Ensaios clínicos em Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva
Total de 209 resultados
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutamentoSíndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de GLUT1 | Deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT-1) | Síndrome de Deficiência de GLUT-1Estados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutamentoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte...Estados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Ativo, não recrutandoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte de glicose | GLUT1DS1Estados Unidos
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ConcluídoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte de glicose | GLUT1DS1Estados Unidos
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Juan PascualConcluídoSíndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de GLUT1Estados Unidos
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Juan PascualRetiradoSíndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1Estados Unidos
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Juan PascualNão está mais disponívelSíndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1Estados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncConcluídoSíndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 (Glut1 DS)Estados Unidos, Espanha, Austrália, França, Israel, Itália, Reino Unido
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Ultragenyx Pharmaceutical IncDisponívelSíndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 (Glut1 DS)
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Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncConcluídoSíndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 (Glut1 DS)Estados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncRescindidoSíndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 (Glut1 DS)Estados Unidos, Espanha, França, Alemanha, Itália, Reino Unido
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradoresRecrutamentoDoenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condiçõesEstados Unidos, Austrália
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Ultragenyx Pharmaceutical IncConcluídoSíndrome de Deficiência de Glut1França
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRecrutamentoMiopatia de Bethlem | Distrofia Muscular Congênita Ullrich 1, Digênica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia Muscular Congênita Ullrich 1, Autossômica Recessiva | Distrofia Muscular Congênita Ullrich 1, Autossômica Dominante | Miopatia de Bethlem 1, Autossômica Recessiva | UCMD | BTHLM1Reino Unido
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Origin BiosciencesConcluídoDeficiência de cofator de molibdênio (MoCD) | Transtorno Autossômico Recessivo Raro | Deficiência de atividade de enzimas dependentes de molibdênio (sulfito oxidase [SOX], xantina desidrogenase e aldeído oxidase)Estados Unidos
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UK Kidney AssociationRecrutamentoVasculite | AL Amiloidose | Esclerose Tuberosa | Doença de Fabry | Cistinúria | Glomeruloesclerose Segmentar Focal | Nefropatia por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia Pura de Eritrócitos | Nefropatia Membranosa | Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica | Doença Renal Policística Autossômica Dominante | Cistinose | Nefr... e outras condiçõesReino Unido
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Radboud University Medical CenterConcluídoEpilepsia | Dieta Cetogênica | Aumento do ácido láctico no sangue | GLUT1DS1 | Síndrome de Deficiência de GLUT1 | GLUT1DS2Holanda
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradoresRecrutamentoHiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condiçõesBélgica
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos
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IRCCS National Neurological Institute "C. Mondino...University of Roma La SapienzaAtivo, não recrutandoDistonia | Distúrbios da Marcha Neurológicos | Ataxia de marcha | GLUT1DS1Itália
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RescindidoSíndrome de hiper-IgE autossômica dominanteEstados Unidos
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CSL BehringConcluídoImunodeficiência Variável Comum | Agamaglobulinemia ligada ao X | Agamaglobulinemia Autossômica RecessivaAlemanha, Reino Unido, França, Itália, Polônia, Romênia, Espanha, Suécia, Suíça
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisConcluídoAtaxia espinocerebelar tipo 1 | Ataxia espinocerebelar tipo 2 | Ataxia Espinocerebelar, Autossômica Recessiva 3 | Ataxia Episódica, Tipo 7França
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RecrutamentoDoença de Stargardt | Degeneração Macular de Stargardt | Distrofia Macular de Stargardt | Doença autossômica recessiva de Stargardt 1 (relacionada ao ABCA4)Estados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscrevendo-se por conviteDoença de Stargardt | Degeneração Macular de Stargardt | Distrofia Macular de Stargardt | Doença autossômica recessiva de Stargardt 1 (relacionada ao ABCA4)Estados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutamentoDoença Metabólica | Metabolismo Purina-Pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficiência com Hiper-IgM, Tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, Hemolítica, Devido à Deficiência de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Acidúria Orótica | DHODH, OMIM *126064,... e outras condiçõesEstados Unidos
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Krystal Biotech, Inc.Ativo, não recrutandoIctiose congênita autossômica recessiva relacionada ao TGM-1Estados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscrevendo-se por conviteDoença Granulomatosa Crônica | pág.47 | Autossômica recessivaEstados Unidos
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoImunodeficiência Combinada Grave | Deficiência de Adenosina Desaminase | Distúrbio do sistema imunológico | Transtorno Autossômico Recessivo | Deficiência de purina-nucleosídeo fosforilase | Imunodeficiência combinada grave com ausência de células T e B | Imunodeficiência Combinada Grave Ligada...Estados Unidos
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNão está mais disponívelSíndrome de Deficiência do Transportador de Glicose 1Estados Unidos
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University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncDesconhecidoSíndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1Canadá
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Juan PascualAtivo, não recrutandoSíndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | GLUT1DS1Estados Unidos
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRecrutamentoAdesão à Medicação | Adesão, Medicação | Adesão ao tratamento | Hipercolesterolemia familiar | Entrevista motivacional | Aderência, Paciente | Adesão e Cumprimento do Tratamento | Conformidade do paciente | Aderência | Hipercolesterolemia Familiar | Adesão do paciente | Hipercolesterolemia Autossômica Dominante | Teste genético e outras condiçõesFederação Russa
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutamentoNefronoftise | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet Biedl | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Fibrose Hepática Congênita | Doença Fibrocística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Doença Renal GlomerulocísticaEstados Unidos
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Janssen Sciences Ireland UCConcluídoVírus da Imunodeficiência Tipo 1, HumanoEstados Unidos, França, Polônia, Reino Unido, Bélgica, Alemanha, Espanha, Canadá, Federação Russa, Porto Rico
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of WashingtonDesconhecidoSíndrome de Wiskott-Aldrich | Síndrome de Deficiência de Adesão de Leucócitos | Agamaglobulinemia ligada ao X | Síndrome de Hiper IgM ligada ao cromossomo XEstados Unidos
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Xiaofan ZhuDisponívelAnemia de Fanconi | Doença genética recessiva autossômica ou ligada ao sexo | Falha na Hematopoiese da Medula Óssea, Múltiplas Anormalidades Congênitas e Suscetibilidade a Doenças Neoplásicas. | Manutenção da hematopoiese.China
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... e outros colaboradoresConcluídoDistúrbios do Movimento | Deficiência Intelectual | Convulsões | Ataxia | Síndrome de Deficiência de Glut1 | Doença De VivoFrança
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University Hospital, MontpellierCentre Hospitalier Universitaire de NīmesConcluídoSíndrome de Kleine-Levin | Narcolepsia 1França
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Merck Sharp & Dohme LLCRetiradoHIV-1 | Vírus da Imunodeficiência Tipo 1, Humano | Vírus da Imunodeficiência Humana Tipo 1 | Vírus da Imunodeficiência Humana 1
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalConcluídoCalcificação Arterial Generalizada na Infância | Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo Tipo 2Estados Unidos
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Cadent TherapeuticsRetiradoAtaxia espinocerebelar tipo 3 | Ataxias espinocerebelares | Ataxia espinocerebelar tipo 1 | Ataxia espinocerebelar tipo 2 | Ataxia espinocerebelar tipo 6 | Ataxia espinocerebelar tipo 10 | Ataxia espinocerebelar tipo 7 | Ataxia espinocerebelar tipo 8 | Ataxia espinocerebelar tipo 17 | ARCA1 - Ataxia Cerebelar...Estados Unidos
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ANRS, Emerging Infectious DiseasesEuropean and Developing Countries Clinical Trials Partnership (EDCTP); European...RecrutamentoTuberculose | Infecção por HIV-1 | ImunodeficiênciaUganda, Camboja, Camarões, Guiné, Vietnã, Zâmbia
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Vitaflo International, LtdRetiradoEpilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Dieta Cetogênica
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiConcluídoSíndrome de Netherton | Ictiose | Ictiose lamelar | Ictiose Congênita Autossômica Recessiva | Eritrodermia Ictiosiforme Congênita | Ictiose EpidermolíticaEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ConcluídoDistúrbio imunoproliferativoEstados Unidos
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Tibotec Pharmaceuticals, IrelandConcluídoInfecções por HIV | HIV-1 | Vírus da Imunodeficiência Humana Tipo 1Estados Unidos, Austrália, França, Reino Unido, Taiwan, Espanha, Argentina, Portugal, Romênia, África do Sul, Canadá, Dinamarca, Suécia, Holanda, Brasil, Porto Rico, Áustria, Federação Russa, Tailândia, México
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Bio Products LaboratoryConcluídoImunodeficiência Variável Comum | Distúrbios de imunodeficiência primária | Síndrome de Hiper-IgM | Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo XEstados Unidos, Reino Unido, Hungria
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RetroLead (Shanghai) BioPharma Co., Ltd.Ainda não está recrutandoHuman Immunodeficiency Virus-1 (HIV-1) Infection
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Bristol-Myers SquibbConcluídoVírus da Imunodeficiência Humana Tipo 1 (HIV-1)Estados Unidos