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Klinische Studien zur Steroidstoffwechsel, angeborene Fehler
Insgesamt 4347 ergebnisse
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Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BeendetSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungBatten-Krankheit | Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN3)Vereinigte Staaten
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Amicus TherapeuticsBeendetBatten-Krankheit | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN6 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN3Vereinigte Staaten
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Amicus TherapeuticsAbgeschlossenVariante spät-infantile neuronale Ceroid-LipofuszinoseVereinigte Staaten
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Neurogene Inc.RekrutierungCeroid-Lipofuszinose, Neuronal 5Vereinigte Staaten
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Neurogene Inc.RekrutierungNeuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN5Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Polaryx Therapeutics, Inc.Noch keine RekrutierungJuvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose
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REGENXBIO Inc.Aktiv, nicht rekrutierendNeuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2Vereinigtes Königreich
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University of RochesterBatten Disease Support and Research Assocation (BDSRA)AbgeschlossenJuvenile neuronale Ceroid-LipofuszinoseVereinigte Staaten
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StemCells, Inc.AbgeschlossenNeuronale Ceroid-LipofuszinoseVereinigte Staaten
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BioMarin PharmaceuticalAktiv, nicht rekrutierendSpätinfantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2Vereinigte Staaten
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes... und andere MitarbeiterAbgeschlossenBatten-Krankheit | Spätinfantile neuronale Ceroid-LipofuszinoseVereinigte Staaten
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Weill Medical College of Cornell UniversityBeendetBatten-Krankheit | Spätinfantile neuronale Ceroid-LipofuszinoseVereinigte Staaten
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StemCells, Inc.ZurückgezogenNeuronale Ceroid-LipofuszinoseVereinigte Staaten
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IRCCS Fondazione Stella MarisAbgeschlossenNeuronale Ceroid-LipofuszinosenItalien
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Jessica ScherrBioMarin PharmaceuticalAnmeldung auf EinladungBatten-Krankheit | Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen | CLN2Vereinigte Staaten
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institutes of Health (NIH)AbgeschlossenBatten-Krankheit | Spätinfantile neuronale Ceroid-LipofuszinoseVereinigte Staaten
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Weill Medical College of Cornell UniversityAbgeschlossenBatten-Krankheit | Spätinfantile neuronale Ceroid-LipofuszinoseVereinigte Staaten
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REGENXBIO Inc.ZurückgezogenNeuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 (CLN2)
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenInfantile neronale Ceroid-LipofuszinoseVereinigte Staaten
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Weill Medical College of Cornell UniversityNathan's Battle FoundationAbgeschlossenBatten-Krankheit | Spätinfantile neuronale Ceroid-LipofuszinoseVereinigte Staaten
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University of RochesterRekrutierungBatten-Krankheit | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN6 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN3 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN5 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN1 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN2 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN7 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Nationwide Children's HospitalMassachusetts General HospitalAbgeschlossenNeuronale Ceroid-Lipofuszinose | Batten-KrankheitVereinigte Staaten
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REGENXBIO Inc.ZurückgezogenSpätinfantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 (CLN2)
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenBatten-Krankheit | CLN2-Krankheit | Spätinfantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 | Jansky-Bielschowsky-KrankheitVereinigte Staaten, Italien, Deutschland, Vereinigtes Königreich
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Emily de los ReyesRekrutierungBatten-Krankheit | CLN6Vereinigte Staaten
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenBatten-Krankheit | CLN2-Krankheit | Spätinfantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 | Jansky-Bielschowsky-Krankheit | CLN2-StörungVereinigte Staaten, Deutschland, Italien, Vereinigtes Königreich
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenBatten-Krankheit | CLN2-Krankheit | Spätinfantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 | Jansky-Bielschowsky-Krankheit | CLN2-StörungVereinigte Staaten, Deutschland, Italien, Vereinigtes Königreich
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Weill Medical College of Cornell UniversityNathan's Battle FoundationAbgeschlossenBatten-Krankheit | Spätinfantile neuronale Ceroid-Lipfuszinose
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David L Rogers, MDAktiv, nicht rekrutierendNeuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2Vereinigte Staaten
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Beyond Batten Disease FoundationTheranexusAktiv, nicht rekrutierendBatten-KrankheitVereinigte Staaten
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The Royal Wolverhampton Hospitals NHS TrustAbgeschlossenScheinbarer Mineralocorticoid-ÜberschussVereinigtes Königreich
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Amicus TherapeuticsAktiv, nicht rekrutierendBatten-Krankheit | CLN6Vereinigte Staaten
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Amicus TherapeuticsAktiv, nicht rekrutierend
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Brigham and Women's HospitalAbgeschlossenScheinbarer Mineralocorticoid-Exzess (AME)Vereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungNiemann-Pick-Krankheit Typ C1 | Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Kreatin-Transporter-MangelVereinigte Staaten
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University of MiamiHRSA/Maternal and Child Health BureauAbgeschlossenPhenylketonurie | Angeborene Stoffwechselstörungen | GalaktosämieVereinigte Staaten
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Sciotec Diagnostic Technologies GmbHNoch keine RekrutierungFruktoseintoleranzÖsterreich
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Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityRekrutierungFruktoseintoleranzVereinigte Staaten
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Augusta UniversityUnbekanntFruktoseintoleranzVereinigte Staaten
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Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Anmeldung auf EinladungAngeborene Störungen der GlykosylierungVereinigte Staaten
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Children's Hospital of Orange CountyAktiv, nicht rekrutierendNeuronale Ceroid-Lipofuszinosen | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 7Vereinigte Staaten
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Northwestern UniversityZurückgezogenCHILD-Syndrom | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Syndromische Ichthyosen | Conradi-Syndrom
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAbgeschlossenScheinbares Mineralokortikoid-Exzess-SyndromVereinigte Staaten, Brasilien, Frankreich
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University of LausanneAbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Fruktosestoffwechsel, angeborene Fehler | Erbliche Fruktoseintoleranz
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Maastricht University Medical CenterPfizerAbgeschlossen
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Augusta UniversityBeendetDiätetische FruktoseintoleranzVereinigte Staaten
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University of LausanneUniversity of LiegeAbgeschlossenErbliche FruktoseintoleranzBelgien
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University of MinnesotaAbgeschlossenStörungen der Geschlechtsentwicklung | Urogenitale Anomalien | Angeborene Nebennierenhyperplasie | Genetische Krankheiten, angeboren | Hyperplasie | Nebennierenrindenüberfunktion | Angeborene Störungen | Hydrocortison | Nebennierenhyperplasie | Steroid-Stoffwechselkrankheiten, angeboren | Nebennierenerk...Vereinigte Staaten
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Orpha LabsAbgeschlossenBiotinidase-Mangel