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Prove cliniche su Deficit di dopamina beta idrossilasi
Totale 48 risultati
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Vanderbilt UniversityApprovato per il marketing
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminatoMalattie del sistema nervoso autonomo | Ipotensione ortostatica | Intolleranza ortostatica | Deficit di dopamina beta-idrossilasiStati Uniti
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Vanderbilt University Medical CenterCompletatoMalattie del sistema nervoso autonomo | Ipotensione ortostatica | Intolleranza ortostatica | Deficit di dopamina beta-idrossilasiStati Uniti
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Chelsea TherapeuticsCompletatoIpotensione ortostatica neurogena | Fallimento autonomo primario | Deficit di dopamina beta idrossilasi | Neuropatia non diabetica
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.CompletatoFallimento autonomo primario | Deficit di dopamina beta idrossilasi | Ipotensione ortostatica neurogena sintomatica (NOH) | Neuropatia non diabeticaStati Uniti, Australia, Canada, Nuova Zelanda
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.CompletatoFallimento autonomo primario | Deficit di dopamina beta idrossilasi | Ipotensione ortostatica neurogena sintomatica (NOH) | Neuropatia non diabeticaStati Uniti, Canada
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Chelsea TherapeuticsCompletatoAtrofia multisistemica | Ipotensione ortostatica neurogena | Deficit di dopamina beta idrossilasi | Neuropatia autonomica non diabeticaStati Uniti, Australia, Canada, Nuova Zelanda
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Chelsea TherapeuticsTerminatoMorbo di Parkinson | Fallimento autonomo puro | Deficit di dopamina beta idrossilasi | Ipotensione ortostatica neurogena sintomatica | Atrofia dei sistemi multipliStati Uniti
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Mayo ClinicReclutamentoCarenza di 24-idrossilasiStati Uniti
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University Hospital, Basel, SwitzerlandCompletatoHydroxylase Deficiency
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHTerminato
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Maria I. NewNational Center for Research Resources (NCRR); Office of Rare Diseases (ORD)CompletatoCarenza di 21-idrossilasiStati Uniti, Brasile
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Johnson & Johnson Pharmaceutical Research & Development...CompletatoCarenza di 21-idrossilasiStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisSconosciutoIperplasia surrenale, congenita | Carenza di 21-idrossilasiFrancia
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Assiut UniversitySconosciuto
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustNewcastle University; DSM Nutritional Products, Inc.CompletatoCarenza di vitamina A | Biodisponibilità del beta-caroteneRegno Unito
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceReclutamentoNeurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA) | Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) | Aceruloplasminemia | Neurodegenerazione associata a proteine beta-elica (BPAN) | Neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN) | Neurodegenerazione... e altre condizioniCanada, Cechia, Germania, Italia, Olanda, Polonia, Serbia, Spagna
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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AlexionReclutamentoMalattia di Wolmann | Malattia da accumulo di esteri di colesterolo | Carenza di lipasi acida lisosomiale | Deficit di acido colesteril estere idrolasi, tipo 2 | Carenza di lipasi acida | Carenza LIPA | Carenza di LALFrancia, Belgio, Stati Uniti, Spagna, Germania, Grecia, Israele, Italia, Slovenia, Regno Unito, Brasile, Canada, Danimarca, Australia, Croazia, Cechia, Irlanda, Messico, Olanda, Polonia, Portogallo, Arabia Saudita
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioniKazakistan
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CENTOGENE GmbH RostockRitiratoMalattia da accumulo di esteri di colesterolo | Carenza di lipasi acida | Deficit di acido colesteril estere idrolasi, tipo WolmanGermania, India, Sri Lanka
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HaEmek Medical Center, IsraelSconosciutoCarenza di ferro | TalassemiaIsraele
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Genzyme, a Sanofi CompanyReclutamentoMalattia di Gaucher | Sindrome da lipidosi cerebroside | Malattia da carenza di glucocerebrosidasi | Malattia da carenza di glucosilceramide beta-glucosidasiUngheria, Croazia, Stati Uniti, Australia, Belgio, Brasile, Bulgaria, Canada, Danimarca, Germania, Grecia, Hong Kong, India, Indonesia, Italia, Giordania, Corea, Repubblica di, Kuwait, Libano, Malaysia, Pakistan, Filippine, Po... e altro ancora
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia di Gaucher, tipo 1 | Sindrome da lipidosi cerebroside | Malattia da carenza di glucocerebrosidasi | Malattia da carenza di glucosilceramide beta-glucosidasi | Malattia di Gaucher, forma non neuronopaticaStati Uniti, Regno Unito, Spagna, Italia, Brasile, Canada, Polonia
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia di Gaucher, tipo 1 | Sindrome da lipidosi cerebroside | Malattia da carenza di glucocerebrosidasi | Malattia da carenza di glucosilceramide beta-glucosidasi | Malattia di Gaucher, forma non neuronopaticaStati Uniti, Israele, Messico, Federazione Russa, Argentina, Italia
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamentoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasi | Carenza di piruvato deidrogenasi E1 alfa | Carenza di piruvato deidrogenasi E1-beta | Carenza di piruvato deidrogenasi E2 | Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasiRegno Unito
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Novartis PharmaceuticalsCompletatoSindromi mielodisplastiche | Sindrome di Fanconi | Anemia, aplastica | Beta-talassemia | Anemia, Diamante-BlackfanStati Uniti
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoSindrome da lipidosi cerebroside | Malattia da carenza di glucosilceramide beta-glucosidasi | Malattia di Gaucher di tipo I | Malattia da carenza di glucocerebrosidasi | Malattia di Gaucher, forma non neuronopaticaStati Uniti
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Greenwood Genetic CenterCompletatoGalattosialidosi | Sialidosi | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Alfa mannosidosi | Beta mannosidosi | Mucolipidosi II | Mucolipidosi III | Malattia di SchindlerStati Uniti
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... e altri collaboratoriCompletatoMalattia di Wolmann | Malattia da accumulo di esteri di colesterolo | Deficit di acido colesteril estere idrolasi, tipo 2Stati Uniti
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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Office of Rare Diseases (ORD)SconosciutoIperplasia surrenale, congenitaStati Uniti, Brasile, Francia
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Diurnal LimitedNational Institutes of Health Clinical Center (CC)CompletatoSindrome adrenogenitale | Iperplasia surrenale congenita | Carenza di 21-idrossilasiStati Uniti
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Travere Therapeutics, Inc.Reclutamento
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Spruce BiosciencesCompletatoIperplasia surrenale congenita | CAH - Iperplasia surrenale congenita | CAH - Carenza di 21-idrossilasiStati Uniti
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Aeglea BiotherapeuticsTerminatoOmocistinuria da deficit di cistationina beta-sintetasiStati Uniti, Regno Unito, Australia
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Passage Bio, Inc.Attivo, non reclutanteGangliosidosi GM1 | Gangliosidosi GM1, tipo I | Gangliosidosi GM1, tipo 2 | Carenza di beta-galattosidasi-1 (GLB1).Stati Uniti, Canada, Regno Unito, Tacchino, Brasile
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University of PittsburghReclutamentoMalattie da accumulo lisosomiale | Leucodistrofia | Malattie di Niemann-Pick | Malattia di Batten | Malattia di Gaucher | Malattia di Krabbe | Alfa-mannosidosi | Osteopetrosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | Malattia di Sandoff | Gangliosidosi GM1 | MPS I | MPS II | Malattia della sostanza bianca... e altre condizioniStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Diane GeorgeAttivo, non reclutanteAnemia falciforme | Emoglobinopatie | Neutropenia congenita grave | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Sindrome da attivazione dei macrofagi | Sindrome da insufficienza del midollo osseo | Trombocitopenia amegacariocitica | Sindrome del diamante di Schwachman | Sindromi da immunodeficienza... e altre condizioniStati Uniti
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg Regional...ReclutamentoMalattia cardiovascolare | Malattie del sistema nervoso | Malattie urologiche | Diabete | Malattie neuromuscolari | Ipercolesterolemia | Gotta | Iperbilirubinemia | Sindrome da iper IgE | Iper-LDL-colesterolemia | Iperbeta lipoproteinemia | Sindrome ipereosinofilaFederazione Russa
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Emory UniversityCompletatoAnemia falciforme | Anemia di Fanconi | Sindrome di Huller | Malattia granulomatosa cronica | Neutropenia congenita grave | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Glanzmann Trombastenia | Sindrome di Shwachman-Diamond | Talassemia Maggiore e altre condizioniStati Uniti
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesCompletatoTrombocitopenia | Errori congeniti del metabolismo | Leucodistrofia metacromatica | Anemia di Fanconi | Talassemia Maggiore | Aplasia eritrocitaria puraStati Uniti
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Non ancora reclutamentoMalattie autoimmuni | Lupus eritematoso sistemico | Immunodeficienza primaria | Epatite autoimmune | Artrite idiopatica giovanile | IBD | Malattia reumatologica autoimmune | Diabete autoimmune | APECED | IPEX | Linfoistiocitosi emofagocitiche | Sindrome linfoproliferativa autoimmune | Trombocitopenia autoimmune | Citopenia... e altre condizioni
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Sanguine BiosciencesCompletatoDepressione | Melanoma | Epilessia | Linfoma | Sclerosi multipla | Cancro ai reni | Cancro cervicale | Diabete mellito | Leucemia | Cancro al seno | Malattie renali croniche | Broncopneumopatia cronica ostruttiva | Morbo di Parkinson | Lupus eritematoso sistemico | Mieloma multiplo | Epatite B | Insonnia | Cancro colorettale | HIV... e altre condizioniStati Uniti
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito