Prove cliniche su Aciduria orotica ereditaria

Malattie di Niemann-Pick | Malattia di Gaucher | Splenomegalia | Carenza di sfingomielinasi acida | ASMD

Spagna

Malattia granulomatosa cronica (CGD) | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Neutropenia cronica grave | Immunodeficienza combinata grave (SCID) | Immunodeficienza con difetto predominante delle cellule T, non specificato | Sindromi da iper IgE | Deficit di iper IgM | Suscettibilità mendeliana alla malattia... e altre condizioni

Stati Uniti

Nefronoftisi | Sindrome di Joubert | Sindrome di Bardet-Biedl | Rene policistico autosomico recessivo | Fibrosi epatica congenita | Malattia fibrocistica epato/renale | Sindrome di Meckel-Gruber | Sindrome di Caroli | Sindrome oro-facciale-digitale di tipo I | Malattia renale glomerulocistica

Stati Uniti

Neurofibromatosi di tipo 1 | Neurofibromatosi di tipo 2 | Ependimoma adulto | Tumore cerebrale ricorrente dell'adulto | Schwannoma acustico | Meningioma anaplastico dell'adulto | Meningioma adulto di grado I | Meningioma adulto di II grado | Emangiopericitoma meningeo dell'adulto | Meningioma papillare dell...

Stati Uniti

Tumore carcinoide del polmone | Tumore neuroendocrino metastatico dell'apparato digerente G1 | Tumore del polipeptide pancreatico | Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 | Glucagonoma pancreatico | Insulinoma pancreatico | Tumore neuroendocrino produttore di somatostatina | Tumore neuroendocrino ricorrente... e altre condizioni

Stati Uniti

Mucopolisaccaridosi | Sindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Malattia di Krabbe | Adrenoleucodistrofia (ALD) | Sindrome del cacciatore | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Alfa mannosidosi | Leucodistrofia metacromatica (MLD) | Sindrome di Maroteaux-Lamy

Stati Uniti

Leucemia mieloide acuta | Leucemia mielomonocitica giovanile | Leucemia linfoblastica acuta | Antiriciclaggio | Leucemia acuta | Neurofibromatosi 1 | Neoplasie ematologiche | Mielodisplasia | Malattia minima residua | Anomalia cromosomica | Monosomia 7 | Remissione | Mutazione somatica | Anomalia citogenetica | TP53 | Emoglobina... e altre condizioni

Stati Uniti

Trombocitopenia amegacariocitica congenita | Emoglobinuria parossistica notturna | Sindrome di Shwachman-Diamond | Sindrome da insufficienza del midollo osseo | Aplasia eritroide pura congenita | Anemia sideroblastica ereditaria | Neoplasia ematologica con mutazione germinale GATA2 | Neoplasia ematologica... e altre condizioni

Stati Uniti

Ictus | Paralisi cerebrale | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofie muscolari | Lesioni del midollo spinale | Emiparesi | Atrofia muscolare spinale | Quadriplegia | Artrogriposi | Malattie neurologiche | Charcot-Marie-Tooth | Debolezza delle estremità come sequela di ictus | Debolezza dovuta a disfunzione del... e altre condizioni

Stati Uniti

Sarcoma dei tessuti molli | Linfoma | Tumori neuroectodermici, primitivi | Neoplasie cerebrali | Linfoma di Hodgkin | Tumore solido | Sarcoma di Ewing | Linfoma non Hodgkin | Medulloblastoma | Medulloblastoma, Infanzia | Neuroblastoma | Rabdomiosarcoma | Tumore di Wilms | Tumore a cellule germinali | Tumore solido infantile e altre condizioni

Stati Uniti

Neuroblastoma ricorrente | Rabdomiosarcoma ricorrente | Tumore di Wilms | Tumore maligno della guaina del nervo periferico ricorrente | Sarcoma sinoviale ricorrente | Blastoma pleuropolmonare

Stati Uniti

Epilessia | Disturbi del neurosviluppo | Disturbo dello spettro autistico | Sindrome di Down | Encefalomiopatie mitocondriali | Sindrome neuropsichiatrica pediatrica ad esordio acuto | Carenza di folato cerebrale | Disturbo neuropsichiatrico autoimmune pediatrico associato a infezione da streptococco

Stati Uniti

Malattia di Niemann-Pick | Deficit di sfingomielinasi acida

Stati Uniti

Glioblastoma | Astrocitoma | Astrocitoma anaplastico | Neurofibromatosi di tipo 1 | Ganglioglioma anaplastico | Xantoastrocitoma pleomorfo anaplastico | Gangliogliomi | Xantoastrocitoma pleomorfo | Astrocitoma diffuso | Oligodendroglioma anaplastico | Astrocitoma pilocitico | Gangliocitoma | Neurocitoma centrale | Oligodendroglioma... e altre condizioni

Stati Uniti, Belgio, Spagna, Danimarca, Germania, Cechia, Italia, Australia, Federazione Russa, Francia, Brasile, Olanda, Giappone, Canada, Finlandia, Svezia, Regno Unito, Argentina, Israele

Malattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromatica | Sindrome di Sanfilippo | Gangliosidosi GM1 | Leucodistrofia a cellule globoide | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Sandhoff | Malattia delle cellule I

Stati Uniti

Tumore solido infantile non specificato, protocollo specifico | Sarcoma osseo di Ewing | Sarcoma di Ewing | Leucemia linfoblastica acuta infantile | Tumore di Wilms e altri tumori renali infantili | Rabdomiosarcoma infantile | Sarcoma dei tessuti molli dell'infanzia | Sarcoma di Ewing/tumore neuroectodermico...

Stati Uniti, Australia, Canada

Metastasi cerebrali | Schwannoma vestibolare | Meningioma paraottico

Francia

Miastenia grave | Neuromielite Ottica | Malattia autoimmune | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica | Sindrome miastenica di Lambert Eaton | Degenerazione cerebellare | Sindrome della persona rigida | Sindrome da opsoclono mioclono | Malattia neurologica autoimmune | Trapianto autologo autoimmune e altre condizioni

Stati Uniti

Malattia epatica allo stadio terminale | Malattia cardiovascolare | Fratture, ossa | Diabete mellito | Insufficienza renale | Epatite B | Epatite C | Insufficienza renale cronica | Proteinuria | HIV | Coinfezione | Acidosi, Lattico | AIDS

Spagna, Svizzera, Germania, Regno Unito, Austria, Svezia, Finlandia, Israele, Danimarca, Francia, Italia, Islanda, Belgio, Slovacchia, Norvegia, Lituania, Portogallo, Polonia, Croazia, Cechia, Grecia, Ungheria, Lussemburgo, Arge... e altro ancora

Malattie del fegato | Arresto cardiaco | Ictus | Polmonite | Shock settico | Insufficienza respiratoria | Trauma | Danno renale acuto | Chetoacidosi diabetica | Ferita alla testa | Sanguinamento gastrointestinale | Emorragia intracerebrale | Malattie cardiache, ischemiche

Taiwan

Malattie autoimmuni | Linfoma di Hodgkin | Neoplasie ematologiche | Leucemia linfoblastica acuta (ALL) | Linfoma non Hodgkin | Anemia aplastica grave | Disturbi ereditari del metabolismo | Anomalie ereditarie delle piastrine | Disturbi istiocitici | Leucemia mieloide acuta (AML o ANLL) | Altra leucemia acuta | Leucemia Mieloide Cronica (LMC) e altre condizioni

Stati Uniti

Anemia falciforme | Neutropenia congenita grave | Emoglobinuria parossistica notturna | Glanzmann Trombastenia | Sindrome di Shwachman-Diamond | Anemia Diamond Blackfan | Alfa o beta talassemia dipendente da trasfusione | Patologie ematologiche non maligne

Stati Uniti

Malattie mitocondriali | DNA mitocondriale tRNALeu(UUR) m.3243A | Diabete ereditario materno e sordità (MIDD) | Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus (MELAS)

Sclerosi multipla | Neurite ottica | Disturbo dello spettro della neuromielite ottica | Sarcoidosi del SNC | Vasculite del SNC | Mielite trasversa | Encefalite di Rasmussen | Encefalomielite disseminata acuta | Encefalite anti-NMDAR | Encefalite autoimmune associata ad anti-GAD65 | Encefalite autoimmune associata... e altre condizioni

Svizzera

Artrite reumatoide | Uveite | Vasculite | Diabete di tipo 1 | Morbo di Crohn | Miosite | Volontariato sano | Spondilite anchilosante | FMF | Lupus Eritematoso Sistemico/Sindrome Da Antifosfolipidi | Sindromi periodiche associate alla criopirina/sindrome periodica associata al recettore del TNF | Rettocolite ulcerosa e altre condizioni

Francia

Neuroblastoma ricorrente | Osteosarcoma ricorrente | Rabdomiosarcoma infantile ricorrente | Sarcoma dei tessuti molli dell'adulto ricorrente | Tumore di Wilms ricorrente e altri tumori renali infantili | Rabdomiosarcoma infantile trattato in precedenza | Sarcoma infantile ricorrente dei tessuti... e altre condizioni

Stati Uniti

Disabilità intellettuale | Fibrosi cistica | Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA) | Difetto cardiaco congenito | Albinismo | Sindrome di Rubinstein-Taybi | Eterotopia nodulare periventricolare

Francia

Sarcoma | Gozzo | Pineoblastoma | Tumore di Wilms | Medulloepitelioma | Blastoma pleuropolmonare | Tumori ipofisari | Nefroma cistico | Tumore a cellule di Sertoli-Leydig dell'ovaio | Rabdomiosarcoma embrionale della cervice

Stati Uniti

Disturbo della biogenesi del perossisoma | Disturbo dello spettro di Zellweger | RCDP - Condrodisplasia puntata rizomelica | Deficit di proteine ​​D-bifunzionali | Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasi | Carenza di acil-CoA ossidasi perossisomiale | Carenza di acil-CoA ossidasi 2 perossisomiale | ATP... e altre condizioni

Canada

Glaucoma | Degenerazione maculare | Uveite | Retinopatia diabetica | Edema maculare diabetico | Edema maculare | Occlusione della vena retinica | Malattie del nervo ottico | Distacco della retina | Malattia maculare | Malattia retinica | Neovascolarizzazione retinica | Occlusione dell'arteria retinica | Retinopatia... e altre condizioni

Svizzera

Glioma del tronco cerebrale infantile non trattato | Ependimoma anaplastico adulto | Oligodendroglioma anaplastico dell'adulto | Astrocitoma diffuso adulto | Glioblastoma adulto a cellule giganti | Glioblastoma adulto | Gliosarcoma adulto | Glioma misto adulto | Oligodendroglioma adulto | Astrocitoma pilocitico... e altre condizioni

Stati Uniti

Disfunsione dell'arteria coronaria | Insufficienza renale | Disordini neurologici | Aneurisma intracranico | Procedure chirurgiche, operative | Terapia respiratoria | Procedure chirurgiche minimamente invasive | Disturbi del ritmo cardiaco | Disturbi urologici | Disturbi cardiovascolari | Disturbi digestivi | Supporto... e altre condizioni

Cina, Francia, Italia, Stati Uniti, Spagna, Australia, Belgio, Danimarca, Germania, Grecia, Ungheria, Israele, Giappone, Corea, Repubblica di, Malaysia, Olanda, Norvegia, Portogallo, Serbia, Svezia, Svizzera, Regno Unito, Arge... e altro ancora

Malattia di Gaucher | Carenza di sfingomielinasi acida

Spagna

Polmonite | Brucia | Shock | Avvelenamento | Dolore addominale | Dolore al petto | Trauma | Febbre | Bradicardia | Sincope | Convulsioni | Vertigine | Tachicardia | Infarto | Chetoacidosi diabetica | Fiato corto | Reazione allergica | Asma acuta | Stato mentale alterato | BPCO Esacerbazione Acuta | Edema polmonare - Acuto | Sindrome non chetosica...

Malattie mitocondriali | DNA mitocondriale tRNALeu(UUR) m.3243A | Diabete ereditario materno e sordità (MIDD) | Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus (MELAS) | Oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO)

Olanda, Danimarca, Regno Unito, Germania

Mucopolisaccaridosi II | Malattie cerebrali, metaboliche, congenite | Adrenoleucodistrofia | Malattia di Batten | Leucodistrofia, metacromatica | Leucodistrofia, cellula globoide | Alfa-mannosidosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | Malattia di Sandoff | Malattia di Neimann Pick | Sanfilippo...

Stati Uniti

Melanoma | Sarcoma dei tessuti molli | Carcinoma | Osteosarcoma | Sarcoma di Ewing | Tumore rabdoide | Neuroblastoma | Rabdomiosarcoma | Tumore di Wilms | Epatoblastoma | Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde | Tumore solido pediatrico | Sarcoma a cellule chiare | Tumori maligni della guaina dei nervi periferici e altre condizioni

Stati Uniti

Glioma | Carcinoma a cellule renali | Osteosarcoma | Ependimoma | Medulloblastoma | Neuroblastoma | Meningioma | Craniofaringioma | Neoplasie del plesso coroideo | Rabdomiosarcoma | Tumore di Wilms | Sarcoma di Ewing | Tumore rabdoide maligno | Tumori del fegato | Tumori a cellule germinali | Tumore neuroepiteliale disembrioplastico e altre condizioni

Stati Uniti, Libano

Malattia di Niemann-Pick | Malattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Malattia di Batten | Leucodistrofia metacromatica | Gangliosidosi GM1 | Fucosidosi | Leucodistrofia a cellule globoide | Malattia di Gaucher | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Sandoff

Stati Uniti

Tumore solido infantile non specificato, protocollo specifico | Tumore solido dell'adulto non specificato, protocollo specifico | Metastasi polmonari | Rabdomiosarcoma infantile ricorrente | Sarcoma dei tessuti molli dell'adulto ricorrente | Sarcoma dei tessuti molli dell'adulto di stadio IV | Tumore... e altre condizioni

Stati Uniti

Neoplasia solida maligna refrattaria | Sarcoma di Ewing ricorrente | Epatoblastoma ricorrente | Tumore a cellule germinali maligno ricorrente | Neoplasia solida maligna ricorrente | Neuroblastoma ricorrente | Osteosarcoma ricorrente | Tumore neuroectodermico primitivo periferico ricorrente | Tumore rabdoide... e altre condizioni

Stati Uniti, Canada

Sfingolipidi | Malattia di Niemann-Pick, tipo C | Malattia di Krabbe | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Alfa mannosidosi | Sindrome di Hurler | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Malattia di Wolman | Malattia di Niemann-Pick di tipo B

Stati Uniti

Arresto cardiaco | Fibrillazione atriale | Cardiopatia ischemica | Infarto cerebrale | Infarto | Malattia di Moyamoya | Emorragia subaracnoidea | Malattie dell'aorta | Aneurisma cerebrale | Emorragia intracerebrale | Occlusione e stenosi delle arterie precerebrali | Occlusione e stenosi delle arterie cerebellari | Malformazione arterovenosa dei vasi cerebrali

Cina

Carcinoma a cellule renali | Tumore di Wilms | Sarcoma a cellule chiare del rene | Carcinoma a cellule renali papillari | Carcinoma midollare del rene | Nefroblastomatosi perilobare iperplastica diffusa | Tumore rabdoide del rene | Nefroma mesoblastico congenito | Carcinoma a cellule renali associato... e altre condizioni

Stati Uniti, Canada, Porto Rico, Australia, Nuova Zelanda, Israele, Svizzera

Disturbi d'ansia | Disturbo d'ansia generalizzato | Ansia | Sclerosi tuberosa | ADHD | Disturbi del neurosviluppo | Disturbo dello spettro autistico | Sindrome dell'X fragile | Ansia sociale | Disturbo d'ansia sociale | Agorafobia | Sindrome di Tourette | Disturbi da tic | Autismo | ADHD Tipo prevalentemente disattento | ADHD... e altre condizioni

Canada

Cancro alla prostata ricorrente | Cancro a cellule renali in stadio III | Carcinoma endometriale ricorrente | Cancro al seno maschile | Cancro al seno in stadio IV | Cancro epiteliale ovarico in stadio IV | Tumore a cellule germinali ovariche in stadio IV | Stadio IIIA Carcinoma polmonare non a piccole... e altre condizioni

Stati Uniti

Cancro ai polmoni | Cirrosi | Esofago di Barrett | Neoplasie ematologiche | Malattia del fegato grasso non alcolica | Rischio di cancro | Neoplasia intraepiteliale vulvare | Sopravvissuti al cancro infantile | Polmone; Nodo | Steatoepatite non alcolica | Osteocondroma | Sindrome da predisposizione al cancro | Previsione... e altre condizioni

Stati Uniti

Melanoma | Sarcoma | Cancro ai reni | Leucemia | Cancro al seno | Cancro laringeo | Cancro ipofaringeo | Cancro rinofaringeo | Mieloma multiplo | Tumore gastrico | Tumore del pancreas | Cancro esofageo | Cancro dell'intestino tenue | Cancro ovarico | Sindrome di Lynch | Cancro ai polmoni | Cancro rettale | Cancro alla prostata | Tumori... e altre condizioni

Stati Uniti

Psoriasi pustolosa | Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto | Malattia di Behçet | Dermatite erpetiforme | Pioderma gangrenoso | Dermatosi bollosa a IgA lineari | Altre malattie infiammatorie specificate della pelle o del tessuto sottocutaneo | Sindrome di Sweet | Sindrome da dermatosi-artrite... e altre condizioni

Svizzera

Malattie reumatiche | Artrite reumatoide | Lupus eritematoso sistemico | Sclerosi sistemica | Dermatomiosite | Polimiosite | Arterite a cellule giganti | Polimialgia reumatica | Artrite psoriasica | Sindrome di Sjogren | Sindrome da antifosfolipidi | Sarcoidosi | Malattia di Lyme | Spondilite anchilosante | Sclerodermia | Artrite reattiva e altre condizioni

Stati Uniti