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Klinische Studien zur X-chromosomaler Kreatinmangel
Insgesamt 1562 ergebnisse
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Baylor Research InstituteAbgeschlossen
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceUnbekannt
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Abramson Cancer Center of the University of PennsylvaniaChildren's Hospital of PhiladelphiaRekrutierungLi-Fraumeni-Syndrom | Li-Fraumeni-ähnliches SyndromVereinigte Staaten
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Down-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Turner-Syndrom | Williams-Syndrom | Angelman-Syndrom | Chromosom 22q11.2 Deletionssyndrom | Klinefelter-Syndrom | Phelan-McDermid-Syndrom | Dup15Q-Syndrom | Smith-Magenis-SyndromVereinigte Staaten
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Laurent ServaisSYSNAVRekrutierungBeurteilungen bei Patienten mit Muskelpathologie und bei Kontrollpersonen: Die ActiLiège Next-StudieDuchenne-Muskeldystrophie | Myotone Dystrophie 1 | Angeborene Muskeldystrophie | Zentronukleäre Myopathie | Charcot-Marie-Tooth | Faszioskapulohumerale MuskeldystrophieBelgien
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Chang Gung Memorial HospitalRekrutierung
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Baylor Research InstituteShireUnbekanntLebensqualität | Niereninsuffizienz | HerzereignisVereinigte Staaten
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University Hospital HeidelbergAbgeschlossenMorbus Fabry | Chronische Bauchschmerzen | Chronische Schmerzen in den ExtremitätenDeutschland
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Genzyme, a Sanofi CompanyCRL/MedinetBeendetMorbus Fabry | Chronische Nierenerkrankung, Stadium IV (schwer)Vereinigte Staaten
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Emory UniversityAbgeschlossenSichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Hurler-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Diamond-Blackfan-Anämie | Schwere aplastische Anämie | Glanzmann Thrombasthenie | Shwachman-Diamond-Syndrom | Thalassämie... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Istituto Ortopedico RizzoliRekrutierungLi-Fraumeni-Syndrom | Li-Fraumeni-ähnliches SyndromItalien
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... und andere MitarbeiterRekrutierungMyelodysplastische Syndrome | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Schwere angeborene Neutropenie | Knochenmarkversagenssyndrome | Blutgerinnungsstörung | Erythrozytenstörung | Leukozytenstörung | Hämostase | Dyskeratosis congenita | Diamond-Blackfan-Anämie | Angeborene Thrombozytopenie | Myeloproliferative...Vereinigte Staaten
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenMukoviszidose | Chronische granulomatöse Krankheit | Primäre Ciliäre Dyskinesie | Pseudohypoaldosteronismus | Nichttuberkulöse mykobakterielle InfektionVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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M.A.G.I.C. Clinic LTDHanalytics Solutions Inc.RekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Morbus Fabry | Stoffwechselkrankheit | Gaucher-Krankheit | Pompe-KrankheitKanada
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Amicus TherapeuticsRekrutierungMorbus FabrySpanien, Vereinigte Staaten, Japan, Australien, Frankreich, Portugal
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University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungDuchenne-Muskeldystrophie | Becker-Muskeldystrophie | Dilatative Kardiomyopathie | Kardiomyopathie, hypertroph | Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion | Kardiale Sarkoidose | Herzinsuffizienz mit erhaltener EjektionsfraktionVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityBeendetSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ZurückgezogenSmith-Lemi-Opitz-Syndrom
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University of ZurichAbgeschlossen
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Klinikum Wels-GrieskirchenGenzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenSchwerpunkt der Studie: Prävalenz der Fabry-Krankheit in der CNI-PopulationÖsterreich
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenSchwangerschaft | Smith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityUnbekanntSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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University Hospital, MontpellierRekrutierung
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Boston Children's HospitalAbgeschlossenSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Abgeschlossen
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)AbgeschlossenHIV-Infektionen | Insulinresistenz | Änderungen des Körpergewichts | Metabolisches Syndrom X | HIV-assoziiertes Lipodystrophie-SyndromVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & ClinicBeendetNierenerkrankungen | Genetische Krankheiten, X-gebunden | Nierenerkrankung im Endstadium | ESRD | Morbus Fabry | Seltene KrankheitenVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungNiemann-Pick-Krankheit Typ C1 | Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Kreatin-Transporter-MangelVereinigte Staaten
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George... und andere MitarbeiterRekrutierungMorbus Fabry | Seltene Krankheiten | Hypertrophe Kardiomyopathie | Morbus Fabry, HerzvarianteDeutschland
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RekrutierungMitochondriale Erkrankungen | MDB | Mitochondriale Myopathien | MELAS-Syndrom | MITTE | Kearns-Sayre-Syndrom | MERRF-Syndrom | Barth-Syndrom | Leigh-Syndrom | MNGIE | LHON | Pearson-Syndrom | NARP-Syndrom | Coenzym Q10 Mangel | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOÖsterreich, Deutschland, Italien
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National Cancer Institute (NCI)RekrutierungFanconi-Anämie | Dyskeratosis congenita | Diamond-Blackfan-Anämie | Shwachman-Diamond-Syndrom | Vererbtes Knochenmarkinsuffizienzsyndrom, aplastische AnämieVereinigte Staaten
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Xiaofan ZhuVerfügbarFanconi-Anämie | Autosomale oder geschlechtsgebundene rezessive genetische Erkrankung | Versagen der Knochenmarkhämatopoese, mehrere angeborene Anomalien und Anfälligkeit für neoplastische Erkrankungen. | Aufrechterhaltung der Hämatopoese.China
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Abgeschlossen
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital...Abgeschlossen
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenFruktosestoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | Glykogenspeicherkrankheit Typ I | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Glykogenspeicherkrankheit Typ VII | Glykogenspeicherkrankheit Typ IV | Glykogenspeicherkrankheit... und andere BedingungenDeutschland, Indien, Sri Lanka
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Caroline Michaela KistorpSanofiNoch keine RekrutierungChronische Nierenerkrankungen | Morbus FabryDänemark
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenChronisches Nierenleiden | Schwerhörigkeit | Angiokeratome | AugenanomalienSri Lanka, Indien, Deutschland
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Melbourne HealthSanofiZurückgezogenLysosomale Speicherkrankheiten | Morbus Fabry | Niemann-Pick-Krankheit, Typ C | Gaucher-KrankheitAustralien
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutierungStörungen der Geschlechtsentwicklung | Angeborene Nebennierenhyperplasie | Tuberöse Sklerose | Kallmann-Syndrom | Prader-Willi-Syndrom | Neurofibromatose | Rett-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Turner-Syndrom | Noonan-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Saethre-Chotzen-Syndrom | Angeborener Hypopituitarismus und andere BedingungenNiederlande
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XperiomeThe Touro College and University SystemZurückgezogenHämophilie A | Hämophilie B | Idiopathische Lungenfibrose | Myasthenia gravis | Mukoviszidose | Sichelzellenanämie
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungCHILD-Syndrom | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Latosterolose | DesmosteroloseVereinigte Staaten
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Foundation Fighting BlindnessRekrutierungRetinitis pigmentosa | Choroiderämie | Usher-Syndrom | Batten-Krankheit | Leber angeborene Amaurose | Goldmann-Favre-Syndrom | Kearns-Sayre-Syndrom | Netzhauterkrankung | Bardet-Biedl-Syndrom | Stargardt-Krankheit | Kegeldystrophie | Retinoschisis | Achromatopsie | Gyrate Atrophie | Erbliche Augenkrankheiten | Bassen-... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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New York Medical CollegeAbgeschlossenMukopolysaccharidose I | Myelodysplastisches Syndrom | Akute lymphatische Leukämie | Akute myeloische Leukämie | Niemann-Pick-Krankheit | Mukopolysaccharidose VI | Wolman-Krankheit | Adrenoleukodystrophie | Batten-Krankheit | Metachromatische Leukodystrophie | Diamond-Blackfan-Anämie | Schwere aplastische... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalAbgeschlossenMorbus Fabry | Mitochondriale Erkrankung | Small-Fiber-Neuropathie | Ehlers-Danlos-SyndromVereinigte Staaten
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Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalRekrutierungLymphom | Akute myeloische Leukämie | Leukämie | Hämophilie A | Hämophilie B | Hämophilie | Multiples Myelom | Myelodysplastisches Syndrom | Knochenmarktransplantation | MDB | Aplastische Anämie | Blutgerinnungsstörung | Myelom, Multiple | Myelome, mehrere | Leukämien, akute myeloische | Myeloische Leukämien, akut | Hämophilie... und andere BedingungenChina
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National Taiwan University HospitalUnbekanntHypertonie | Diabetes | Demenz | Alzheimer Erkrankung | Morbus Fabry | Syndrom des trockenen Auges | Stoffwechselkrankheit | Gesunde Menschen | Okuläre Rosazea | Limbusinsuffizienz | Phlyktenulose | Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit im AugeTaiwan
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Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy,...Aktiv, nicht rekrutierendAkute myeloische Leukämie | Akute lymphatische Leukämie | Non-Hodgkin-Lymphom | Myelodysplastisches Syndrom | Chronische myeloische Leukämie | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Epstein-Barr-Virus-Infektion | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung | Hämophagozytisches Syndrom | Familiäre hämophagozytische...Vereinigte Staaten
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University of Colorado, DenverRekrutierungSchwerhörigkeit | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Zapfen-Stäbchen-DystrophieVereinigte Staaten