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Prove cliniche su Síndrome do X Frágil
Totale 748 risultati
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiTerminatoAdrenoleucodistrofia | Sindrome di Zellweger | Malattia infantile di Refsum | Deficit enzimatico bifunzionale
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ReclutamentoMalattia granulomatosa cronica (CGD) | Immunodeficienza combinata grave legata all'X (XSCID) | Carenza di adesione leucocitaria 1 (LAD) | Malattia del trapianto contro l'ospite (cGvHD)Stati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamentoCancro | HIV | Malattia granulomatosa cronica | Carenza del bacino 8Stati Uniti
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National Institute for Mother and Child Health...Marie Curie Emergency Children's Hospital, Bucharest; Victor Gomoiu Children's...ReclutamentoMalattia granulomatosa cronicaRomania
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderNon ancora reclutamentoIperplasia surrenale congenita | Ipogonadismo ipogonadotropo | Carenza di ormone della crescita | Sindrome di Turner | Morbo di Addison | Sindrome di Klinefelter | Deficit combinato di ormoni ipofisari | Sindrome da insensibilità agli androgeni | Disgenesia tiroideaSpagna, Regno Unito, Belgio, Olanda
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...ReclutamentoMalattie Neurodegenerative | Atassia | Atassia cerebellare | Leucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | LBSL | Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale e aumento del lattato | Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale e...Stati Uniti
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Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy,...Attivo, non reclutanteLeucemia mieloide acuta | Leucemia linfoblastica acuta | Linfoma non Hodgkin | Sindrome mielodisplasica | Leucemia Mieloide Cronica | Linfoistiocitosi emofagocitica | Infezione da virus di Epstein Barr | Malattia linfoproliferativa legata all'X | Sindrome emofagocitica | Linfoistiocitosi emofagocitica familiareStati Uniti
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Boston Children's HospitalCompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...CompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RitiratoStoria naturale dell'infiammazione intestinale nelle persone con disregolazioni immunitarie primarieMalattia granulomatosa cronica | Malattia infiammatoria intestinaleStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...TerminatoMalattia polmonare, cronica ostruttiva | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofie muscolari | Distrofia muscolare di Duchenne | Distrofia miotonica | Lesioni del midollo spinale | Obesità Sindrome da ipoventilazione | Cifoscoliosi | Sindrome da ipoventilazione centrale congenita | MiopatieGermania
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Emory UniversityCompletatoAnemia falciforme | Anemia di Fanconi | Sindrome di Huller | Malattia granulomatosa cronica | Neutropenia congenita grave | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Glanzmann Trombastenia | Sindrome di Shwachman-Diamond | Talassemia Maggiore e altre condizioniStati Uniti
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Foundation Fighting BlindnessReclutamentoRetinite pigmentosa | Coroideremia | Sindrome di Usher | Malattia di Batten | Amaurosi congenita di Leber | Sindrome di Goldmann-Favre | Sindrome di Kearns-Sayre | Malattia retinica | Sindrome di Bardet-Biedl | Malattia di Stargardt | Distrofia del cono | Retinoschisi | Acromatopsia | Atrofia girata | Malattie dell'occhio... e altre condizioniStati Uniti
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St. Jude Children's Research HospitalReclutamentoTumore del pancreas | Linfoma di Hodgkin | Sindrome di Lynch | Sclerosi tuberosa | Anemia di Fanconi | Antiriciclaggio | Linfoma non Hodgkin | Poliposi adenomatosa familiare | Leucemia acuta | Sindrome da carcinoma basocellulare nevoide | Neurofibromatosi di tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | MDS | Rabdomiosarcoma | Malattia di Von Hippel-Lindau e altre condizioniStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Completato
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital Medical...Completato
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Duke UniversityNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); University of... e altri collaboratoriReclutamentoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia legata all'X | Immunodeficienza primaria | Deficit anticorpali primari | CVID | XLA | Ipogammaglobulinemia secondariaStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminatoTerapia IFN-Gamma | Mutazione del gene CGD | CGD Risposta a IFNg | CGD - Malattia Granulomatosa Cronica | Malattia da immunodeficienzaStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ReclutamentoColite associata a malattia granulomatosa cronicaStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | Malattia infiammatoria intestinaleStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RitiratoMalattie croniche granulomatose (CGD) e lesioni epaticheStati Uniti
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Mayo ClinicReclutamentoCistinuria | Iperossaluria | Malattia dell'ammaccatura | Sindrome di Lowe | Deficit di adenina fosforibosiltransferasiStati Uniti, Canada, Islanda, Israele
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminatoMalattia granulomatosa cronica | Malattia infiammatoria intestinale (IBD) | IBD tipo CrohnStati Uniti
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The University of QueenslandReclutamentoFibrosi polmonare | Discheratosi congenita | Accorciamento dei telomeri | Malattia dei telomeriAustralia
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiCompletatoColestasi | Disturbi perossisomiali | Adrenoleucodistrofia | Sindrome di Zellweger | Malattia infantile di RefsumStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | Malattie infiammatorie gastrointestinali | Malattia infiammatoria della pelle | Malattia polmonare infiammatoriaStati Uniti
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University of Colorado, DenverReclutamentoPerdita dell'udito | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | Distrofia dei coni e dei bastoncelliStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaCompletatoMalattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromatica | Sindrome di Sanfilippo | Gangliosidosi GM1 | Leucodistrofia a cellule globoide | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Sandhoff | Malattia delle cellule IStati Uniti
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalReclutamentoLinfoma | Leucemia mieloide acuta | Leucemia | Emofilia A | Emofilia B | Emofilia | Mieloma multiplo | Sindrome mielodisplasica | Trapianto di midollo osseo | MDS | Anemia aplastica | Disturbo della coagulazione | Mieloma multiplo | Mielomi, multipli | Leucemie, mieloide acuta | Leucemie mieloidi, acute | Emofilia Come | Emofilia... e altre condizioniCina
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Medical College of WisconsinNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) e altri collaboratoriCompletatoMalattia granulomatosa cronica | Linfoistiocitosi emofagocitica | Carenza di adesione leucocitaria | Infezione cronica attiva da virus di Epstein-Barr | HIGM-1 | IPEXStati Uniti, Canada
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Children's Hospital Los AngelesCompletatoGranulomi | Anemia | Trombocitopenia | Neutropenia | Anemia falciforme | Talassemia | Malattia di Niemann-Pick | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Osteopetrosi | Fucosidosi | Sindrome di Chediak-Higashi | Malattia di HullerStati Uniti
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Massachusetts General HospitalCompletatoMalattia di Fabri | Malattia mitocondriale | Neuropatia delle piccole fibre | Sindrome di Ehlers DanlosStati Uniti
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Laurent ServaisSYSNAVReclutamentoValutazioni in pazienti con patologia muscolare e in soggetti di controllo: lo studio ActiLiège NextDistrofia muscolare di Duchenne | Distrofia miotonica 1 | Distrofia muscolare congenita | Miopatia centronucleare | Charcot-Marie-Tooth | Distrofia muscolare fascio-scapolo-omeraleBelgio
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National Taiwan University HospitalSconosciutoIpertensione | Diabete | Demenza | Malattia di Alzheimer | Malattia di Fabri | Sindrome dell'occhio secco | Malattia metabolica | Individui sani | Rosacea oculare | Insufficienza limbare | Filetenulosi | Malattia del trapianto contro l'ospite nell'occhioTaiwan
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XperiomeThe Touro College and University SystemRitiratoEmofilia A | Emofilia B | Fibrosi Polmonare Idiopatica | Miastenia grave | Fibrosi cistica | Anemia falciforme
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University of ZurichCompletatoMalattia di FabriSvizzera
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New York Medical CollegeCompletatoMucopolisaccaridosi I | Sindrome mielodisplasica | Leucemia linfocitica acuta | Leucemia Mieloide Acuta | Malattia di Niemann-Pick | Mucopolisaccaridosi VI | Malattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Malattia di Batten | Leucodistrofia metacromatica | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Fucos... e altre condizioniStati Uniti
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Roswell Park Cancer InstituteAttivo, non reclutanteLeucemia mieloide acuta | Policitemia vera | Mielofibrosi | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Macroglobulinemia di Waldenstrom | Leucemia linfoblastica acuta | Leucemia linfatica cronica | Leucemia mieloide acuta secondaria | Anemia falciforme | Sindrome mielodisplasica | Mieloma plasmacellulare | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNon più disponibileSindrome di Bart | Carenza proteica trifunzionale mitocondriale | Carenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT1, CPT2) | Deficit di idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Disturbi da accumulo di glicogeno | Malattia da carenza... e altre condizioniStati Uniti
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Cure CMDReclutamentoDistrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioniStati Uniti
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoDisturbi genetici della clearance mucociliare nella malattia polmonare micobatterica non tubercolareFibrosi cistica | Malattia granulomatosa cronica | Discinesia ciliare primaria | Pseudoipoaldosteronismo | Infezione da micobatteri non tubercolariStati Uniti
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Roswell Park Cancer InstituteCompletatoMielofibrosi primaria | Policitemia vera | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Leucemia mielomonocitica giovanile | Linfoma a cellule B della zona marginale extranodale del tessuto linfoide associato alla mucosa | Linfoma a cellule B della zona marginale... e altre condizioniStati Uniti
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Sanguine BiosciencesCompletatoDepressione | Melanoma | Epilessia | Linfoma | Sclerosi multipla | Cancro ai reni | Cancro cervicale | Diabete mellito | Leucemia | Cancro al seno | Malattie renali croniche | Broncopneumopatia cronica ostruttiva | Morbo di Parkinson | Lupus eritematoso sistemico | Mieloma multiplo | Epatite B | Insonnia | Cancro colorettale | HIV... e altre condizioniStati Uniti
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Hereditary Neuropathy FoundationReclutamentoMalattia di Charcot-Marie-Tooth | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo IA | Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A | Charcot-Marie-Tooth | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo IB | Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2C | Malattia di Charcot-Marie-Tooth... e altre condizioniStati Uniti