cofattore di molibdeno (MoCD) | Malattia autosomica recessiva rara | Carenza di attività degli enzimi dipendenti dal molibdeno (solfito ossidasi [SOX], xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi)Stati Uniti
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Novartis PharmaceuticalsCompletato
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Karolinska University HospitalPfizerCompletato
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National Cancer Institute (NCI)CompletatoDeficit di IgAStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoEmofilia A | Emofilia B | Fibrosi cistica | Anemia falciforme | Distrofia muscolare, Duchenne | Sindrome dell'X fragile | Malattia di Huntington | Distrofia miotonica | Rene policistico autosomico recessivo | Neurofibromatosi-sindrome di Noonan | Distrofia muscolare, Becker | Diagnosi prenatale invasiva in un... e altre condizioniFrancia
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Attivo, non reclutanteImmunodeficienza | Malattia eosinofila | CAPPELLI | Orticaria Anafilassi | Livello di IgE elevatoStati Uniti
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Northwell HealthRitiratoSindrome dell'ovaio policistico (PCOS) | Pazienti sensibili alle gonadotropine esogene | Sindrome da iperstimolazione ovarica (OHSS)Stati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoCeliachia | FPIES | Allergia alimentare mediata da IgEFrancia
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Prothya BiosolutionsCompletatoInfezioni | Carenza di IgGOlanda