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Prove cliniche su Rachitismo ipofosfatemico, dominante legato all'X
Totale 1555 risultati
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversitySconosciutoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Attivo, non reclutanteMucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioniStati Uniti
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Qilu Hospital of Shandong UniversityReclutamentoMalattia di Fabri | Cardiomiopatia ipertrofica | Ipertrofia ventricolare sinistraCina
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University Hospital, MontpellierReclutamentoMalattia di Fabri | NefropatiaFrancia
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoMucopolisaccaridosi II | Malattia di Fabri | Malattia di Niemann-Pick, tipo C | Mucopolisaccaridosi VI | Carenza di lipasi acida lisosomiale | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Gaucher | Xantomatosi cerebrotendinea | Mucopolisaccaridosi IV A | Gangliosidosi GM1 | Mucopolisaccaridosi VII | Deficit di sfingomielinasi... e altre condizioniStati Uniti
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Fairview University Medical CenterSconosciutoMucopolisaccaridosi I | Malattia di Niemann-Pick | Mucopolisaccaridosi VI | Malattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromatica | Complicanze polmonari | Fucosidosi | Leucodistrofia a cellule globoide | Malattia di Gaucher | Mannosidosi | Malattia cellulareStati Uniti
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Boston Children's HospitalCompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...CompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for ChildrenCompletatoTrombocitopenia | Discheratosi congenita | Anemia di Fanconi | Sindrome di Shwachman
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & ClinicTerminatoMalattie renali | Malattie genetiche, legate all'X | Malattia renale allo stadio terminale | ESRD | Malattia di Fabri | Malattie RareStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratoriReclutamentoMucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioniStati Uniti
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George's... e altri collaboratoriReclutamentoMalattia di Fabri | Malattie Rare | Cardiomiopatia ipertrofica | Malattia di Fabry, variante cardiacaGermania
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Completato
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital Medical...Completato
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CENTOGENE GmbH RostockRitiratoMetabolismo del fruttosio, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Malattia da accumulo di glicogeno... e altre condizioniGermania, India, Sri Lanka
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University Hospital FreiburgCompletatoSindromi mielodisplastiche | Anemia di Fanconi | Discheratosi congenita | Sindrome midollo-pancreas di Pearson | Sindrome di Shwachman-diamanteSpagna, Germania, Svizzera, Austria, Olanda, Italia, Repubblica Ceca, Belgio, Danimarca, Irlanda
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)CompletatoMalattia granulomatosa cronica | Granulomatosi di Wegener | Sindrome di Giobbe | Carcinoma broncogeno | Infezione da micobatteriStati Uniti
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityTerminatoMalattia di Niemann-Pick | Alfa-mannosidosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Sandoff | Leucodistrofia metacromatica (MLD) | Sindrome di Hurler-Scheie | Sindrome di Hurler (MPS I) | Sindrome di Hunter (MPS II) | Sindrome di Sanfilippo (MPS III) | Malattia di Krabbe (leucodistrofia globoide) | Adrenoleucodistrofia... e altre condizioniStati Uniti
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Caroline Michaela KistorpSanofiNon ancora reclutamentoMalattie renali croniche | Malattia di FabriDanimarca
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American Thrombosis and Hemostasis NetworkSanofi; Pfizer; Genentech, Inc.; CSL Behring; Hemophilia of Georgia, Inc.; Hemab TherapeuticsReclutamentoEmofilia | Trombosi | Trombofilia | Anemia falciforme | Talassemia | Disturbo della coagulazione | Malattie di Von Willebrand | Carenza di fattore IX | Disturbo del tessuto connettivo | Carenza di fattore VIII | Disturbo ematologico | Disturbo raro della coagulazione | Disturbo piastrinicoStati Uniti
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Wuerzburg University HospitalTakedaIscrizione su invitoMalattie da accumulo lisosomiale | Malattia di Fabri | Malattia di Fabry, variante cardiaca | HCM - Cardiomiopatia ipertrofica | Malattia di Anderson FabryGermania
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CENTOGENE GmbH RostockRitiratoMalattia renale cronica | Perdita dell'udito | Angiocheratomi | Anomalie oculariSri Lanka, India, Germania
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Melbourne HealthSanofiRitiratoMalattie da accumulo lisosomiale | Malattia di Fabri | Malattia di Niemann-Pick, tipo C | Malattia di GaucherAustralia
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderReclutamentoDisturbi dello sviluppo sessuale | Iperplasia surrenale congenita | Sclerosi tuberosa | Sindrome di Kalmann | Sindrome di Prader-Willi | Neurofibromatosi | Sindrome di Rett | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Turner | Sindrome di Noonan | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Sindrome di Saethre-Chotzen | Ipopituitarismo... e altre condizioniOlanda
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XperiomeThe Touro College and University SystemRitiratoEmofilia A | Emofilia B | Fibrosi Polmonare Idiopatica | Miastenia grave | Fibrosi cistica | Anemia falciforme
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamentoSindrome del bambino | Sindrome di Smith-Lemli Opitz | Latosterolosi | DesmosterolosiStati Uniti
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New York Medical CollegeCompletatoMucopolisaccaridosi I | Sindrome mielodisplasica | Leucemia linfocitica acuta | Leucemia Mieloide Acuta | Malattia di Niemann-Pick | Mucopolisaccaridosi VI | Malattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Malattia di Batten | Leucodistrofia metacromatica | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Fucos... e altre condizioniStati Uniti
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNon più disponibileSindrome di Bart | Carenza proteica trifunzionale mitocondriale | Carenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT1, CPT2) | Deficit di idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Disturbi da accumulo di glicogeno | Malattia da carenza... e altre condizioniStati Uniti
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Massachusetts General HospitalCompletatoMalattia di Fabri | Malattia mitocondriale | Neuropatia delle piccole fibre | Sindrome di Ehlers DanlosStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalReclutamentoLinfoma | Leucemia mieloide acuta | Leucemia | Emofilia A | Emofilia B | Emofilia | Mieloma multiplo | Sindrome mielodisplasica | Trapianto di midollo osseo | MDS | Anemia aplastica | Disturbo della coagulazione | Mieloma multiplo | Mielomi, multipli | Leucemie, mieloide acuta | Leucemie mieloidi, acute | Emofilia Come | Emofilia... e altre condizioniCina
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National Taiwan University HospitalSconosciutoIpertensione | Diabete | Demenza | Malattia di Alzheimer | Malattia di Fabri | Sindrome dell'occhio secco | Malattia metabolica | Individui sani | Rosacea oculare | Insufficienza limbare | Filetenulosi | Malattia del trapianto contro l'ospite nell'occhioTaiwan
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Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy,...Attivo, non reclutanteLeucemia mieloide acuta | Leucemia linfoblastica acuta | Linfoma non Hodgkin | Sindrome mielodisplasica | Leucemia Mieloide Cronica | Linfoistiocitosi emofagocitica | Infezione da virus di Epstein Barr | Malattia linfoproliferativa legata all'X | Sindrome emofagocitica | Linfoistiocitosi emofagocitica familiareStati Uniti
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... e altri collaboratoriReclutamentoSindromi mielodisplastiche | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Neutropenia congenita grave | Sindromi da insufficienza del midollo osseo | Disturbo della coagulazione del sangue | Disturbo degli eritrociti | Malattia dei leucociti | Emostasi | Discheratosi congenita | Anemia di Diamond-Blackfan | Trombocitopenia... e altre condizioniStati Uniti
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderNon ancora reclutamentoIperplasia surrenale congenita | Ipogonadismo ipogonadotropo | Carenza di ormone della crescita | Sindrome di Turner | Morbo di Addison | Sindrome di Klinefelter | Deficit combinato di ormoni ipofisari | Sindrome da insensibilità agli androgeni | Disgenesia tiroideaSpagna, Regno Unito, Belgio, Olanda
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University of Colorado, DenverReclutamentoPerdita dell'udito | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | Distrofia dei coni e dei bastoncelliStati Uniti
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoDisturbi genetici della clearance mucociliare nella malattia polmonare micobatterica non tubercolareFibrosi cistica | Malattia granulomatosa cronica | Discinesia ciliare primaria | Pseudoipoaldosteronismo | Infezione da micobatteri non tubercolariStati Uniti
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Paul SzabolcsIscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica (CGD) | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Neutropenia cronica grave | Immunodeficienza combinata grave (SCID) | Immunodeficienza con difetto predominante delle cellule T, non specificato | Sindromi da iper IgE | Deficit di iper IgM | Suscettibilità mendeliana alla malattia... e altre condizioniStati Uniti
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ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...TerminatoMalattia polmonare, cronica ostruttiva | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofie muscolari | Distrofia muscolare di Duchenne | Distrofia miotonica | Lesioni del midollo spinale | Obesità Sindrome da ipoventilazione | Cifoscoliosi | Sindrome da ipoventilazione centrale congenita | MiopatieGermania
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O & O Alpan LLCSconosciutoMalattia di Fabri | Malattia di Niemann-Pick | Malattia di Gaucher | Malattia di Pompe | Disturbi da accumulo lisosomialeStati Uniti
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...ReclutamentoMalattie mitocondriali | MDS | Miopatie mitocondriali | Sindrome MELAS | MEDIO | Sindrome di Kearns-Sayre | Sindrome MERRF | Sindrome di Bart | Sindrome di Leigh | MNGIE | LON | Sindrome di Pearson | Sindrome NARP | Carenza di coenzima Q10 | SANDO | SCA | MIRAS | CPEOAustria, Germania, Italia
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamentoAnemia di Fanconi | Discheratosi congenita | Anemia Diamond Blackfan | Sindrome di Shwachman-Diamond | Sindrome da insufficienza ereditaria del midollo osseo, anemia aplasticaStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaTerminatoAnemia falciforme | Anemia di Fanconi | Talassemia | Neutropenia congenita grave | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Glanzmann Trombastenia | Carenza di adesione leucocitaria | Discheratosi congenita | Sindrome di Chediak-Higashi | Malattia cronico-granulomatosa | Sindrome di Schwachman-DiamondStati Uniti
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioniKazakistan
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Emory UniversityCompletatoAnemia falciforme | Anemia di Fanconi | Sindrome di Huller | Malattia granulomatosa cronica | Neutropenia congenita grave | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Glanzmann Trombastenia | Sindrome di Shwachman-Diamond | Talassemia Maggiore e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital Los AngelesCompletatoGranulomi | Anemia | Trombocitopenia | Neutropenia | Anemia falciforme | Talassemia | Malattia di Niemann-Pick | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Osteopetrosi | Fucosidosi | Sindrome di Chediak-Higashi | Malattia di HullerStati Uniti
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University of PittsburghReclutamentoMalattie da accumulo lisosomiale | Leucodistrofia | Malattie di Niemann-Pick | Malattia di Batten | Malattia di Gaucher | Malattia di Krabbe | Alfa-mannosidosi | Osteopetrosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | Malattia di Sandoff | Gangliosidosi GM1 | MPS I | MPS II | Malattia della sostanza bianca... e altre condizioniStati Uniti
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Foundation Fighting BlindnessReclutamentoRetinite pigmentosa | Coroideremia | Sindrome di Usher | Malattia di Batten | Amaurosi congenita di Leber | Sindrome di Goldmann-Favre | Sindrome di Kearns-Sayre | Malattia retinica | Sindrome di Bardet-Biedl | Malattia di Stargardt | Distrofia del cono | Retinoschisi | Acromatopsia | Atrofia girata | Malattie dell'occhio... e altre condizioniStati Uniti
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Cure CMDReclutamentoDistrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioniStati Uniti