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Cerca studi clinici per: Autosomal Recessive Disorder
Totale 148071 risultati
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Clinic for Special ChildrenReclutamentoMiopatia | Miopatia; Ereditario | Miopatie, Nemalina | Miopatia associata a TNNT1 | Miopatia dei bastoncini nemalini a esordio infantile | Miopatia, Rod | Miopatia nemalina Amish | Miopatia nemalina 5 | NEM5 | Malattia muscolare genetica | Malattia ereditaria recessiva (autosomica) | ANMStati Uniti
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Inozyme PharmaGACI GlobalNon ancora reclutamentoPROPEL: un registro prospettico osservazionale dei pazienti per valutare il deficit di ENPP1 e ABCC6ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi 1
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... e altri collaboratoriReclutamentoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay | Paraplegia spastica 7Canada
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ModernaTX, Inc.ReclutamentoFenilchetonuriaStati Uniti, Australia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoEmofilia A | Emofilia B | Fibrosi cistica | Anemia falciforme | Distrofia muscolare, Duchenne | Sindrome dell'X fragile | Malattia di Huntington | Distrofia miotonica | Rene policistico autosomico recessivo | Neurofibromatosi-sindrome di Noonan | Distrofia muscolare, Becker | Diagnosi prenatale invasiva in un... e altre condizioniFrancia
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TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...ReclutamentoEpilessia | Disturbi del movimento | Malattie Rare | Disordine genetico | Carenza di trasportatore di citrato | SLC13A5 Carenza | EIE25 | Sindrome di Kohlschutter-Tonz (non ROGDI) | Disturbo del trasportatore di citrato | DEE25Stati Uniti
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityNon ancora reclutamentoDisturbo autosomico recessivo (portatori genetici di PKU)Canada
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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Inozyme PharmaReclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Deficit di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Regno Unito, Canada
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University of GuelphMcMaster UniversityReclutamentoDisturbo autosomico recessivo (portatori genetici di PKU)Canada
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Akouos, Inc.Eli Lilly and CompanyReclutamentoIpoacusia neurosensoriale, bilateraleStati Uniti, Taiwan, Regno Unito
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationReclutamentoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-SaguenayCanada
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Inozyme PharmaReclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Regno Unito
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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ModernaTX, Inc.ReclutamentoMalattia da accumulo di glicogenoStati Uniti, Canada
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1 1 | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto...Stati Uniti
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Inozyme PharmaNon ancora reclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1 | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza
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Aspa TherapeuticsReclutamentoMalattia di CanavanStati Uniti
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Myrtelle Inc.ReclutamentoMalattia di CanavanStati Uniti
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University of PennsylvaniaUniversity of Amsterdam; University of Cape Town; University of Witwatersrand,...ReclutamentoIpercolesterolemia familiare omozigoteStati Uniti, Olanda, Sud Africa
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryReclutamentoAderenza ai farmaci | Aderenza, Farmaco | Aderenza al trattamento | Ipercolesterolemia Familiare | Colloquio motivazionale | Aderenza, Paziente | Aderenza e conformità al trattamento | Conformità del paziente | Aderenza | Ipercolesterolemia, familiare | Aderenza del paziente | Ipercolesterolemia autosomica dominante e altre condizioniFederazione Russa
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Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)ReclutamentoAtassia spasticaCanada, Francia, Germania, Italia, Olanda, Tacchino, Regno Unito
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Aspa TherapeuticsReclutamentoMalattia di CanavanStati Uniti, Germania
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamentoMiopatia di Betlemme | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, digenica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica recessiva | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica dominante | Miopatia di Bethlem 1, autosomica recessiva | UCMD | BTHLM1Regno Unito
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Indiana UniversityReclutamentoMalattia della valvola aortica | Sindrome di Marfan | Valvola aortica bicuspide | Aneurisma dell'aorta toracica | Dissezione dell'aorta toracica | Sindrome di Turner | Sindrome vascolare di Ehlers-Danlos | Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissezione aortica | Sindrome di PHACE | Aortopatie | Malattia... e altre condizioniStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Reclutamento
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamentoNefronoftisi | Sindrome di Joubert | Sindrome di Bardet-Biedl | Rene policistico autosomico recessivo | Fibrosi epatica congenita | Malattia fibrocistica epato/renale | Sindrome di Meckel-Gruber | Sindrome di Caroli | Sindrome oro-facciale-digitale di tipo I | Malattia renale glomerulocisticaStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | p47 | Autosomico recessivoStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)CompletatoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo tipo2Stati Uniti
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Inozyme PharmaAttivo, non reclutanteValutazione della sicurezza, tollerabilità ed efficacia di INZ-701 negli adulti con deficit di ENPP1Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Canada, Germania, Francia, Regno Unito
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteMalattia autosomica recessiva | Malattie genetiche legate all'XAustralia
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital of Orange CountyAttivo, non reclutanteCeroidolipofuscinosi neuronali | Ceroidolipofuscinosi neuronale CLN2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva 7Stati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Attivo, non reclutanteDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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TESS Research FoundationStanford UniversityIscrizione su invitoEpilessia | Disturbi del movimento | Malattie Rare | Disordine genetico | Carenza di trasportatore di citrato | SLC13A5 Carenza | EIE25 | Sindrome di Kohlschutter-Tonz (non ROGDI) | 17p13.1 Delezioni confinate al gene SLC13A5 | Disturbo del trasportatore di citratoStati Uniti
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoMalattia di Parkinson 6, esordio precoce | Malattia di Parkinson (autosomica recessiva, esordio precoce) 7, umano | Malattia di Parkinson autosomica recessiva, esordio precoce | Malattia di Parkinson, autosomica recessiva ad esordio precoce, digenica, Pink1/Dj1Stati Uniti
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaCompletatoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-SaguenayCanada
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)CompletatoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)TerminatoOsteopetrosi maligna infantileStati Uniti
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Cadent TherapeuticsRitiratoAtassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassie spinocerebellari | Atassia spinocerebellare di tipo 1 | Atassia spinocerebellare di tipo 2 | Atassia spinocerebellare di tipo 6 | Atassia spinocerebellare di tipo 10 | Atassia spinocerebellare di tipo 7 | Atassia spinocerebellare di tipo 8 | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalCompletatoCalcificazione arteriosa generalizzata nell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo di tipo 2Stati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoAtassia spinocerebellare di tipo 1 | Atassia spinocerebellare di tipo 2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva 3 | Atassia episodica, tipo 7Francia
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoImmunodeficienza combinata grave | Carenza di adenosina deaminasi | Disturbo del sistema immunitario | Malattia autosomica recessiva | Deficit di purine-nucleosidi fosforilasi | Immunodeficienza combinata grave con assenza di cellule T e B | Immunodeficienza combinata grave legata all'XStati Uniti
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Wayne State UniversitySconosciutoAneuploidia | Malattia autosomica recessivaStati Uniti
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Origin BiosciencesCompletatoCarenza di cofattore di molibdeno (MoCD) | Malattia autosomica recessiva rara | Carenza di attività degli enzimi dipendenti dal molibdeno (solfito ossidasi [SOX], xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi)Stati Uniti
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NYU Langone HealthCompletatoDisturbi d'ansia | Disautonomia familiare | Distimia | Ipertensione parossistica | Malattia autosomica recessivaStati Uniti
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcSconosciutoPseudoxantoma elastico | Calcificazione arteriosa generalizzata nell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivoGermania
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Xiaofan ZhuA disposizioneAnemia di Fanconi | Malattia genetica recessiva autosomica o legata al sesso | Insufficienza dell'emopoiesi del midollo osseo, anomalie congenite multiple e suscettibilità alle malattie neoplastiche. | Mantenimento dell'ematopoiesi.Cina
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CSL BehringCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia legata all'X | Agammaglobulinemia autosomica recessivaGermania, Regno Unito, Francia, Italia, Polonia, Romania, Spagna, Svezia, Svizzera