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Klinische Studien zur Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP)-Mangel
Insgesamt 399 ergebnisse
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAbgeschlossenMangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase 2 (CPT2). | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP)-Mangel | Mangel an langkettiger 3-HydroxyacylCoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenMangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT I oder CPT II). | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CACT)-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenOxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT II). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Oregon Health and Science UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Oregon...BeendetPeriphere Neuropathie | Mitochondrialer trifunktionaler ProteinmangelVereinigte Staaten
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Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendThymidinkinase-2-Mangel | Mitochondriales DNA-Depletion-Syndrom 2 Myopathischer TypVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Oregon...AbgeschlossenTrifunktionaler ProteinmangelVereinigte Staaten
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceRekrutierungNeurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA) | Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminämie | Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN) | Mitochondriale Membranprotein-assoziierte Neurodegeneration (MPAN) | Fettsäurehydroxylase-assoziierte... und andere BedingungenKanada, Tschechien, Deutschland, Italien, Niederlande, Polen, Serbien, Spanien
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel 2Vereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
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Region StockholmKarolinska InstitutetAnmeldung auf EinladungEpilepsie | Mitochondriale Erkrankungen | Motoneuron-Krankheit | Stoffwechselkrankheit | LHON | Epilepsie bei Kindern
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenNormale Freiwillige | Trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel, myopathischVereinigte Staaten
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarBarth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Taipei Medical University Shuang Ho HospitalAbgeschlossenAmyotrophe Lateralsklerose | ALS Functional Ration Scale | TAR-DNA-bindendes Protein-43 | Tamoxifen | mTORTaiwan
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, nicht rekrutierendStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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Stealth BioTherapeutics Inc.Aktiv, nicht rekrutierendMitochondriale Erkrankungen | Mitochondriale Myopathien | Mitochondrialer Komplex-I-Mangel | Mitochondriale Pathologie | Mitochondriale DNA-Depletion | Mitochondriale DNA-Mutation | Mitochondriale DNA-Deletion | Mitochondrialer StoffwechseldefektSpanien, Vereinigte Staaten, Italien, Niederlande, Australien, Deutschland, Ungarn, Neuseeland, Norwegen, Vereinigtes Königreich
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University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangel-Syndrom 1 | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | GlukosetransportdefektVereinigte Staaten
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An Hsin QingShui ClinicAbgeschlossenProtein-Kalorien-MangelernährungTaiwan
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMethylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-MangelVereinigte Staaten
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United States Army Research Institute of Environmental...RekrutierungStress, Physiologisch | Energieversorgung; Mangel | Energieversorgung; Mangel, schwerVereinigte Staaten
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University of ReadingBiotechnology and Biological Sciences Research Council; The Norwegian Institute... und andere MitarbeiterNoch keine RekrutierungProtein-Energie-MangelernährungVereinigtes Königreich
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Hospital General Universitario Gregorio MarañonInstituto de Salud Carlos III; European Regional Development Fund; Maternal, Neonatal...UnbekanntProtein-Energie-MangelernährungSpanien
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenProtein-Energie-MangelernährungFrankreich
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Maastricht University Medical CenterNoch keine RekrutierungProtein-Energie-Mangelernährung | Ernährung schlechtNiederlande
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The University of The West IndiesInternational Atomic Energy AgencyAbgeschlossenErnährungsmangel aufgrund einer bestimmten Art von NahrungJamaika
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Baylor College of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)AbgeschlossenKwashiorkor | Marasmus | Protein-Energie-MangelernährungJamaika
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Seoul St. Mary's HospitalAbgeschlossenProtein-Energie-MangelernährungKorea, Republik von
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VU University of AmsterdamAmsterdam UMC, location VUmc; University of HelsinkiAbgeschlossenKörperliche Behinderung | Protein-Energie-MangelernährungFinnland, Niederlande
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Semarang Health PolytechnicUnbekanntAnämie | Schwangerschaft | Protein-Energie-MangelernährungIndonesien
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Action Contre la FaimJohns Hopkins UniversityUnbekannt
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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Washington University School of MedicineKamuzu University of Health SciencesZurückgezogenKwashiorkor | MarasmusMalawi
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Washington University School of MedicineAbgeschlossenKwashiorkor | MarasmusMalawi
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Washington University School of MedicineUniversity of MalawiAbgeschlossenKwashiorkor | MarasmusMalawi
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Southeast Bariatrics, PAUniversity of North Carolina, CharlotteUnbekannt
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University of FloridaAktiv, nicht rekrutierendNierenversagen | Protein-Energie-MangelernährungVereinigte Staaten
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Alliance for International Medical ActionBien Être de La femme et de L'Enfant au NigerAbgeschlossenUnterernährung | Kwashiorkor | Marasmus | Unterernährung; Grad, moderatNiger
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University of CopenhagenMaastricht University Medical CenterAktiv, nicht rekrutierend
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Nutrition Institute, SloveniaEuropean Regional Development Fund; Vizera d.o.o.; Frutarom Etol d.o.o.AbgeschlossenVitamin B 12 Mangel | Mangel an Vitamin D | ProteinmangelSlowenien
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Karolinska University HospitalKarolinska InstitutetAbgeschlossenAnorexie | Protein-Energie-Mangelernährung | GewichtsänderungSchweden
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University Hospital, GrenobleRekrutierungStoffwechselstörung | Genotoxizität | ProteinmangelFrankreich
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Romanian Society for Enteral and Parenteral NutritionNoch keine RekrutierungTrauma | Gastroparese | Muskelabbau | Stoffwechsel | Ernährungsmangel | Protein-Mangelernährung | KalorienmangelproteinRumänien
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Chang Gung Memorial HospitalRekrutierungLängere mechanische Beatmung | ProteinmangelTaiwan
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Washington University School of MedicineAbgeschlossenHIV | Schwere akute Unterernährung | Kwashiorkor | MarasmusMalawi
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University GhentInstitut de Recherche en Sciences de la Sante, Burkina Faso; Centre Muraz; University...AbgeschlossenSchwere akute Unterernährung | Kwashiorkor | Marasmus | ErnährungsödemBurkina Faso
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Fresenius KabiIqvia Pty LtdAbgeschlossenUnterernährung | Ernährungszustand | Proteinmangel | KaloriendefizitKorea, Republik von, Philippinen, Taiwan, Thailand, Indien, Indonesien, Vietnam
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University GhentInstitut de Recherche en Sciences de la Sante, Burkina Faso; Centre Muraz; University...AbgeschlossenSchwere akute Unterernährung | Kwashiorkor | Marasmus | ErnährungsödemBurkina Faso
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University of PadovaAbgeschlossen
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University of ExeterRekrutierungAltern | Muskelatrophie | Energie Mangelernährung ProteinVereinigtes Königreich
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenMitochondriale Störungen | Li-Fraumeni-Syndrom | Träger der p53-MutationVereinigte Staaten