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Prove cliniche su Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
Totale 4800 risultati
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Kaleido BiosciencesTerminatoDisturbo del ciclo dell'ureaBelgio, Stati Uniti, Spagna, Regno Unito, Germania, Svizzera, Tacchino
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HLB Cell Co., Ltd.RitiratoDisturbo del ciclo dell'ureaCorea, Repubblica di
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Horizon Therapeutics, LLCCompletatoDisturbo del ciclo dell'ureaStati Uniti, Canada
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Alexion PharmaceuticalsTerminatoCarenza di lipasi acida lisosomialeRegno Unito, Finlandia, Stati Uniti, Italia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)CompletatoAlbinismo oculocutaneoStati Uniti
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National Institute of Neurological Disorders and...CompletatoSemialdeide succinica | Carenza di deidrogenasi | MalattieStati Uniti
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Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...SconosciutoPiebaldismo | Vitiligine segmentaleOlanda
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Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesCompletatoDisturbi del ciclo dell'urea, congeniti | Disturbo del ciclo dell'urea | Aciduria Argininosuccinica | Deficit di Argininosuccinato LiasiStati Uniti
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.CompletatoErrori congeniti della sintesi degli acidi biliariStati Uniti
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Emory UniversityReclutamento
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Hacettepe UniversityCompletatoOnere del caregiver | Stress della vita | Benessere psicologicoTacchino
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Aeglea BiotherapeuticsTerminatoOmocistinuria da deficit di cistationina beta-sintetasiStati Uniti, Regno Unito, Australia
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Tufts UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoMalattie cardiache | Malattia cardiovascolare | Iperomocisteinemia
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Bangkok Metropolitan Administration Medical College...CompletatoMalattia cardiovascolare | Iperomocisteinemia
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National Eye Institute (NEI)National Human Genome Research Institute (NHGRI)Completato
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University Hospital, BordeauxCompletatoMutazione | Albinismo oculocutaneo
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Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...SconosciutoPiebaldismo | Vitiligine segmentale | Vitiligine non segmentariaOlanda
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Alexion PharmaceuticalsCompletatoCarenza di lipasi acida lisosomiale | Malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD) | Carenza di LALFrancia, Stati Uniti, Regno Unito, Cechia
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Second Affiliated Hospital of Nanchang UniversityPeking University First HospitalSconosciutoIpertensione | IperomocisteinemiaCina
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdPeking University First Hospital; China Medical University, China; Fudan University e altri collaboratoriSconosciuto
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Radboud University Medical CenterCompletatoLieve iperomocisteinemiaOlanda
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University Children's Hospital, ZurichCompletatoFenilchetonuria | Carenza di OTC | Errori congeniti del metabolismo | Disturbo del ciclo dell'urea | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Acidemia metilmalonica | Aminoacidopatia | Misurazioni dei risultati riferiti dal pazienteSvizzera
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Alexion PharmaceuticalsCompletatoCarenza di lipasi acida lisosomiale | Carenza di LAL | Malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD)Francia, Regno Unito, Stati Uniti, Canada, Cechia
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.ReclutamentoDeficit di acil-CoA deidrogenasi a catena mediaStati Uniti
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Promethera TherapeuticsCompletatoDisturbi del ciclo dell'urea | Sindrome di Crigler-NajjarBelgio
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisReclutamento
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University of AarhusReclutamento
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAttivo, non reclutanteCarenza di ornitina transcarbamilasi (OTC).Canada, Stati Uniti, Francia, Spagna, Regno Unito
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AmgenUcyclyd Pharma, Inc.CompletatoEncefalopatia epatica | Disturbi del ciclo dell'ureaUcraina
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Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... e altri collaboratoriCompletatoMalattie cerebrali, metaboliche, congenite | Deficit di ornitina transcarbamilasi | Disturbo del ciclo dell'ureaStati Uniti
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University of ManitobaCo-Investigator - Dr. Cheryl Rockman-GreenbergCompletatoIpoglicemia | Disturbo da accumulo di glicogeno di tipo 1 | Amido di mais | GlicosadeCanada
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Andrea GropmanChildren's National Research InstituteCompletatoDeficit di ornitina transcarbamilasi
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BioMarin PharmaceuticalSyneos HealthReclutamentoFenilchetonuria, maternaGermania, Stati Uniti, Italia
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncReclutamentoDeficit di acil-CoA deidrogenasi a catena mediaStati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminatoMalattia di Wilson | Deficit di ornitina transcarbamilasi | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IASpagna, Regno Unito, Canada, Stati Uniti, Brasile
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Alexion PharmaceuticalsCompletatoCarenza di lipasi acida lisosomiale | Malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD)Stati Uniti, Regno Unito, Francia, Canada, Repubblica Ceca, Italia, Polonia, Svizzera
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Vitaflo International, LtdUniversity College London HospitalsReclutamento
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Alexion PharmaceuticalsCompletatoMalattia di Wolmann | Carenza di lipasi acida lisosomialeRegno Unito, Francia, Stati Uniti, Egitto, Irlanda
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Smt. Kashibai Navale Medical College and General...CompletatoDiabete di tipo 2 | Carenza di vitamina B12 | IperomocisteinemiaIndia
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Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen UniversityNon ancora reclutamentoMalattie infiammatorie intestinali | Malattia di Crohn | Lipidosi degli acidi polinsaturi
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Uta Lichter-KoneckiMedical College of Wisconsin; Children's National Research InstituteCompletatoDisturbi del ciclo dell'urea | Acidemia organicaStati Uniti
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... e altri collaboratoriCompletatoAcidemia metilmalonica | Malattia da carenza di carbamoil-fosfato sintasi I | Acidemia propionica, tipo I e/o tipo II | Deficit di ornitina carbamiltransferasiStati Uniti
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University of LausanneUniversity of Modena and Reggio EmiliaCompletatoMalattia da accumulo di acido N-acetilneuraminicoSvizzera, Italia
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Vitaflo International, LtdReclutamentoFenilchetonuria | PKU | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Omocistinuria | Acidemia glutarica I | Tirosinemia ereditariaRegno Unito
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Assiut UniversityCompletatoDisfunzione cognitiva | Ipercolesterolemia | IperomocisteinemiaEgitto
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred HeartCompletatoMalattia genetica | Retinopatia | Aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo CblcItalia
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Pamlab, Inc.Clionsky Neuro Systems Inc.SconosciutoCompromissione cognitiva lieveStati Uniti
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Johns Hopkins UniversityClark Charitable Foundation Inc.CompletatoAlbinismo oculare (OA) | Albinismo oculocutaneo (OCA)Stati Uniti
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Dr. Loges & Co. GmbHBioTeSys GmbHCompletatoDisfunzione endoteliale | Iperomocisteinemia | Ipertensione di grado I, sottogruppo "Borderline" (OMS)Germania
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University of PennsylvaniaTerminatoMalattia da carenza di ornitina transcarbamilasi