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Cerca studi clinici per: Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Totale 253 risultati
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Asociación para Evitar la Ceguera en MéxicoEmmecellReclutamentoDisfunzione endoteliale | Edema corneale | Distrofia endoteliale di Fuchs | Distrofia di Fuchs | Distrofia endoteliale corneale | Cheratopatia Bollosa | Cheratopatia bollosa pseudofachica | Edema corneale pseudofachicoMessico
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University Hospital, AntwerpBelgium Health Care Knowledge CentreReclutamentoEdema corneale | Distrofia endoteliale di Fuchs | Cheratopatia Bollosa | Cheratopatia bollosa pseudofachica | Disturbo endoteliale cornealeBelgio
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoIttiosi congenita autosomica recessiva | Ittiosi epidermoliticaFrancia
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamento
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ModernaTX, Inc.ReclutamentoMalattia da accumulo di glicogenoStati Uniti, Canada
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1 1 | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto...Stati Uniti
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Inozyme PharmaNon ancora reclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1 | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza
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University of OxfordReclutamentoCOVID-19Repubblica democratica popolare del Laos, Tailandia, Brasile, Pakistan
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University College, LondonReclutamentoMiotonia non distroficaRegno Unito
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AMO Pharma LimitedReclutamentoDistrofia miotonica congenitaStati Uniti, Canada, Australia, Nuova Zelanda
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Aspa TherapeuticsReclutamentoMalattia di CanavanStati Uniti
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National Medical Research Center for Children's...ReclutamentoIttiosi congenitaFederazione Russa
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Myrtelle Inc.ReclutamentoMalattia di CanavanStati Uniti
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University of PennsylvaniaUniversity of Amsterdam; University of Cape Town; University of Witwatersrand,...ReclutamentoIpercolesterolemia familiare omozigoteStati Uniti, Olanda, Sud Africa
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Rigshospitalet, DenmarkReclutamentoMiotonia non distrofica | Paramiotonia congenitaDanimarca
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamentoRene policistico autosomico recessivo (ARPKD)Stati Uniti, Belgio, Spagna, Germania, Regno Unito, Polonia
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamentoRene policistico autosomico recessivo (ARPKD)Stati Uniti, Regno Unito, Belgio, Polonia, Francia, Germania, Italia
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryReclutamentoAderenza ai farmaci | Aderenza, Farmaco | Aderenza al trattamento | Ipercolesterolemia Familiare | Colloquio motivazionale | Aderenza, Paziente | Aderenza e conformità al trattamento | Conformità del paziente | Aderenza | Ipercolesterolemia, familiare | Aderenza del paziente | Ipercolesterolemia autosomica dominante e altre condizioniFederazione Russa
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Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)ReclutamentoAtassia spasticaCanada, Francia, Germania, Italia, Olanda, Tacchino, Regno Unito
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamentoAtassia cerebellare autosomica recessivaFrancia
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Aspa TherapeuticsReclutamentoMalattia di CanavanStati Uniti, Germania
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamentoMiopatia di Betlemme | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, digenica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica recessiva | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica dominante | Miopatia di Bethlem 1, autosomica recessiva | UCMD | BTHLM1Regno Unito
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Indiana UniversityReclutamentoMalattia della valvola aortica | Sindrome di Marfan | Valvola aortica bicuspide | Aneurisma dell'aorta toracica | Dissezione dell'aorta toracica | Sindrome di Turner | Sindrome vascolare di Ehlers-Danlos | Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissezione aortica | Sindrome di PHACE | Aortopatie | Malattia... e altre condizioniStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Reclutamento
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Myotonic Dystrophy FoundationReclutamentoDistrofia miotonica | Distrofia miotonica 1 | Malattia di Steinert | Distrofia miotonica congenita | PROMM (miopatia miotonica prossimale) | Malattia di Steinert | Distrofia miotonica 1 | Distrofia miotonica 2 | Distrofia Miotonica | Distrofia miotonica 2 | Miotonia distrofica | Distrofia miotonica, congenita | Miopatia... e altre condizioniStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Cure CMDReclutamentoDistrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioniStati Uniti
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamentoNefronoftisi | Sindrome di Joubert | Sindrome di Bardet-Biedl | Rene policistico autosomico recessivo | Fibrosi epatica congenita | Malattia fibrocistica epato/renale | Sindrome di Meckel-Gruber | Sindrome di Caroli | Sindrome oro-facciale-digitale di tipo I | Malattia renale glomerulocisticaStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | p47 | Autosomico recessivoStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)CompletatoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo tipo2Stati Uniti
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Inozyme PharmaAttivo, non reclutanteValutazione della sicurezza, tollerabilità ed efficacia di INZ-701 negli adulti con deficit di ENPP1Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Canada, Germania, Francia, Regno Unito
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Alcon ResearchIscrizione su invitoEdema corneale | Cheratopatia Bollosa | Distrofia corneale | Entropion | Erosione cornealeStati Uniti
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Astellas Pharma Global Development, Inc.Attivo, non reclutanteDistrofia maculare di StargardtItalia, Stati Uniti, Israele, Regno Unito, Germania, Spagna, Ungheria, Francia
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Lupin Ltd.Attivo, non reclutanteDistrofia miotonicaFrancia, Germania, Regno Unito
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EmmecellAttivo, non reclutanteDisfunzione endoteliale | Edema corneale | Distrofia di Fuchs | Distrofia endoteliale corneale | Cheratopatia Bollosa | Cheratopatia bollosa pseudofachica | Disfunzione endoteliale corneale | Distrofia corneale endoteliale di Fuchs | Moderato scompenso endoteliale cornealeStati Uniti
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteMalattia autosomica recessiva | Malattie genetiche legate all'XAustralia
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital of Orange CountyAttivo, non reclutanteCeroidolipofuscinosi neuronali | Ceroidolipofuscinosi neuronale CLN2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva 7Stati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Iscrizione su invitoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Attivo, non reclutanteDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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TESS Research FoundationStanford UniversityIscrizione su invitoEpilessia | Disturbi del movimento | Malattie Rare | Disordine genetico | Carenza di trasportatore di citrato | SLC13A5 Carenza | EIE25 | Sindrome di Kohlschutter-Tonz (non ROGDI) | 17p13.1 Delezioni confinate al gene SLC13A5 | Disturbo del trasportatore di citratoStati Uniti
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoMalattia di Parkinson 6, esordio precoce | Malattia di Parkinson (autosomica recessiva, esordio precoce) 7, umano | Malattia di Parkinson autosomica recessiva, esordio precoce | Malattia di Parkinson, autosomica recessiva ad esordio precoce, digenica, Pink1/Dj1Stati Uniti
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AMO Pharma LimitedCompletatoDistrofia miotonica congenitaStati Uniti, Canada, Nuova Zelanda, Australia, Regno Unito
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoParaplegia spastica di tipo 5A, recessivaFrancia
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Alcon ResearchCompletatoCheratocongiuntivite | Edema corneale | Ulcera corneale | Cheratopatia Bollosa | Paralisi della Campana | Distrofia corneale | Entropion | Cheratite filamentosa | Erosione corneale | Corpo estraneo nella cornea | Sindrome di Sicca; Cheratocongiuntivite (eziologia)Stati Uniti
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaCompletatoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-SaguenayCanada
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Rigshospitalet, DenmarkCompletatoMiotonia non distrofica | Miotonia congenitaDanimarca
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University of MinnesotaFriedreich's Ataxia Research Alliance; Bob Allison Ataxia Research CenterCompletatoAtassia di FriedrichStati Uniti