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Prove cliniche su Joubertův syndrom s okulorenálními anomáliemi
Totale 7191 risultati
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Uludag UniversitySconosciutoAnomalia mulleriana dell'utero, NecTacchino
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... e altri collaboratoriTerminatoAnomalia DiGeorge
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Medisch Spectrum TwenteMedical School Medisch Spectrum Twente; Techmed University of Twente; Erasmus Medical...ReclutamentoIschemia mesenterica | Sindrome del legamento arcuato mediano | Sindrome di Dunbar | Compressione dell'arteria celiaca | Sindrome da compressione dell'arteria celiacaOlanda
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National Cancer Institute (NCI)CompletatoSindrome di amartoma, multiplo | Malattia di CowdenStati Uniti
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Laura TosiChildren's National Research Institute; Ultragenyx Pharmaceutical IncAttivo, non reclutanteSindrome da ipofosfatemia scheletrica cutanea (CSHS) | Sindrome del nevo epidermicoStati Uniti
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Natera, Inc.CompletatoTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Anomalie cromosomiche sessuali | Sindromi da microdelezioneStati Uniti
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Natera, Inc.CompletatoTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Anomalie cromosomiche sessuali | Sindromi da microdelezioneStati Uniti, Spagna, Taiwan
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Stanford UniversityNon ancora reclutamentoMutazione del gene PTEN | Sindrome tumorale amartoma PTEN | Sindrome da amartoma PTENStati Uniti
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M.D. Anderson Cancer CenterNovartisTerminato
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)CompletatoSindrome di Von Hippel-LindauStati Uniti
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Assiut UniversityNon ancora reclutamento
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Mayo ClinicCompletatoSindrome miastenica congenitaStati Uniti
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Institut de Myologie, FranceAssistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoSindrome miastenica congenita
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argenxReclutamentoSindrome miastenica congenitaStati Uniti, Canada, Francia
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Catalyst Pharmaceuticals, Inc.CompletatoSindromi miasteniche, congeniteStati Uniti
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John Carroll UniversityUniversity Hospital Southampton NHS Foundation TrustAttivo, non reclutanteSindrome tumorale amartoma PTENStati Uniti, Regno Unito
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Myriad Genetic Laboratories, Inc.Myriad Genetics, Inc.CompletatoCancro ereditarioStati Uniti
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Jazz PharmaceuticalsReclutamentoComplesso di sclerosi tuberosa | Sindrome di Dravet | Sindrome di Lennox GastautStati Uniti
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NYU Langone HealthRitiratoEpilessia | Sclerosi tuberosa | Sindrome di Dravet | Convulsioni focali | Sindrome di Lennox-GastautStati Uniti
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Weill Medical College of Cornell UniversityReclutamentoCancro ginecologico | Sindrome ereditaria del cancroStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Completato
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University Hospital, BordeauxCompletatoSindrome di CostelloFrancia
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiSconosciutoAngioma trapuntato | Malformazione linfatica microcistica | Emangioendoteliomi kaposiformi | Malformazione linfatica venosa capillare | Malformazione linfatica venosa | Linfangiomatosi mucocutanea e trombocitopenia | Malformazioni venose arteriose capillari linfatiche | Sindrome da crescita eccessiva... e altre condizioniStati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamentoSindrome di Noonan | Sindrome di Legio | Sindrome cardiofaciocutanea | Sindrome di Costello | Sindrome da malformazione arterovenosa capillare | RASopatiaStati Uniti
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Centre Hospitalier Universitaire de NīmesCompletatoSindrome da delezione 22q11 Sindrome di Di GeorgeFrancia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Paris 12 Val...Completato
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InheRET, IncUniversity of MichiganIscrizione su invitoSindrome ereditaria predisponente al cancroStati Uniti
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Axogen CorporationReclutamentoSindrome del tunnel cubitale ricorrente | Sindrome del tunnel cubitale recalcitranteStati Uniti
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University of JaénCompletatoSindrome oro-facciale-digitaleSpagna
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Mayo ClinicCompletatoEmangioma | Malformazioni arterovenose | Malformazioni vascolari | Malformazione linfatica | Malformazione venosa | Anomalia vascolare | Sindrome di Klippel-TrenaunayStati Uniti
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Ricardo MaselliCatalyst Pharmaceuticals, Inc.Non più disponibileSindrome miastenica congenitaStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisSconosciutoDonne incinte che richiedono l'amniocentesiFrancia
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Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...ReclutamentoSindrome di Noonan | Sindrome di Costello | RASopatia | Sindrome cardio-facio-cutaneaItalia
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiReclutamentoNeurofibromatosi 1 | Sindrome di Noonan | Sindrome di Legio | Sindrome cardiofaciocutanea | Sindrome di Costello | Disabilità intellettiva correlata a SYNGAP1 | DLG4 | Mutazione RAS | Sindrome di Noonan con più lentiggini | Sindrome da neurofibromatosi di Noonan | Sindrome di Smith-Kingsmore | Mutazione del gene... e altre condizioniStati Uniti
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IRCCS Eugenio MedeaUniversity of TriesteReclutamentoImmagine del corpo | Sindrome di Beckwith-Wiedemann | Sindrome di Sotos | Schema corporeo | Sindrome da crescita eccessivaItalia
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National Eye Institute (NEI)TerminatoSindrome di Von Hippel-LindauStati Uniti
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Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...ReclutamentoSindrome di Noonan | Sindrome di Costello | RASopatia | Sindrome cardio-facio-cutaneaItalia
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Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...ReclutamentoSindrome di Noonan | Sindrome di Costello | RASopatia | Sindrome cardio-facio-cutaneaItalia
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TakedaCompletatoSindrome di Lennox Gastaut (LGS)Stati Uniti, Cina, Canada, Francia, Ungheria, Australia, Polonia, Spagna, Giappone, Belgio, Grecia, Serbia, Germania, Italia, Lettonia, Olanda, Federazione Russa, Ucraina
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoSindrome da immunodeficienza | Diagnosi non tumoraleStati Uniti
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University of South FloridaBoston Children's HospitalCompletatoMutazione del gene PTENStati Uniti
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Karolinska University HospitalCompletatoSindrome di Wolff-Parkinson-WhiteSvezia
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Scripps HealthJ. Craig Venter InstituteCompletatoSindrome di Li-Fraumeni | Sindromi tumorali ereditarie | Portatore della mutazione della linea germinale del gene TP53Stati Uniti
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Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...Federico II University; Istituto Auxologico Italiano; Università degli Studi della...ReclutamentoSindrome di Beckwith-WiedemannItalia
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EpygenixNon ancora reclutamentoSindrome di Lennox Gastaut
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Eisai LimitedCompletatoSindrome di Lennox-GastautGiappone
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Khon Kaen UniversityCompletato
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Eisai LimitedCompletatoSindrome di Lennox-GastautFrancia, Regno Unito, Germania, Spagna, Danimarca, Austria, Italia, Svezia
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University College, LondonKing's College London; King's College Hospital NHS Trust; University of Oxford; Great...ReclutamentoEpilessia | Sindrome di Lennox-Gastaut, intrattabileRegno Unito
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Eisai Inc.A disposizioneSindrome di Lennox GastautPolonia