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카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 I 결핍에 대한 임상 시험
총 150 건
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc완전한카르니틴 팔미토일전이효소(CPT I 또는 CPT II) 결핍 | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제(CACT) 결핍증미국, 영국
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-Salpetriere완전한카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증덴마크
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of Pittsburgh완전한초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 2(CPT2) 결핍 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 장쇄 3 하이드록시아실CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증미국
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Oregon Health and Science University완전한일반 자원봉사자 | 삼중 기능 단백질 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍, 근병증미국
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West Kazakhstan Medical University모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건카자흐스탄
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc완전한장쇄 지방산 산화 장애(LC-FAOD) | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴 팔미토일전이효소(CPT II) 결핍 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증미국, 영국
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Oregon Health and Science University완전한삼중 기능 단백질 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍증 2미국
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, Denmark완전한Carnitine Transporter, Plasma-membrane, 결핍
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Oregon Health and Science University완전한삼중 기능 단백질 결핍 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 2 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social Services완전한
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University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated Foundation알려지지 않은
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association Française...알려지지 않은
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc더 이상 사용할 수 없음바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of미국
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Montefiore Medical CenterThe Gerber Foundation완전한
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Catalyst Biosciences종료됨
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University of Seville모병
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Rigshospitalet, Denmark알려지지 않은탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건덴마크
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Vanderbilt University Medical Center완전한
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Prometic Biotherapeutics, Inc.완전한
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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Cytonet GmbH & Co. KG완전한오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 우레아 순환 장애 | 시트룰린혈증 | 카르바모일포스페이트 합성효소 I 결핍증독일
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Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)완전한
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Rocket Pharmaceuticals Inc.빼는
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Pharvaris Netherlands B.V.모병유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 I형 | 유전성 혈관부종 II형 | 유전성 혈관부종 유형 I 및 II | 유전성 혈관부종 발작 | C1 에스테라제 억제제 결핍을 동반한 유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 - 제1형 | 유전성 혈관 부종 - 제2형 | C1 에스테라아제 억제제[C1-INH] 결핍증 | C1 에스테라제 억제제 결핍 | C1 에스테라제 억제제, 결핍 | C1 억제제 결핍미국, 푸에르토 리코
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Pharvaris Netherlands B.V.모병유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 I형 | 유전성 혈관부종 II형 | 유전성 혈관부종 유형 I 및 II | 유전성 혈관부종 발작 | C1 에스테라제 억제제 결핍을 동반한 유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 - 제1형 | 유전성 혈관 부종 - 제2형 | C1 에스테라아제 억제제[C1-INH] 결핍증 | C1 에스테라제 억제제 결핍 | C1 에스테라제 억제제, 결핍 | C1 억제제 결핍미국, 불가리아, 체코, 헝가리, 스페인, 프랑스, 독일, 폴란드, 캐나다, 이스라엘
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Pharvaris Netherlands B.V.모집하지 않고 적극적으로유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 I형 | 유전성 혈관부종 II형 | 유전성 혈관부종 유형 I 및 II | 유전성 혈관부종 발작 | C1 에스테라제 억제제 결핍을 동반한 유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 - 제1형 | 유전성 혈관 부종 - 제2형 | C1 에스테라제 억제제 결핍 | C1 억제제 결핍미국, 폴란드, 독일, 오스트리아, 불가리아, 캐나다, 아일랜드, 이탈리아, 영국
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School... 그리고 다른 협력자들완전한메틸말론산혈증 | Carbamoyl-Phosphate Synthase I 결핍증 | 프로피온산혈증, 유형 I 및/또는 유형 II | 오르니틴 카르바모일전이효소 결핍증미국
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Pharvaris Netherlands B.V.완전한유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 I형 | 유전성 혈관부종 II형 | 유전성 혈관부종 유형 I 및 II | 유전성 혈관부종 발작 | C1 에스테라제 억제제 결핍을 동반한 유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 - 제1형 | 유전성 혈관 부종 - 제2형 | C1 에스테라제 억제제 결핍 | C1 억제제 결핍불가리아, 미국, 스페인, 이스라엘, 독일, 캐나다, 체코, 프랑스, 헝가리, 이탈리아, 네덜란드, 폴란드, 영국
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CENTOGENE GmbH Rostock완전한유전성 혈관부종 | 유전성 혈관부종 I형 | 유전성 혈관부종 II형 | C1 에스테라제 억제제 결핍 | HAE | 혈관 부종 | C4 결핍 | 유전성 혈관부종 III형칠면조, 아르메니아, 그루지야, 인도, 페루, 폴란드, 루마니아
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Amsterdam Molecular TherapeuticsInternational Antiviral Therapy Evaluation Center알려지지 않은
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Amsterdam Molecular TherapeuticsThe Clinical Trial Company완전한
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Baylor College of MedicineChildren's National Research Institute모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 우레아 순환 장애 | 카르바밀 인산염 합성효소 결핍증 | 아르기니노숙신산뇨증 | 고아르기닌혈증 | 시트룰린혈증 1 | ARGI 결핍 | ASL 결핍 | ASS 결핍 | NAGS 결핍미국
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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HAE Global Registry Foundation모병
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.완전한유전성 혈관부종미국, 오스트리아, 체코, 독일, 헝가리, 이탈리아, 네덜란드, 북 마케도니아, 폴란드, 영국
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.종료됨혈관부종, 유전성, 유형 I 및 II미국, 체코, 독일, 헝가리, 이탈리아, 북 마케도니아, 영국, 호주, 불가리아, 캐나다, 프랑스, 뉴질랜드, 푸에르토 리코
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University Hospital Center of MartiniqueLaboratoire Cerba완전한
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MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.완전한HTLV-I 감염 | HTLV-II 감염 | 인간 T-림프친화성 바이러스 1 | 인간 T-림프친화성 바이러스 2 | HTLV I 관련 T 세포 백혈병 림프종 | HTLV I 관련 골수병증미국
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MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.완전한HTLV-I 감염 | HTLV-II 감염 | 인간 T-림프친화성 바이러스 1 | 인간 T-림프친화성 바이러스 2 | HTLV I 관련 T 세포 백혈병 림프종 | HTLV I 관련 골수병증미국
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MP Biomedicals, LLCVital Systems Inc.알려지지 않은HTLV-I 감염 | HTLV-II 감염 | 인간 T-림프친화성 바이러스 1 | 인간 T-림프친화성 바이러스 2 | HTLV I 관련 T 세포 백혈병 림프종 | HTLV I 관련 골수병증미국
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Aeglea Biotherapeutics완전한
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UniQure Biopharma B.V.Chiesi Farmaceutici S.p.A.빼는
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)종료됨시트룰린혈증 | 아르기니노숙신산뇨증 | 고아르기닌혈증 | 오르니틴 카르바모일전이효소 결핍증 | Carbamoyl-Phosphate Synthase I 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍증미국