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Klinische Studien zur Autosomal-rezessive Ataxie aufgrund von PEX10-Mangel
Insgesamt 75 ergebnisse
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSpinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 3 | Episodische Ataxie, Typ 7Frankreich
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University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutierungAutosomal-rezessive zerebelläre AtaxieFrankreich
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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Cadent TherapeuticsZurückgezogenSpinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Spinozerebelläre Ataxien | Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 7 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 | ARCA1 - Autosomal...Vereinigte Staaten
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutierungAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAbgeschlossenAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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Children's Hospital of Orange CountyAktiv, nicht rekrutierendNeuronale Ceroid-Lipofuszinosen | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 7Vereinigte Staaten
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... und andere MitarbeiterRekrutierungAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay | Spastische Paraplegie 7Kanada
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Beth Israel Deaconess Medical CenterAmgenAbgeschlossenEnergiemangel durch KurzzeitfastenVereinigte Staaten
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... und andere MitarbeiterNoch keine RekrutierungAlzheimer Erkrankung | Autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit aufgrund einer Mutation von Presenilin 1 (Störung) | Autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit aufgrund einer Mutation von Presenilin 2 (Störung) | Autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit aufgrund einer Mutation des Amyloid-Vorläuferproteins...
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungErnährungsmangel (Xanth-Mangel) aufgrund einer bestimmten Art von Nahrung
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Ain Shams UniversityRekrutierungCarnitinmangel durch HämodialyseÄgypten
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Origin BiosciencesAbgeschlossenMolybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) | Seltene autosomal-rezessive Störung | Mangelnde Aktivität Molybdän-abhängiger Enzyme (Sulfitoxidase [SOX], Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase)Vereinigte Staaten
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IRCCS Fondazione Stella MarisRekrutierungKreatinmangel, X-chromosomal | Kreatinmangelsyndrom aufgrund von Gamt-MangelItalien
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Genelex CorporationUniversity of UtahAbgeschlossenPotenzierung von Arzneimittelinteraktionen | Unerwünschte Arzneimittelereignisse | Arzneimittelnebenwirkungen | Schlechter Metabolisierer aufgrund der Cytochrom-P450-CYP2C9-Variante | Arzneimittelstoffwechsel, schlecht, CYP2D6-BEZOGEN | Arzneimittelstoffwechsel, schlecht, CYP2C19-BEZOGEN | C... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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The University of The West IndiesInternational Atomic Energy AgencyAbgeschlossenErnährungsmangel aufgrund einer bestimmten Art von NahrungJamaika
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Holostem Terapie Avanzate s.r.l.CromsourceAbgeschlossenGliedmaßenstammzellenmangel aufgrund von AugenverbrennungItalien
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Johann Wolfgang Goethe University HospitalUnbekanntWachstumsfehler | Ataxie TeleangiektasieDeutschland
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Genelex CorporationHarding UniversityAbgeschlossenPotenzierung von Arzneimittelinteraktionen | Unerwünschte Arzneimittelereignisse | Arzneimittelnebenwirkungen | Schlechter Metabolisierer aufgrund der Cytochrom-P450-CYP2C9-Variante | Schlechter Metabolisierer aufgrund der Cytochrom-p450-CYP2C19-Variante | Arzneimittelstoffwechsel, schlecht... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Genelex CorporationAbgeschlossenArzneimittelstoffwechsel, schlecht, CYP2D6-BEZOGEN | Arzneimittelstoffwechsel, schlecht, CYP2C19-BEZOGEN | Cytochrom P450 CYP2D6-Enzymmangel | Cytochrom P450 CYP2C9 Enzymmangel | Cytochrom P450 CYP2C19 Enzymmangel | Schlechter Metabolisierer aufgrund der Cytochrom P450 CYP2D6-Variante | CYP2... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Al-Azhar UniversityAbgeschlossenSkelettfehlbiss der Klasse 3 aufgrund von OberkieferinsuffizienzÄgypten
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, nicht rekrutierendStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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Iowa State UniversityAbgeschlossenEisenmangel | Eisenmangelanämie | Behandlung von Eisenmangelanämie | Ernährungsbedingte EisenmangelanämieVereinigte Staaten
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UK Kidney AssociationRekrutierungVaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere BedingungenVereinigtes Königreich
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Prehospital Center, Region ZealandAktiv, nicht rekrutierendErtrinken | Ertrinken; Anoxie | Ertrinken, Nahe | Ertrinken und nicht tödliches Untertauchen | Ertrinken oder Untertauchen aus unbekannter Absicht | Ertrinken und Untertauchen, unbestimmte Absicht | Ertrinken und Untertauchen in natürlichem Wasser | Ertrinken und Untertauchen aufgrund des Untergangs... und andere BedingungenDänemark
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CSL BehringAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Autosomal-rezessive AgammaglobulinämieDeutschland, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Italien, Polen, Rumänien, Spanien, Schweden, Schweiz
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University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangel-Syndrom 1 | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | GlukosetransportdefektVereinigte Staaten
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Prehospital Center, Region ZealandNoch keine RekrutierungErtrinken | Ertrinken; Anoxie | Ertrinken, Nahe | Ertrinken; Erstickung | Ertrinken und nicht tödliches Untertauchen | Ertrinken oder Untertauchen aus unbekannter Absicht | Ertrinken und Untertauchen, unbestimmte Absicht | Ertrinken und Untertauchen in natürlichem Wasser | Ertrinken und Untertauchen... und andere BedingungenDänemark
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Texas Tech University Health Sciences Center, El...AbgeschlossenEisenmangel | Eisenmangelanämie | Behandlung von Eisenmangelanämie | Eisenmangelanämie durch BlutverlustVereinigte Staaten
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Central Hospital, Nancy, FranceAbgeschlossenFrühgeborene | Wachstumsverzögerung | Ernährungsmangel durch unzureichende Nahrung
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Fondazione TelethonAktiv, nicht rekrutierendSchwere kombinierte Immunschwäche aufgrund von ADA-MangelItalien
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard TherapeuticsAbgeschlossenWirksamkeit und Sicherheit der kryokonservierten Formulierung von OTL-101 bei Patienten mit ADA-SCIDSchwere kombinierte Immunschwäche aufgrund von ADA-MangelVereinigtes Königreich
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University of California, Los AngelesZurückgezogenSchwere kombinierte Immunschwäche aufgrund von ADA-MangelVereinigte Staaten
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Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon...RekrutierungSchwere kombinierte Immunschwäche aufgrund von RAG1-MangelSpanien, Niederlande, Italien, Polen, Australien, Truthahn, Vereinigtes Königreich
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University of California, Los AngelesOrchard Therapeutics; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)AbgeschlossenWirksamkeit und Sicherheit der kryokonservierten Formulierung von OTL-101 bei Patienten mit ADA-SCIDSchwere kombinierte Immunschwäche aufgrund von ADA-MangelVereinigte Staaten
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Mayo ClinicrEVO BiologicsBeendetThrombophilie aufgrund eines erworbenen Antithrombin-III-MangelsVereinigte Staaten
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Fondazione TelethonAbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche aufgrund von ADA-MangelItalien
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IVI MadridZurückgezogenMangel an Vitamin D | Hormonmangel | Weibliche Unfruchtbarkeit aufgrund verminderter ovarieller Reserve | Follikuläre Zyste des EierstocksSpanien
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Prehospital Center, Region ZealandNoch keine RekrutierungErtrinken | Ertrinken; Anoxie | Ertrinken, Nahe | Ertrinken; Erstickung | Ertrinken und nicht tödliches Untertauchen | Ertrinken oder Untertauchen aus unbekannter Absicht | Ertrinken und Untertauchen, unbestimmte Absicht | Ertrinken und Untertauchen in der Badewanne | Ertrinken und Untertauchen in... und andere BedingungenDänemark
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Prehospital Center, Region ZealandNoch keine RekrutierungErtrinken | Ertrinken; Anoxie | Ertrinken, Nahe | Ertrinken; Erstickung | Ertrinken oder Untertauchen aus unbekannter Absicht | Ertrinken und Untertauchen, unbestimmte Absicht | Ertrinken und Untertauchen in der Badewanne | Ertrinken und Untertauchen in natürlichem Wasser | Ertrinken und Untertauchen... und andere BedingungenDänemark
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungArterielle Verkalkung aufgrund eines Mangels an CD73Vereinigte Staaten
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche | Adenosin-Desaminase-Mangel | Störung des Immunsystems | Autosomal-rezessive Störung | Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel | Schwere kombinierte Immunschwäche ohne T- und B-Zellen | X-chromosomaler schwerer kombinierter ImmundefektVereinigte Staaten
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NMC Specialty HospitalGovind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research; Rajiv Gandhi Cancer Institute & Research Center, India und andere MitarbeiterAbgeschlossenSchwer krank | Fütterungsmuster | Lebererkrankungen im Zusammenhang mit parenteraler Ernährung | Enterale und Nahrungsergänzungsmittel Nebenwirkung | Ernährungsmangel durch unzureichende NahrungVereinigte Arabische Emirate
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Anmeldung auf EinladungChronische granulomatöse Krankheit | S. 47 | Autosomal-rezessivVereinigte Staaten
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Rambam Health Care CampusRekrutierungAortenstenose | Eisenmangelanämie durch BlutverlustIsrael
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Rhythm Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenFettleibigkeit | Genetische Fettleibigkeit | Fettleibigkeit aufgrund von Melanocortin-4-Rezeptor-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Deutschland, Niederlande, Frankreich, Kanada, Griechenland, Israel, Spanien
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Avni JoshiAnmeldung auf EinladungSenolytische Behandlung der interstitiellen Lungenerkrankung bei gemeinsamer variabler ImmunschwächeGemeinsame variable Immunschwäche | Interstitielle Lungenerkrankung aufgrund einer systemischen ErkrankungVereinigte Staaten
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St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.AbgeschlossenImmunschwäche | Autoimmunrheumatologische Erkrankung | Schmerzen aufgrund bestimmter festgelegter Verfahren | Kinder-/Jugendliche ProblemeKanada