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Prove cliniche su Carenza di creatina legata all'X
Totale 1558 risultati
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Genzyme, a Sanofi CompanyCRL/MedinetTerminatoMalattia di Fabri | Malattia renale cronica, stadio IV (grave)Stati Uniti
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Emory UniversityCompletatoAnemia falciforme | Anemia di Fanconi | Sindrome di Huller | Malattia granulomatosa cronica | Neutropenia congenita grave | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Glanzmann Trombastenia | Sindrome di Shwachman-Diamond | Talassemia Maggiore e altre condizioniStati Uniti
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Istituto Ortopedico RizzoliReclutamentoSindrome di Li-Fraumeni | Sindrome simile a Li-FraumeniItalia
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... e altri collaboratoriReclutamentoSindromi mielodisplastiche | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Neutropenia congenita grave | Sindromi da insufficienza del midollo osseo | Disturbo della coagulazione del sangue | Disturbo degli eritrociti | Malattia dei leucociti | Emostasi | Discheratosi congenita | Anemia di Diamond-Blackfan | Trombocitopenia... e altre condizioniStati Uniti
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoDisturbi genetici della clearance mucociliare nella malattia polmonare micobatterica non tubercolareFibrosi cistica | Malattia granulomatosa cronica | Discinesia ciliare primaria | Pseudoipoaldosteronismo | Infezione da micobatteri non tubercolariStati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...CompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...CompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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M.A.G.I.C. Clinic LTDHanalytics Solutions Inc.ReclutamentoMalattie mitocondriali | Malattia di Fabri | Malattia metabolica | Malattia di Gaucher | Malattia di PompeCanada
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Amicus TherapeuticsReclutamentoUno studio per valutare Migalastat in soggetti Fabry con variante GLA suscettibile e malattia renaleMalattia di FabriSpagna, Stati Uniti, Giappone, Australia, Francia, Portogallo
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDistrofia muscolare di Duchenne | Distrofia muscolare di Becker | Cardiomiopatia dilatativa | Cardiomiopatia, ipertrofica | Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta | Sarcoidosi cardiaca | Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservataStati Uniti
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Oregon Health and Science UniversityTerminatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RitiratoSindrome di Smith-Lemi-Opitz
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University of ZurichCompletatoMalattia di FabriSvizzera
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Klinikum Wels-GrieskirchenGenzyme, a Sanofi CompanyCompletatoFocus dello studio: Prevalenza della malattia di Fabry nella popolazione CKDAustria
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University Hospital, GhentCompletatoIpertrofia ventricolare sinistraBelgio
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...CompletatoGravidanza | Sindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversitySconosciutoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Qilu Hospital of Shandong UniversityReclutamentoMalattia di Fabri | Cardiomiopatia ipertrofica | Ipertrofia ventricolare sinistraCina
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University Hospital, MontpellierReclutamentoMalattia di Fabri | NefropatiaFrancia
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Boston Children's HospitalCompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...CompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamentoMalattia di Niemann-Pick di tipo C1 | Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | Carenza di trasportatore di creatinaStati Uniti
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & ClinicTerminatoMalattie renali | Malattie genetiche, legate all'X | Malattia renale allo stadio terminale | ESRD | Malattia di Fabri | Malattie RareStati Uniti
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)CompletatoInfezioni da HIV | Resistenza all'insulina | Cambiamenti di peso corporeo | Sindrome metabolica X | Sindrome da lipodistrofia associata all'HIVStati Uniti
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George's... e altri collaboratoriReclutamentoMalattia di Fabri | Malattie Rare | Cardiomiopatia ipertrofica | Malattia di Fabry, variante cardiacaGermania
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...ReclutamentoMalattie mitocondriali | MDS | Miopatie mitocondriali | Sindrome MELAS | MEDIO | Sindrome di Kearns-Sayre | Sindrome MERRF | Sindrome di Bart | Sindrome di Leigh | MNGIE | LON | Sindrome di Pearson | Sindrome NARP | Carenza di coenzima Q10 | SANDO | SCA | MIRAS | CPEOAustria, Germania, Italia
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamentoAnemia di Fanconi | Discheratosi congenita | Anemia Diamond Blackfan | Sindrome di Shwachman-Diamond | Sindrome da insufficienza ereditaria del midollo osseo, anemia aplasticaStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Completato
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital Medical...Completato
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CENTOGENE GmbH RostockRitiratoMetabolismo del fruttosio, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Malattia da accumulo di glicogeno... e altre condizioniGermania, India, Sri Lanka
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Xiaofan ZhuA disposizioneAnemia di Fanconi | Malattia genetica recessiva autosomica o legata al sesso | Insufficienza dell'emopoiesi del midollo osseo, anomalie congenite multiple e suscettibilità alle malattie neoplastiche. | Mantenimento dell'ematopoiesi.Cina
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Caroline Michaela KistorpSanofiNon ancora reclutamentoMalattie renali croniche | Malattia di FabriDanimarca
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Wuerzburg University HospitalTakedaIscrizione su invitoMalattie da accumulo lisosomiale | Malattia di Fabri | Malattia di Fabry, variante cardiaca | HCM - Cardiomiopatia ipertrofica | Malattia di Anderson FabryGermania
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CENTOGENE GmbH RostockRitiratoMalattia renale cronica | Perdita dell'udito | Angiocheratomi | Anomalie oculariSri Lanka, India, Germania
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Melbourne HealthSanofiRitiratoMalattie da accumulo lisosomiale | Malattia di Fabri | Malattia di Niemann-Pick, tipo C | Malattia di GaucherAustralia
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderReclutamentoDisturbi dello sviluppo sessuale | Iperplasia surrenale congenita | Sclerosi tuberosa | Sindrome di Kalmann | Sindrome di Prader-Willi | Neurofibromatosi | Sindrome di Rett | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Turner | Sindrome di Noonan | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Sindrome di Saethre-Chotzen | Ipopituitarismo... e altre condizioniOlanda
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XperiomeThe Touro College and University SystemRitiratoEmofilia A | Emofilia B | Fibrosi Polmonare Idiopatica | Miastenia grave | Fibrosi cistica | Anemia falciforme
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamentoSindrome del bambino | Sindrome di Smith-Lemli Opitz | Latosterolosi | DesmosterolosiStati Uniti
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Foundation Fighting BlindnessReclutamentoRetinite pigmentosa | Coroideremia | Sindrome di Usher | Malattia di Batten | Amaurosi congenita di Leber | Sindrome di Goldmann-Favre | Sindrome di Kearns-Sayre | Malattia retinica | Sindrome di Bardet-Biedl | Malattia di Stargardt | Distrofia del cono | Retinoschisi | Acromatopsia | Atrofia girata | Malattie dell'occhio... e altre condizioniStati Uniti
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New York Medical CollegeCompletatoMucopolisaccaridosi I | Sindrome mielodisplasica | Leucemia linfocitica acuta | Leucemia Mieloide Acuta | Malattia di Niemann-Pick | Mucopolisaccaridosi VI | Malattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Malattia di Batten | Leucodistrofia metacromatica | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Fucos... e altre condizioniStati Uniti
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Massachusetts General HospitalCompletatoMalattia di Fabri | Malattia mitocondriale | Neuropatia delle piccole fibre | Sindrome di Ehlers DanlosStati Uniti
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Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalReclutamentoLinfoma | Leucemia mieloide acuta | Leucemia | Emofilia A | Emofilia B | Emofilia | Mieloma multiplo | Sindrome mielodisplasica | Trapianto di midollo osseo | MDS | Anemia aplastica | Disturbo della coagulazione | Mieloma multiplo | Mielomi, multipli | Leucemie, mieloide acuta | Leucemie mieloidi, acute | Emofilia Come | Emofilia... e altre condizioniCina
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National Taiwan University HospitalSconosciutoIpertensione | Diabete | Demenza | Malattia di Alzheimer | Malattia di Fabri | Sindrome dell'occhio secco | Malattia metabolica | Individui sani | Rosacea oculare | Insufficienza limbare | Filetenulosi | Malattia del trapianto contro l'ospite nell'occhioTaiwan
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Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy,...Attivo, non reclutanteLeucemia mieloide acuta | Leucemia linfoblastica acuta | Linfoma non Hodgkin | Sindrome mielodisplasica | Leucemia Mieloide Cronica | Linfoistiocitosi emofagocitica | Infezione da virus di Epstein Barr | Malattia linfoproliferativa legata all'X | Sindrome emofagocitica | Linfoistiocitosi emofagocitica familiareStati Uniti
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University of Colorado, DenverReclutamentoPerdita dell'udito | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | Distrofia dei coni e dei bastoncelliStati Uniti
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ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...TerminatoMalattia polmonare, cronica ostruttiva | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofie muscolari | Distrofia muscolare di Duchenne | Distrofia miotonica | Lesioni del midollo spinale | Obesità Sindrome da ipoventilazione | Cifoscoliosi | Sindrome da ipoventilazione centrale congenita | MiopatieGermania
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National Taiwan University HospitalReclutamentoIctus | Risonanza magnetica | Malattia di Fabri | Malattie dei piccoli vasi cerebrali | Cadasil | Angiopatia cerebrale autosomica dominante correlata a HTRA1 | Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a COL4A1 con emorragia | Sequenziamento di nuova generazioneTaiwan
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Children's Hospital Los AngelesCompletatoGranulomi | Anemia | Trombocitopenia | Neutropenia | Anemia falciforme | Talassemia | Malattia di Niemann-Pick | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Osteopetrosi | Fucosidosi | Sindrome di Chediak-Higashi | Malattia di HullerStati Uniti
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O & O Alpan LLCSconosciutoMalattia di Fabri | Malattia di Niemann-Pick | Malattia di Gaucher | Malattia di Pompe | Disturbi da accumulo lisosomialeStati Uniti