Klinische Studien zur Argininosuccinat-Synthetase-Mangel
Insgesamt 10465 ergebnisse
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Polaris GroupAbgeschlossenArgininosuccinat-Synthetase-MangelVereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineAbgeschlossenCitrullinämieVereinigte Staaten
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University Hospital, Strasbourg, FranceUnbekanntDer Glutathion-Synthetase-MangelFrankreich
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaUnbekanntGenetische Krankheiten, angeboren | Asparagin-Synthetase-MangelChina
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Argininosuccinat-Lyase-MangelVereinigte Staaten
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Central Hospital, Nancy, FranceUniversity Hospital, Strasbourg, France; CHU de Reims; Centre Hospitalier Universitaire... und andere MitarbeiterRekrutierung
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Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Störung des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Argininosuccinat-Lyase-MangelVereinigte Staaten
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Cytonet GmbH & Co. KGAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störungen des Harnstoffzyklus | Citrullinämie | Carbamoylphosphat-Synthetase-I-MangelDeutschland
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ZurückgezogenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Angeborene Stoffwechselstörungen | Propionazidämie | Methylmalonazidämie | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel
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Cabaletta BioRekrutierungIdiopathische entzündliche Myopathie | Dermatomyositis | Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie | Anti-Synthetase-SyndromVereinigte Staaten
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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M.D. Anderson Cancer CenterRegeneron PharmaceuticalsNoch keine RekrutierungSMARCB1-defiziente maligne ErkrankungenVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeendetCitrullinämie | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangel | N-Acetylglutamat-Synthase-MangelVereinigte Staaten
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National Institute of Environmental Health Sciences...RekrutierungMyositis | Dermatomyositis | Polymyositis | Juvenile Dermatomyositis | Juvenile PolymyositisVereinigte Staaten
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The Netherlands Cancer InstituteAgenus Inc.RekrutierungResektable MMR-defiziente solide Tumoren | Resektable MMR-fähige solide TumorenNiederlande
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DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenUnbekannt
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Population Health Research InstituteCanadian Institutes of Health Research (CIHR)RekrutierungCalcium-Release-Defizienz-Syndrom (CRDS)Vereinigte Staaten, Israel, Kanada, Belgien, Dänemark, Frankreich, Vereinigtes Königreich
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Methodist Health SystemRekrutierung
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Regeneron PharmaceuticalsAbgeschlossenCD55-defiziente Proteinverlust-Enteropathie | KAPELLEVereinigte Staaten, Thailand, Truthahn
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Regeneron PharmaceuticalsVerfügbarCD55-defiziente Proteinverlust-Enteropathie
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Moscow Regional Research and Clinical Institute...BeendetGlykogen-Synthase-Kinase 3Russische Föderation
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekrutierungN-Acetylglutamat-Synthase (NAGS)-MangelVereinigte Staaten
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MyMD Pharmaceuticals, Inc.Abgeschlossen
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Heinrich-Heine University, DuesseldorfAbgeschlossenMononukleäre Zelle des peripheren Blutes | Rote Blutkörperchen | Endotheliale NO-SynthaseDeutschland
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... und andere MitarbeiterRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-MangelVereinigte Staaten
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LiuYingNoch keine RekrutierungDarmkrebs | Neoadjuvante Therapie | Mismatch Repair-defizient (dMMR) | Mikrosatelliten-Instabilität – hoch (MSI-H)China
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Third Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrutierungDarmkrebs | Neoadjuvante Therapie | Mismatch Repair-defizient (dMMR) | Mikrosatelliten-Instabilität – hoch (MSI-H)China
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Sun Yat-sen UniversityRekrutierungDarmkrebs | Neoadjuvante Therapie | Mismatch Repair-defizient (dMMR) | Mikrosatelliten-Instabilität – hoch (MSI-H)China
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October 6 UniversityRekrutierungNicht definiertÄgypten
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Sun Yat-sen UniversityRekrutierungDarmkrebs Stadium IV | Mismatch Repair-defizient (dMMR) | Mikrosatelliten-Instabilität – hoch (MSI-H)China
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungStoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of East AngliaAbgeschlossenEicosapentaensäure | Kardiovaskuläre physiologische Phänomene | Endotheliale Stickoxid-Synthase | Docosahexaensäure (All-Z-Isomer)Vereinigtes Königreich
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Susan Chi, MDBristol-Myers Squibb; Epizyme, Inc.RekrutierungChordom | Epithelioides Sarkom | Atypischer teratoider Rhabdoidtumor | INI1 (SMARCB1)-defiziente primäre maligne ZNS-Tumoren | SMARCA4-defiziente primäre maligne ZNS-Tumoren | Bösartiger Rhabdoidtumor (MRT) | Rhabdoider Tumor der Niere (RTK)Vereinigte Staaten
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Indonesia UniversityAbgeschlossen
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Consorci Sanitari de l'Alt Penedès i GarrafRekrutierung
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Jazz PharmaceuticalsAbgeschlossenFortgeschrittener solider Tumor | Metastasierter solider Tumor | Urothelkrebs | Schlecht differenzierte neuroendokrine Karzinome | Homologe Rekombination defizient-positive Malignome AgnostischVereinigte Staaten
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Seoul National University HospitalSMG-SNU Boramae Medical CenterRekrutierungNicht definiertKorea, Republik von
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Ikena OncologyRekrutierungSolider Krebs | Solide Tumoren, Erwachsener | Malignes Pleuramesotheliom (MPM) | Epithelioides Hämangioendotheliom (EHE) | NF2-defizientes Mesotheliom | Andere NF2-defiziente solide Tumore und solide Tumore mit YAP1/TAZ-Fusionsgenen | NF2-Mangel | YAP1- oder TAZ-GenfusionenVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSchwangerschaft | Präeklampsie | Vitamin-D-Mangel definiert als Serum 25OHD < 75 Nmol/l oder 30ng/ml | Neonatale HyperkalzämieFrankreich
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Regeneron PharmaceuticalsVerfügbarParoxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) | CD55-defiziente Proteinverlust-Enteropathie (PLE) | CD59-Mangel
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Brendan LeeEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAbgeschlossenAminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler | Störungen des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-AzidurieVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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Fresenius KabiIqvia Pty LtdAbgeschlossenUnterernährung | Ernährungszustand | Proteinmangel | KaloriendefizitKorea, Republik von, Philippinen, Taiwan, Thailand, Indien, Indonesien, Vietnam
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMethylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-MangelVereinigte Staaten
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Karolinska InstitutetRekrutierungAnalgesie | RDS der Frühgeburtlichkeit | Surfactant-Defizienz-Syndrom bei NeugeborenenSchweden
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Massachusetts General HospitalAbgeschlossenAufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) | Mangelnde emotionale Selbstregulation (DESR)Vereinigte Staaten
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ASST Fatebenefratelli SaccoZurückgezogenAtemnotsyndrom | Surfactant-Defizienz-Syndrom bei Neugeborenen | Nahinfrarotspektroskopie
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Hospital Universitari Son DuretaEspen; This research prize was funded by Nestle Nutrition Institute and by Fresenius...AbgeschlossenMittelschweres bis schweres Trauma, wie durch eine definiert | In die Studie wurde ein Injury Severity Score (ISS) > 12 Punkte einbezogen.Spanien