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Ensayos clínicos sobre Síndrome de RETT con mutación MECP2 comprobada
Total 86 resultados
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminado
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University of Alabama at BirminghamUniversity of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... y otros colaboradoresTerminadoSíndrome de Rett, variante del habla conservada | Síndrome de duplicación Mecp2 | Trastornos relacionados con RettEstados Unidos
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University of Alabama at BirminghamUniversity of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... y otros colaboradoresTerminadoSíndrome de Rett | Trastorno de duplicación MECP2 | Trastorno relacionado con RettEstados Unidos
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University Hospital, BrestDesconocidoDisautonomía | Masculinidad | Encefalopatía neonatal grave relacionada con MECP2Francia
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.Aún no reclutandoSíndrome de duplicación de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2)
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University of Alabama at BirminghamEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresTerminadoSíndrome de Rett | Trastorno CDKL5 | Trastorno de duplicación MECP2 | Síndrome FOXG1Estados Unidos
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University of Alabama at BirminghamEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresTerminadoCDKL5 | Síndrome de Rett | Duplicación MECP2 | Trastornos FOXG1Estados Unidos
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoSíndrome de duplicación de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2)Estados Unidos
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Groupe Francophone des MyelodysplasiesAprea TherapeuticsDesconocidoLeucemia mielomonocítica crónica | Neoplasia mieloproliferativa | Leucemia mieloide aguda con mutaciones genéticas | Síndrome mielodisplásico con mutación genéticaFrancia
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Cook Children's Health Care SystemYa no está disponibleSíndrome de Dravet | Encefalopatías epilépticas asociadas con mutaciones SCN1AEstados Unidos
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderReclutamientoTrastornos del desarrollo sexual | Hiperplasia suprarrenal congénita | Esclerosis tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatosis | Síndrome de Rett | Síndrome de deleción 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen y otras condicionesPaíses Bajos
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiReclutamientoNeurofibromatosis 1 | Síndrome de Noonan | Síndrome de Legius | Síndrome cardiofaciocutáneo | Síndrome de Costello | Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 | DLG4 | Mutación RAS | Síndrome de Noonan con lentigos múltiples | Síndrome de neurofibromatosis de Noonan | Síndrome de Smith-Kingsmore | Mutación... y otras condicionesEstados Unidos
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationReclutamientoMutación del gen SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Síndrome de deleción | 16p11.2 Duplicaciones | 1Q21.1 Eliminación | 1Q21.1 Síndrome de microduplicación (trastorno) | ACTL6B | Adnp | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | CENIZA1L | BCL11A | CAMPEÓN1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutación del gen CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Discapacidad... y otras condicionesEstados Unidos
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); CelgeneReclutamientoLeucemia mieloide aguda | Leucemia mielomonocítica crónica | Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos | Mutación del gen IDH2 | Síndrome mielodisplásico recurrente de alto riesgo | Síndrome mielodisplásico de alto riesgo refractario | Explosiones del 20 al 30 por ciento de las células nucleadas...Estados Unidos
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Centre Leon BerardReclutamientoCáncer | Cáncer metastásico | Expresión de proteína de fusión ALK | Translocación del gen FGFR2 | Translocación del gen FGFR3 | Mutación del gen de la familia NTRK | Fusión de genes | Translocación del gen ROS1 | Sobreexpresión de la fusión del gen NTRK | Expresión de proteína de fusión ATIC-ALK | Expresión... y otras condicionesFrancia, Dinamarca, Países Bajos, Austria, Alemania, Italia, Reino Unido, Chequia, Polonia, Eslovenia, España
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RenJi HospitalPeking University First Hospital; Shanghai Zhongshan Hospital; First Affiliated... y otros colaboradoresReclutamientoCancer de RIÑON | Carcinoma de células renales | Mutación del gen ALK | Mutación del gen MET | HLRCC | Histología del tumor renal | Leiomioma cutáneo | Síndrome de predisposición tumoral BAP1 | Síndrome de BVS | Síndrome de Birt-Hogg-Dube | Cáncer renal familiar | Mutación del gen FLCN | Mutación del gen FH | Leiomiomas...Porcelana
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) y otros colaboradoresReclutamientoTrombocitopenia amegacariocítica congénita | Hemoglobinuria paroxística nocturna | Síndrome de Shwachman-Diamond | Síndrome de insuficiencia de la médula ósea | Aplasia congénita pura de glóbulos rojos | Anemia sideroblástica hereditaria | Neoplasia hematológica con mutación de la línea germinal... y otras condicionesEstados Unidos
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M.D. Anderson Cancer CenterReclutamientoSíndrome mielodisplásico | Leucemia mieloide aguda recurrente | Leucemia mieloide aguda refractaria | Neoplasia mieloproliferativa | Leucemia mieloide aguda con mutaciones genéticasEstados Unidos
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Shirley Ryan AbilityLabCoapt, LLCReclutamientoAmputación de miembro inferior por debajo de la rodilla (lesión) | Amputación de miembro inferior por encima de la rodilla (lesión) | Amputación | Dolor del miembro fantasma | Dolor fantasma | Sensación fantasma | Rodilla de amputación de miembro inferior | Amputación de Miembro Inferior en el Tobillo... y otras condicionesEstados Unidos
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)ReclutamientoLinfoma de Hodgkin recurrente | Leucemia mielomonocítica crónica | Síndrome mielodisplásico tratado previamente | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia linfoblástica aguda | Leucemia mieloide aguda secundaria | Síndrome mielodisplásico | Leucemia mieloide aguda recurrente | Síndrome... y otras condicionesEstados Unidos
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University of Heidelberg Medical CenterGerman Cancer Research Center; University Hospital Heidelberg; Array BioPharma; Coordinating...Activo, no reclutandoMieloma múltiple en recaída o refractario | Pacientes con mutación BRAFV600 E o BRAFV600KAlemania
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceReclutamientoNeurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA) | Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa (PKAN) | Aceruloplasminemia | Neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice (BPAN) | Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial (MPAN) | Neurodegeneración... y otras condicionesCanadá, Chequia, Alemania, Italia, Países Bajos, Polonia, Serbia, España
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...National Cancer Institute (NCI)TerminadoLinfoma folicular | Leucemia mieloide | Policitemia vera | Linfoma de Hodgkin | Mielofibrosis | Leucemia mielomonocítica crónica | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia linfocítica crónica | Leucemia mieloide aguda secundaria | No linfoma de Hodgkin | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células... y otras condicionesEstados Unidos
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Oncoethix GmbHTerminadoCáncer de mama triple negativo | Adenocarcinoma ductal pancreático | Cáncer de próstata resistente a la castración | CPRC | Carcinoma de línea media NUT | Cáncer de pulmón de células no pequeñas con gen ALK reordenado/proteína de fusión o mutación KRAS
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamientoMesotelioma | Cáncer familiar | Mutaciones de proteína 1 asociada a BRCA1 (BAP1) | Síndrome de predisposición tumoral (TPDS)Estados Unidos
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William ShomaliIncyte CorporationReclutamientoEosinofilia | Síndrome hipereosinofílico | Explosiona más del 5 por ciento de las células nucleadas de la médula ósea | Esplenomegalia | Hepatomegalia | Leucemia eosinofílica crónica, no especificada de otra manera | Mutación del gen JAK2 | Expresión de proteína de fusión BCR-JAK2 | Explosiones del 20... y otras condicionesEstados Unidos
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)TerminadoLeucemia mieloide aguda derivada de un síndrome mielodisplásico previo | Síndrome mielodisplásico | Leucemia mieloide aguda recurrente | Leucemia mielógena crónica en fase blástica, BCR-ABL1 positivo | Leucemia mielógena crónica recurrente, BCR-ABL1 positivo | Leucemia mieloide aguda relacionada... y otras condicionesEstados Unidos
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Bio Products LaboratoryTerminadoInmunodeficiencia Primaria | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Hipogammaglobulinemia | Hipogammaglobulinemia variable común | Hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X | Inmunodeficiencia Con Hiper-IgMEstados Unidos
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Rutgers, The State University of New JerseyNational Cancer Institute (NCI)TerminadoLeucemia linfoblástica aguda | Linfoma de células del manto | No linfoma de Hodgkin | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas | Linfoma difuso de células B grandes recidivante | Linfoma difuso de células B grandes refractario | Enfermedad residual mínima | Leucemia mieloide aguda relacionada... y otras condicionesEstados Unidos
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Esraa Mostafa Ahmed Abdel AalAún no reclutandoEpilepsia idiopática (focal) (parcial) relacionada con la localización y síndromes epilépticos con convulsiones de inicio localizado | TRAIL: Ligando inductor de apoptosis relacionado con el factor de necrosis tumoral MCP-2 | MCP-2: Proteína 2 quimioatrayente de monocitos
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Activo, no reclutandoLeucemia mieloide aguda | Linfoma de Hodgkin | Leucemia mielomonocítica crónica | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas | Anemia aplásica | Neoplasma maligno | Neoplasia mieloproliferativa | Linfoma no Hodgkin indolente | Leucemia mieloide aguda en remisión | Anemia refractaria | Anemia refractaria... y otras condicionesEstados Unidos
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University of California, San FranciscoTerminadoAfasia no fluida, progresiva | Tauopatías primarias | Síndrome de degeneración corticobasal | Degeneración lobular frontotemporal con inclusiones tau | Portadores de mutación MAPT, sintomáticos | Síndrome de Encefalopatía TraumáticaEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradoresReclutamientoMucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condicionesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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Fred Hutchinson Cancer CenterTerminadoLinfoma de Hodgkin recurrente | Linfoma de células del manto recidivante | Linfoma recidivante de la zona marginal | Linfoma de Burkitt | Leucemia mieloide aguda secundaria | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas refractario | Mieloma de células plasmáticas recurrente | Leucemia aguda... y otras condicionesEstados Unidos
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Mayo ClinicAstellas Pharma Inc; Casimir, LLCReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Miopatías mitocondriales | Síndrome de Kearns-Sayre | Mutación del ADN mitocondrial | Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatíaEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Activo, no reclutandoMucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condicionesEstados Unidos
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Cure CMDReclutamientoDistrofia muscular de Emery-Dreifuss | Síndrome Miasténico Congénito | Distrofia muscular de cinturas | Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7 (integrina alfa-7) | Alfa-distroglicanopatía (distrofia muscular congénita y glicosilación anormal de distroglicano con epilepsia grave) y otras condicionesEstados Unidos
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University of British ColumbiaVancouver Coastal Health Research Institute; Genome British ColumbiaReclutamientoEl síndrome coronario agudo | Hipercolesterolemia familiar | STEMI | NSTEMI - IM sin elevación del segmento ST | Hipercolesterolemia Familiar - Heterocigota | Hipercolesterolemia familiar por defecto genético de la apolipoproteína B | Hipercolesterolemia familiar debida a mutación del receptor... y otras condicionesCanadá
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)TerminadoSíndrome de Marfan | Síndrome de Turner | Síndrome de Ehlers-Danlos | Síndrome de Loeys-Dietz | Síndrome de Shprintzen-Goldberg | Mutación genética FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 o MYH11 | Válvula aórtica bicúspide sin antecedentes familiares conocidos | Válvula aórtica bicúspide con antecedentes familiares y otras condicionesEstados Unidos
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Roswell Park Cancer InstituteActivo, no reclutandoLeucemia mieloide aguda | Policitemia vera | Mielofibrosis | Leucemia mielomonocítica crónica | Macroglobulinemia de Waldenström | Leucemia linfoblástica aguda | Leucemia linfocítica crónica | Leucemia mieloide aguda secundaria | Anemia drepanocítica | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas y otras condicionesEstados Unidos
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...TerminadoMielofibrosis primaria | Policitemia vera | Trombocitemia esencial | Leucemia mielomonocítica crónica | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia mielomonocítica juvenil | Linfoma de células B de la zona marginal extraganglionar del tejido linfoide asociado a la mucosa | Linfoma de... y otras condicionesEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoSíndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Leucodistrofia metacromática | Alfa-manosidosis | Síndrome del cazador | Trastornos de la mucopolisacaridosis | Síndrome de Maroteaux-Lamy | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Trastornos metabólicos de glicoproteínas | Leucodistrofias... y otras condicionesEstados Unidos
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Dana-Farber Cancer InstituteThe Leukemia and Lymphoma SocietyReclutamientoEnfermedades mielodisplásicas-mieloproliferativas | Macroglobulinemia de Waldenström | Mieloma múltiple latente | Leucemia linfocítica crónica (LLC) | Neoplasias malignas hematológicas | Gammapatía monoclonal de significado indeterminado (MGUS) | Neoplasia maligna de células B, grado bajo | Síndrome... y otras condicionesEstados Unidos
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoCarcinoma de células renales de células claras | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Linfoma de células B de la zona marginal extraganglionar del tejido linfoide asociado a la mucosa | Linfoma de células B de la zona marginal ganglionar | Linfoma difuso de células pequeñas hendidas... y otras condicionesEstados Unidos, Alemania
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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University of Medicine and Dentistry of New JerseyNational Cancer Institute (NCI)RetiradoLeucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Linfoma de células B de la zona marginal extraganglionar del tejido linfoide asociado a la mucosa | Linfoma de células B de la zona marginal ganglionar | Linfoma de Burkitt en adultos recidivante | Linfoma difuso de células grandes en adultos... y otras condicionesEstados Unidos
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City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI)TerminadoLinfoma folicular | Linfoma difuso de células B grandes | Linfoma de Hodgkin | Leucemia mieloide aguda recurrente con cambios relacionados con mielodisplasia | Linfoma de células del manto | Linfoma de zona marginal | Leucemia aguda | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas refractario y otras condicionesEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos