Klinische Studien zur Carbamoylphosphat-Synthetase-I-Mangel
Insgesamt 155 ergebnisse
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ZurückgezogenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Angeborene Stoffwechselstörungen | Propionazidämie | Methylmalonazidämie | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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Cytonet GmbH & Co. KGAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störungen des Harnstoffzyklus | Citrullinämie | Carbamoylphosphat-Synthetase-I-MangelDeutschland
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMethylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-MangelVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeendetCitrullinämie | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangel | N-Acetylglutamat-Synthase-MangelVereinigte Staaten
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Polaris GroupAbgeschlossenArgininosuccinat-Synthetase-MangelVereinigte Staaten
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MedicureRekrutierungPyridox(am)In-5'-Phosphatoxidase-MangelVereinigte Staaten, Australien
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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University Hospital, Strasbourg, FranceUnbekanntDer Glutathion-Synthetase-MangelFrankreich
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaUnbekanntGenetische Krankheiten, angeboren | Asparagin-Synthetase-MangelChina
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of Mississippi, OxfordAbgeschlossenMalaria | Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-MangelVereinigte Staaten
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityAbgeschlossenGlucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-MangelThailand
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PATHEijkman Institute for Molecular BiologyAbgeschlossen
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Ain Shams UniversityUnbekanntGlucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-MangelÄgypten
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DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenUnbekannt
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Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalAbgeschlossenHunger | Refeeding-Syndrom | Phosphatmangel
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Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The Medical...Noch keine RekrutierungGlucose-6-Phosphatase-MangelPolen
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Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...UnbekanntGlucose-6-Phosphatase-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ IBelgien
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekrutierungN-Acetylglutamat-Synthase (NAGS)-MangelVereinigte Staaten
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Catalyst BiosciencesBeendetFrühere Diagnose mit einer Komplement-vermittelten Krankheit und/oder mit klinischen Manifestationen, die vernünftigerweise mit einem Komplement-Faktor-I-Mangel assoziiert sindVereinigte Staaten
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University of SevilleRekrutierungInsulin-Wachstumsfaktor-I-Mangel | IGF1-Mangel | ExekutivfunktionsstörungSpanien
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenMangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT I oder CPT II). | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CACT)-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Ankara City Hospital BilkentRekrutierungCovid19 | Sterblichkeit | PhosphatmangelTruthahn
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Prometic Biotherapeutics, Inc.AbgeschlossenHypoplasminogenämie | Plasminogenmangel Typ IVereinigte Staaten
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Southern Medical University, ChinaUnbekanntNeugeborene HyperbilirubinämieChina
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrutierungStreicheln | G6PD-MangelChina
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National Institute of Neurological Disorders and...Abgeschlossen
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Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)AbgeschlossenLeukozyten-Adhäsionsdefekt – Typ ISpanien, Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Rocket Pharmaceuticals Inc.ZurückgezogenLeukozyten-Adhäsionsdefekt – Typ ISpanien
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Baylor College of MedicineAbgeschlossenCitrullinämieVereinigte Staaten
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Pharvaris Netherlands B.V.RekrutierungHereditäres Angioödem | Hereditäres Angioödem Typ I | Hereditäres Angioödem Typ II | Hereditäres Angioödem Typ I und II | Hereditärer Angioödem-Angriff | Hereditäres Angioödem mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel | Hereditäres Angioödem – Typ 1 | Hereditäres Angioödem – Typ 2 | C1-Esterase-Inhibitor [C1-INH]-Mangel und andere BedingungenVereinigte Staaten, Puerto Rico
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Pharvaris Netherlands B.V.RekrutierungHereditäres Angioödem | Hereditäres Angioödem Typ I | Hereditäres Angioödem Typ II | Hereditäres Angioödem Typ I und II | Hereditärer Angioödem-Angriff | Hereditäres Angioödem mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel | Hereditäres Angioödem – Typ 1 | Hereditäres Angioödem – Typ 2 | C1-Esterase-Inhibitor [C1-INH]-Mangel und andere BedingungenVereinigte Staaten, Bulgarien, Tschechien, Ungarn, Spanien, Frankreich, Deutschland, Polen, Kanada, Israel
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Pharvaris Netherlands B.V.Aktiv, nicht rekrutierendHereditäres Angioödem | Hereditäres Angioödem Typ I | Hereditäres Angioödem Typ II | Hereditäres Angioödem Typ I und II | Hereditärer Angioödem-Angriff | Hereditäres Angioödem mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel | Hereditäres Angioödem – Typ 1 | Hereditäres Angioödem – Typ 2 | C1-Esterase-Inhibitor-M... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Polen, Deutschland, Österreich, Bulgarien, Kanada, Irland, Italien, Vereinigtes Königreich
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Pharvaris Netherlands B.V.AbgeschlossenHereditäres Angioödem | Hereditäres Angioödem Typ I | Hereditäres Angioödem Typ II | Hereditäres Angioödem Typ I und II | Hereditärer Angioödem-Angriff | Hereditäres Angioödem mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel | Hereditäres Angioödem – Typ 1 | Hereditäres Angioödem – Typ 2 | C1-Esterase-Inhibitor-M... und andere BedingungenBulgarien, Vereinigte Staaten, Spanien, Israel, Deutschland, Kanada, Tschechien, Frankreich, Ungarn, Italien, Niederlande, Polen, Vereinigtes Königreich
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CENTOGENE GmbH RostockAbgeschlossenHereditäres Angioödem | Hereditäres Angioödem Typ I | Hereditäres Angioödem Typ II | C1-Esterase-Inhibitor-Mangel | HAE | Angio-Ödem | C4-Mangel | Hereditäres Angioödem Typ IIITruthahn, Armenien, Georgia, Indien, Peru, Polen, Rumänien
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Universidade Metodista de PiracicabaAbgeschlossenHTLV-I-InfektionenBrasilien
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Amsterdam Molecular TherapeuticsInternational Antiviral Therapy Evaluation CenterUnbekanntFamiliärer Lipoprotein-Lipase-MangelKanada
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Amsterdam Molecular TherapeuticsThe Clinical Trial CompanyAbgeschlossenFamiliärer Lipoprotein-Lipase-MangelKanada
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E1-Alpha-Mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-MangelVereinigtes Königreich
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HAE Global Registry FoundationRekrutierungHereditäres Angioödem Typ I und IIItalien
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.AbgeschlossenHereditäres AngioödemVereinigte Staaten, Österreich, Tschechien, Deutschland, Ungarn, Italien, Niederlande, Nordmazedonien, Polen, Vereinigtes Königreich
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Prothya BiosolutionsAbgeschlossenHereditäres Angioödem Typ I | Angioneurotisches ÖdemNiederlande
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.BeendetAngioödem, erblich, Typ I und IIVereinigte Staaten, Tschechien, Deutschland, Ungarn, Italien, Nordmazedonien, Vereinigtes Königreich, Australien, Bulgarien, Kanada, Frankreich, Neuseeland, Puerto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Abgeschlossen
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University Hospital Center of MartiniqueLaboratoire CerbaAbgeschlossenHTLV-I-InfektionenMartinique
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MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.AbgeschlossenHTLV-I-Infektionen | HTLV-II-Infektionen | Humanes T-lymphotropes Virus 1 | Humanes T-lymphotropes Virus 2 | HTLV-I-assoziiertes T-Zell-Leukämie-Lymphom | HTLV-I-assoziierte MyelopathienVereinigte Staaten
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MP Biomedicals, LLCVital Systems Inc.UnbekanntHTLV-I-Infektionen | HTLV-II-Infektionen | Humanes T-lymphotropes Virus 1 | Humanes T-lymphotropes Virus 2 | HTLV-I-assoziiertes T-Zell-Leukämie-Lymphom | HTLV-I-assoziierte MyelopathienVereinigte Staaten
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MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.AbgeschlossenHTLV-I-Infektionen | HTLV-II-Infektionen | Humanes T-lymphotropes Virus 1 | Humanes T-lymphotropes Virus 2 | HTLV-I-assoziiertes T-Zell-Leukämie-Lymphom | HTLV-I-assoziierte MyelopathienVereinigte Staaten