- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Search trials
Badania kliniczne na Autosomalny dominujący
Łącznie 251 wyników
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutacyjnyChoroba Stargardta | Zwyrodnienie plamki żółtej Stargardta | Dystrofia plamki Stargardta | Autosomalna recesywna choroba Stargardta 1 (związana z ABCA4)Stany Zjednoczone
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Rejestracja na zaproszenieChoroba Stargardta | Zwyrodnienie plamki żółtej Stargardta | Dystrofia plamki Stargardta | Autosomalna recesywna choroba Stargardta 1 (związana z ABCA4)Stany Zjednoczone
-
CSL BehringZakończonyCzęsty zmienny niedobór odporności | Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X | Autosomalna recesywna agammaglobulinemiaNiemcy, Zjednoczone Królestwo, Francja, Włochy, Polska, Rumunia, Hiszpania, Szwecja, Szwajcaria
-
Clinic for Special ChildrenRekrutacyjnyMiopatia | Miopatia; Dziedziczny | Miopatie, Nemalina | Miopatia związana z TNNT1 | Miopatia nemalinowa o początku dziecięcym | Miopatia, Rod | Miopatia Amiszów Nemaline | Miopatia nemalinowa 5 | NEM5 | Genetyczna choroba mięśni | Recesywna choroba dziedziczna (autosomalna) | ANMStany Zjednoczone
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ZakończonyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozy | GLUT1DS1Stany Zjednoczone
-
Krystal Biotech, Inc.Aktywny, nie rekrutującyWrodzona rybia łuska związana z TGM-1, autosomalna recesywnaStany Zjednoczone
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktywny, nie rekrutującyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozy | GLUT1DS1Stany Zjednoczone
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisJeszcze nie rekrutacjaAutosomalna recesywna wrodzona rybia łuska | Rybia łuska naskórkaFrancja
-
PfizerZakończonyNiedobór czynnika VIII, wrodzony | Hemofilia A, wrodzona | Niedobór czynnika 8, wrodzony | Hemofilia autosomalna A | Klasyczna hemofilia
-
Radboud University Medical CenterZakończonyObjawowa dominująca torbiel wątrobyHolandia
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rejestracja na zaproszeniePrzewlekła choroba ziarniniakowa | str. 47 | Autosomalny recesywnyStany Zjednoczone
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-SaguenayKanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaZakończonyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-SaguenayKanada
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiZakończonyZespół Nethertona | Rybia łuska | Rybia łuska blaszkowata | Autosomalna recesywna wrodzona rybia łuska | Wrodzona erytrodermia ichtiopodobna | Rybia łuska naskórkaStany Zjednoczone
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutacyjnyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozyStany Zjednoczone
-
NYU Langone HealthZakończonyZaburzenia lękowe | Dysautonomia rodzinna | Dystymia | Napadowe nadciśnienie | Choroba autosomalna recesywnaStany Zjednoczone
-
Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutacyjnyNefronoftyza | Zespół Jouberta | Zespół Bardeta Biedla | Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek | Wrodzone zwłóknienie wątroby | Choroba włóknisto-torbielowata wątroby/nerek | Zespół Meckela-Grubera | Syndrom Caroliego | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I | Choroba kłębuszkowo-kłębuszkowa nerekStany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalZakończonyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2Stany Zjednoczone
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutacyjnyLaminopatie | Dystrofia mięśniowa Emery'ego Dreifussa 2 | Wrodzona dystrofia mięśniowa związana z LMNA | Kardiomiopatia rozstrzeniowa-1AFrancja
-
University Psychiatric Clinics BaselUniversity of BaselJeszcze nie rekrutacjaRelacje interpersonalne | Dominacja społeczna | Środowisko socjalne | Zakłady karne | Rehabilitacja przestępcówSzwajcaria
-
Children's Hospital of Orange CountyAktywny, nie rekrutującyNeuronalne ceroidy-lipofuscynozy | Neuronalna ceroidowa lipofuscynoza CLN2 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 7Stany Zjednoczone
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterAktywny, nie rekrutującyGuzy neuroendokrynne | Dominujące w wątrobie przerzutowe guzy neuroendokrynne trzustkiStany Zjednoczone
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... i inni współpracownicyRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-Saguenay | Paraplegia spastyczna 7Kanada
-
Cadent TherapeuticsWycofaneAtaksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 10 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 8 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ZakończonyCiężki złożony niedobór odporności | Niedobór deaminazy adenozyny | Zaburzenie układu odpornościowego | Zaburzenie autosomalne recesywne | Niedobór fosforylazy purynowo-nukleozydowej | Ciężki złożony niedobór odporności z brakiem limfocytów T i B | Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem...Stany Zjednoczone
-
Aga Khan UniversityBiocodexZakończonyZespół jelita drażliwego z dominującą biegunkąPakistan
-
Xiaofan ZhuDo dyspozycjiAnemia Fanconiego | Autosomalna lub sprzężona z płcią recesywna choroba genetyczna | Niewydolność hematopoezy szpiku kostnego, liczne wady wrodzone i podatność na choroby nowotworowe. | Utrzymanie hematopoezy.Chiny
-
Yale UniversityNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)ZakończonyKrzywica hipofosfatemiczna, dominująca sprzężona z chromosomem XStany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaAktywny, nie rekrutującyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1Stany Zjednoczone, Kanada, Niemcy, Francja, Zjednoczone Królestwo
-
Rennes University HospitalZakończonyHemiplegia lewostronna po stronie dominującej jako późny skutek incydentu naczyniowo-mózgowegoFrancja
-
Texas Tech UniversityUniversity of Alabama at Birmingham; University of Florida; Pennington Biomedical... i inni współpracownicyZakończonyOtyłość | Zachowanie społeczne | Zachowania żywieniowe | Dominacja społeczna
-
Inozyme PharmaRekrutacyjnyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy ektonukleotydowej1Stany Zjednoczone, Indyk, Zjednoczone Królestwo, Hiszpania, Kanada, Francja, Zjednoczone Emiraty Arabskie
-
InSightecRekrutacyjnyDrżenie związane z chorobą Parkinsona z dominującym drżeniemStany Zjednoczone
-
Phoenicis TherapeuticsZakończonyEpidermolysis Bullosa Dystrophica, recesywna | Epidermolysis Bullosa Dystrophica, dominującaStany Zjednoczone, Hiszpania, Francja
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcNieznanyPseudoxanthoma Elasticum | Uogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemicznaNiemcy
-
Krystal Biotech, Inc.RekrutacyjnyDystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | Recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | Dominujące dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórkaStany Zjednoczone
-
Krystal Biotech, Inc.ZakończonyDystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | Recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | Dominujące dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | DEB - dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórkaStany Zjednoczone
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Rare... i inni współpracownicyZakończonyProtoporfiria erytropoetyczna | EPL | XLP | Protoporfiria sprzężona z chromosomem X | XLPP | Dominująca protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z X | XLEPP | XLDPStany Zjednoczone
-
University of UtahZakończonyChoroba Stargardta dziedziczona w sposób dominujący (STGD3)Stany Zjednoczone
-
Krystal Biotech, Inc.ZakończonyDystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | Recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | Dominujące dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórkaStany Zjednoczone
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ZakończonyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2Stany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaJeszcze nie rekrutacjaPseudoxanthoma Elasticum | Zwapnienie tętnicze | Mutacje genów | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1 | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisJeszcze nie rekrutacjaHemofilia A | Hemofilia B | Mukowiscydoza | Anemia sierpowata | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół łamliwego chromosomu X | Choroba Huntingtona | Dystrofia miotoniczna | Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek | Nerwiakowłókniakowatość-zespół Noonana | Dystrofia mięśniowa, Becker | Inwazyjna diagnostyka... i inne warunkiFrancja
-
Inozyme PharmaJeszcze nie rekrutacjaUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1 | ATP-Binding Cassette Podrodzina C Członek 6 Niedobór
-
Inozyme PharmaRekrutacyjnyPseudoxanthoma Elasticum | Uogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1 | ATP-Binding Cassette Podrodzina C Członek 6 NiedobórStany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Hiszpania
-
Children's Mercy Hospital Kansas CityZakończonyKrzywica hipofosfatemiczna, dominująca sprzężona z chromosomem XStany Zjednoczone
-
Massachusetts General HospitalNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)RekrutacyjnyHipofosfatemia sprzężona z chromosomem X | Krzywica hipofosfatemiczna | Krzywica hipofosfatemiczna, dominująca sprzężona z chromosomem XStany Zjednoczone
-
Indiana UniversityRekrutacyjnyChoroba zastawki aortalnej | Zespół Marfana | Dwupłatkowa zastawka aortalna | Tętniak aorty piersiowej | Rozwarstwienie aorty piersiowej | Zespół Turnera | Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa | Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty | Syndrom PHACE | Aortopatie | Choroba aorty piersiowej | Pęknięcie... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia