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Prove cliniche su Aniridia-intellectual+Disability+Syndrome
Totale 1098 risultati
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... e altri collaboratoriReclutamentoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay | Paraplegia spastica 7Canada
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Universidad Pública de NavarraFundacion Miguel Servet; Complejo Hospitalario de NavarraReclutamentoSindrome metabolica | Esercizio | Disabilità fisica | Comportamento relativo alla salute | Disturbi mentali, gravi | Inattività fisica | Grave disturbo mentale | Deterioramento mentaleSpagna
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Thomas S. ScanlanRitiratoAdrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'XStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Attivo, non reclutanteMucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioniStati Uniti
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SwanBio Therapeutics, Inc.ReclutamentoAMN | Mutazione del gene AMN | X-ALDOlanda, Stati Uniti
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Leipzig University Medical CenterReclutamentoAdrenoleucodistrofia legata all'XGermania
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Leipzig University Medical CenterEuropean Leukodystrophy AssociationCompletatoAdrenoleucodistrofia legata all'XGermania
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bluebird bioAttivo, non reclutanteAdrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) | Adrenoleucodistrofia (ALD) | Adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD)Stati Uniti, Argentina, Australia, Brasile, Francia, Germania, Olanda, Regno Unito, Italia
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NeuroVia, Inc.SconosciutoAdrenoleucodistrofia legata all'XStati Uniti
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Attivo, non reclutanteLeucemia linfoblastica acuta | Sindrome di Down | Cromosoma Philadelphia positivo | Leucemia linfoblastica acuta B infantile con t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | Leucemia linfoblastica acuta B infantile | Linfoma linfoblastico B dell'adulto | Linfoma linfoblastico stadio I B di Ann Arbor | Linfoma... e altre condizioniStati Uniti, Canada, Porto Rico, Australia, Nuova Zelanda, Svizzera, Irlanda
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratoriReclutamentoMucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioniStati Uniti
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CENTOGENE GmbH RostockRitiratoConvulsioni | Ritardo mentale | Epato-splenomegalia | Disostosi multiplaEgitto, Germania, India, Sri Lanka
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bluebird bioTerminatoAdrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) | Adrenoleucodistrofia (ALD) | Adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD)Stati Uniti, Regno Unito, Argentina, Canada, Germania, Italia, Olanda
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Vanderbilt UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ReclutamentoNeurofibromatosi di tipo 1 | Disabilità di lettura | NF1 | Difficoltà di apprendimentoStati Uniti
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityTerminatoMalattia di Niemann-Pick | Alfa-mannosidosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Sandoff | Leucodistrofia metacromatica (MLD) | Sindrome di Hurler-Scheie | Sindrome di Hurler (MPS I) | Sindrome di Hunter (MPS II) | Sindrome di Sanfilippo (MPS III) | Malattia di Krabbe (leucodistrofia globoide) | Adrenoleucodistrofia... e altre condizioniStati Uniti
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Ankara Yildirim Beyazıt UniversityCompletatoLacerazioni della cuffia dei rotatori | Disabilità fisica | Fratture omerali | Dolore, spalla | Spalla congelata | Conflitto alla spallaTacchino
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Minoryx Therapeutics, S.L.ReclutamentoAdrenoleucodistrofia legata all'XFrancia
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Minoryx Therapeutics, S.L.Attivo, non reclutanteAdrenoleucodistrofia cerebraleSpagna, Germania, Francia, Argentina
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamentoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasi | Carenza di piruvato deidrogenasi E1 alfa | Carenza di piruvato deidrogenasi E1-beta | Carenza di piruvato deidrogenasi E2 | Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasiRegno Unito
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... e altri collaboratoriCompletatoMucopolisaccaridosi di tipo I | Mucopolisaccaridosi di tipo II | Mucopolisaccaridosi di tipo VI | Mucopolisaccaridosi di tipo IV | Mucopolisaccaridosi di tipo VIIStati Uniti, Canada
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Immunodeficienza combinata grave | Anemia falciforme | Sindrome di Huller | Malattia granulomatosa cronica | Talassemia | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Adrenoleucodistrofia | Malattia linfoproliferativa legata all'X | Anemia Diamond Blackfan | Sindrome da insufficienza del... e altre condizioniStati Uniti
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Viking Therapeutics, Inc.ReclutamentoForma di adrenomieloneuropatia (AMN) di adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD)Stati Uniti, Francia, Germania, Italia, Regno Unito
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Sangamo TherapeuticsAttivo, non reclutanteEmofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi IIStati Uniti
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Nuria Máximo-BocanegraAlcaládeHenaresUReclutamentoSindrome alcolica fetale | Handicap fisici | Disabilità mentaleSpagna
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Children's Hospital of Eastern OntarioThe Physicians' Services Incorporated FoundationCompletatoParalisi cerebrale | Malattie neuromuscolari | Dolore cronico | Disabilità fisica | Sindrome post commozione cerebrale | Difetto cardiaco congenitoCanada
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State University of New York - Upstate Medical...TerminatoEncefalopatia familiare con corpi di inclusione di neuroserpina | Ritardo mentale legato all'X | Astragalo verticale congenito | Epilessia generalizzata idiopatica | Demenza familiareStati Uniti
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Oslo University HospitalUniversity of Oslo; Ullevaal University Hospital; University Hospital, AkershusRitiratoMicrocefalia | Perdita dell'udito | Ritardo mentale | CorioretiniteNorvegia
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CENTOGENE GmbH RostockTerminatoSordità | Immunodeficienza | Ritardo mentale | Ipertrofia gengivale | Anomalie scheletriche | Dismorfismo faccialeGermania, Svizzera
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Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen UniversityReclutamentoAdrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromaticaCina
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University Hospital, ToulouseCompletato
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoEmofilia A | Emofilia B | Fibrosi cistica | Anemia falciforme | Distrofia muscolare, Duchenne | Sindrome dell'X fragile | Malattia di Huntington | Distrofia miotonica | Rene policistico autosomico recessivo | Neurofibromatosi-sindrome di Noonan | Distrofia muscolare, Becker | Diagnosi prenatale invasiva in un... e altre condizioniFrancia
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Cure CMDReclutamentoDistrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioniStati Uniti
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Vanderbilt UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)CompletatoNeurofibromatosi di tipo 1 | Difficoltà di letturaStati Uniti
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiCompletatoColestasi | Disturbi perossisomiali | Adrenoleucodistrofia | Sindrome di Zellweger | Malattia infantile di RefsumStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisReclutamentoAdrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Leucodistrofia metacromatica | Leucoencefalopatia dell'adulto con sferoidi assonali e glia pigmentataFrancia
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminatoAnemia falciforme | Talassemia | Adrenoleucodistrofia cerebrale | Disturbi metabolici ereditari | Patologie ematologiche ad alto rischioStati Uniti
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Erasmus Medical CenterUtrecht UniversitySconosciutoComplesso di sclerosi tuberosa | Disabilità cognitiva correlata a TSC | Autismo correlato a TSC | Problemi di apprendimento relativi a TSCOlanda
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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Jakub AntczakCompletatoAdrenomieloneuropatia | Paraplegia spastica ereditariaPolonia
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaCompletatoMalattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromatica | Sindrome di Sanfilippo | Gangliosidosi GM1 | Leucodistrofia a cellule globoide | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Sandhoff | Malattia delle cellule IStati Uniti
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...ReclutamentoMucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Mucopolisaccaridosi VI | Mucopolisaccaridosi III | Mucopolisaccaridosi IV | Mucopolisaccaridosi VII | Malattia da deficit multiplo di solfatasi | Mucopolisaccaridosi IXFrancia
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University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission...Attivo, non reclutanteMalattie neuromuscolari | Disturbi del movimento | Disabilità intellettuale | Disturbo dello spettro autistico | Microcefalia | Perdita dell'udito | Malattia genetica | Errori congeniti del metabolismo | Epilessia; Crisi | Malformazione cerebrale | Ipotonia | Ritardo di sviluppo | Anomalia cromosomica | Caratteristiche... e altre condizioniStati Uniti
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Laval UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)CompletatoCOVID-19 | Qualità della vita | Deterioramento cognitivo | Disfunzione cognitiva | Infezione da coronavirus | Disabilità fisica | Infezione da SARS-CoV-2 | Compromissione | Sintomi e SegniCanada
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Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriReclutamentoArresto cardiaco | Dolore | Polmonite | Ipertensione | Edema | Emofilia | Insonnia | Ipertensione arteriosa polmonare | Disturbo della coagulazione | Asma nei bambini | Sindrome di Down | Sindrome da deficit di attenzione e iperattività | Displasia broncopolmonare | Ipokaliemia | Iperfosfatemia | Iperaldosteronismo primario | Insufficienza surrenalica e altre condizioniStati Uniti, Canada
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University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyReclutamentoLinfoma non Hodgkin | Leucemia, mieloide, acuta | Leucemia, cellule B | Adrenoleucodistrofia | Linfoma, Hodgkin | Talassemia Maggiore | Leucemia, cellule T | DrepanocitosiItalia
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University Hospital, BordeauxReclutamentoDisabilità intellettuale | Fibrosi cistica | Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA) | Difetto cardiaco congenito | Albinismo | Sindrome di Rubinstein-Taybi | Eterotopia nodulare periventricolareFrancia
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University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... e altri collaboratoriCompletatoMalattia di Krabbe | Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) | Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) | Mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III) | Mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI)Stati Uniti
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University of California, San FranciscoReclutamentoMucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Mucopolisaccaridosi VI | Malattia di Wolmann | Malattia di Pompe a esordio infantile | Mucopolisaccaridosi IV A | Mucopolisaccaridosi VII | Malattia di Gaucher neuronopaticaStati Uniti
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New York Medical CollegeCompletatoMucopolisaccaridosi I | Sindrome mielodisplasica | Leucemia linfocitica acuta | Leucemia Mieloide Acuta | Malattia di Niemann-Pick | Mucopolisaccaridosi VI | Malattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Malattia di Batten | Leucodistrofia metacromatica | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Fucos... e altre condizioniStati Uniti