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Prove cliniche su Patella assente

Totale 1 risultati

  • NCT01793168
    Reclutamento
    Condizioni: Disturbi rari, Disturbi non diagnosticati, Disturbi a prevalenza sconosciuta, Sindrome di Cornelia De Lange, Ipofosfatasia benigna prenatale, Ipofosfatasia letale perinatale, Odontoipofosfatasia, Ipofosfatasia adulta, Ipofosfatasia ad esordio nell'infanzia, Ipofosfatasia infantile, Ipofosfatasia, Sindrome di Kabuki, Sindrome di Bohring-Opitz, Narcolessia senza cataplessia, Narcolessia-cataplessia, Disturbo di ipersonnolenza, Ipersonnia idiopatica senza lunghi periodi di sonno, Ipersonnia idiopatica con tempo di sonno lungo, Ipersonnia idiopatica, Sindrome di Kleine-Levin, Malattia di Kawasaki, Leiomiosarcoma, Leiomiosarcoma del corpo uterino, Leiomiosarcoma della cervice uterina, Leiomiosarcoma dell'intestino tenue, Miastenia grave acquisita, Malattia di Addison, Iperacusia (Iperacusia), Miastenia grave giovanile, Miastenia grave neonatale transitoria, Sindrome di Williams, Malattia di Lyme, Miastenia grave, Sindrome di Marinesco Sjogren (sindrome di Marinesco-Sjogren), Sindrome di Klippel-Feil isolata, Sindrome di Frasier, Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Beckwith-Wiedemann, Sindrome di Emanuele, Isolata Anirdia, Sindrome di Axenfeld-Rieger, Sindrome aniridia-disabilità intellettiva, Aniridia - Agenesia renale - Ritardo psicomotorio, Aniridia - Ptosi - Disabilità intellettiva - Obesità familiare, Aniridia - Atassia cerebellare - Disabilità intellettiva, Aniridia - Patella assente, Aniridia, Anomalia di Peters - Cataratta, Anomalia di Pietro, Sindrome di Potocki-Shaffer, Sindrome Silver-Russell dovuta a disomia materna uniparentale del cromosoma 11, Sindrome di Silver-Russell a causa di un difetto di imprinting di 11p15, Sindrome di Silver-Russell dovuta alla microduplicazione 11p15, Aniridia sindromica, Sindrome WAGR, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, 4p16.3 Sindrome da microduplicazione, Sindrome da delezione 4p, sindrome non di Wolf-Hirschhorn, Sindrome di Stickler autosomica recessiva, Sindrome di Stickler di tipo 2, Sindrome di Stickler di tipo 1, Sindrome di Stickler, Mucolipidosi di tipo 4, Atassia spinocerebellare legata all'X di tipo 4, Atassia spinocerebellare legata all'X di tipo 3, Disabilità intellettiva legata all'X - Atassia - Aprassia, Atassia cerebellare progressiva legata all'X, Atassia cerebellare non progressiva legata all'X, Atassia cerebellare legata all'X, Atassia da carenza di vitamina B12, Atassia da esposizione tossica, Atassia spinocerebellare autosomica dominante non classificata, Atassia anticorpale tiroidea, Atassia sporadica ad esordio nell'adulto di eziologia sconosciuta, Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria, Atassia spinocerebellare con epilessia, Atassia spinocerebellare con neuropatia assonale di tipo 2, Atassia spinocerebellare di tipo 8, Atassia spinocerebellare di tipo 7, Atassia spinocerebellare di tipo 6, Atassia spinocerebellare di tipo 5, Atassia spinocerebellare di tipo 4, Atassia spinocerebellare di tipo 37, Atassia spinocerebellare di tipo 36, Atassia spinocerebellare di tipo 35, Atassia spinocerebellare di tipo 34, Atassia spinocerebellare di tipo 32, Atassia spinocerebellare di tipo 31, Atassia spinocerebellare di tipo 30, Atassia spinocerebellare di tipo 3, Atassia spinocerebellare di tipo 29, Atassia spinocerebellare di tipo 28, Atassia spinocerebellare di tipo 27, Atassia spinocerebellare di tipo 26, Atassia spinocerebellare di tipo 25, Atassia spinocerebellare di tipo 23, Atassia spinocerebellare di tipo 22, Atassia spinocerebellare di tipo 21, Atassia spinocerebellare di tipo 20, Atassia spinocerebellare di tipo 2, Atassia spinocerebellare di tipo 19/22, Atassia spinocerebellare di tipo 18, Atassia spinocerebellare di tipo 17, Atassia spinocerebellare di tipo 16, Atassia spinocerebellare di tipo 15/16, Atassia spinocerebellare di tipo 14, Atassia spinocerebellare di tipo 13, Atassia spinocerebellare di tipo 12, Atassia spinocerebellare di tipo 11, Atassia spinocerebellare di tipo 10, Atassia spinocerebellare di tipo 1 con neuropatia assonale, Atassia spinocerebellare di tipo 1, Atassia spinocerebellare - Sconosciuto, Atassia spinocerebellare - Dismorfismo, Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come caratteristica principale, Sindrome da spasticità-atassia-anomalie dell'andatura, Atassia spastica con miosi congenita, Atassia spastica - Distrofia corneale, Atassia spastica, Atassia ereditaria rara, Atassia rara, Sindrome di atassia mitocondriale recessiva, Epilessia progressiva e/o atassia con mioclono come caratteristica principale, Atassia della colonna posteriore - Retinite pigmentosa, Atassia post-ictus, Atassia post trauma cranico, Atassia post vaccinale, Polineuropatia - Perdita dell'udito - Atassia - Retinite Pigmentosa - Cataratta, Atrofia Muscolare - Atassia - Retinite Pigmentosa - Diabete Mellito, Atassia degenerativa non ereditaria, Coreatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità, Atrofia olivopontocerebellare - Sordità, Sindrome NARP, Mioclono - Atassia cerebellare - Sordità, Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano, Atrofia multisistemica, tipo cerebellare, Atrofia multisistemica, Sindrome di Leigh ereditaria materna, Malattia di Machado-Joseph di tipo 3, Malattia di Machado-Joseph di tipo 2, Malattia di Machado-Joseph di tipo 1, Sindrome di Leigh, Atassia ad esordio tardivo con demenza, Infezione o atassia post-infezione, GAD Atassia, Atassia episodica ereditaria, Atassia da gliadina/glutine, Friedreich Atassia, Sindrome da tremore/atassia associata all'X fragile, Atassia parossistica familiare, Esposizione a farmaci Atassia, Atassia episodica con linguaggio confuso, Tipo sconosciuto di atassia episodica, Atassia episodica di tipo 7, Atassia episodica di tipo 6, Atassia episodica di tipo 5, Atassia episodica di tipo 4, Atassia episodica di tipo 3, Atassia episodica di tipo 1, Epilessia e/o atassia con mioclono come caratteristica principale, Sindrome da atassia-neuropatia spastica ad esordio precoce, Neurodegenerazione progressiva ad esordio precoce - Cecità - Atassia - Spasticità, Atassia cerebellare ad esordio precoce con riflessi tendinei trattenuti, Atassia ad esordio precoce con demenza, Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a esordio infantile, Cardiomiopatia dilatativa con atassia, Cataratta - Atassia - Sordità, Atassia cerebellare, tipo Cayman, Atassia cerebellare con neuropatia periferica, Atassia cerebellare - Ipogonadismo, Atassia cerebellare - Displasia ectodermica, Atassia cerebellare - Areflessia - Pes Cavus - Atrofia ottica - Perdita dell'udito neurosensoriale, Atassia del tumore al cervello, Brachidattilia - Nistagmo - Atassia cerebellare, Tonico parossistico benigno Upgaze dell'infanzia con atassia, Atassia cerebellare sindromica autosomica recessiva, Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia, Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay, Atassia spastica autosomica recessiva - Atrofia ottica - Disartria, Atassia spastica autosomica recessiva, Atassia cerebellare metabolica autosomica recessiva, Atassia spinocerebellare autosomica dominante dovuta a espansioni ripetute che non codificano per la poliglutammina, Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce, Atassia autosomica recessiva da carenza di ubichinone, Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10, Atassia cerebellare progressiva autosomica recessiva degenerativa, Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva dovuta a carenza di MGLUR1, Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva dovuta a carenza di GRID2, Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva, Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria, Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva dovuta a deficit di WWOX, Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di TUD, Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-disabilità intellettiva dovuta a deficit di KIAA0226, Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-disabilità intellettiva, Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità ad esordio tardivo, Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di STUB1, Atassia cerebellare autosomica recessiva a causa di un difetto di riparazione del DNA, Atassia cerebellare autosomica recessiva - Intrusione saccadica, Atassia cerebellare autosomica recessiva - Ritardo psicomotorio, Atassia cerebellare autosomica recessiva - Cecità - Sordità, Atassia cerebellare autosomica recessiva, Atassia spinocerebellare autosomica dominante a causa di un'anomalia della poliglutammina, Atassia spinocerebellare autosomica dominante dovuta a una mutazione puntiforme, Atassia spinocerebellare autosomica dominante dovuta a canalopatia, Atassia spastica autosomica dominante di tipo 1, Atassia spastica autosomica dominante, Atrofia ottica autosomica dominante, Variante atassia-telangiectasia, Atassia-telangiectasia, Atassia cerebellare autosomica dominante, sordità e narcolessia, Atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 4, Atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 3, Atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 2, Atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 1, Atassia cerebellare autosomica dominante, Disturbo simil-atassia-telangiectasia, Atassia con carenza di vitamina E, Atassia con demenza, Atassia - Aprassia oculomotoria di tipo 1, Atassia - Altro, Atassia - Diagnosi genetica - Sconosciuto, Atassia acquisita, Atassia cerebellare autosomica recessiva ad esordio nell'età adulta, Atassia correlata all'alcol, Neoplasia endocrina multipla, Neoplasia endocrina multipla di tipo II, Neoplasia endocrina multipla di tipo 1, Neoplasia endocrina multipla di tipo 2, Neoplasia endocrina multipla, tipo IV, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome da neoplasie endocrine multiple (MEN)., Neoplasia endocrina multipla di tipo 2B, Neoplasia endocrina multipla di tipo 2A, Sindrome uremica emolitica atipica, HUS atipico, Sindrome di Wiedemann-Steiner, Linfoma anaplastico a grandi cellule associato a protesi mammaria, Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA), Linfoistiocitosi emofagocitica, Malattia di Behcet, Sindrome di Alagille, Miopatia da corpi inclusi con malattia di Paget a esordio precoce e demenza frontotemporale (IBMPFD), Sindrome di Lowe, Sindrome di Pitt Hopkins, 1p36 Sindrome da cancellazione, Condrodisplasia metafisaria di tipo Jansen, Sindrome di Cockayne, Osteomielite multifocale ricorrente cronica, CRMO, Sindrome di Malan, Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo Ie, Malattia VCP, Masturbandosi ipnotici, Mioclono del sonno, Meningite di Mollaret, Meningite virale ricorrente, CRB1, Amaurosi congenita di Leber, Retinite pigmentosa, Disturbo retinico raro, KCNMA1-Cannellopatia, Cirrosi biliare primitiva, ZMYND11, Amnesia globale transitoria, Malattia da accumulo di glicogeno, Sindrome di Alstrom, Sindrome di White Sutton, DNM1, IEEE31, Sindrome di Myhre, Papillomatosi respiratoria ricorrente, Papillomatosi laringea, Papillomatosi tracheale, Malattia di Refsum, Sindrome di Nicolaides Baraitser, Leucodistrofia, Tango2, Sindrome della cauda equina, Disturbi gastrointestinali rari, Sindrome acalasia-addisoniana, Acalasia Cardia, Sindrome dell'icrocefalia acalasia, Fistola anale, Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi, Gastroenterite eosinofila, Gastroparesi idiopatica, Malattia di Hirschsprung, Malattia infiammatoria intestinale rara, Pseudo-ostruzione intestinale, Sclerodermia, Sindrome dell'intestino corto, Agenesia sacrale, Sindrome dell'agenesia sacrale, Regressione caudale, Malattia di Scheuermann, Mutazioni troncate di SMC1A (che causano la perdita della funzione genica), Cistinosi, Cistinosi nefropatica giovanile, Cistinosi nefropatica, Malattia Kennedy, Atrofia muscolare bulbare spinale, Microsindrome di Warburg, Mucolipidosi, Malattie mitocondriali, Sintetasi mitocondriali di amminoacil-tRNA, Disturbi Mt-aaRS, Degenerazione dell'oliva ipertrofica, Iperglicinemia non chetotica, Sindrome dell'odore di pesce, Alitosi