- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Search trials
Szukaj badań klinicznych dla: autosomal dominant,
Łącznie 410 wyników
-
Akouos, Inc.Eli Lilly and CompanyRekrutacyjnyOdbiorczy ubytek słuchu, obustronnyStany Zjednoczone, Tajwan, Zjednoczone Królestwo
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-SaguenayKanada
-
Krystal Biotech, Inc.Jeszcze nie rekrutacjaAutosomalna recesywna rybia łuskaStany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaRekrutacyjnyPseudoxanthoma Elasticum | Uogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1 | ATP-Binding Cassette Podrodzina C Członek 6 NiedobórStany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Hiszpania
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutacyjnyLaminopatie | Dystrofia mięśniowa Emery'ego Dreifussa 2 | Wrodzona dystrofia mięśniowa związana z LMNA | Kardiomiopatia rozstrzeniowa-1AFrancja
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisJeszcze nie rekrutacjaAutosomalna recesywna wrodzona rybia łuska | Rybia łuska naskórkaFrancja
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutacyjny
-
ModernaTX, Inc.RekrutacyjnyChoroba spichrzeniowa glikogenuStany Zjednoczone, Kanada
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutacyjnyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozyStany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaJeszcze nie rekrutacjaUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1 | ATP-Binding Cassette Podrodzina C Członek 6 Niedobór
-
Aspa TherapeuticsRekrutacyjnyChoroba CanavanaStany Zjednoczone
-
National Medical Research Center for Children's...RekrutacyjnyWrodzona rybia łuskaFederacja Rosyjska
-
Myrtelle Inc.RekrutacyjnyChoroba CanavanaStany Zjednoczone
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutacyjnyAutosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD)Stany Zjednoczone, Belgia, Hiszpania, Niemcy, Zjednoczone Królestwo, Polska
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutacyjnyAutosomalna recesywna policystyczna nerka (ARPKD)Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Belgia, Polska, Francja, Niemcy, Włochy
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)RekrutacyjnySpastyczna ataksjaKanada, Francja, Niemcy, Włochy, Holandia, Indyk, Zjednoczone Królestwo
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja móżdżkowaFrancja
-
Aspa TherapeuticsRekrutacyjny
-
Indiana UniversityRekrutacyjnyChoroba zastawki aortalnej | Zespół Marfana | Dwupłatkowa zastawka aortalna | Tętniak aorty piersiowej | Rozwarstwienie aorty piersiowej | Zespół Turnera | Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa | Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty | Syndrom PHACE | Aortopatie | Choroba aorty piersiowej | Pęknięcie... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rekrutacyjny
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutacyjnyChoroba Stargardta | Zwyrodnienie plamki żółtej Stargardta | Dystrofia plamki Stargardta | Autosomalna recesywna choroba Stargardta 1 (związana z ABCA4)Stany Zjednoczone
-
Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutacyjnyNefronoftyza | Zespół Jouberta | Zespół Bardeta Biedla | Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek | Wrodzone zwłóknienie wątroby | Choroba włóknisto-torbielowata wątroby/nerek | Zespół Meckela-Grubera | Syndrom Caroliego | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I | Choroba kłębuszkowo-kłębuszkowa nerekStany Zjednoczone
-
National Cancer Institute (NCI)ZawieszonyRak, płuco niedrobnokomórkowe | Niedrobnokomórkowego raka płuca | Niedrobnokomórkowy rak płuc | RakiStany Zjednoczone
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rejestracja na zaproszeniePrzewlekła choroba ziarniniakowa | str. 47 | Autosomalny recesywnyStany Zjednoczone
-
Astellas Pharma Global Development, Inc.Aktywny, nie rekrutującyDystrofia plamki StargardtaWłochy, Stany Zjednoczone, Izrael, Zjednoczone Królestwo, Niemcy, Hiszpania, Węgry, Francja
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Rejestracja na zaproszenieChoroba Stargardta | Zwyrodnienie plamki żółtej Stargardta | Dystrofia plamki Stargardta | Autosomalna recesywna choroba Stargardta 1 (związana z ABCA4)Stany Zjednoczone
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ZakończonyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2Stany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaAktywny, nie rekrutującyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1Stany Zjednoczone, Kanada, Niemcy, Francja, Zjednoczone Królestwo
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... i inni współpracownicyAktywny, nie rekrutującyZaburzenie autosomalne recesywne | Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem XAustralia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Children's Hospital of Orange CountyAktywny, nie rekrutującyNeuronalne ceroidy-lipofuscynozy | Neuronalna ceroidowa lipofuscynoza CLN2 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 7Stany Zjednoczone
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktywny, nie rekrutującyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozy | GLUT1DS1Stany Zjednoczone
-
TESS Research FoundationStanford UniversityRejestracja na zaproszeniePadaczka | Zaburzenia ruchowe | Rzadkie choroby | Zaburzenie genetyczne | Niedobór transportera cytrynianu | Niedobór SLC13A5 | EIEEE25 | Zespół Kohlschuttera-Tonza (nie-ROGDI) | Delecje 17p13.1 ograniczone do genu SLC13A5 | Zaburzenie transportera cytrynianuStany Zjednoczone
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ZakończonyChoroba Parkinsona 6, wczesny początek | Choroba Parkinsona (autosomalna recesywna, o wczesnym początku) 7, człowiek | Choroba Parkinsona Autosomalna recesywna, wczesny początek | Choroba Parkinsona, autosomalna recesywna o wczesnym początku, Digenic, Pink1/Dj1Stany Zjednoczone
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaZakończonyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-SaguenayKanada
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ZakończonyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozy | GLUT1DS1Stany Zjednoczone
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)ZakończonyPróba oceny bezpieczeństwa i skuteczności RP-L401-0120 u pacjentów z dziecięcą złośliwą osteopetroząDziecięca złośliwa osteopetrozaStany Zjednoczone
-
Kadmon Corporation, LLCZakończonyZespół policystycznych nerek, autosomalny recesywnyStany Zjednoczone
-
The Rogosin InstituteWeill Medical College of Cornell UniversityZakończony
-
Krystal Biotech, Inc.Aktywny, nie rekrutującyWrodzona rybia łuska związana z TGM-1, autosomalna recesywnaStany Zjednoczone
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiZakończonyZespół Nethertona | Rybia łuska | Rybia łuska blaszkowata | Autosomalna recesywna wrodzona rybia łuska | Wrodzona erytrodermia ichtiopodobna | Rybia łuska naskórkaStany Zjednoczone
-
Cadent TherapeuticsWycofaneAtaksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 10 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 8 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalZakończonyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2Stany Zjednoczone
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Zakończony
-
Mercy Health OhioZakończonyOtwarte złamanie | Infekcja rany pooperacyjnejStany Zjednoczone
-
Azienda Usl di BolognaNieznany
-
Xiangbei Welman Pharmaceutical Co., LtdZakończony
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ZakończonyCiężki złożony niedobór odporności | Niedobór deaminazy adenozyny | Zaburzenie układu odpornościowego | Zaburzenie autosomalne recesywne | Niedobór fosforylazy purynowo-nukleozydowej | Ciężki złożony niedobór odporności z brakiem limfocytów T i B | Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem...Stany Zjednoczone