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Prove cliniche su Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
Totale 329 risultati
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereCompletatoCarenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lungaDanimarca
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoCarenza proteica trifunzionale | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi 2 | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoNormali Volontari | Carenza proteica trifunzionale | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi II, miopaticoStati Uniti
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoCarenza proteica trifunzionale | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi 2Stati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDeficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT I o CPT II). | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a catena lunga | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Carenza di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT)...Stati Uniti, Regno Unito
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandCompletatoCarenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD).Stati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDisturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD) | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT II). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a...Stati Uniti, Regno Unito
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioniKazakistan
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.ReclutamentoDeficit di acil-CoA deidrogenasi a catena mediaStati Uniti
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncReclutamentoDeficit di acil-CoA deidrogenasi a catena mediaStati Uniti
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNon più disponibileSindrome di Bart | Carenza proteica trifunzionale mitocondriale | Carenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT1, CPT2) | Deficit di idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Disturbi da accumulo di glicogeno | Malattia da carenza... e altre condizioniStati Uniti
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamentoDisturbo della biogenesi del perossisoma | Disturbo dello spettro di Zellweger | RCDP - Condrodisplasia puntata rizomelica | Deficit di proteine D-bifunzionali | Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasi | Carenza di acil-CoA ossidasi perossisomiale | Carenza di acil-CoA ossidasi 2 perossisomiale | ATP... e altre condizioniCanada
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghCompletatoCarenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi 2 (CPT2). | Carenza di proteina trifunzionale mitocondriale (TFP). | Carenza di 3 idrossiacilCoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD).Stati Uniti
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Horizon Pharma USA, Inc.CompletatoCarenza di aldeide deidrogenasi-2 (ALDH2).Stati Uniti
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Sahlgrenska University Hospital, SwedenCompletatoCostola; Frattura, multipla, con torace a mazzafrustoSvezia
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteStudio sulla storia naturale dei pazienti con deficit di succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH).Carenza di semialdeide deidrogenasi succinicaStati Uniti, Regno Unito, Germania, Spagna
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamentoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasi | Carenza di piruvato deidrogenasi E1 alfa | Carenza di piruvato deidrogenasi E1-beta | Carenza di piruvato deidrogenasi E2 | Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasiRegno Unito
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Ain Shams UniversitySconosciutoCarenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasiEgitto
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University of Mississippi, OxfordCompletatoMalaria | Deficit di glucosio 6 fosfato deidrogenasiStati Uniti
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityCompletatoCarenza di glucosio-6 fosfato deidrogenasiTailandia
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PATHEijkman Institute for Molecular BiologyCompletatoCarenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasiIndonesia
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University of RochesterCompletatoLinfoma | Mieloma multiplo | Mielofibrosi | Tumori solidi | Malattia ematologica | Deficienze immunitarieStati Uniti
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Origin BiosciencesCompletatoCarenza di cofattore di molibdeno (MoCD) | Malattia autosomica recessiva rara | Carenza di attività degli enzimi dipendenti dal molibdeno (solfito ossidasi [SOX], xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi)Stati Uniti
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National Institute of Neurological Disorders and...CompletatoSemialdeide succinica | Carenza di deidrogenasi | MalattieStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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Sunnybrook Health Sciences CentreReclutamentoDolore | Trauma | Dolore, Acuto | Lesione traumatica | Dolore, cronico | Fratture costali | Frattura costale multipla | Costola; Frattura, con il petto del mazzafrustoCanada
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Southern Medical University, ChinaSconosciutoIperbilirubinemia neonataleCina
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OrthoCarolina Research Institute, Inc.Iscrizione su invitoLesione ACL | Lacrima ACL | ACL - Deficit del legamento crociato anterioreStati Uniti
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityReclutamento
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Steadman Philippon Research InstituteÖssur EhfRitiratoLCA | Lesione ACL | ACL - Rottura del legamento crociato anteriore | ACL - Deficit del legamento crociato anterioreStati Uniti
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National Institute of Neurological Disorders and...CompletatoConvulsioni | Malattia metabolicaStati Uniti
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Chang Gung Memorial HospitalSconosciutoL'effetto riabilitativo dell'esercizio fisico nei pazienti con ricostruzione del legamento crociato.Lesione ACL | ACL - Rottura del legamento crociato anteriore | ACL - Deficit del legamento crociato anterioreTaiwan
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GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheReclutamentoACL - Deficit del legamento crociato anterioreFrancia
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Guangdong Provincial People's HospitalRitiratoReazione avversa al vaccino | Cancro ai polmoni | Polmonite COVID-19 | Malattia respiratoria acuta SARS-CoV-2 | Nodulo polmonare, solitario | Nodulo polmonare, multiploCina
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University Hospital, CaenInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceSconosciutoLacrima ACL | ACL - Deficit del legamento crociato anterioreFrancia
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GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheReclutamentoACL - Deficit del legamento crociato anterioreFrancia
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...ReclutamentoMalattia da carenza di complesso di piruvato deidrogenasiStati Uniti
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University of California, San FranciscoCompletatoDisturbi correlati all'alcol | Risciacquo | Carenza di aldeide deidrogenasiStati Uniti
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University of OxfordCompletatoSano | G6PD Normale | G6PD carenteTailandia
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University of ThessalyNon ancora reclutamento
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PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoCompletato
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Columbia UniversityNew York Blood CenterCompletato
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University of ThessalyCompletato
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Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncReclutamentoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasiStati Uniti
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteDeficit del complesso di piruvato deidrogenasiStati Uniti
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Fondazione TelethonCompletatoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasiItalia
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PATHFred Hutchinson Cancer CenterCompletatoCarenza di G6PDStati Uniti