Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske studier på Congenitale spiegelbewegingsstoornis

Totalt 8789 resultater

University Hospital, Grenoble

Har ikke rekruttert ennå

Teknisk gjennomførbarhetsstudie av ultralyd muskelavbildning i antenatal ultralyd (FetUS)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
University Hospital, Grenoble

Rekruttering

Pediatrisk og voksenregister for pasienter med ARThrogryposis (PARART)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Frankrike
University Hospital, Grenoble

Fullført

Arthrogryposis Multiplex Congenita i pediatrisk alder: korrelasjon mellom muskulær MR og funksjonell evaluering (AMUSE)

Pediatrisk ALT | Arthrogryposis Multiplex Congenita | AMC-Arthrogryposis Multiplex Congenita

Frankrike
UConn Health

Rekruttering

Genetisk og funksjonell analyse av Aplasia Cutis Congenital (ACC) (ACC)

Aplasia Cutis Congenita

Forente stater
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fullført

Mexiletine og ikke-dystrofiske myotonier (MYOMEX)

Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita | Ikke-dystrofiske myotonier

Frankrike
National Cancer Institute (NCI)

Fullført

Behovsvurdering for enkeltpersoner og familier berørt av Dyskeratosis Congenita (DC) og relaterte telomerebiologiske lidelser (TBD)

Dyseratosis Congenita | Telomerbiologiske lidelser

Forente stater
Palvella Therapeutics, Inc.

Rekruttering

En multisenter, fase 3 randomisert, dobbeltblind, kjøretøykontrollert studie som evaluerer sikkerheten og effekten av QTORIN 3,9 % Rapamycin vannfri gel ved behandling av Pachyonychia Congenita (VAPAUS)

Pachyonychia Congenita

Forente stater, Storbritannia
Pachyonychia Congenita Project

Rekruttering

International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR)

Pachyonychia Congenita

Forente stater
Grete Andersen, MD

Fullført

Forholdet mellom myotoni og fitness

Medfødt myotoni

Danmark
Kamari Pharma Ltd

Rekruttering

Studie designet for å evaluere sikkerheten og effektiviteten til 1 % topisk formulering av KM-001 på type 1 Punctate Palmoplantar Keratoderma eller Pachyonychia Congenita sykdommer

KPPP1 | Pachyonychia, medfødt

Israel
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Rekruttering

Hematopoetisk stamcelletransplantasjon for Dyskeratosis Congenita eller alvorlig aplastisk anemi

Aplastisk anemi | Dyseratosis Congenita

Forente stater
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Fullført

Stamcelletransplantasjon (SCT) for Dyskeratosis Congenita eller SAA

Aplastisk anemi | Dyseratosis Congenita

Forente stater
Palvella Therapeutics, Inc.

Rekruttering

En studie som evaluerer sikkerheten og farmakokinetikken til QTORIN Rapamycin 3,9 % vannfri gel ved behandling av voksne med Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita

Forente stater
Palvella Therapeutics, Inc.

Aktiv, ikke rekrutterende

VALO-2: Studie som evaluerer sikkerheten og effekten av PTX022 ved behandling av voksne med Pachyonychia Congenita (VALO-2)

Pachyonychia Congenita

Forente stater
TransDerm, Inc.
Pachyonychia Congenita Project

Fullført

Aktuell Sirolimus for behandling av Pachyonychia Congenita (PC)

Pachyonychia Congenita

Forente stater
Pachyonychia Congenita Project

Fullført

Studie av TD101, et lite forstyrrende RNA (siRNA) designet for behandling av Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita

Forente stater
Palvella Therapeutics, Inc.

Ukjent

Fase 2/3-studie som evaluerer sikkerheten og effekten av PTX-022 i behandling av voksne med Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita

Forente stater
Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Ukjent

Simvastatinbehandling av Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita
Ohio State University
Gilead Sciences

Fullført

Studie av Ranolazin i Myotonia Congenita, Paramyotonia Congenita og Myotonic Dystrophy Type 1

Myotonisk dystrofi 1 | Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita

Forente stater
Rigshospitalet, Denmark

Påmelding etter invitasjon

Internasjonal AGD-database; Determinanter for AGD og etablering av normative data (iAGD)

Redusert anogenital avstand

Danmark
Johns Hopkins University

Fullført

Effekt av brokkolispireekstrakt på keratinocyttdifferensiering i normal hud

Epidermolyse Bullosa Simplex | Pachyonychia Congenita

Forente stater
Boston Children's Hospital
Massachusetts General Hospital; Mayo Clinic; Karolinska University Hospital; Baylor College of Medicine og andre samarbeidspartnere

Aktiv, ikke rekrutterende

Strålings- og alkylatorfri benmargstransplantasjonsregime for pasienter med Dyskeratosis Congenita

Aplastisk anemi | Dyseratosis Congenita | Hoyeraal Hreidarsson syndrom | Revesz syndrom

Forente stater, Norge, Sverige
QLT Inc.

Fullført

Gjentatte behandlinger av QLT091001 hos pasienter med Leber Congenital Amaurosis eller Retinitis Pigmentosa (Utvidelse av studien RET IRD 01)

LCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)

Canada, Forente stater, Tyskland, Nederland, Storbritannia
Uppsala University

Ukjent

Botulinumtoksin A-behandling ved epidermolyse Bullosa Simplex og Pachyonychia Congenita

Epidermolyse Bullosa Simplex

Sverige
QLT Inc.

Fullført

Naturhistorisk studie i personer med arvelig netthinnesykdom forårsaket av mutasjoner i RPE65 eller LRAT

Leber Congenital Amaurosis (LCA) | Retinitis Pigmentosa (RP)

Forente stater, Canada, Danmark, Tyskland, Nederland, Sveits, Storbritannia
MeiraGTx UK II Ltd
Syne Qua Non Limited

Fullført

Langsiktig oppfølging av genterapistudie for Leber Congenital Amaurosis OPTIRPE65 (retinal dystrofi assosiert med defekter i RPE65)

Øyesykdommer | Retinale sykdommer | Øyesykdommer, arvelig | Leber Congenital Amaurosis (LCA)

Forente stater, Storbritannia
QLT Inc.

Fullført

Sikkerhet/konseptstudie av oral QLT091001 hos pasienter med Leber Congenital Amaurosis (LCA) eller Retinitis Pigmentosa (RP) på grunn av Retinal Pigment Epithelial 65 Protein (RPE65) eller Lecithin:Retinol Acyltransferase (LRAT) mutasjoner

LCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)

Forente stater, Canada, Tyskland, Nederland, Storbritannia
Kamari Pharma Ltd

Rekruttering

Vurdering av KM-001 - Sikkerhet, tolerabilitet og effektivitet hos pasienter med PPPK1 eller PC

Pachyonychia Congenita | Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1

Storbritannia
Rigshospitalet, Denmark

Rekruttering

Bruk av MR hos pasienter med ikke-dystrofisk myotoni for å få tilgang til muskelkontraktilitet

Ikke-dystrofisk myotoni | Paramyotonia Congenita

Danmark
University of Bern

Fullført

Euphrasia øyedråper hos premature spedbarn med første tegn på overbelastning av nasolacrimal duct (Euphrasia)

Premature nyfødte | Congenita Nasolacrimal kanalobstruksjon | Okulær utflod

Sveits
Boston Children's Hospital

Avsluttet

Sikkerhets- og effektforsøk av Danazol hos pasienter med Fanconi-anemi eller Dyskeratosis Congenita

Fanconi anemi | Dyseratosis Congenita

Forente stater
The University of Queensland

Rekruttering

TELO-SCOPE-studien: demping av telomerattrition med Danazol. Er det mulighet for å dramatisk forbedre helseresultatene for voksne og barn med lungefibrose

Lungefibrose | Dyseratosis Congenita | Telomere Shortening | Telomer sykdom

Australia
Grete Andersen, MD

Fullført

Lamotrigin som behandling av myotoni

Hyperkalemisk periodisk lammelse | Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita | Dystrophia Myotonica Type 1 | Kaliumforverret myotoni

Danmark
Emory University
Children's Healthcare of Atlanta

Avsluttet

Alefacept og allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon

Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Thalassemi | Alvorlig medfødt nøytropeni | Wiskott-Aldrich syndrom | Diamond-Blackfan anemi | Alvorlig aplastisk anemi | Glanzmann trombasteni | Leukocyttadhesjonsmangel | Dyskeratosis-congenita | Chediak-Higashi syndrom | Kronisk-granulomatøs sykdom | Schwachman-diamant syndrom

Forente stater
National Center for Research Resources (NCRR)
James Whitcomb Riley Hospital for Children

Fullført

Fase II pilotstudie av granulocyttkolonistimulerende faktor for arvelige benmargssviktsyndromer

Trombocytopeni | Dyseratosis Congenita | Fanconis anemi | Shwachman syndrom
Emory University

Fullført

Benmargstransplantasjon med Abatacept for ikke-maligne sykdommer

Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Hurler syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Wiskott-Aldrich syndrom | Diamond-Blackfan anemi | Alvorlig aplastisk anemi | Glanzmann trombasteni | Shwachman-diamant syndrom | Major Thalassemia | Leukocyttadhesjonsma... og andre forhold

Forente stater
Rigshospitalet, Denmark

Fullført

Kontraktile egenskaper til hypertrofiske muskler hos pasienter med ikke-dystrofisk myotoni

Ikke-dystrofisk myotoni | Myotonia Congenita

Danmark
Richard Barohn, MD
Rare Diseases Clinical Research Network; Office of Rare Diseases (ORD)

Fullført

Kjennetegn ved ikke-dystrofiske myotonier

Myotoniske lidelser | Myotonia Congenita | Ikke-dystrofiske myotonier

Canada, Forente stater, Storbritannia
University Hospital Freiburg

Fullført

Vurdering av immunfunksjon hos unge pasienter med cytopeni som ikke reagerte på behandling

Myelodysplastiske syndromer | Fanconi anemi | Dyseratosis Congenita | Pearson Marrow-pancreas syndrom | Shwachman-diamant syndrom

Spania, Tyskland, Sveits, Østerrike, Nederland, Italia, Tsjekkisk Republikk, Belgia, Danmark, Irland
University Hospital Heidelberg
Janssen-Cilag G.m.b.H; National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Avsluttet

Decitabinbehandling hos HPV-indusert anogenital og hode- og nakkekreftpasienter etter strålebehandling eller som ny sen berging (DERANO)

Hode- og nakkekreft | Anogenital kreft

Tyskland
University of Alberta

Tilbaketrukket

Start av gjenoppliving mens den er festet til ledningen med medfødt hjertesykdom (INSPIRE-CHD)

Hypoplastisk venstre hjertesyndrom | Medfødt hjertefeil | TGA - Transponering av store arterier | Medfødt fravær av hjertestruktur | Medfødt hjertefeil, uspesifisert | Hypoplastisk høyre hjertesyndrom | Medfødte misdannelser av aortaklaffen | Medfødte misdannelser av store arterier

Canada
St. Jude Children's Research Hospital
Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber... og andre samarbeidspartnere

Rekruttering

Undersøkelse av genetikken til hematologiske sykdommer

Myelodysplastiske syndromer | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Alvorlig medfødt nøytropeni | Benmargssviktsyndrom | Blodkoagulasjonsforstyrrelse | Erytrocyttlidelse | Leukocyttforstyrrelse | Hemostase | Dyseratosis Congenita | Diamond-Blackfan anemi | Medfødt trombocytopeni | Myeloproliferative sykdommer

Forente stater
Seva Foundation
Queen's University, Belfast; Bharatpur Eye Hospital; Indian Institute of... og andre samarbeidspartnere

Fullført

Forbedre oppfølgingsfrekvensen for pediatriske pasienter

Konjunktivitt | Strabismus | Amblyopi | Sår på hornhinnen | Øyeskader | CNLDO - Kongenital Nasolacrimal Duct Obstruction

Nepal
Medical University Innsbruck

Har ikke rekruttert ennå

Adjuvant anal imiquimod-terapi ved anale HPV-lesjoner: AdAM-studie (AdAM)

Anogenital humant papillomavirusinfeksjon | Kondylom Anal

Østerrike
Insel Gruppe AG, University Hospital Bern
Swiss National Science Foundation

Fullført

Effekt av fosfodiesterase-5-hemming med tadalafil på systemisk høyre ventrikulær størrelse og funksjon (SERVE)

Hjertefeil, medfødt | Transponering av store fartøyer med ventrikulær inversjon

Sveits, Østerrike
National Center for Research Resources (NCRR)
Ohio State University

Fullført

Fase III randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert studie av diklorfenamid for periodiske lammelser og assosierte natriumkanalforstyrrelser

Lammelse, hyperkalemisk periodisk | Paramyotonia Congenita | Hypokalemisk periodisk lammelse
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Ministry of Health, France

Har ikke rekruttert ennå

Kardial resynkroniseringsterapi ved medfødt hjertesykdom hos voksne med systemisk høyre ventrikkel: HØYRE-CRT (RIGHT-CRT)

Medfødt hjertesykdom | Transponering av store fartøyer | Medfødt korrigert transposisjon av de store arteriene | Systemisk høyre ventrikkel | Hjertesvikt medfødt

Frankrike
Guangxi Center for Disease Control and Prevention

Ukjent

3-års immunogenisitetsevaluering av kvadrivalent HPV-vaksine i Kina

Anogenital humant papillomavirusinfeksjon

Kina
Merck Sharp & Dohme LLC

Fullført

Efficacy and Tolerability Study of V501 in Japanese Males (V501-122)

Condyloma Acuminata | Anogenital humant papillomavirusinfeksjon
National Cancer Institute (NCI)

Rekruttering

Kreft i arvelige benmargssviktsyndromer

Fanconi anemi | Dyseratosis Congenita | Diamond Blackfan anemi | Shwachman Diamond syndrom | Arvelig benmargssviktsyndrom, aplastisk anemi

Forente stater

Kliniske studier på Congenitale spiegelbewegingsstoornis

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Myanmar

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder