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Klinische Studien zur Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel
Insgesamt 95 ergebnisse
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereAbgeschlossenCarnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-DehydrogenaseDänemark
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenMangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT I oder CPT II). | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CACT)-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenNormale Freiwillige | Trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel, myopathischVereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenOxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT II). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAbgeschlossenMangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase 2 (CPT2). | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP)-Mangel | Mangel an langkettiger 3-HydroxyacylCoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel 2Vereinigte Staaten
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
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Ain Shams UniversityRekrutierungCarnitinmangel durch HämodialyseÄgypten
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkAbgeschlossenCarnitin-Transporter, Plasmamembran, Mangel an
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarBarth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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University of California, San FranciscoAbgeschlossenCarnitin-Transporter-MangelVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesAbgeschlossenMangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase Typ 1A (CPT1A).Vereinigte Staaten
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University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationUnbekannt
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Unbekannt
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Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationAbgeschlossenFrühgeburtlichkeit | Neuroentwicklungsstörung | CarnitinmangelVereinigte Staaten
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Vanderbilt University Medical CenterAbgeschlossenLungenkrankheit | Pulmonale Hypertonie | Familiäre primäre pulmonale Hypertonie | Primäre pulmonale Hypertonie | Carnitin-ErnährungsmangelVereinigte Staaten
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyFür die Vermarktung zugelassenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Morbus Pompe (später Beginn)Vereinigte Staaten
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Orpha LabsAbgeschlossenLeukozytenadhäsionsmangel, Typ II
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Maggie's Pearl, LLCAktiv, nicht rekrutierendPmm2-CDG | Phosphomannomutase 2-Mangel | Angeborene Phosphomannomutase 2-Störung der Glykosylierung | Angeborene Phosphomannomutase-II-Störung der Glykosylierung | Phosphomannomutase-II-MangelVereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Niederlande
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Frankreich
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Vereinigte Staaten, Frankreich, Niederlande
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Pharvaris Netherlands B.V.RekrutierungHereditäres Angioödem | Hereditäres Angioödem Typ I | Hereditäres Angioödem Typ II | Hereditäres Angioödem Typ I und II | Hereditärer Angioödem-Angriff | Hereditäres Angioödem mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel | Hereditäres Angioödem – Typ 1 | Hereditäres Angioödem – Typ 2 | C1-Esterase-Inhibitor [C1-INH]-Mangel und andere BedingungenVereinigte Staaten, Puerto Rico
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Pharvaris Netherlands B.V.Aktiv, nicht rekrutierendHereditäres Angioödem | Hereditäres Angioödem Typ I | Hereditäres Angioödem Typ II | Hereditäres Angioödem Typ I und II | Hereditärer Angioödem-Angriff | Hereditäres Angioödem mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel | Hereditäres Angioödem – Typ 1 | Hereditäres Angioödem – Typ 2 | C1-Esterase-Inhibitor-M... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Polen, Deutschland, Österreich, Bulgarien, Kanada, Irland, Italien, Vereinigtes Königreich
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Pharvaris Netherlands B.V.RekrutierungHereditäres Angioödem | Hereditäres Angioödem Typ I | Hereditäres Angioödem Typ II | Hereditäres Angioödem Typ I und II | Hereditärer Angioödem-Angriff | Hereditäres Angioödem mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel | Hereditäres Angioödem – Typ 1 | Hereditäres Angioödem – Typ 2 | C1-Esterase-Inhibitor [C1-INH]-Mangel und andere BedingungenVereinigte Staaten, Bulgarien, Tschechien, Ungarn, Spanien, Frankreich, Deutschland, Polen, Kanada, Israel
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Pharvaris Netherlands B.V.AbgeschlossenHereditäres Angioödem | Hereditäres Angioödem Typ I | Hereditäres Angioödem Typ II | Hereditäres Angioödem Typ I und II | Hereditärer Angioödem-Angriff | Hereditäres Angioödem mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel | Hereditäres Angioödem – Typ 1 | Hereditäres Angioödem – Typ 2 | C1-Esterase-Inhibitor-M... und andere BedingungenBulgarien, Vereinigte Staaten, Spanien, Israel, Deutschland, Kanada, Tschechien, Frankreich, Ungarn, Italien, Niederlande, Polen, Vereinigtes Königreich
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CENTOGENE GmbH RostockAbgeschlossenHereditäres Angioödem | Hereditäres Angioödem Typ I | Hereditäres Angioödem Typ II | C1-Esterase-Inhibitor-Mangel | HAE | Angio-Ödem | C4-Mangel | Hereditäres Angioödem Typ IIITruthahn, Armenien, Georgia, Indien, Peru, Polen, Rumänien
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University of PadovaNoch keine RekrutierungHerzfehler | Eisenmangel | Mangel an Vitamin D | Herzinsuffizienz, systolisch | Herzinsuffizienz NYHA Klasse II | Herzinsuffizienz NYHA Klasse III
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Morbus Pompe (später Beginn) | Glykogenese Typ II | Saurer Maltase-Mangel (AMD)Vereinigte Staaten, Frankreich, Kanada, Niederlande, Australien
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Cairo UniversityRekrutierungMalokklusion | Winkelklasse II | Unterkiefer kleinÄgypten
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenPompe-Krankheit | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II) | Saurer Maltase-MangelVereinigte Staaten, Belgien, Dänemark, Frankreich, Deutschland, Niederlande, Vereinigtes Königreich
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.BeendetAngioödem, erblich, Typ I und IIVereinigte Staaten, Tschechien, Deutschland, Ungarn, Italien, Nordmazedonien, Vereinigtes Königreich, Australien, Bulgarien, Kanada, Frankreich, Neuseeland, Puerto Rico
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HAE Global Registry FoundationRekrutierungHereditäres Angioödem Typ I und IIItalien
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Genzyme, a Sanofi CompanyBeendetGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Pompe-Krankheit | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelVereinigte Staaten, Israel
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Pompe-Krankheit | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Australien
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Genzyme, a Sanofi CompanyBeendetGlykogenose 2 | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II) | Saurer Maltase-Mangel | Morbus Pompe (infantiler Beginn)Vereinigte Staaten, Taiwan, Deutschland
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenese 2 Acid Maltase-Mangel | Morbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II)Vereinigte Staaten, Niederlande, Vereinigtes Königreich, Deutschland
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenese 2 Acid Maltase-Mangel | Morbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II)Frankreich
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Genzyme, a Sanofi CompanyRekrutierungMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelKroatien, Vereinigte Staaten, Italien, Belgien, Tschechien
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMethylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-MangelVereinigte Staaten
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Hopital La RabtaAbgeschlossenDiabetes mellitus, Typ 2 | Mangel an Vitamin D | Nebennieren-Insuffizienz | Hypogonadismus, männlich | Statin-Nebenwirkung | Dyslipidämie im Zusammenhang mit Diabetes mellitus Typ IITunesien
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten, Israel, Frankreich, Vereinigtes Königreich
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Cairo UniversityUnbekanntMalokklusion der Klasse II, Division 1