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Prove cliniche su Sindrome da microduplicazione del cromosoma 3q29
Totale 253 risultati
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Emory UniversityReclutamentoSindrome da microdelezione 3q29 | Sindrome da microduplicazione 3q29Stati Uniti
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationReclutamentoMutazione del gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Sindrome da cancellazione | 16p11.2 Duplicazioni | 1Q21.1 Cancellazione | 1Q21.1 Sindrome da microduplicazione (disturbo) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CAMPIONE1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutazione del gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN... e altre condizioniStati Uniti
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University Hospital, BrestReclutamentoSindromi mielodisplastiche | Anomalia cromosomica | Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare | Sindrome mielodisplastica con sideroblasti ad anello | Anemia mielodisplastica | Sindrome mielodisplastica con Del(5Q) isolataFrancia
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National Cancer Institute (NCI)CompletatoLeucemia Mielomonocitica Cronica | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Leucemia mieloide acuta dell'adulto con anomalie 11q23 (MLL). | Leucemia mieloide acuta dell'adulto con Del(5q) | Leucemia mieloide acuta dell'adulto con Inv(16)(p13;q22) | Leucemia mieloide acuta dell'adulto... e altre condizioniStati Uniti
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderReclutamentoDisturbi dello sviluppo sessuale | Iperplasia surrenale congenita | Sclerosi tuberosa | Sindrome di Kalmann | Sindrome di Prader-Willi | Neurofibromatosi | Sindrome di Rett | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Turner | Sindrome di Noonan | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Sindrome di Saethre-Chotzen | Ipopituitarismo... e altre condizioniOlanda
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National Cancer Institute (NCI)CompletatoMielofibrosi primaria | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Sindrome mielodisplastica precedentemente trattata | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Leucemia mieloide acuta secondaria | Malattia ricorrente | Leucemia linfoblastica acuta ricorrente dell'adulto | Sindrome mielodisplastica... e altre condizioniStati Uniti, Canada, Nuova Zelanda
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner,...ReclutamentoSindrome da delezione del cromosoma 9P | Sindrome da 9p meno | Sindrome di Alfi | 9P Monosomia | Sindrome da monosomia parziale 9PStati Uniti
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Mayo ClinicTerminatoSindrome di Cornelia de LangeStati Uniti
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Johns Hopkins UniversityCornelia de Lange Syndrome FoundationNon ancora reclutamentoSindrome di Cornelia de LangeStati Uniti
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...ReclutamentoSindrome di Cornelia de LangeStati Uniti
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University of Colorado, DenverCompletatoSindrome di Klinefelter | 47,XXY | Aneuploidia dei cromosomi sessuali | Sindrome XXYStati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)Attivo, non reclutanteNeoplasie a cellule emopoietiche e linfoidi | Policitemia vera | Trombocitemia essenziale | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Sindrome mielodisplasica | Leucemia linfoblastica acuta ricorrente dell'adulto | Sindrome mielodisplastica secondaria | Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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BiogenCompletatoSindrome di Angelmann | Sindrome da duplicazione del cromosoma 15q (dup15q).Stati Uniti
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Hospices Civils de LyonSconosciutoSindrome di Williams-Beuren | Sindrome da microduplicazione 7q11.23 | VasculopatiaFrancia
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Rush University Medical CenterEmory UniversityIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome dell'X fragile | Sindrome di Rett | Sindrome di amartoma, multiplo | Sindrome di Angelmann | Carenza di creatina, legata all'X | Sindrome della monosomia telomerica 22Q13 | Cromosoma 15Q, delezione parzialeStati Uniti
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University of Colorado, DenverReclutamentoSindrome di Klinefelter | Trisomia X | Sindrome XYY | Sindrome XXXY e XXXXY | Sindrome di Xxyy | Sindrome di Xyyy | Sindrome Xxxx | Xxxxx Sindrome | Sindrome di Xxxyy | Sindrome di Xxyyy | Sindrome di Xyyyy | Maschio con mosaicismo del cromosoma sessualeStati Uniti
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Centre Hospitalier Universitaire DijonSconosciuto
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Lenetix Medical Screening LaboratorySconosciutoSindrome di Down (trisomia 21) | Sindrome di Edward (trisomia 18) | Sindrome di Patau (trisomia 13) | Sindrome di Klinefelter (47, XXY) | e altri cromosomi | Anomalie.Stati Uniti
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University of JaenCompletatoSindrome oro-facciale-digitaleSpagna
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University of Colorado, DenverCompletatoSindrome di Turner | Sindrome di Turner Mosaicismo, 45, X/46, XX o XY | Sindrome di Turner Mosaicismo 46,X,I(X)(Q10)/45,X | Sindrome di Turner Cariotipo 46,X con cromosoma sessuale anomalo, eccetto I(Xq)Stati Uniti
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University of WashingtonCompletatoInfertilità maschile | Sindrome di Klinefelter | Microdelezioni del cromosoma YStati Uniti
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)ReclutamentoLeucemia mieloide acuta | Sindrome mielodisplastica ad alto rischio | Leucemia mieloide cronica in fase blastica, positiva per BCR-ABL1 | Cromosoma Philadelphia positivo | Neoplasia mieloproliferativa | Sarcoma mieloide | Blasts 10 per cento o più di cellule nucleate del midollo osseoStati Uniti
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Marinus PharmaceuticalsUniversity of California, Davis; U.S. Army Medical Research and Development CommandCompletatoSindrome x fragileBelgio, Stati Uniti
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome di Down | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Sindrome di Rett | Sindrome di Turner | Sindrome di Williams | Sindrome di Angelmann | Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 | Sindrome di Klinefelter | Sindrome di Phelan-McDermid | Sindrome Dup15Q e altre condizioniStati Uniti
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Parc de Salut MarHospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain; Hospital Universitario... e altri collaboratoriCompletatoSindrome di Down | Sindrome dell'X fragileSpagna
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...CompletatoSindrome dell'X fragile (FXS)Stati Uniti
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Ovid Therapeutics Inc.CompletatoSindrome dell'X fragile (FXS)Stati Uniti
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Guido A. Davidzon, MD, SMRitirato
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Tetra Discovery PartnersCompletatoSindrome dell'X fragile | Sindrome Fra(X). | FXSStati Uniti
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University of Colorado, DenverNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Children's Hospital... e altri collaboratoriCompletatoSindrome di Klinefelter | Sindrome XXYStati Uniti
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Craig EricksonHealx LimitedReclutamentoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Elizabeth Berry-KravisCompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Novartis PharmaceuticalsCompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti, Spagna
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Rowan UniversityUniversity of Pennsylvania; FRAXA Research FoundationSconosciuto
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Hoffmann-La RocheCompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Hoffmann-La RocheCompletatoSindrome dell'X fragileFrancia, Spagna, Stati Uniti, Perù, Canada, Regno Unito, Chile, Argentina, Messico, Svezia
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Yolanda de Diego OteroCompletatoSindrome dell'X fragileSpagna
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Seaside Therapeutics, Inc.CompletatoStudio sulla sicurezza, tollerabilità ed efficacia di STX209 in soggetti con sindrome dell'X fragileSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Seaside Therapeutics, Inc.TerminatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Université de SherbrookeCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Centre de recherche du Centre... e altri collaboratoriNon ancora reclutamento
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Tetra Discovery PartnersReclutamentoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Children's Hospital of Fudan UniversityReclutamento
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Tetra Discovery PartnersIscrizione su invitoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Healx LimitedRitiratoSindrome dell'X fragileStati Uniti, Australia
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiCompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Université de SherbrookeFRAXA Research FoundationCompletato
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NovartisCompletatoSindrome dell'X fragileFrancia, Italia, Svizzera
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Neuren Pharmaceuticals LimitedCompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Randi J. Hagerman, MDCompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti