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Prove cliniche su Metabolismo delle purine-pirimidine, errori congeniti
Totale 3185 risultati
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Inozyme PharmaNon ancora reclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1 | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza
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Aldeyra Therapeutics, Inc.CompletatoSindrome di Sjogren-LarssonStati Uniti
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University of NebraskaReclutamento
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Changi General HospitalSingapore General HospitalReclutamentoAldosteronismo primario | Ipokaliemia | Malattia renale cronica | Morbilità cardiovascolare | Eccesso di mineralcorticoidi | Surrenectomia; Stato | Aldosteronismo primario dovuto ad adenoma che produce aldosterone | Aldosteronismo primario dovuto a iperplasia surrenale (bilaterale) | Antagonisti dei mineralcorticoidi...Singapore
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Sciotec Diagnostic Technologies GmbHNon ancora reclutamentoIntolleranza al fruttosioAustria
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Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityReclutamentoIntolleranza al fruttosioStati Uniti
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Augusta UniversitySconosciutoIntolleranza al fruttosioStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoAcidemia propionica | Malattia metabolica | Acidemia organicaStati Uniti
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University of NebraskaCompletatoSindrome di Sjogren-Larsson (SLS)Stati Uniti
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Novartis PharmaceuticalsCompletatoSindromi mielodisplastiche | Sindrome di Fanconi | Anemia, aplastica | Beta-talassemia | Anemia, Diamante-BlackfanStati Uniti
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University of LausanneReclutamento
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoErrori congeniti del metabolismoFrancia
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CENTOGENE GmbH RostockReclutamentoErrori congeniti del metabolismoPakistan
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University of LausanneCompletatoErrori congeniti del metabolismoSvizzera
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CENTOGENE GmbH RostockCompletatoErrori congeniti del metabolismo | BiomarcatoreEgitto, Sri Lanka, Albania, Romania, Georgia, India, Lituania, Pakistan
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for ChildrenCompletatoTrombocitopenia | Discheratosi congenita | Anemia di Fanconi | Sindrome di Shwachman
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Third Military Medical UniversityNon ancora reclutamentoAldosteronismo primario dovuto ad adenoma che produce aldosterone | Aldosteronismo primario dovuto a iperplasia surrenale (bilaterale)Cina
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenSconosciutoMetabolismo lipidico, errori congenitiBelgio
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Augusta UniversityTerminatoIntolleranza alimentare al fruttosioStati Uniti
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University of LausanneUniversity of LiegeCompletatoIntolleranza ereditaria al fruttosioBelgio
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Orpha LabsCompletatoCarenza di biotinidasi
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University Children's Hospital, ZurichReclutamentoErrori congeniti del metabolismo | TransizioneSvizzera, Austria
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University of Colorado, DenverReclutamentoPerdita dell'udito | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | Distrofia dei coni e dei bastoncelliStati Uniti
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Maastricht University Medical CenterPfizerCompletato
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Vitaflo International, LtdCompletato
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Aga Khan University Hospital, PakistanCompletatoErrori congeniti del metabolismoPakistan
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoErrori congeniti del metabolismo | Acidemia metilmalonica | Acidemia organicaStati Uniti
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Vitaflo International, LtdBirmingham Women's and Children's NHS Foundation TrustCompletatoFenilchetonuria | Errori congeniti del metabolismoRegno Unito
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University of LausanneCompletatoDisturbi del metabolismo del glucosio | Metabolismo del fruttosio, errori congeniti | Intolleranza ereditaria al fruttosio
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Rigshospitalet, DenmarkNon ancora reclutamentoMalattie del cervello | Malattie genetiche, congenite | Metabolismo, errori congeniti | Malattie cerebrali, metaboliche | Fenilchetonuria | Malattie cerebrali, metaboliche, congenite | Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti | Malattia metabolicaDanimarca
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Monash University MalaysiaReclutamentoColesterolo; LipidosiMalaysia
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Bellicum PharmaceuticalsNon più disponibileSindrome di Huller | Errori congeniti del metabolismo | Leucodistrofia metacromatica | Disturbo metabolico ereditario | Disturbo da accumulo lisosomialeStati Uniti
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) e altri collaboratoriReclutamentoTrombocitopenia amegacariocitica congenita | Emoglobinuria parossistica notturna | Sindrome di Shwachman-Diamond | Sindrome da insufficienza del midollo osseo | Aplasia eritroide pura congenita | Anemia sideroblastica ereditaria | Neoplasia ematologica con mutazione germinale GATA2 | Neoplasia ematologica... e altre condizioniStati Uniti
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Alexion Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoIpofosfatasiaStati Uniti, Giappone, Germania, Tacchino, Italia, India, Australia, Francia, Regno Unito, Argentina, Canada
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Alexion Pharmaceuticals, Inc.Non ancora reclutamento
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AlexionReclutamento
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Children's Mercy Hospital Kansas CityReclutamento
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Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation TrustNational Institute for Health Research, United Kingdom; Alexion Pharmaceuticals...Completato
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Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation TrustUniversity of SheffieldAttivo, non reclutante
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...ReclutamentoSindrome di Prader-Willi | Sindrome di Angelmann | Sindrome di Beckwith-Wiedemann | Pseudoipoparatiroidismo | Sindrome di Russell d'argento | Diabete Mellito Neonatale Transitorio | Sindrome del tempio | Sindrome di Kagami-Ogata | Pubertà precoce familiareFrancia
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Duke UniversityReclutamentoIpofosfatasiaStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)CompletatoGravidanza | Errori congeniti del metabolismo | AcidemiaStati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncNovartis; Mereo BioPharmaCompletato
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Dr. Lothar SeefriedAlexion PharmaceuticalsCompletato
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CENTOGENE GmbH RostockAlexion PharmaceuticalsCompletato
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Alexion PharmaceuticalsCompletatoIpofosfatasiaStati Uniti, Germania
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Translational Research Center for Medical Innovation...Osaka University Graduate School of MedicineCompletato
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Alexion Pharmaceuticals, Inc.Non ancora reclutamentoIpofosfatasiaStati Uniti, Taiwan, Tailandia, Vietnam, Regno Unito, Corea, Repubblica di, Israele, Italia, Australia, Tacchino, Francia, Polonia, Germania, Spagna, Belgio, Cina, Canada, Brasile, Argentina, Messico